क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम

जैसा क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम रक्त वाहिकाओं की जन्मजात विकृति है। वे प्रभावित अपने अंगों पर भारी वृद्धि से पीड़ित हैं।

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम क्या है?

क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम का निदान करना जटिल है। रोग की सटीक सीमा निर्धारित करने के लिए शरीर के सभी जहाजों की जांच करना महत्वपूर्ण है।
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पर क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम यह एक लक्षण जटिल है जो जन्मजात है। संवहनी प्रणाली में विकृति होती है। एक और विशेषता हाथ और पैर पर महत्वपूर्ण वृद्धि हुई है। इस बीमारी के नाम भी हैं क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम, एंजियैक्टिक विशाल वृद्धि या एंजियो-ओस्टियोइपरट्रोफिक सिंड्रोम.

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम जन्मजात है और केवल बहुत ही कम दिखाई देता है। अब तक, बीमारी के केवल 1000 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। सिंड्रोम का नाम फ्रांसीसी डॉक्टरों मौरिस क्लिपेल (1858-1942) और पॉल ट्रेनायने (1875-1938) के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था। अंग्रेजी चिकित्सक फ्रेडरिक पार्क्स वेबर (1863-1962) ने भी इस विवरण में योगदान दिया।

का कारण बनता है

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम के सटीक कारणों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। यह ज्ञात है कि गर्भावस्था के पहले दो महीनों में संवहनी विकास का एक विकार होता है, जो रक्त और लसीका वाहिकाओं को प्रभावित करता है। यह उन जहाजों के गठन की ओर जाता है जो अपरिपक्व हैं और पूरी तरह कार्यात्मक नहीं हैं। अवांछनीय विकास की सीमा व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। इसलिए हमेशा अद्वितीय नैदानिक ​​चित्र होते हैं।

रक्त परिसंचरण और रक्त परिसंचरण में गड़बड़ी शरीर के प्रभावित हिस्सों में विकास विकारों का कारण बन सकती है। इसके अलावा, विभिन्न सहवर्ती रोग जैसे कि श्रोणि की एक झुकाव स्थिति, स्कोलियोसिस, बच्चों में श्रोणि वाल्व या घुटने के आर्थ्रोसिस की कार्यात्मक हानि संभव है।

चाहे वाहिकाओं का अत्यधिक गठन Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम के विशाल विकास का कारण है, स्पष्ट रूप से स्थापित नहीं किया जा सकता है। अन्य कारण भी ध्यान में आ सकते हैं जो अभी भी अज्ञात हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में संवहनी विकृति शामिल है। इसके अलावा, भारी वृद्धि होती है, जो आमतौर पर एक तरफ होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, इसके विपरीत प्रभाव, यानी छोटे कद को देखा जा सकता है। वाहिकाओं की विकृति लिम्फैंगियोमा के माध्यम से ध्यान देने योग्य है। ये लिम्फ वाहिकाओं पर सौम्य ट्यूमर हैं। इसके अलावा, अग्नि के निशान त्वचा पर बनते हैं, जो एक हड़ताली आकार तक पहुंचते हैं।

विशाल विकास से पैर की नसों में हाइपोप्लासिया या अप्लासिया भी होता है और वैरिकाज़ नसों का विकास होता है। नरम ऊतक अतिवृद्धि भी होती है। कुछ लोगों के हाथ और पैर में धमनियाँ हो सकती हैं। चूंकि रोगियों के पैरों की लंबाई अलग-अलग होती है, जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर गैट विकारों से पीड़ित होते हैं।

लेकिन संभव के दायरे में क्लिपेल-ट्रेनायने-वेबर सिंड्रोम के कारण अन्य समस्याएं हैं। इनमें अन्य चीजों के अलावा रक्तस्राव भी शामिल है। जबकि वे केवल चोटों के परिणामस्वरूप बच्चों में होते हैं, जो नाबालिग भी हो सकते हैं, वृद्ध लोग पतले जहाजों से सहज रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। एक रक्त का थक्का (घनास्त्रता) अंगों के दर्दनाक सूजन का खतरा पैदा करता है। सबसे खराब स्थिति में, घनास्त्रता जीवन-धमकी फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता का कारण बन सकती है।

चूंकि प्रभावित अंग रक्त में अधिक प्रचुर मात्रा में हो जाता है, इसलिए वहां पसीना बढ़ सकता है। मरीजों को अक्सर ये बेहद असहज लगता है। एक अन्य आम लक्षण प्रभावित हाथ या पैर में दर्द है। यह माना जाता है कि लक्षण रक्त के संचय के कारण होते हैं। यह संयुक्त कैप्सूल, मांसपेशियों या तंत्रिकाओं पर दबाव डालती है।

निदान और चिकित्सा

क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम का निदान करना जटिल है। रोग की सटीक सीमा निर्धारित करने के लिए शरीर के सभी जहाजों की जांच करना महत्वपूर्ण है। इस कारण से, धमनियों को एक सोनोग्राफी (अल्ट्रासाउंड परीक्षा), एक दबाव माप और एक एंजियोग्राफी के अधीन किया जाता है। नसों पर अल्ट्रासाउंड स्कैन भी होगा।

इसके अलावा, उन पर एक प्रकाश प्रतिवर्त रियोग्राफी, एक फेलोबोग्राफी और एक कोशिकीय प्लीथिस्मोग्राफी की जाती है। लिम्फ वाहिकाओं की जांच के लिए प्रत्यक्ष लिम्फोग्राफी और लिम्फ स्किन्टिग्राफी का उपयोग किया जा सकता है। डॉक्टर एक्स-रे, कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग करके हड्डियों और कोमल ऊतकों की जांच करते हैं।

अंत में कौन सी परीक्षा अलग-अलग होती है। संवहनी विकृतियों की जटिलता के कारण, क्लिप्पेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं किया जा सकता है। इसके अलावा, जहाजों का एक पूर्ण सामान्यीकरण असंभव माना जाता है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम विभिन्न विकृतियों की ओर जाता है, जो मुख्य रूप से प्रभावित लोगों के रक्त वाहिकाओं में होते हैं। यह एक विशाल विकास के लिए असामान्य नहीं है, जो मुख्य रूप से रोगी के अंगों को प्रभावित करता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का भी हो सकता है।

वाहिकाओं को विकृत किया जाता है और उन पर ट्यूमर विकसित होते हैं। एक नियम के रूप में, हालांकि, ट्यूमर सौम्य हैं और दाग त्वचा के नीचे विकसित करना जारी रख सकते हैं। चलते समय या दौड़ते समय मरीजों को जी मिचलाना या अन्य शिकायतों से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। पैरों की लंबाई भी अलग-अलग हो सकती है।

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम रक्तस्राव और रक्त के थक्कों को बढ़ाता है। रोग के आगे के पाठ्यक्रम में, रोगी एक फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता भी विकसित कर सकता है, जो यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो सकती है। जोड़ों में दर्द होता है और रोगी की लचीलापन में कमी होती है।

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम का उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से होता है और कई शिकायतों को सीमित कर सकता है। कुछ मामलों में, मनोवैज्ञानिक उपचार भी आवश्यक है, लेकिन इससे कोई विशेष जटिलता नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बच्चे के पैदा होने के तुरंत बाद अक्सर क्लीपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। यदि यह मामला नहीं है, तो माता-पिता को डॉक्टर को सूचित करना चाहिए जैसे ही कोई असामान्य लक्षण या शिकायत दिखाई देती है। किसी विशेषज्ञ द्वारा हमेशा छोटे या ऊंचे कद के संकेतों को स्पष्ट किया जाना चाहिए। फिस्टुलस, गैट विकार या रक्तस्राव भी स्पष्ट चेतावनी संकेत हैं। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को अपने बाल रोग विशेषज्ञ से जितनी जल्दी हो सके एक या अधिक लक्षण दिखाई देने पर बात करनी चाहिए। यह बच्चे की जांच कर सकता है और Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम का पता लगा सकता है।

यदि केटीडब्ल्यूएस आधार है, तो वह माता-पिता को आनुवंशिक रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में संदर्भित करेगा। अलग-अलग विशेषज्ञों द्वारा व्यक्तिगत लक्षणों की जांच और उपचार किया जाना चाहिए। गैट विकारों के लिए आर्थोपेडिक सर्जन के लिए एक यात्रा आवश्यक है, जबकि त्वचा परिवर्तन एक त्वचा विशेषज्ञ को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। प्रभावित होने वाले आमतौर पर कम लचीला होते हैं और रक्तस्राव और रक्त के थक्कों के लिए अधिक प्रवण होते हैं। करीबी चिकित्सा पर्यवेक्षण चिकित्सा आपात स्थिति को रोकता है और बच्चे के तेजी से ठीक होने में योगदान देता है। चिकित्सीय सलाह से चिकित्सीय चिकित्सा का सहारा लिया जा सकता है।

थेरेपी और उपचार

क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम का उपचार आसान नहीं है। इस तरह, न तो उपचार और न ही संवहनी प्रणाली की बहाली हासिल की जा सकती है। हालांकि, जीवन के पहले कुछ वर्षों में शुरुआती पहचान महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। इस तरह, समय पर उपचार के माध्यम से बीमारी या दीर्घकालिक प्रभावों के गंभीर पाठ्यक्रम से बचना संभव है।

कुछ मामलों में, वास्कुलेचर के अतिरिक्त रखी-बैक हिस्सों को हटाने के लिए ऑपरेशन किए जाते हैं। ये ज्यादातर बड़े रक्तवाहिकार्बुद (रक्त स्पंज) या वैरिकाज़ नसों होते हैं। एक हाथ या पैर की लंबाई वृद्धि को प्रभावित करने का विकल्प भी है।

कैथेटर का उपयोग करके व्यक्तिगत जहाजों को बंद किया जा सकता है। नसों या धमनियों का लक्षित निष्क्रियकरण जो बहुत बड़ा है, भी संभव है। इस प्रयोजन के लिए, एक छोटा कृत्रिम प्लग या तरल प्लास्टिक इंजेक्ट किया जाता है। इसके अलावा, विभिन्न लेजर का उपयोग सतह पर या गहरे क्षेत्रों में जहाजों को सील करने के लिए किया जा सकता है।

लिम्फेटिक ड्रेनेज या फिजियोथेरेपी अभ्यास जैसे फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय एक और चिकित्सा विकल्प हैं। वे संयुक्त गतिशीलता या अंगों की गतिशीलता में सुधार करने के लिए उपयोगी हैं। छोटे पैर या संपीड़न मोज़ा या संपीड़न आस्तीन के साथ बढ़ी हुई एड़ी जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करती है। मनोचिकित्सा भी महत्वपूर्ण हो सकती है क्योंकि यह रोगियों को उनकी बीमारी से बेहतर तरीके से निपटने में मदद करती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम का कारण अभी तक पूरी तरह से समझाया नहीं गया है। नतीजतन, उपचार के उपाय अलग-अलग होते हैं और कोई समान चिकित्सा लागू नहीं होती है। हालांकि शोधकर्ता और वैज्ञानिक अभी भी शोध के कारणों पर गहनता से काम कर रहे हैं, लेकिन निर्णायक सफलता अभी तक नहीं मिली है। चिकित्सक चिकित्सा पेशेवरों के वर्तमान ज्ञान को प्राप्त करते हैं और उपचार योजना बनाते समय उन्हें सर्वोत्तम संभव तरीके से एकीकृत करने का प्रयास करते हैं। वाहिकाओं के विकृतियों का इलाज संबंधित परिस्थितियों के अनुसार किया जाता है और अक्सर लक्षणों को कम करना होता है। पूर्ण पुनर्प्राप्ति अक्सर प्राप्त नहीं होती है।

पहली चिकित्सा की शुरुआत निदान पर निर्भर करती है और रोग के आगे के पाठ्यक्रम के लिए निर्णायक है। जितनी जल्दी कार्रवाई की जा सकती है, बेहतर दीर्घकालिक परिणाम होंगे। कुछ रोगियों में एक या अधिक सर्जिकल प्रक्रियाएं होती हैं। ये सामान्य जोखिमों और दुष्प्रभावों से जुड़े होते हैं। यदि आगे कोई जटिलता नहीं है, तो एक ऑपरेशन के बाद समग्र स्थिति में सुधार होता है।

क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम के मरीजों को पूरे जीवन काल में लंबे समय तक चिकित्सा से गुजरना होगा। प्रारंभिक अवस्था में परिवर्तनों को पहचानने और तदनुसार प्रतिक्रिया करने में सक्षम होने के लिए नियमित जांच आवश्यक है। रोग के कारण होने वाले विभिन्न तनाव प्रभावित लोगों में मनोवैज्ञानिक जटिलताओं का कारण बनते हैं। पूर्वानुमान लगाने पर ये समग्र स्थिति को और खराब कर देते हैं और इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए।

निवारण

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम को रोकना संभव नहीं है। तो यह एक जन्मजात बीमारी है। इसके अलावा, सिंड्रोम के सटीक कारणों को निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

चिंता

क्लिपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम के मामले में, रोग का प्रारंभिक निदान मुख्य रूप से किया जाना चाहिए ताकि लक्षण आगे खराब न हों। एक प्रारंभिक निदान का आमतौर पर आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति को रोग के पहले लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

चूंकि यह सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए यदि आप सिंड्रोम से बचने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए। प्रभावित लोगों में से अधिकांश फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के उपायों पर निर्भर हैं। इन उपचारों में से कुछ अभ्यासों को घर पर दोहराया जा सकता है, जो उपचार को गति देते हैं।

संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों या माता-पिता का समर्थन और सहायता भी बहुत महत्वपूर्ण है। यह संभव मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को भी रोक सकता है। क्लिपेल-ट्रेनायने-वेबर सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाएं भी बहुत महत्वपूर्ण हैं ताकि जहाजों को और अधिक नुकसान का जल्द पता लगाया जा सके। आमतौर पर यह बीमारी प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्लीपेल-ट्रेनायुन-वेबर सिंड्रोम में स्व-सहायता की संभावनाएं बहुत सीमित हैं। यहां एक महत्वपूर्ण बिंदु सिंड्रोम की प्रारंभिक पहचान और निदान है, क्योंकि इससे आगे की जटिलताओं और गंभीर शिकायतों को रोका जा सकता है।

इसलिए जीवन के प्रारंभिक वर्षों में थेरेपी शुरू करनी चाहिए। ज्यादातर शिकायतों को आमतौर पर शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप द्वारा सुधारा और कम किया जाता है। सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद, मरीज अंगों की गतिशीलता को बहाल करने के लिए फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के उपायों पर निर्भर हैं। विभिन्न अभ्यास आमतौर पर आपके अपने घर में किए जा सकते हैं, जो उपचार प्रक्रिया को तेज कर सकते हैं। इसके अलावा, संपीड़न मोज़ा पहनने से बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है और रोजमर्रा की जिंदगी में संभावित प्रतिबंधों को कम कर सकते हैं।

सामान्य तौर पर, हालांकि, मरीज रोजमर्रा की जिंदगी में मदद पर निर्भर हैं। करीबी दोस्तों से या अपने स्वयं के माता-पिता और रिश्तेदारों से बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। मनोवैज्ञानिक शिकायतों के मामले में, जिन लोगों पर आप भरोसा करते हैं, उनके साथ सहानुभूतिपूर्ण वार्तालाप भी सहायक होता है। अक्सर, क्लीपेल-ट्रेनायने-वेबर सिंड्रोम के साथ अन्य लोगों के साथ संपर्क भी मददगार हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है जो जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। हालांकि, बीमारी का प्रारंभिक पता अभी भी अग्रभूमि में है।