अल्कापटनुरिया

एल्केप्टोन्यूरिया क्या है?

अल्काप्टोनुरिया एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। यह तब होता है जब आपका शरीर होमोजेंटिसिक डाइअॉॉक्सिनेज (HGD) नामक एक एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर सकता है। इस एंजाइम का उपयोग होमोगेंटिसिक एसिड नामक विषाक्त पदार्थ को तोड़ने के लिए किया जाता है।

जब आप पर्याप्त HGD का उत्पादन नहीं करते हैं, तो आपके शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण होता है। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपकी हड्डियों और उपास्थि को हतोत्साहित और भंगुर होने का कारण बनता है।

यह आमतौर पर पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस की ओर जाता है, विशेष रूप से आपकी रीढ़ और बड़े जोड़ों में। एल्काप्टोनूरिया वाले लोगों को भी पेशाब होता है जो हवा के संपर्क में आने पर गहरे भूरे या काले रंग का हो जाता है।

अल्केप्टोन्यूरिया के लक्षण क्या हैं?

एक बच्चे के डायपर पर गहरे दाग एल्काप्टोनूरिया के शुरुआती लक्षणों में से एक हैं। बचपन के दौरान कुछ अन्य लक्षण होते हैं। जैसे-जैसे आपकी उम्र बढ़ती जाती है लक्षण स्पष्ट होते जाते हैं।

आपका मूत्र गहरे भूरे या काले रंग का हो सकता है जब वह हवा के संपर्क में आता है। जब तक आप अपने 20 या 30 के दशक तक पहुंचते हैं, तब तक आप जल्दी-जल्दी पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के लक्षण देख सकते हैं।

उदाहरण के लिए, आप अपने निचले हिस्से या बड़े जोड़ों में पुरानी कठोरता या दर्द को देख सकते हैं।

एल्काप्टोनूरिया के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• आपकी आँखों के श्वेतपटल (सफेद) में काले धब्बे
• आपके कानों में गाढ़ा और गहरा कार्टिलेज
• नीले रंग की धब्बेदार मलिनकिरण आपकी त्वचा, विशेष रूप से पसीने की ग्रंथियों के आसपास
• गहरे रंग का पसीना या पसीने के धब्बे
• काला कानवाला
• गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट पथरी
• गठिया (विशेषकर कूल्हे और घुटने के जोड़)

अल्काप्टोनुरिया से दिल की समस्याएं भी हो सकती हैं। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपके दिल के वाल्वों को कठोर बनाता है। यह उन्हें ठीक से बंद करने से रख सकता है, जिसके परिणामस्वरूप महाधमनी और माइट्रल वाल्व विकार हो सकते हैं।

गंभीर मामलों में, हृदय वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक हो सकता है। बिल्डअप आपके रक्त वाहिकाओं को भी कठोर बनाता है। इससे आपका उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है।

अल्काप्टोनुरिया का क्या कारण है?

अल्काप्टोन्यूरिया आपके होमोगेंटिसिनेट 1,2-डाइअॉॉक्सिनेज (एचजीडी) जीन पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक स्वत: पुनरावर्ती स्थिति है।

इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता दोनों को आप पर शर्त पारित करने के लिए जीन होना चाहिए।

अल्काप्टोनूरिया एक दुर्लभ बीमारी है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, यह स्थिति दुनिया भर में 250,000 से 1 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन स्लोवाकिया और डोमिनिकन गणराज्य में 1 9,000 लोगों को प्रभावित करती है।

अल्केप्टोन्यूरिया का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके मूत्र हवा के संपर्क में आने से आपका भूरा गहरा भूरा या काला हो जाता है, तो आपके डॉक्टर को आपको अल्काप्टोनुरिया होने का संदेह हो सकता है। यदि आप जल्दी शुरुआत में पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित करते हैं तो वे आपको इस स्थिति के लिए भी परीक्षण कर सकते हैं।

आपका डॉक्टर आपके मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड के निशान देखने के लिए गैस क्रोमैटोग्राफी नामक परीक्षण का उपयोग कर सकता है। उत्परिवर्तित एचजीडी जीन की जांच के लिए वे डीएनए परीक्षण का भी उपयोग कर सकते हैं।

एल्काप्टोनूरिया का निदान करने में पारिवारिक इतिहास बहुत उपयोगी है। हालाँकि, बहुत से लोग यह नहीं जानते कि वे जीन लेकर चलते हैं। आपके माता-पिता इसे साकार किए बिना वाहक हो सकते हैं।

अल्केप्टोन्यूरिया का इलाज कैसे किया जाता है?

एल्काप्टोनूरिया का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, उपचार मुख्यतः लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है।

ऐसे कई उपचार हैं जो आजमाए गए हैं, लेकिन दुर्भाग्य से वे प्रभावी साबित नहीं हुए हैं, और लंबी अवधि में हानिकारक या अनपेक्षित हो सकते हैं।

हालांकि, द नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने चेतावनी दी है कि विटामिन सी का दीर्घकालिक उपयोग कभी-कभी गुर्दे की पथरी के उत्पादन को बढ़ा सकता है और आम तौर पर इस स्थिति के दीर्घकालिक उपचार के लिए अप्रभावी साबित हुआ है।

एल्केप्टोन्यूरिया के अन्य उपचार संभव जटिलताओं को रोकने और राहत देने पर केंद्रित हैं, जैसे:

• वात रोग
• दिल की बीमारी
• गुर्दे की पथरी

उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर जोड़ों के दर्द के लिए विरोधी भड़काऊ दवाओं या नशीले पदार्थों को लिख सकता है। शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा आपकी मांसपेशियों और जोड़ों में लचीलापन और शक्ति बनाए रखने में मदद कर सकती है।

आपको उन गतिविधियों से भी बचना चाहिए जो आपके जोड़ों पर बहुत अधिक दबाव डालती हैं, जैसे कि भारी मैनुअल श्रम और संपर्क खेल। आपके जीवन के किसी बिंदु पर, आपको सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

वर्ल्ड इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ की रिपोर्ट के अनुसार वयस्कों को कार्टिलेज में होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप गठिया हो सकता है। परिणामस्वरूप अल्काप्टोन्यूरिया वाले लोगों को कंधे, घुटने या कूल्हे बदलने की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपको ठीक से काम करना बंद हो जाता है, तो आपको अपने महाधमनी या माइट्रल हार्ट वाल्व को बदलने के लिए भी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, आपको क्रोनिक किडनी या प्रोस्टेट पथरी के इलाज के लिए सर्जरी या अन्य उपचारों की आवश्यकता हो सकती है।

एल्काप्टोनुरिया के लिए दृष्टिकोण क्या है?

अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा काफी सामान्य है। हालाँकि, बीमारी आपको कुछ विकारों के बहुत अधिक जोखिम में डालती है, जिनमें शामिल हैं:

• आपकी रीढ़, कूल्हों, कंधों और घुटनों में गठिया
• अपने Achilles कण्डरा के फाड़
• आपके दिल की महाधमनी और माइट्रल वाल्वों का सख्त होना
• अपनी कोरोनरी धमनियों का सख्त होना
• गुर्दे और प्रोस्टेट की पथरी

नियमित जांच से इन जटिलताओं में से कुछ में देरी हो सकती है। आपका डॉक्टर नियमित रूप से आपकी निगरानी करना चाहेगा। आपकी स्थिति की प्रगति पर नज़र रखने के लिए टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• स्पाइनल एक्स-रे आपके लम्बर स्पाइन में डिस्क डिजनरेशन और कैल्सीफिकेशन की जाँच करने के लिए
• आपके महाधमनी और माइट्रल हार्ट वाल्व की निगरानी के लिए छाती का एक्स-रे
• कोरोनरी धमनी की बीमारी के लक्षण खोजने के लिए सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) स्कैन