किर्न्स-सेरे सिंड्रोम

किर्न्स-सेरे सिंड्रोम (केएसएस) को 1958 में पहली बार व्यवस्थित रूप से वर्णित किया गया था और यह बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में से एक है। KSS कुछ लक्षणों के साथ एक मुख्य लक्षण विज्ञान है जो सभी रोगियों में होता है। जीवन के दौरान अन्य गंभीर बीमारियां होती हैं, जिसके आधार पर ऊतक माइटोकॉन्ड्रियल दोष से प्रभावित होते हैं। उनका अलग से इलाज किया जाना है।

Kearns-Sayre सिंड्रोम क्या है?

किर्न्स-सेरे सिंड्रोम 100,000 में से 12 रोगियों को प्रभावित करता है। बहुत दुर्लभ बीमारी आनुवांशिक है और इंट्रासेल्युलर चयापचय की गड़बड़ी में ही प्रकट होती है। कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए कुल 4977 बेस जोड़े में उत्परिवर्तन से क्षतिग्रस्त है। यह 12 माइटोकॉन्ड्रियल जीन से मेल खाती है।

ये दोषपूर्ण कोशिकाएं कंकाल की मांसपेशियों, बाहरी आंख की मांसपेशियों, यकृत कोशिकाओं में पाई जाती हैं। चूंकि उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रिया अब (सही ढंग से) भोजन सेवन द्वारा पोषक तत्वों को कोशिकाओं में ऊर्जा के लिए परिवर्तित कर सकते हैं, मांसपेशियों के बड़े हिस्से और आसपास के ऊतक अब एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) के साथ आपूर्ति नहीं किए जाते हैं।

अन्य मांसपेशी-कोशिका रोगों के विपरीत, जो धीरे-धीरे प्रगति कर रहे हैं KSS अन्य ऊतक भी प्रभावित होते हैं: जिसके आधार पर अंगों को अब एटीपी के साथ ठीक से आपूर्ति नहीं की जाती है, हृदय की मांसपेशियों को नुकसान, मांसपेशियों की कमजोरी, सुनवाई हानि, मधुमेह मेलेटस, यौवन में देरी से प्रवेश, जठरांत्र संबंधी समस्याएं हैं। पहले लक्षणों का निदान आमतौर पर 10 वर्ष की आयु में किया जाता है। दुनिया भर में बीमारी के केवल कई सौ दस्तावेज हैं।

का कारण बनता है

बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी केवल छिटपुट रूप से होती है, इसलिए यह दवा मानती है कि यह स्वस्फूर्त उत्परिवर्तन का मामला है। दोनों लिंग समान रूप से इससे प्रभावित होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल म्यूटेशन को मां से बच्चों तक पारित किया जाता है। डॉक्टर Kearns-Sayre सिंड्रोम की विरासत के संबंध में एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की बात करते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

शीतलक स्नेहक के मूल लक्षण 10 वर्ष की आयु के आसपास दिखाई देते हैं। मरीज की पलकें झपकती हैं (ptosis)। आंखों के आंदोलन विकार (प्रगतिशील बाहरी नेत्रगोलक, सीपीईओ) भी हैं। रेटिना के वर्णक विकार (एटिपिकल रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा) दृश्य गड़बड़ी और एक दृश्य क्षेत्र प्रतिबंध का कारण बनता है। बाद में यह बिगड़ा आंदोलन समन्वय (गतिभंग) के साथ प्रगतिशील पेशी शोष को जन्म दे सकता है। रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं (हाइपोर्फ्लेक्सिया) या अब बिल्कुल भी नहीं होते हैं (एस्फ्लेक्सिया)।

यदि हृदय की मांसपेशी क्षतिग्रस्त है, तो प्रवाहकत्त्व विकार (कार्डियक अतालता) परिणाम हैं। तंत्रिका कोशिकाओं की हानि से अंगों में संवेदी विकार होते हैं। इसके अलावा, रोगियों ने सुनवाई कम कर दी है। डिमेंशिया तक मानसिक दुर्बलता Kearns-Sayre सिंड्रोम के संदर्भ में भी हो सकती है।

परेशान हार्मोन संतुलन से मधुमेह मेलेटस, एक अंडरएक्टिव थायरॉयड और एक वृद्धि विकार (छोटा कद) होता है। कुछ रोगियों में भाषा और निगलने के विकार भी विकसित होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Kearns-Sayre सिंड्रोम के मुख्य लक्षण जल्दी पहचानने योग्य होते हैं, अधिकांश लोग बाद में दिखाई देते हैं क्योंकि रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। सीएसएफ विश्लेषण केएसएस रोगियों में 100 मिलीग्राम / डीएल से अधिक प्रोटीन सामग्री दिखाता है। रक्त स्तर बढ़े हुए लैक्टेट और पाइरूवेट स्तर को दर्शाता है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत माइटोकॉन्ड्रियल संरचनात्मक परिवर्तन दिखाई देते हैं। सीटी बेसल गैन्ग्लिया के कैल्सीफिकेशन को दर्शाता है।

ईएमजी की मदद से, कम मांसपेशियों की गतिविधि का प्रदर्शन किया जा सकता है। उत्तेजना चालन विकारों को ENG की मदद से निर्धारित किया जा सकता है। कंकाल की मांसपेशियों की बायोप्सी एक सकारात्मक परिणाम दिखाती है जब 1.3 से 10 kb माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में गड़बड़ी होती है और विशिष्ट "रैग्ड-रेड फाइबर" की पहचान की जा सकती है। इलेक्ट्रोइंटरोग्राम "नमक और काली मिर्च रेटिना" को दृश्यमान बनाता है।

कार्डियोमायोपैथी (अनियमित दिल की धड़कन) का निदान ईसीएचओ और ईकेजी का उपयोग करके किया जाता है। हालांकि, इलाज किया गया चिकित्सक केवल 100% निश्चित हो सकता है कि जांच किए गए रोगी को केर्न्स-सियरे सिंड्रोम है यदि उसने पीसीआर प्रवर्धन की सहायता से पूरे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की जांच की है और नष्ट किए गए ttDNA अनुक्रम का अनुक्रम विश्लेषण किया है।

जटिलताओं

Kearns-Sayre सिंड्रोम रोजमर्रा की जिंदगी में और प्रभावित व्यक्ति के जीवन में काफी प्रतिबंध लगाता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी गंभीर दृश्य गड़बड़ी और दृश्य क्षेत्र की सीमा से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, पूर्ण अंधापन आगे के पाठ्यक्रम में हो सकता है। रोगी को हृदय की समस्याओं का अनुभव करना असामान्य नहीं है, जिससे हृदय की मृत्यु हो सकती है।

प्रभावित व्यक्ति की संवेदनशीलता आमतौर पर सीमित होती है और पक्षाघात होता है। अधिकांश रोगियों में मनोभ्रंश या अन्य मानसिक विकार भी होते हैं, जिससे उन्हें अक्सर अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़ता है। इससे भाषण विकार भी हो सकते हैं।

आंदोलन का समन्वय भी बिगड़ा हुआ है, जो आंदोलन प्रतिबंध या अन्य चलने वाले विकारों की ओर जाता है। Kearns-Sayre सिंड्रोम के कारण जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आती है। कई मामलों में, प्रभावित लोगों के माता-पिता या रिश्तेदारों को भी अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों को रोकने के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

दवाओं की मदद से उपचार किया जाता है। कई मामलों में, हृदय प्रत्यारोपण आवश्यक है क्योंकि यह आमतौर पर अचानक हृदय की मृत्यु का कारण बन सकता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा Kearns-Sayre सिंड्रोम द्वारा गंभीर रूप से सीमित है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

पलकों में दृश्य परिवर्तन होने पर माता-पिता को अपने बच्चों के साथ डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। बीमारी की स्थिति में, ये अचानक नीचे लटक जाते हैं और जानबूझकर मांसपेशियों के तनाव से नहीं बदले जा सकते हैं। Kearns-Sayre सिंड्रोम के लक्षण दस साल की उम्र तक विकसित होते हैं और चिकित्सा मूल्यांकन और उपचार की आवश्यकता होती है। नेत्र आंदोलन विकार, दृश्य हानि और एक कम प्रतिवर्त प्रतिक्रिया को असामान्य माना जाता है और इसे स्पष्ट किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति का दृष्टि क्षेत्र सीमित होता है। हृदय की लय में कम सुनाई देना, हृदय संबंधी विकार या रुकावट की जल्द से जल्द एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

यदि बच्चा अंगों में असामान्य संवेदनशीलता से पीड़ित है, तो उसे चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है। त्वचा पर सुन्नता या जलन के लिए अतिसंवेदनशीलता एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। यदि यह स्मृति विकार, स्मृति में अनियमितता या कम मानसिक प्रदर्शन की बात आती है, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है।

छोटे कद, व्यवहार की समस्याओं और भाषा विकारों के मामले में चिकित्सा परीक्षाएं उचित हैं। यदि बच्चा निगलने में कठिनाई की शिकायत करता है, खाने से इनकार करता है या वजन कम होता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि अपर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन होता है, तो जीव को अंडरस्क्रूप होने का खतरा होता है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए ताकि जीवन के लिए खतरा पैदा न हो। लक्षण बढ़ने पर Kearns-Sayre सिंड्रोम के मरीजों को डॉक्टर की जरूरत होती है।

थेरेपी और उपचार

Kearns-Sayre सिंड्रोम के लिए इलाज अभी तक संभव नहीं है। रोगियों में आम तौर पर एक छोटी जीवन प्रत्याशा होती है, लेकिन इसे उपयुक्त चिकित्सा उपायों के साथ बढ़ाया जा सकता है। चरम मामलों में, कार्डियोमायोपैथी से अचानक हृदय की मृत्यु हो सकती है। कोई कारण चिकित्सा नहीं है। हालांकि, अधिकांश शीतलक स्नेहक रोगियों में, अत्यधिक केंद्रित कोएंजाइम Q10 (ubiquinone) उनकी स्थिति में सुधार कर सकते हैं। आमतौर पर मौखिक रूप से 30 से 260 मिलीग्राम की एक खुराक का सेवन किया जाता है।

वैकल्पिक रूप से, idebenone का 90 से 270 मिलीग्राम / दिन लिया जा सकता है। एजेंट मस्तिष्क और कंकाल की मांसपेशियों में माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन में सुधार करते हैं। उदाहरण के लिए, अन्य माइटोकॉन्ड्रियल दोषों के लिए, कार्निटाइन या क्रिएटिन भी निर्धारित हैं। अन्यथा, उपचार केवल लक्षणात्मक रूप से दिया जा सकता है। हृदय रोग विशेषज्ञ के नियमित दौरे से क्रोनिक कार्डिएक अतालता के उपचार में मदद मिलती है। कुछ मामलों में पेसमेकर का उपयोग किया जाना चाहिए।

यदि स्थिति विशेष रूप से खराब है, तो हृदय प्रत्यारोपण का संकेत भी दिया जा सकता है। सुनवाई की हानि को एक उपयुक्त सुनवाई सहायता के साथ कम से कम एक निश्चित अवधि के लिए मुआवजा दिया जा सकता है। नियमित रूप से नेत्र संबंधी दौरे नेत्र जटिलताओं के जोखिम को कम करते हैं। यदि Kearns-Sayre सिंड्रोम मौजूद है, तो रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है, यानी रोग प्रक्रिया में कितने अंग शामिल हैं, और उनमें से प्रत्येक में मौजूद असामान्य mtDNA के अनुपात पर।

आउटलुक और पूर्वानुमान

हालांकि Kearns-Sayre सिंड्रोम दुर्लभ है, विकार के लिए पूर्वानुमान खराब है। इसका कारण एक आनुवांशिक दोष है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है। कानूनी कारणों से, वैज्ञानिकों और चिकित्सा पेशेवरों को मानव आनुवंशिकी को बदलने की अनुमति नहीं है। इससे विकार ठीक नहीं हो सकता। रोगसूचक उपचार होता है, जो केवल मौजूदा लक्षणों को कम कर सकता है।

रोगी को दीर्घकालिक चिकित्सा से अवगत कराया जाता है, जो विभिन्न तनावों और दुष्प्रभावों से जुड़ा होता है। जैसे ही लागू उपचार बाधित होता है या स्वतंत्र रूप से समाप्त हो जाता है, शिकायतों की एक रिले की उम्मीद की जानी है। मौजूदा शिकायतों में से कई का इलाज सभी प्रयासों और चिकित्सा विकल्पों के बावजूद नहीं किया जा सकता है।

मस्तिष्क की मानसिक दुर्बलताओं और विकारों के मामले में, स्वास्थ्य में सुधार के लिए आमतौर पर चिकित्सीय दृष्टिकोण नहीं होते हैं। इन मामलों में, रोगी को सर्वोत्तम संभव साधनों के साथ और एक नर्स प्रदान की जाती है। रोजमर्रा की जिंदगी के साथ मुकाबला आमतौर पर संभव नहीं है। बड़ी संख्या में विकारों के कारण जो सिंड्रोम द्वारा ट्रिगर होते हैं, यह संबंधित व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों के लिए एक मजबूत भावनात्मक बोझ पैदा कर सकता है। मनोवैज्ञानिक विकार बाहर निकल सकते हैं और समग्र स्थिति को और खराब कर सकते हैं। पूर्वानुमान बनाते समय इस पर ध्यान दिया जाना चाहिए।

निवारण

Kearns-Sayre सिंड्रोम के साथ रोकथाम संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। सटीक उत्पत्ति अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं की गई है। हालांकि, यह संभव है, उपयुक्त विशेषज्ञ विधियों की मदद से, गंभीर पुरानी बीमारी के नए लक्षणों को जल्दी से पहचानने और अच्छे समय में उनका इलाज करने के लिए।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, केर्न्स-सरे सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास कोई विशेष या प्रत्यक्ष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं है, जिससे कि रोगी निश्चित रूप से एक त्वरित और, सबसे ऊपर, रोग के प्रारंभिक निदान पर निर्भर है। जैसे ही पहले लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं, प्रभावित व्यक्ति को लक्षणों को बिगड़ने से बचाने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

चूँकि Kearns-Sayre सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इस बीमारी को रोकने के लिए अगर आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श किया जाना चाहिए। Kearns-Sayre सिंड्रोम से प्रभावित अधिकांश लोग दवा पर निर्भर हैं।

इसे नियमित रूप से लेना और सही खुराक का उपयोग करना हमेशा महत्वपूर्ण होता है ताकि लक्षणों को स्थायी रूप से राहत मिल सके। एक हृदय रोग विशेषज्ञ को भी नियमित रूप से जाना चाहिए ताकि हृदय की स्थिति को स्थायी रूप से जांचा जा सके। सबसे खराब स्थिति में, यह अचानक हृदय की मृत्यु हो सकती है, जिससे कि सिंड्रोम द्वारा कई मामलों में जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। इस बीमारी का आगे का पाठ्यक्रम निदान के समय पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि इसके बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Kearns-Sayre सिंड्रोम के मामले में, सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय दवा को जीवित स्थितियों में अनुकूलित करना है। चूंकि प्रभावित होने वाले लोगों को अचानक हृदय की मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए असामान्य लक्षणों और शिकायतों को देखना भी महत्वपूर्ण है।

यदि हृदय दर्द, सांस की तकलीफ, दर्द और बीमारी के अन्य लक्षण ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, तो आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत सतर्क होना चाहिए। कम गंभीर मामलों में, रोगियों को इसे आसानी से लेने की आवश्यकता होती है। थकाऊ शारीरिक गतिविधियों से बचा जाना चाहिए, साथ ही तनाव और उत्तेजक जैसे शराब, कैफीन या निकोटीन। सुनवाई हानि की भरपाई एक उपयुक्त सुनवाई सहायता से की जा सकती है। नेत्र रोग विशेषज्ञ के नियमित दौरे के माध्यम से आंखों की रोशनी को कम से कम स्थिर किया जा सकता है।

यदि आप विशेष रूप से खराब स्वास्थ्य में हैं, तो आपको हृदय प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी। इस प्रक्रिया की तैयारी में, रोगी को अपना आहार बदलना चाहिए और डॉक्टर को सूचित करना चाहिए कि वे कोई दवा ले रहे हैं। ऐसी बीमारियां, एलर्जी या बीमारियां जिनके बारे में डॉक्टर को अभी तक पता नहीं है, उन्हें प्रक्रिया से पहले स्पष्ट किया जाना चाहिए। ऑपरेशन के बाद, रोगी को आराम और बिस्तर पर आराम की आवश्यकता होती है, साथ में करीबी चिकित्सा देखभाल भी होती है। संबंधित व्यक्ति क्या अन्य उपाय कर सकता है यह इस बात पर निर्भर करता है कि रोग प्रक्रिया में कौन से अंग शामिल हैं।