हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम

दवा के रूप में संदर्भित हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम - जिसे एड्स के रूप में भी जाना जाता है - एक वंशानुगत बीमारी जो मुख्य रूप से बुखार के आवर्ती हमलों की विशेषता है। इस कारण से, हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम भी तथाकथित आवधिक बुखार सिंड्रोम में से एक है।

बुखार के एपिसोड के दौरान, उन लोगों को दस्त, पेट में दर्द और मतली और उल्टी की शिकायत होती है। कोई कारण उपचार नहीं है; हालांकि, रोग का निदान - रोगी की जीवन प्रत्याशा के संदर्भ में - अच्छा है।

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम क्या है?

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम (या HIDS) एक वंशानुगत बीमारी है। बुखार और जठरांत्र संबंधी लक्षणों के आवर्ती हमलों की विशेषता है। समय-समय पर होने वाली बीमारियाँ, जो हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम से संबंधित हैं, 19 वीं शताब्दी से ज्ञात हैं, लेकिन 1948 तक चिकित्सक होबार्ट ए रेइमैन द्वारा पुन: परिभाषित और आकार नहीं दिया गया था।

1984 में पहली बार हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम का उल्लेख किया गया था। एक डच कामकाजी समूह ने भाई-बहनों में आवर्तक बुखार के साथ-साथ सामान्य भड़काऊ प्रतिक्रियाओं का वर्णन किया और साथ ही इम्युनोग्लोबुलिन डी और इम्युनोग्लोबुलिन ए में काफी वृद्धि की। 2001 के बाद से लगभग 160 निदान किए गए हैं; प्रभावित लोगों में से अधिकांश फ्रांस और नीदरलैंड में रहते हैं। हालांकि, यह माना जाता है कि अप्राप्त मामलों की संख्या अधिक है।

का कारण बनता है

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम आनुवंशिक जानकारी में बदलाव के कारण उत्पन्न होता है - एक तथाकथित उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन गुणसूत्र 12 पर होता है। हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। लगभग 80 प्रतिशत मामलों में, मुख्य रूप से जीन क्षेत्र में एक गलत उत्परिवर्तन होता है, जो बाद में MVK (12q12, GeneID 4598 - एंजाइम मेवलोनेट किनेज) के लिए कोड होता है। यह उत्परिवर्तन एंजाइम की गतिविधि की थोड़ी कम स्थिरता का कारण बनता है।

अब तक, हालांकि, यह स्पष्ट नहीं है कि कम मेवलोनेट किनासे गतिविधि बाद में भड़क उठती है। अस्पष्ट कारण के कारण, कोई ज्ञात चिकित्सा भी नहीं है जो कभी-कभी इस कारण का मुकाबला करती है। इसलिए डॉक्टर केवल रोगसूचक उपचार ही कर सकते हैं जो मुख्य रूप से बुखार के हमलों पर केंद्रित है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम जीवन के पहले वर्ष के रूप में होता है। बुखार के आवर्ती हमलों की विशेषता है; रोगी तेजी से बुखार और ठंड लगने की शिकायत करता है। उन बुखार के हमलों के लिए ट्रिगर मामूली चोट, टीकाकरण या यहां तक ​​कि तनाव और संचालन हैं।

कई मामलों में, रोगियों को पेट दर्द, मतली और उल्टी, और दस्त, अन्य चीजों के बीच भी शिकायत होती है। कभी-कभी ग्रीवा लिम्फ नोड्स भी सूज सकते हैं। अन्य लक्षण जो हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम की विशेषता हैं: सिरदर्द, जोड़ों की सूजन के साथ-साथ जोड़ों में दर्द और चकत्ते।

रिलेप्स स्वयं चार से छह सप्ताह के अंतराल पर होते हैं। अवधि तीन और सात दिनों के बीच है। हालांकि, रोगी के आधार पर रिलैप्स की अवधि और आवृत्ति काफी भिन्न हो सकती है। बुखार के हमले अधिक बार होते हैं, खासकर बचपन में; वयस्कता में आवृत्ति और तीव्रता में कमी आती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि ऐसे लक्षण हैं जो हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम का सुझाव देते हैं, तो रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन डी एकाग्रता की जांच करने से यह जानकारी मिल सकती है कि क्या हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम वास्तव में मौजूद है। यदि इम्युनोग्लोबुलिन डी की एकाग्रता 100 आईयू / एमएल से ऊपर है, तो यह माना जा सकता है कि हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम मौजूद है। मौजूदा उत्परिवर्तन के आणविक आनुवंशिक सबूत कभी-कभी यह जानकारी भी प्रदान कर सकते हैं कि क्या हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम मौजूद है या नहीं।

हालांकि, निदान को सुरक्षित करने के लिए, डॉक्टर को पहले से ही इसी तरह के लक्षणों के साथ अन्य बीमारियों का पता लगाना चाहिए। हाइपर-आईजी-डी सिंड्रोम भी आवधिक बुखार सिंड्रोम में से एक है; पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (FMF) को भी अग्रिम रूप से खारिज किया जाना चाहिए।

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम के निदान से पहले अन्य बीमारियों का एक समान पाठ्यक्रम है और इससे इंकार किया जाना चाहिए: "ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर रिसेप्टर 1-संबंधित आवधिक सिंड्रोम" (जिसे TRAPS के रूप में भी जाना जाता है), चक्रीय न्यूट्रोपोलिया और क्रोनिक-शिशु-न्यूरोलॉजिकल -कटे आर्टिक्युलर सिंड्रोम (या CINCA सिंड्रोम) और मैकल-वेल्स सिंड्रोम। इसमें वे रोग भी शामिल हैं जो PFAPA सिंड्रोम (आवधिक बुखार, नासूर घावों, एडिनिटिस सिंड्रोम या ग्रसनीशोथ) के अंतर्गत आते हैं।

भले ही हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम का इलाज अपेक्षाकृत कठिन हो, लेकिन रोग का निदान अभी भी अच्छा है। जीवन प्रत्याशा सीमित नहीं है, भले ही यह सिंड्रोम का एक अत्यंत गंभीर रूप है। हालांकि, हमलों के दौरान जोड़ों पर हमला किया जा सकता है, ताकि संयुक्त विनाश संभव हो।

Amyloidosis, जैसे कि पारिवारिक भूमध्य बुखार में, अब तक केवल पृथक मामलों में ही प्रलेखित किया गया है। कुछ मामलों में, बौद्धिक क्षमताओं में न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं और सीमाओं को भी प्रलेखित किया गया था। मिर्गी, समन्वय और संतुलन विकार भी संभव हैं, लेकिन वे भी केवल शायद ही कभी होते हैं।

जटिलताओं

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम के कारण, संबंधित व्यक्ति बुखार के गंभीर हमलों से पीड़ित होता है, जो एक निश्चित समय के बाद ठीक हो जाता है। अगले बुखार के हमले के सही समय की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। बुखार के अलावा, प्रभावित व्यक्ति पेट दर्द और दस्त से भी पीड़ित होता है। इसके अलावा, मतली और उल्टी भी है।

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम से जीवन की गुणवत्ता बहुत कम हो जाती है और लक्षणों से रोजमर्रा की जिंदगी को और अधिक कठिन बना दिया जाता है। एक नियम के रूप में, रोगी की लचीलापन भी कम हो जाती है और संबंधित व्यक्ति थका हुआ और थका हुआ दिखाई देता है। बुखार के हमलों का मानस पर नकारात्मक प्रभाव भी पड़ सकता है और अवसाद या अन्य अपसेट हो सकते हैं।

सिर और जोड़ों में भी दर्द होता है। यह चकत्ते और लिम्फ नोड्स को प्रफुल्लित करने के लिए त्वचा के लिए असामान्य नहीं है। एक नियम के रूप में, विशेष रूप से बच्चे बुखार के लगातार हमलों से प्रभावित होते हैं। हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम का उपचार रोगसूचक है और बुखार के हमले के लक्षणों को सीमित करता है। आगे कोई जटिलता नहीं है। ज्यादातर मामलों में, उम्र के साथ आवृत्ति घट जाती है। हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा भी कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम के मामले में, जीवन के पहले वर्ष के बाद अचानक गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं कि डॉक्टर का परामर्श हमेशा आवश्यक होता है। चूंकि इसी तरह के लक्षण अन्य बीमारियों में भी देखे जाते हैं, इसलिए लक्षणों का तत्काल निदान आवश्यक है। यह प्रभावी चिकित्सा आरंभ करने का एकमात्र तरीका है। डॉक्टर के पास एक यात्रा होनी चाहिए, अन्य बातों के अलावा, अगर एक साल का बच्चा अचानक बुखार के अकथनीय हमलों से पीड़ित होता है, जो लंबे अंतराल पर हो सकता है।

बुखार आमतौर पर ठंड लगने की शुरुआत के साथ घोषित किया जाता है। इन सबसे ऊपर, डॉक्टर से भी सलाह ली जानी चाहिए अगर टीकाकरण, तनाव या चोट जैसे विशेष अवसरों पर बुखार का दौरा पड़ता है। बुखार के साथ आने वाले लक्षणों को पहले से ही चिकित्सा सहायता लेने के अवसर के रूप में इस्तेमाल किया जाना चाहिए। इन लक्षणों में लिम्फ नोड्स की सूजन, पेट में गंभीर दर्द, उल्टी और दस्त शामिल हैं।

यदि चिकित्सक हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम का निदान करता है, तो वह माता-पिता के साथ आवश्यक चिकित्सा पर चर्चा करेगा। इसमें कोलेस्ट्रॉल कम करने वाले एजेंट सिमवास्टेटिन और इम्यूनोसप्रेस्सेंट एटैनरसेप्ट का प्रशासन होता है। इन दवाओं के साथ लक्षणों को कम किया जाता है और एक ही समय में पेट में संयुक्त संकुचन या आसंजन जैसी दुर्लभ जटिलताओं का खतरा कम हो जाता है। चूंकि बीमारी आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है और जीवन के दौरान बुखार के हमले कम और सामान्य हो जाते हैं, इसलिए लगातार चिकित्सा देखभाल आवश्यक नहीं है।

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थेरेपी और उपचार

अब तक कोई ऐसी चिकित्सा या उपचार नहीं है जो मुख्य रूप से हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम के कारण का मुकाबला करता है या उसका इलाज करता है। इस कारण से, डॉक्टर मुख्य रूप से आवर्ती बुखार के हमलों के रोगसूचक उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं। हालांकि, ये उपचार बेहद कठिन भी होते हैं, क्योंकि वे न केवल रोगी से रोगी तक भिन्न होते हैं, बल्कि एपिसोड के आधार पर अलग-अलग तीव्रता भी हो सकते हैं।

क्लासिक एंटीपीयरेटिक या विरोधी भड़काऊ दवाएं - जैसे गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं - पूरी तरह से अप्रभावी हैं। कोलिसिन, स्टेरॉयड या थैलिडोमाइड भी अप्रभावी साबित हुए हैं।हालांकि, चिकित्सा पेशेवरों ने माना है कि सिमावास्टेटिन किसी भी भड़कने का इलाज करने में मदद कर सकता है।

कुछ समय पहले, "इंटरल्यूकिन -1 एरा एनालॉग एकिनेरा" के संदर्भ में सकारात्मक विकास भी रिपोर्ट किए गए थे। कभी-कभी "ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर-α प्रतिपक्षी etanercept" बुखार के दिनों को कम कर सकता है और तीव्रता को कम कर सकता है। वर्तमान में कोई अन्य उपचार ज्ञात नहीं हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम अपेक्षाकृत सकारात्मक रोगनिदान प्रदान करता है। यद्यपि यह रोग गंभीर लक्षणों से जुड़ा हुआ है जैसे कि जठरांत्र संबंधी शिकायतें, त्वचा पर चकत्ते, जोड़ों और बुखार को नुकसान, लंबे समय में इन स्वास्थ्य समस्याओं को बहुत कम किया जा सकता है या यहां तक ​​कि व्यापक दवा उपचार के साथ पूरी तरह से समाप्त किया जा सकता है।

यहां तक ​​कि अगर जोड़ शामिल हैं, तो बीमारी हमेशा दीर्घकालिक लक्षणों से जुड़ी नहीं होती है, बशर्ते कि शुरुआती उपचार का उपयोग किया जाता है। केवल अलग-थलग मामलों में ही स्थायी संयुक्त विकार होते हैं, जो स्थायी रूप से जीवन की गुणवत्ता और भलाई को प्रभावित करते हैं और इस प्रकार मानसिक पीड़ा के जोखिम को कम करते हैं। अमाइलॉइडोसिस, जो सभी अंगों और अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित कर सकता है, केवल कुछ रोगियों में होता है। हालांकि, कुछ रोगियों को तंत्रिका संबंधी विकार का अनुभव होता है जो मानसिक क्षमताओं और समन्वय को बिगाड़ सकता है। गंभीर मामलों में, मिर्गी विकसित हो सकती है।

ज्यादातर मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे दर्द से मुक्त जीवन जी सकते हैं, जो हमेशा दीर्घकालिक दवा उपचार और फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों से जुड़ा होता है। बीमार लोगों को भी बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप से गुजरना पड़ता है या निरंतर दवा प्रशासन के परिणामस्वरूप साइड इफेक्ट्स और इंटरैक्शन से पीड़ित होता है। मानसिक रूप से बीमार लोगों को कालानुक्रमिक रूप से बीमार HIDS के रोगियों में भी हो सकता है। गंभीर मनोवैज्ञानिक जटिलताओं में हीन भावना और अवसादग्रस्तता के मूड से लेकर गंभीर अवसाद तक होते हैं। हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।

निवारण

इस तथ्य के कारण कि हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, निवारक उपाय ज्ञात या संभव नहीं हैं।

चिंता

अनुवर्ती देखभाल के लिए उपाय या विकल्प आमतौर पर हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम के मामले में बहुत सीमित हैं। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी भी है, इसलिए इसका पूरा इलाज नहीं किया जा सकता है। वे प्रभावित हैं इसलिए लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए आजीवन चिकित्सा और उपचार पर निर्भर हैं।

वंशजों को हाइपर-आईजीडी-सिंड्रोम से गुजरने से बचने के लिए, यदि बच्चे के बच्चे चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श भी दिया जाना चाहिए। यह बीमारी को रोकने का एकमात्र तरीका है। चूंकि हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम का आमतौर पर दवा लेने से इलाज किया जाता है, इसलिए प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से और सबसे ऊपर, सही तरीके से लिया जाए।

संभावित इंटरैक्शन को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। यदि आपके कोई प्रश्न हैं या अस्पष्ट हैं, तो आपको हमेशा पहले एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। चूंकि हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम ट्यूमर को भी बढ़ावा दे सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों की नियमित रूप से डॉक्टर से जांच करानी चाहिए। दोस्तों और परिवार का समर्थन और देखभाल भी बहुत महत्वपूर्ण है और लक्षणों को कम कर सकता है। इन सबसे ऊपर, मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को रोका जाता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम से कम हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम दुर्भाग्य से उचित रूप से व्यवहार नहीं किया जा सकता है और इसलिए, केवल व्यक्तिगत लक्षणों और शिकायतों को प्रतिबंधित किया जा सकता है।

बुखार के हमलों का इलाज दवा के साथ किया जाता है। सामान्य बिस्तर पर आराम और अपने शरीर का ख्याल रखना भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। इन सबसे ऊपर, प्रभावित लोगों को केवल शारीरिक गतिविधियां नहीं करनी चाहिए। एंटीपीयरेटिक दवाओं या दर्द निवारक दवाओं के उपयोग से भी पेट पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, इसलिए डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

इसके अलावा, अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क हाइपर-आईजीडी सिंड्रोम के मामले में भी सहायक हो सकता है। इससे रोजमर्रा की जिंदगी को झेलना आसान हो सकता है। दोस्तों और परिचितों की मदद भी सिंड्रोम के मनोवैज्ञानिक लक्षणों को काफी कम और कम कर सकती है। दुर्भाग्य से, प्रभावित लोगों को बीमारी के साथ आना पड़ता है और यह नहीं भूलना चाहिए कि बुखार का दौरा थोड़े समय के लिए ही होता है। हालांकि, मिर्गी के दौरे के लिए उपचार अभी भी आवश्यक है। विशेष रूप से, वाहन चलाने या भारी मशीनरी का संचालन मिर्गी में नहीं किया जाना चाहिए।