कॉस्टेलो सिंड्रोम

कॉस्टेलो सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिला अवांछनीय विकास है। विशेषता विशेषताएं विकासात्मक देरी, बौद्धिक विकलांगता, हृदय संबंधी असामान्यताएं, और सकल चेहरे की विशेषताएं हैं।

कॉस्टेलो सिंड्रोम क्या है?

कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले बच्चे ध्यान देने योग्य विकास में देरी, अपर्याप्त प्रतिभा, हृदय दोष, चेहरे की खुरदरी विशेषताएं और विभिन्न त्वचा संबंधी विसंगतियों को दर्शाते हैं।
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कॉस्टेलो सिंड्रोम एचआरएएस जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। आनुवांशिक दोष एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि बीमारी को पारित करने के लिए दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति आवश्यक है। आनुवंशिक दोष केवल एक माता-पिता से विरासत में मिला है। प्रभावित बच्चे गंभीर प्रसवोत्तर विकास संबंधी देरी और संरचनात्मक हृदय दोष से पीड़ित हैं।

लेकिन यह भी असामान्य रूप से लचीले जोड़ों, एक बड़ा चेहरा, साथ ही साथ नरम और अतिरिक्त त्वचा के साथ उच्चारण तलघर और पलानर में उल्टार मेटाटार्सोफैंगल के जोड़ों पर होते हैं। सेल की अधिकता के कारण, ट्यूमर के गठन की संभावना होती है। कॉस्टेलो सिंड्रोम केवल शायद ही कभी दिखाई देता है, दुनिया भर में लगभग 150 बीमारियों का दस्तावेजीकरण किया गया है।

का कारण बनता है

कॉस्टेलो सिंड्रोम एचआरएएस जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो विकास और मानसिक विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह जीन मोनोमेरिक GTPases (प्रोटीन) के समूह से संबंधित है, जो कोशिकाओं में आणविक स्विच के रूप में कार्य करता है। एचआरएएस जीन प्रोटीन पैदा करता है जो कोशिकाओं को उत्परिवर्तित करता है जो घातक या सौम्य ट्यूमर पैदा कर सकता है।

यह अभी तक निर्णायक रूप से निर्धारित नहीं किया गया है कि यह विकृति सिंड्रोम कैसे विकसित होता है। विशेषता छोटे कद, मानसिक मंदता, त्वचाविज्ञान, कपालभांति, हृदय और बाहरी असामान्यताएं हैं। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के कारण, अधिकांश रोग नए उत्परिवर्तन होते हैं जो एक नई गर्भावस्था की स्थिति में मौजूद नहीं होते हैं।

एक पुराने पाठ्यक्रम के साथ जटिल नैदानिक ​​तस्वीर विकलांगता और सीमित जीवन प्रत्याशा से जुड़ी है। ऐसे बच्चे हैं जो अपनी बीमारी के साथ काफी अच्छी तरह से रहते हैं और केवल शारीरिक सीमाओं के बिना विकास में देरी दिखाते हैं। गंभीर मामले शारीरिक बीमारियों जैसे संरचनात्मक हृदय दोष और बौद्धिक विकलांगता से जुड़े होते हैं।

अक्सर ऑक्सीजन की कमी होती है। प्रभावित बच्चों में से कई खाने और निगलने में असमर्थ हैं, यही वजह है कि कृत्रिम खिला का संकेत दिया जाता है। अक्सर अंतिम निदान केवल कई परीक्षाओं और कई सर्जिकल हस्तक्षेपों के बाद किया जाता है जो बच्चे पर अत्यधिक तनाव डालते हैं।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले बच्चे ध्यान देने योग्य विकास में देरी, अपर्याप्त प्रतिभा, हृदय दोष, चेहरे की खुरदरी विशेषताएं और विभिन्न त्वचा संबंधी विसंगतियों को दर्शाते हैं। विकासात्मक विलंब छोटे कद का कारण बनता है, जीवन के बाद के वर्षों में जो प्रभावित होते हैं वे अक्सर ध्यान देने योग्य वजन हासिल करते हैं।

कई युवा रोगी कार्डियोमायोपैथी से पीड़ित हैं, हालांकि अन्य आंतरिक अंग कम प्रभावित होते हैं। अवांछनीय विकास सिंड्रोम एक मानसिक विकास के साथ एक मिलनसार और मैत्रीपूर्ण चरित्र में देरी के साथ है। अक्सर उंगलियां उखड़ जाती हैं और पैरों को गुमराह किया जाता है। हाथ, पैर और गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा dermatologically ध्यान देने योग्य हैं। छोटे रोगियों में ट्यूमर बनने की संभावना अधिक होती है, विशेष रूप से rhabdomyosarcoma (नरम ऊतक ट्यूमर)।

कॉस्टेलो सिंड्रोम भी हृदय संबंधी असामान्यताओं जैसे कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (हृदय की मांसपेशियों की बीमारी) और हृदय गति में वृद्धि (टैचीकार्डिया) के साथ है। कोस्टेलो बच्चों की वृद्धि जीवन के पहले कुछ वर्षों में पूरी तरह से सामान्य हो सकती है और देरी केवल बाद में हो सकती है। आवश्यक वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण, रोगियों को एक छोटा कद अनुभव होता है। यह जटिल नैदानिक ​​चित्र एक कठिन निदान का कारण बनता है।

निदान

जटिल विकृतियों के साथ दुर्लभ बीमारियों के मामले में, इलाज करने वाले चिकित्सक और विशेषज्ञों के बीच एक आदान-प्रदान आवश्यक है। अंतिम निदान करने के लिए अंतःविषय सहयोग की संभावना महत्वपूर्ण है। प्रभावित बच्चों को बीमारी के सभी क्षेत्रों में समर्थन की आवश्यकता है, यह उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का एकमात्र तरीका है, कम से कम कुछ हद तक।

उपचार के विकल्पों में सामान्य और ठीक मोटर कौशल का समर्थन करने के लिए फिजियोथेरेपी शामिल है, साथ ही भाषा और स्वतंत्रता के क्षेत्रों में सामान्य सहायता के लिए भाषण चिकित्सा और उपचारात्मक शिक्षा। कोस्टेलो सिंड्रोम वाले बच्चों को जीवन के माध्यम से उनकी यात्रा पर साथ ले जाने की चुनौती केवल सभी विशेषज्ञों के इष्टतम समन्वय से पूरी हो सकती है।

कई डॉक्टर इस संबंध में अपनी सीमा तक पहुंच जाते हैं और विशेषज्ञों, चिकित्सकों, निवासी बाल रोग विशेषज्ञों और क्लीनिकों के नेटवर्क की कमी की आलोचना करते हैं, जो एक तेज निदान को सक्षम करेगा। बाल रोग विशेषज्ञों और चिकित्सक के अलावा, विकास संबंधी न्यूरोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों का उपयोग आवश्यक है।

निदान नैदानिक ​​निष्कर्षों पर आधारित है, जिसमें पेपिलोमा की विशेषता है। एक खुरदरा चेहरा और हाइपरपिग्मेंटेड स्किन कॉस्टेलो सिंड्रोम के शुरुआती निदान की अनुमति देती है। विभेदक निदान के साथ, डॉक्टर स्पष्ट करते हैं कि क्या कार्डियो-फेशियो-त्वचीय सिंड्रोम या नूनान सिंड्रोम हो सकता है। यदि निष्कर्ष इन बीमारियों को नियंत्रित करते हैं, तो हृदय को शामिल करने के लिए एक कार्डियोलॉजिकल परीक्षा की जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कॉस्टेलो सिंड्रोम के लिए उपचार जल्दी शुरू किया जाना चाहिए। पहले उपचार शुरू होता है, वयस्कता में प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता उतनी ही अधिक हो सकती है। एक नियम के रूप में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी गंभीर छोटे कद से ग्रस्त है और अधिक वजन से भी। समग्र विकास में देरी आमतौर पर कोस्टेलो सिंड्रोम की ओर इशारा करती है और इसकी जांच की जरूरत है। बच्चे के मानसिक विकास का भी यहाँ समर्थन किया जाना चाहिए ताकि वयस्कता में जटिलताएँ पैदा न हों।

चूंकि कोस्टेलो सिंड्रोम अक्सर दिल की बीमारियों को जन्म दे सकता है, मरीज जीवन प्रत्याशा बढ़ाने के लिए नियमित परीक्षाओं पर निर्भर करते हैं। निदान आमतौर पर जन्म के बाद किया जा सकता है। एक बाल रोग विशेषज्ञ कॉस्टेलो सिंड्रोम का निदान कर सकता है और उपचार शुरू कर सकता है। हालांकि, कई मामलों में, अन्य विशेषज्ञों के समर्थन की भी आवश्यकता होती है। इसके अलावा, माता-पिता या रिश्तेदारों को मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होने पर मनोवैज्ञानिक उपचार भी करना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

वर्तमान में कोई भी व्यक्तिगत चिकित्सा विकल्प नहीं हैं, क्योंकि कोस्टेलो सिंड्रोम पर शायद ही शोध किया गया है और केवल दुनिया भर में शायद ही कभी दिखाई देता है। कुछ सीमाओं के भीतर, लक्षणों को कम करने के लिए व्यक्तिगत लक्षणों को दवा के साथ इलाज किया जाना चाहिए। हालांकि, यह विकृति सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है। दिल की दवा के साथ संरचनात्मक हृदय असामान्यताओं को कम किया जा सकता है।

दिल वाल्व फुफ्फुसीय स्टेनोसिस वाले बच्चे रक्त के प्रवाह में कमी से पीड़ित होते हैं और चमड़े के नीचे के जीवाणु एंडोकार्टिटिस विकसित कर सकते हैं। दिल के अंदर के संक्रमण को रोकने के लिए आपको रोगनिरोधी एंटीबायोटिक्स दिए जाएंगे। त्वचा संबंधी असामान्यताओं का इलाज व्यक्तिगत रूप से किया जा सकता है। विकास मंदता और मानसिक मंदता अपरिवर्तनीय हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि कॉस्टेलो सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति के माध्यम से विरासत में मिला है, इसलिए कोई भी उपचार संभव नहीं है। इससे प्रभावित लोग हमेशा रोगसूचक चिकित्सा पर निर्भर होते हैं, जो केवल व्यक्तिगत शिकायतों को सीमित कर सकता है। इसलिए कॉस्टेलो सिंड्रोम में एक पूर्ण इलाज नहीं किया जाता है।

व्यक्तिगत शिकायतों का इलाज दवा की मदद से किया जा सकता है, लेकिन कई मामलों में सर्जिकल हस्तक्षेप भी आवश्यक है। त्वचा के लक्षण भी अक्सर सीमित हो सकते हैं। मानसिक मंदता और वृद्धि और विकास में देरी के मामले में, हालांकि, कोई उपचार नहीं हो सकता है, जिससे कि रोगी अपने जीवन में गंभीर रूप से प्रतिबंधित हैं और इसलिए आमतौर पर अपने रोजमर्रा के जीवन में बाहरी मदद पर निर्भर हैं।

यदि कॉस्टेलो के सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो संबंधित व्यक्ति की आमतौर पर मृत्यु हो जाती है क्योंकि हृदय में विकृति को ठीक नहीं किया जाता है। स्व-चिकित्सा यहाँ नहीं होती है। सामान्य तौर पर, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि उपचार के साथ जीवन प्रत्याशा भी कम हो जाएगी। अक्सर कॉस्टेलो सिंड्रोम भी गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों की ओर जाता है, जो न केवल रोगी में हो सकता है, बल्कि माता-पिता या रिश्तेदारों में भी हो सकता है।

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निवारण

आर्थिक और संरचनात्मक कारणों से, रोगियों के लिए चिकित्सा देखभाल केवल बहुत हद तक संभव है, क्योंकि बड़ी दवा कंपनियों को आगे के शोध में कोई दिलचस्पी नहीं है। उपयुक्त दवाओं के लिए लक्षित समूह बहुत छोटा है और इसमें कोई लाभ मार्जिन नहीं है। इन आर्थिक कारणों के लिए, बेहतर चिकित्सीय विकल्प शायद ही संभावना में हैं।

चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं है। यदि गर्भावस्था के दौरान इस जटिल विकृति सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर केवल इस नई स्थिति में अपनी चिकित्सा देखभाल को अनुकूलित कर सकते हैं। केवल व्यक्तिगत चिकित्सा और एक आदर्श सामाजिक वातावरण के साथ कॉस्टेलो बच्चे मानसिक और शारीरिक गतिविधियों को सीखने में सक्षम हैं जो स्वस्थ लोगों के लिए स्वाभाविक हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोगों को पहले चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। चिकित्सा चिकित्सा संभवतः प्रकृति से विभिन्न उपायों और साधनों द्वारा समर्थित हो सकती है।

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, प्रभावित बच्चे का बारीकी से निरीक्षण करना है। माता-पिता को किसी भी असामान्य लक्षण के लिए बाहर देखना चाहिए और, यदि संदेह है, तो बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले जाएं। दवा उपचार को आराम और बिस्तर की गर्मजोशी से सर्वोत्तम सहायता मिलती है।

विशेष रूप से छोटे बच्चे निर्धारित दवा के प्रति संवेदनशील होते हैं और दवा लेने के बाद पर्याप्त नींद की जरूरत होती है। चूंकि विकास मंदता सभी उपायों के बावजूद अपरिवर्तनीय है, इसलिए माता-पिता को दीर्घकालिक रूप से पेशेवर मदद लेनी होगी। बच्चे को एक देखभाल करने वाले की आवश्यकता होती है और बाद के जीवन में, एक प्रशिक्षित पेशेवर जो बच्चे की निगरानी कर सकता है और एक घटना की स्थिति में आवश्यक कदम उठा सकता है।

क्लासिक घरेलू उपचार त्वचा संबंधी असामान्यताओं के साथ मदद करते हैं, अर्थात् व्यक्तिगत स्वच्छता, सुखदायक स्नान और संभवतः प्राकृतिक उत्पादों से बने लोशन भी। समस्याओं से बचने के लिए, इन एजेंटों के उपयोग पर पहले डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। इसके अलावा, डॉक्टर द्वारा चेक-अप हमेशा संकेत दिया जाता है। जीवन के पहले कुछ महीनों और वर्षों में अच्छी चिकित्सा देखभाल विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस अवधि के दौरान सबसे बड़ी वृद्धि विकार और विकृतियां हो सकती हैं।