बीमर-लैंगर सिंड्रोम

पर बीमर-लैंगर सिंड्रोम यह एक ऐसी बीमारी है जिसे आमतौर पर तथाकथित ओस्टियोचोन्ड्रोसिसप्लियासिस में गिना जाता है। बीमर-लैंगर सिंड्रोम शब्द के साथ कई मामलों में पर्याय है लघु रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोम बीमर प्रकार नामित।

बीमर-लैंगर सिंड्रोम क्या है?

बीमर-लैंगर सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हैं रिब हड्डियों और अविकसित फेफड़े, जो रोग और घातक रोग का कोर्स भी निर्धारित करते हैं।
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देखने के एक चिकित्सा बिंदु से, बीमर-लैंगर सिंड्रोम को तथाकथित शॉर्ट-रिब पॉलीडेक्टाइली सिंड्रोम में से एक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। रोग के मुख्य लक्षण पसली की हड्डियों का छोटा होना और फेफड़ों का अविकसित होना है। बेमेर-लैंगर सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1983 में बीमर द्वारा किया गया था, जो एक डच आनुवंशिकी शोधकर्ता और संयुक्त राज्य अमेरिका के रेडियोलॉजी विशेषज्ञ लैंगर थे।

मूल रूप से, बीमर-लैंगर सिंड्रोम एक बीमारी है जिसमें एक आनुवंशिक घटक होता है। क्योंकि सिंड्रोम जन्म से ही मौजूद है। बीमर-लैंगर सिंड्रोम को इस तथ्य की विशेषता है कि यह बीमारी लगभग सभी मामलों में रोगी के लिए घातक है।

बीमर-लैंगर सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति के बारे में अभी तक कोई विश्वसनीय जानकारी नहीं है। हालांकि, यह ज्ञात है कि बीमर-लैंगर सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के माध्यम से पारित किया जाता है। पसलियों और फेफड़ों की विशिष्ट विकृतियों के अलावा, बीमर-लैंगर सिंड्रोम के संदर्भ में प्रभावित रोगी भी कई मामलों में विभिन्न आंतरिक अंगों के विकृतियों से पीड़ित होते हैं।

उदाहरण के लिए, बीमर-लैंगर सिंड्रोम के एक मामले के अध्ययन में एक महिला भ्रूण का वर्णन किया गया है जो समय से पहले एक प्रसव के रूप में पैदा हुआ था। एक संकुचित वक्ष, छोटे छोर और क्षैतिज पसलियाँ मिलीं। अंगों की हड्डियाँ मुड़ी हुई थीं। प्रभावित भ्रूण के फेफड़े हाइपोप्लेसिया से प्रभावित थे।

का कारण बनता है

बीमर-लैंगर सिंड्रोम के विकास के लिए सटीक कारण अभी भी काफी हद तक अस्पष्ट हैं। हालांकि, बीमारी के संबंध में पिछले टिप्पणियों और शोधों से स्पष्ट रूप से पता चला है कि बीमर-लैंगर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव मार्ग के माध्यम से बच्चों में विरासत में मिला है।

मूल रूप से, यह माना जा सकता है कि रोग के विकास में एक आनुवंशिक दोष शामिल है। उदाहरण के लिए, यह संभव है कि एक निश्चित जीन पर एक उत्परिवर्तन होता है। नतीजतन, एक दोष विकसित होता है जो अंततः प्रभावित व्यक्ति में बीमर-लैंगर सिंड्रोम के विकास की ओर जाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

बेमेर-लैंगर सिंड्रोम के संदर्भ में, कई अलग-अलग लक्षण और संकेत संभव हैं, जो कम या ज्यादा स्पष्ट रूप से बीमारी की उपस्थिति का संकेत देते हैं। अधिकांश मामलों में, प्रभावित रोगी हमेशा कुछ मुख्य लक्षणों को साझा करते हैं।

एक ओर, यह वक्ष और ह्रदय की हाइपोप्लासिया सहित हाइपोप्लेसिया के साथ-साथ सांस लेने के एक अपर्याप्त कार्य से जुड़ी पसलियों का छोटा होता है। दूसरी ओर, बेमर-लैंगर सिंड्रोम से पीड़ित लोग छोटे और अक्सर अपने अंगों पर लंबी हड्डियों को बांधते हैं।

इसके अलावा, हृदय में दोष, कानों की विकृति और कभी-कभी ब्रेकिडैक्टीली होते हैं। इसके अलावा, कुछ मामलों में, बीमर-लैंगर सिंड्रोम कई संभावित जटिलताओं से जुड़ा हुआ है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, अस्पष्ट यौन अंग, जलोदर, एक तथाकथित हाइड्रोप्स भ्रूण और एनोफैथेलस।

निदान और पाठ्यक्रम

बीमर-लैंगर सिंड्रोम विरासत में मिला है और इसलिए यह जन्म से मौजूद है। इसलिए, बीमारी की विशिष्ट विशेषताएं और लक्षण पहले से ही मां के गर्भ में भ्रूण में विकसित होते हैं। इसका मतलब यह है कि जन्म के तुरंत बाद नवजात बच्चों में बीमर-लैंगर सिंड्रोम का निदान नहीं किया जा सकता है, बल्कि जन्मजात रूप से।

सोनोग्राफिक परीक्षा तकनीकों का उपयोग आमतौर पर प्रसव पूर्व निदान के लिए किया जाता है। गर्भ में अजन्मे भ्रूण का इमेजिंग व्यक्तिगत मामले के आधार पर बेमर-लैंगर सिंड्रोम की उपस्थिति के कम या ज्यादा स्पष्ट संकेत देता है। निदान मुख्य रूप से पसलियों और छोरों की विशेषता विकृतियों के आधार पर किया जा सकता है, जो पहले से ही भ्रूण में दिखाई देते हैं।

एक्स-रे परीक्षाओं के परिणाम अक्सर उन लोगों के समान होते हैं जो माजवेस्की सिंड्रोम के संदर्भ में होते हैं। हालांकि, एक अंतर यह है कि टिबिया अधिक दृढ़ता से विकसित होता है। हालांकि, इस मामले में रोगी कोई हेक्साडेक्टली नहीं दिखाते हैं, जिससे भेदभाव संभव है।

जटिलताओं

बीमर-लैंगर सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​लक्षण हैं रिब हड्डियों और अविकसित फेफड़े, जो रोग और घातक रोग का कोर्स भी निर्धारित करते हैं।बच्चे विभिन्न बीमारियों से पीड़ित होते हैं और संकेत देते हैं कि कम या ज्यादा दृढ़ता से इस वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का संकेत मिलता है। विभिन्न आंतरिक अंगों के कई विकृतियों की एक विशेषता विशेषता है।

चूंकि बीमारी वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में पारित की जाती है, बेमर-लैंगर सिंड्रोम के लिए जो विकृतियां हैं, वे जन्म से पहले ही प्रकट हो जाती हैं। इस कारण से, व्यक्तिगत चिकित्सीय दृष्टिकोण संभव नहीं है। जटिल जन्मजात रोग संबंधी स्थितियों की संख्या इतनी अधिक है कि बच्चे जीवित रहने में असमर्थ हैं। वे या तो समय से पहले जन्म के रूप में पैदा होते हैं या जन्म के कुछ घंटों बाद मर जाते हैं।

छोटी पसली की हड्डियों के अलावा, कई रोगियों के अंग और एक विकृत थोरैक्स पर छोटी और मुड़ी हुई लंबी हड्डियाँ भी होती हैं। सामान्य समन्वय और आंदोलन अनुक्रम संभव नहीं हैं। फेफड़े का अविकसित होना सामान्य श्वसन क्रिया को रोकता है। संभावित जटिलताओं में हृदय दोष और विकृत कान और अंगुलियां हैं, एक या दोनों आंख प्राइमर्डिया की अनुपस्थिति, और यौन अंगों को अवरुद्ध करना।

कई मामलों में, भ्रूण के शरीर के विभिन्न हिस्सों में पानी प्रतिधारण होता है। इन जटिलताओं को हाइड्रोप्स भ्रूण के रूप में जाना जाता है, जलोदर, पंप की कमजोरी, यकृत सिरोसिस, पीलिया और एडिमा जैसे कार्बनिक विकृतियों का कारण बनता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कई मामलों में, बीमर-लैंगर सिंड्रोम के लक्षण और शिकायत अपेक्षाकृत अस्पष्ट हैं और सीधे बीमारी का संकेत नहीं देते हैं। हालांकि, सांस लेने में कठिनाई हमेशा होती है। प्रभावित लोग सांस की तकलीफ या सांस के लिए हांफने से पीड़ित हो सकते हैं। क्या ये शिकायतें किसी विशेष कारण के बिना उठती हैं, तो डॉक्टर से जरूर सलाह ली जानी चाहिए। बीमर-लैंगर सिंड्रोम में हृदय की समस्याएं भी हो सकती हैं और डॉक्टर द्वारा जांच और उपचार भी किया जाना चाहिए। उपचार के बिना, सबसे खराब स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति मर सकता है।

एक नियम के रूप में, अस्पष्ट यौन अंग भी बीमर-लैंगर सिंड्रोम का संकेत देते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, ये जन्म के बाद पहचाने जाते हैं, ताकि डॉक्टर द्वारा आगे कोई निदान आवश्यक न हो। उपचार और निदान मुख्य रूप से परिवार के चिकित्सक या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है। वहां सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। आगे का उपचार उपयुक्त विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है जो व्यक्तिगत शिकायतों को समायोजित कर सकते हैं। चरम की विकृतियाँ या विकृतियाँ बेमर-लैंगर सिंड्रोम को भी इंगित कर सकती हैं और इसकी जांच की जानी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

मूल रूप से, बीमर-लैंगर सिंड्रोम वंशानुगत बीमारी का एक रूप है, क्योंकि यह बीमारी जन्म से ही मौजूद है और यहां तक ​​कि जन्मजात विकसित होती है। इस कारण से, इसके कारणों के आधार पर बेमर-लैंगर सिंड्रोम के इलाज के लिए मूल रूप से कोई विकल्प उपलब्ध नहीं हैं या ज्ञात नहीं हैं। इसके बजाय, उपचार के सभी प्रयास मौजूदा लक्षणों की चिकित्सा से शुरू होते हैं।

बेमेर-लैंगर सिंड्रोम के मामले में, हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह ज्यादातर मामलों में एक घातक परिणाम है। इसका मतलब यह है कि बीमर-लैंगर सिंड्रोम के लक्षण और विकृतियां प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु की ओर ले जाती हैं, क्योंकि वे लंबे समय तक व्यवहार्य नहीं होते हैं।

बीमर-लैंगर सिंड्रोम की घातकता का कारण है, उदाहरण के लिए, फेफड़ों के हाइपोप्लेसिया में जिससे बीमार रोगी पीड़ित होते हैं। क्योंकि परिणामस्वरूप, फेफड़े के कार्य, विशेष रूप से श्वास, गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है। इसका मतलब है कि रोगी के जीव को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति नहीं की जाती है। हालांकि, अकेले विकृत और छोटे चरमपंथी रोगी की अकाल मृत्यु का कारण नहीं हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बीमर-लैंगर सिंड्रोम में, सामान्य रूप से कारण चिकित्सा संभव नहीं है। प्रभावित लोग केवल रोगसूचक उपचार में भाग ले सकते हैं। यदि कोई डॉक्टर से परामर्श नहीं किया जाता है, तो कोई स्व-चिकित्सा और स्वास्थ्य की स्थिति को छिपाना भी है।

जो प्रभावित होते हैं वे खुद को एक निष्क्रिय श्वास से पीड़ित करते हैं और इस प्रकार अपने रोजमर्रा के जीवन में काफी प्रतिबंधित होते हैं। अक्सर इससे सीने में दर्द भी हो सकता है। हृदय दोष और चेहरे में विभिन्न विकृतियां बेमर-लैंगर सिंड्रोम में भी होती हैं और इसलिए प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर सकती हैं। हृदय दोष आमतौर पर सर्जरी द्वारा ठीक किया जाता है। चेहरे और विशेष रूप से कानों में विकृति को भी ठीक किया जा सकता है।

कुछ मामलों में, सिंड्रोम छोटे छोरों में भी परिणाम कर सकता है। इनका उपचार केवल कृत्रिम अंग की मदद से सीमित हद तक किया जा सकता है, हालांकि इस शिकायत का रोगी की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। कुछ मामलों में, साँस लेने में कठिनाई या हृदय दोष जन्म के कुछ समय बाद मृत्यु का कारण बन सकता है। बच्चे को बचाने के लिए कोई इलाज संभव नहीं है।

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निवारण

अब तक कोई ज्ञात तरीके नहीं हैं कि बीमर-लैंगर सिंड्रोम को प्रभावी ढंग से कैसे रोका जा सकता है। क्योंकि बीमारी विरासत में मिली है और जन्म से पहले विकसित होती है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि बीमर-लैंगर सिंड्रोम आमतौर पर घातक है।

चिंता

बीमर-लैंगर सिंड्रोम में अनुवर्ती देखभाल आमतौर पर संभव नहीं है। इस बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है जो केवल लक्षणात्मक रूप से सीमित है। इससे प्रभावित व्यक्ति के लिए जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है।

हालांकि, रोगी आगे की जटिलताओं से बचने के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाओं पर निर्भर है। आंतरिक अंगों को अधिक नुकसान से बचने के लिए जीव को हमेशा पर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति की जानी चाहिए। रोगी के विकृत चरम सीमाओं का इलाज नहीं किया जा सकता है, ताकि प्रभावित व्यक्ति को अपने पूरे जीवन के लिए उनके साथ रहना पड़े।

चूंकि बीमर-लैंगर सिंड्रोम अक्सर सौंदर्य संबंधी शिकायतों से जुड़ा होता है, मनोवैज्ञानिक शिकायतों या मनोदशाओं से बचने के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार भी उपयोगी होता है। यह बदमाशी या चिढ़ा हो सकता है, खासकर बच्चों के साथ। हालांकि, माता-पिता मनोवैज्ञानिक उपचार में भी भाग ले सकते हैं, क्योंकि वे बेमर-लैंगर सिंड्रोम से भी प्रभावित हैं।

आगे के बच्चों की योजना बनाते समय, बीमर-लैंगर सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श उपयोगी है। चूंकि सिंड्रोम के सटीक लक्षण इसकी गंभीरता पर बहुत निर्भर करते हैं, इसलिए अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई सामान्य विकल्प नहीं दिया जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

बीमर-लैंगर सिंड्रोम अक्सर प्रभावित बच्चे और माता-पिता के लिए पीड़ित होने के लंबे मार्ग से जुड़ा होता है। कई मामलों में, हालांकि, कुछ उपायों के साथ बीमारी के साथ रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाया जा सकता है।

बीमर-लैंगर सिंड्रोम वाले एक बच्चे के माता-पिता पहले चिकित्सक और उसके माध्यम से विभिन्न स्वयं सहायता समूहों की ओर रुख कर सकते हैं। Orpha Selbsthilfe जैसे संगठन दुर्लभ वंशानुगत रोगों के बारे में जानकारी एकत्र करते हैं और प्रभावित करते हैं और प्रभावित लोगों को जीवन-यापन के तरीके से निपटने के तरीके बताते हैं। प्रभावित अन्य लोगों के साथ विचारों का आदान-प्रदान भी सामान्य जीवन में लौटने के लिए एक महत्वपूर्ण आधारशिला हो सकता है।

कभी-कभी अन्य चिकित्सीय उपाय आपके अपने बच्चे के नुकसान के साथ आने के लिए उपयोगी होते हैं। कुछ मामलों में, उदाहरण के लिए, जोड़ों की चिकित्सा की सिफारिश की जाती है, जबकि अन्य मामलों में एक चिकित्सक के साथ अलग-अलग चर्चा सबसे अच्छा समाधान है। डॉक्टर प्रभारी के साथ चर्चा करना सबसे अच्छा है जो रिश्तेदारों के लिए विस्तार से उपलब्ध हैं। यह कभी-कभी उपचार के विकल्प भी दिखा सकता है जिसके साथ बच्चे के जीवन को बचाया नहीं जा सकता है, लेकिन जिसे संभवतः कुछ वर्षों तक बढ़ाया जा सकता है।