जौबर्ट सिंड्रोम

जौबर्ट सिंड्रोम मस्तिष्क स्टेम के जन्मजात विकृति के साथ-साथ एक वृषण (अवरोधन विकृति, लगाव की कमी, उदाहरण के लिए मस्तिष्क सलाखों, उपांगों) की विशेषता है। अनुमस्तिष्क कीड़ा का हाइपोप्लासिया (अविकसित) भी मौजूद हो सकता है। जो मरीज इस ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिफेक्ट दिखाते हैं, उनमें अन्य चीजें, असामान्य सांस लेने का व्यवहार और गतिभंग शामिल हैं।

जौबर्ट सिंड्रोम क्या है?

के साथ लोग जौबर्ट सिंड्रोम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास संबंधी विकारों और परिणामस्वरूप कार्यात्मक विकारों से पीड़ित हैं। चिकित्सा अनुसंधान विवादास्पद है कि क्या इस आनुवंशिक विकार को अपने आप में एक बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जाना चाहिए।

प्रभावित रोगियों में विभिन्न प्रकार के लक्षण होते हैं। इस वजह से, एक अंतिम निदान मुश्किल है। जेबी की विशेषता व्यापक जीन लोकस विषमता है। अब तक, कई जीन म्यूटेशन की पहचान की जा चुकी है। एक म्यूटेशन विश्लेषण बहुत व्यापक है।

का कारण बनता है

जौबर्ट सिंड्रोम प्राथमिक सिलियोपाटियास के समूह से संबंधित है। प्राथमिक सिलिया या बेसल शरीर के इस आनुवंशिक विकार के साथ, विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी विकार हो सकते हैं। विशेष सेल प्रक्रियाओं के रूप में, सिलिया विभिन्न कार्यों को करती है। वे केमो, मैकेनो और ऑस्मोसिस सेंसर के रूप में कार्य करते हैं और कई सिग्नलिंग मार्गों में शामिल होते हैं। इसके अलावा, वे सामान्य अंग विकास सुनिश्चित करते हैं।

वे मूल विकासात्मक प्रक्रियाओं के ऊतक होमियोस्टैसिस को बनाए रखते हैं। शामिल प्रोटीन की एक बड़ी संख्या बातचीत के माध्यम से एक जटिल नेटवर्क बनाती है। यदि मुख्य लक्षणों के अलावा अन्य अंग प्रभावित होते हैं, तो JSRD (जौबर्ट सिंड्रोम संबंधित विकार) मौजूद है। यह द्वितीयक रोग गुर्दे, यकृत और आंखों को शामिल करके आगे की अभिव्यक्तियों की विशेषता है।

यह एक आनुवंशिक रूप से विषम सिंड्रोम है। डॉक्टरों ने NPHP6 / CEP290 जीन (नेफ्रोकस्टाइन -6 के लिए कोडिंग) या NPHP8 / RPGRIP1L जीन (नेफ्रोकस्टाइन -8 के लिए कोडिंग) में खराबी पाई गई है। अन्य जीन म्यूटेशन MKS3, ARL13B, AHI1, CC2DA2, TMEM216 और INP55E हैं। केवल कुछ रोगियों में NPHP4 और NPHP1 में उत्परिवर्तन होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पैथोग्नोमोनिक सुविधा "मोलर टूथ साइन" (एमटीएस) है, जिसे "अक्षीय टी 1-भारित मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग" का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। इस विशेषता को अनुमस्तिष्क कृमि या अनुमस्तिष्क कृमि के एगेनेसिस या हाइपोप्लासिया की विशेषता है। इसके अलावा, पीछे के इंटरपेंडिकुलर फोसा (सेरेब्रल पैरों के बीच का गड्ढा) दृढ़ता से खींचा जाता है और सेरिबेलर के डंठल में मिडब्रेन की विकृति के कारण एक प्रमुख बेहतर आकृति होती है।

एमटीएस के अलावा, रोगी अक्सर श्वसन संबंधी विकार, गतिभंग, मांसपेशियों के हाइपोटेंशन और साइकोमोटर मंदता से पीड़ित होते हैं। उन प्रभावित शो के 8 से 19 प्रतिशत पोस्टैक्सियल पॉलीडेक्टीली (कई उंगलियां) और छह प्रतिशत एक ओसीसीपटल (मेनिंगो) एन्सेफेलोसेले होते हैं, जिसमें मस्तिष्क के पीछे उभड़ा हुआ होता है।

यह विकृति पहली बार 1969 में दर्ज की गई थी। व्यापकता लगभग 1: 100,000 है, एक अनुपात जो दिखाता है कि बीमारी कितनी बार प्रकट होती है। पहले चिकित्सा सर्वेक्षण के बाद से केवल एक सौ मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। चूंकि यह आनुवंशिक दोष विभिन्न रूपों और प्रकारों में होता है, इसलिए डॉक्टर आनुवांशिकी में कई बदलावों को मानते हैं।

एक सटीक विसंगति अभी तक निर्णायक रूप से सत्यापित नहीं हुई है। हालांकि, एक्स गुणसूत्र का एक उत्परिवर्तन निश्चित माना जाता है। इस विकार को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के आधार पर पास किया जाता है। एक गायब वर्मी सेरिबेली (सेरिबैलम, सेरेबेलर वर्म), रेटिना को नुकसान और एक ध्यान देने योग्य परितारिका शामिल है।

नवजात अवधि के दौरान अक्सर होने वाले लक्षण और शिकायतें nystagmus और एक अनियमित श्वास पैटर्न के रूप में एपिसोडिक टैचीपनिया और एपनिया हैं। छोटे बच्चों में हाइपोटोनिया विकसित हो सकता है। बढ़ती उम्र के साथ, असंतुलन और एक असमान चाल विकसित (गतिभंग)। इन मुख्य लक्षणों को मोटर मील के पत्थर के रूप में भी जाना जाता है।

रोगियों में संज्ञानात्मक क्षमताओं के विभिन्न स्तर होते हैं और गंभीर रूप से बिगड़ा जा सकता है, लेकिन वे सामान्य स्तर की बुद्धि भी दिखा सकते हैं। ओकुलो-मोटर एप्रेक्सिया (मूवमेंट डिसऑर्डर) भी संभव है।

इस आनुवंशिक दोष की विशेषता बड़े सिर, गोल और ऊंची भौहें, एक प्रमुख (विकृत) माथे, एक विकृत मुंह, एक लयबद्ध रूप से चलती और उभरी हुई जीभ और गहरे-कान वाले कानों में क्रानियोफेशियल असामान्यताएं हैं। समसामयिक लक्षण नेफ्रोफैसिस, रेटिना डिस्ट्रोफी और पॉलीडेक्टायली हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

गर्भावस्था और विकास की देरी के 18 वें सप्ताह के बाद, एटेक्सिया, हाइपोटेंशन, ओकुलोमोटर अपैक्सिया, ओपन वर्मिस सेरेबेलि के ऊपर उद्धृत विशेषता मील के पत्थर के आधार पर निदान किया जाता है। इसके अलावा, एमआरआई, एमटीएस (मोलर टूथ साइन) में एक विशिष्ट न्यूरोराडोलॉजिकल खोज की जाती है।

यह विशेषता, जिसे मोलर संकेत के रूप में जाना जाता है, लोज़ेंज और मिडब्रेन के विकृतियों के साथ-साथ छोटे मस्तिष्क कीड़ा के हाइपोप्लेसिया के कारण होता है। जेएसआरडी (जौबर्ट सिंड्रोम से संबंधित विकार), डैंडी-वॉकर विकृति (एमटीएस के बिना विकृत सेरिबेलर कृमि), जेएसडीडी से संबंधित बीमारियों के आधार पर विभेदक निदान किए गए हैं, ओकुलोमोटर एप्रेक्सिया, पंटो-सेरेब्रल हाइपोप्लेसिया और शोष, 3-सी टाइप 1 और 2 सिंड्रोम, ओरोफासियो-डिजिटल सिंड्रेम्स II और III के साथ-साथ मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम।

स्टेज I में जेबीटीएस 5 (53 कोडिंग एक्सॉन), जेबीटीएस 3 (26 कोडिंग एक्सॉन), जेबीटीएस 6 (28 कोडिंग एक्सन) और जेटीटी 9 (36 कोडिंग एक्सन) के "अगली पीढ़ी के अनुक्रमण आधारित पैनल विश्लेषण" शामिल हैं। मल्टीप्लेक्स पीसीआर द्वारा होमोजीगस विलोपन के लिए जेबीटीएस 4 जीन का परीक्षण किया जाता है। चरण II में, अन्य जेबी जीनों का विश्लेषण पीसीआर (एक प्रक्रिया जो एंजाइम के आधार पर डीएनए श्रृंखला में जीन अनुक्रमों को दोहराती है) और बाद में सेंगर अनुक्रमण, फेनोटाइपिक विशेषताओं के आधार पर, म्यूटेशन आवृत्तियों को कम करने के आधार पर किया जाता है।

क्रोमोसोमल असंतुलन को नियंत्रित करने के लिए, विभेदक नैदानिक ​​एसएनपी सरणी विश्लेषण किया जाता है। यदि परिवार के भीतर एक असंगति है या यदि कई बीमार व्यक्तियों को जाना जाता है, तो डॉक्टर जीन सिक्वेंसिंग का उपयोग करते हुए जीन और उसके बाद के जीन विश्लेषण के माध्यम से माइक्रोसैटेलाइटिक मार्कर में युग्मन विश्लेषण के माध्यम से होमोजीगोसिटी स्क्रीनिंग करते हैं। EDTA रक्त के दो से दस मिलीलीटर बच्चों से नैदानिक ​​सामग्री के रूप में लिया जाता है, वयस्कों से यह राशि पांच से दस मिलीलीटर है।

डीएनए या ऊतक सामग्री भी उपयुक्त है। स्टेज I: MLPA का उपयोग करके NPHP1 जीन के मात्रात्मक विश्लेषण के माध्यम से नकल या विलोपन के अस्तित्व के लिए जीनोमिक डीएनए सामग्री की जांच की जाती है। जीनोम में डीएनए की बहुत कम मात्रा को व्यक्तिगत एक्सॉन (जीन सेगमेंट) के विलोपन और दोहराव के लिए जांच की जाती है। स्टेज II: अब तक पहचाने गए जीन के कोडित एक्सॉन का अगली पीढ़ी की आवृत्तियों का उपयोग करके मूल्यांकन किया जाता है। ब्याह स्थलों को जांच संकरण द्वारा समृद्ध किया जाता है।

जटिलताओं

जौबर्ट सिंड्रोम के कारण अधिकांश रोगी विभिन्न बीमारियों से पीड़ित हो जाते हैं। यह आमतौर पर छोटे कद, श्वास विकारों और इसके अलावा, मंदता की ओर जाता है। बच्चे के मानसिक विकास को भी प्रतिबंधित किया जा सकता है। साँस लेने में कठिनाई भी सांस की तकलीफ का कारण बन सकती है, जिसका इलाज निश्चित रूप से किया जाना चाहिए।

व्यक्ति के माता-पिता को गंभीर अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। रोगी संतुलन के विकार भी दिखाते हैं और अक्सर प्रतिबंधित गतिशीलता से पीड़ित होते हैं। यह आंखों और कानों के लिए असुविधा के लिए असामान्य नहीं है, जिससे सुनवाई हानि या दृश्य समस्याएं हो सकती हैं। जौबर्ट सिंड्रोम से रोगी के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है।

विभिन्न उपचारों की मदद से जौबर्ट सिंड्रोम को प्रतिबंधित और इलाज किया जा सकता है। दुर्भाग्य से, एक कारण उपचार नहीं किया जा सकता है। आपात स्थिति में, सांस की कमी होने पर आपातकालीन वेंटिलेशन भी किया जा सकता है। उपचार में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। सामान्य तौर पर, यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या जॉबर्ट सिंड्रोम द्वारा रोगी की जीवन प्रत्याशा कम हो जाएगी।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक गर्भवती माँ को गर्भावस्था के दौरान सभी उपलब्ध जाँचों में भाग लेना चाहिए। परीक्षाओं में, गर्भवती महिला के साथ-साथ अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति की जांच की जाती है। चूंकि जौबर्ट सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह तक किया जा सकता है, इसलिए स्वास्थ्य बीमा कंपनियों द्वारा अनुशंसित निवारक चिकित्सा जांच का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, अगर माता-पिता के पूर्वजों के इतिहास में एक आनुवंशिक दोष है, तो आनुवंशिक परामर्श और परीक्षा आमतौर पर सलाह दी जाती है।

इस घटना की संभावना नहीं है कि गर्भ में कोई अनियमितता नहीं पाई गई है, प्रसूति और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा स्वचालित जांच प्रसव के तुरंत बाद होती है। इन परीक्षाओं के दौरान श्वास संबंधी विकारों का पता लगाया जा सकता है। यदि बच्चे के माता-पिता किसी भी असामान्य विसंगतियों को नोटिस करते हैं जो पहले अनिर्धारित हो गए हैं, तो टिप्पणियों को एक डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए। यदि कोई शारीरिक ख़ासियत, छोटे कद या विकृति हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि, एक ही उम्र के बच्चों के साथ प्रत्यक्ष तुलना में, भाषा की समस्याओं या मानसिक अविकसितता पर ध्यान दिया जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। कारण स्पष्ट करने के लिए जांच आवश्यक है। जितनी जल्दी एक निदान किया जाता है, बच्चे को समर्थन देने के लिए पहले लक्षित चिकित्सा शुरू की जा सकती है। इसलिए एक असामान्यता के पहले संकेत पर एक डॉक्टर के साथ परामर्श किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

माता-पिता आनुवांशिक परामर्श के हकदार हैं। उपचार के विकल्प इस रोग के कारणों के रूप में विविध हैं। मोटर विकास विकारों और हाइपोटेंशन के मामले में, शैक्षिक सहायता कार्यक्रम, भाषा, व्यावसायिक और व्यावसायिक चिकित्सा, जो बीमारी के पाठ्यक्रम पर लाभकारी प्रभाव डाल सकते हैं, खेल में आते हैं।

असामान्य श्वास पैटर्न से प्रभावित लोगों को ऑक्सीजन प्रतिस्थापन या वेंटिलेशन भी दिया जा सकता है। हल्के लक्षणों वाले रोगियों में एक सकारात्मक रोग का निदान होता है। गंभीर रूप से प्रभावित रोगियों की देखभाल विशेषज्ञ संदर्भ केंद्र द्वारा की जानी चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

जौबर्ट सिंड्रोम का पूर्वानुमान खराब है। यह सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। वर्तमान चिकित्सा, वैज्ञानिक और कानूनी आवश्यकताओं के साथ, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। शोधकर्ताओं और डॉक्टरों को कानूनी रूप से हस्तक्षेप के माध्यम से किसी व्यक्ति की आनुवंशिक स्थितियों को बदलने की अनुमति नहीं है। इस कारण से, उपचार को उन उपचारों के उपयोग के लिए निर्देशित किया जाता है जिनका उद्देश्य जीवन की मौजूदा गुणवत्ता में सुधार करना है। चिकित्सा देखभाल के उपयोग के बिना, रोगी की भलाई कम हो जाती है।

पहले के सिंड्रोम का निदान और उपचार किया जा सकता है, बेहतर परिणाम होंगे। आपातकालीन स्थितियों में, संबंधित व्यक्ति के आपातकालीन वेंटिलेशन का संकेत दिया जाता है, अन्यथा रोगी समय से पहले मर सकता है। यद्यपि कई उपचारों को एक साथ रखा जाता है और एक व्यक्तिगत उपचार योजना में लागू किया जाता है, लेकिन मौजूदा बीमारी माध्यमिक विकारों को जन्म दे सकती है। ये समग्र रोगनिदान को खराब करते हैं।

मौजूदा कार्यात्मक विकारों या आंदोलन पर अन्य प्रतिबंध मानसिक बीमारियों का कारण बन सकते हैं। कई रोगियों में अस्थाई या लगातार अवसाद, मनोदशा में बदलाव या व्यक्तित्व में बदलाव को दर्ज़ किया जाता है। यह संबंधित व्यक्ति और पर्यावरण के लिए एक अतिरिक्त बोझ का प्रतिनिधित्व करता है। जौबर्ट सिंड्रोम वाले रोगी के रोजमर्रा के जीवन को अक्सर केवल रिश्तेदारों से पर्याप्त सहायता और समर्थन के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। संतुलन विकार और गतिभंग उम्र के साथ और अधिक गंभीर हो जाते हैं।

निवारण

चूंकि एक सटीक आनुवंशिक कारण अभी तक निर्णायक रूप से निर्धारित नहीं किया गया है, इसलिए नैदानिक ​​अर्थ में कोई निवारक उपाय नहीं हैं। मानव जीव में विकृतियों का मुकाबला करने का एकमात्र तरीका एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, जौबर्ट सिंड्रोम वाले रोगी के पास कोई प्रत्यक्ष या विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से एक त्वरित और बीमारी के शुरुआती निदान पर निर्भर होता है। पहले की बीमारी को पहचाना जाता है, बेहतर है कि आगे का कोर्स आमतौर पर होगा। इसलिए पहले लक्षणों और संकेतों पर डॉक्टर से संपर्क करने की सलाह दी जाती है।

इस बीमारी के साथ, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर गहन देखभाल और चिकित्सा पर निर्भर होता है जो लक्षणों को कम कर सकता है। माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों की मदद और सहायता भी मांग में बहुत अधिक है ताकि प्रभावित व्यक्ति को सामान्य जीवन जीने में सक्षम बनाया जा सके। अक्सर फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के अभ्यास भी अपने घर में किए जा सकते हैं, जो लक्षणों को कम कर सकते हैं।

लक्षणों को हमेशा पूरी तरह से कम नहीं किया जा सकता है। जौबर्ट सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है, क्योंकि यह सूचना के आदान प्रदान के लिए असामान्य नहीं है। एक नियम के रूप में, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा इस बीमारी से कम नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जौबर्ट सिंड्रोम लाइलाज है और रोजमर्रा की मदद भी मुश्किल है। जन्मजात बीमारी के लक्षण ज्यादातर मामलों में अपरिहार्य हैं। फिर भी, यह संभव है कि उनमें से कुछ को समाप्त कर दिया जाएगा।

चूंकि श्वास प्रभावित लोगों में विशेष रूप से परेशान है, यह एक प्रारंभिक बिंदु है। एक अनुकूलित कमरे की जलवायु सहायक हो सकती है। शुष्क हीटिंग हवा सांस लेने की समस्याओं को तेज कर सकती है। बहुत ठंडी होने वाली हवा का भी उतना ही असर होता है। आदर्श रूप से, कमरे का तापमान लगभग 20 ° C और आर्द्रता 50 प्रतिशत के आसपास है। विशेष रूप से इनडोर पौधों एक इष्टतम इनडोर जलवायु में योगदान कर सकते हैं। वैकल्पिक रूप से, नम तौलिया को वांछित स्तर पर आर्द्रता रखने के लिए कमरे में भी रखा जा सकता है। इनडोर जलवायु को एक हाइग्रोमीटर का उपयोग करके ट्रैक किया जा सकता है। एक और शुरुआती बिंदु जो सांस लेने को भी लक्षित करता है वह श्वास व्यायाम है। नियमित उपयोग अन्यथा स्वचालित प्रक्रिया की धारणा में सुधार करता है। इस तरह, आप सांस को बहुत जल्दी रोक सकते हैं और सांस को रोक सकते हैं।

यह भी समझ में आता है अगर प्रभावित लोग एक कमरे में अकेले नहीं सोते हैं। रिश्तेदार नींद के दौरान सांस लेने में रुकावट महसूस कर सकते हैं और रोगी को जगा सकते हैं या सांस लेने के लिए उत्तेजित कर सकते हैं। लेकिन यह सिर्फ एक सावधानी है।