A-N-acetylgalactosaminidase की कमी

पर α-N-acetylgalactosaminidase की कमी यह एक लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी है जो बहुत कम ही होती है। यह एक किशोर और एक वयस्क रूप में विभाजित है।

एक एन-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस की कमी क्या है?

A-N-acetylgalactosaminidase की कमी आनुवंशिक दोष के कारण होती है।

A-N-acetylgalactosaminidase की कमी या अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेज़ की कमी चिकित्सा में भी कहा जाता है शिंडलर रोग, शिंडलर रोग या कंजाकी रोग नामित। क्या मतलब है एक अत्यंत दुर्लभ लाइसोसोम भंडारण बीमारी है, जो की विरासत में ऑटोसोमल रिसेसिव है। डॉक्टर एक किशोर रूप के बीच अंतर करते हैं, जो बच्चों और किशोरों में होता है, और एक वयस्क रूप, जिसमें से वयस्क पीड़ित होते हैं।

अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस की कमी के किशोर रूप को शिंडलर रोग कहा जाता है, जबकि वयस्क रूप को कंजाकी रोग कहा जाता है। लेकिन युवा रूप के लिए शिंडलर रोग के प्रकार I और वयस्क रूप के लिए शिंडलर रोग प्रकार II में भी उपखंड हैं। दोनों रूपों का मिश्रण, जिसे शिंडलर रोग III कहा जाता है, भी संभव है।

रोग के सभी तीन रूप ऑलिगोसेकेराइड्स (ग्लाइकोप्रोटीनॉज) हैं, जिसमें फूकोसिडोसिस और सियालिक एसिड भंडारण रोग शामिल हैं। अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस की कमी के लिए शिंडलर्स डिजीज या शिंडलर्स डिजीज का नाम जर्मन जेनेटिसिस्ट डिटेल शिंडलर के पास वापस चला गया।

वह 1988 में इस बीमारी का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे। एक साल बाद, जापानी चिकित्सक टी। कंजाकी ने वयस्क रूप का वर्णन किया। उन्होंने 1991 में पता लगाया कि एक अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेज की कमी बीमारी का कारण थी।

का कारण बनता है

Α-N-acetylgalactosaminidase की कमी एंजाइम अल्फा- N-acetylgalactosaminidase की कम गतिविधि के कारण होती है। एनएजीए जीन पर मिसेन्स या बकवास म्यूटेशन, जो अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस के लिए कोड, एंजाइम दोष के लिए जिम्मेदार हैं।

NAGA जीन गुणसूत्र 22 जीन लोकोस q11 पर स्थित है। एंजाइम अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस में विभिन्न ग्लाइकोलिपिड्स और ग्लाइकोप्रोटीन से एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामाइन के दरार को उत्प्रेरित करने का कार्य है। आनुवांशिक दोष एंजाइम की एक कम गतिविधि का कारण बनता है, जिससे शरीर में कोशिकाओं को चयापचय नहीं किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में ये प्रोटीयोग्लिसेन्स, ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स और एन- या ओ-लिंक्ड ग्लाइकोप्रोटीन होते हैं। इन के संचय से कोशिका और प्रभावित अंगों को नुकसान होता है। अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेज़ की कमी इतनी दुर्लभ है कि इसकी आवृत्ति के बारे में कोई सटीक जानकारी नहीं है।

अब तक, आठ परिवारों के केवल बारह रोगियों को दुनिया में शिंडलर की बीमारी विकसित करने के लिए जाना जाता है। हर मरीज में न्यूरोलॉजिकल शिकायतें नहीं होती हैं। कुछ चिकित्सक न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की घटना के लिए अतिरिक्त कारकों के प्रभाव पर संदेह करते हैं। हालांकि, इस धारणा का समर्थन करने के लिए अभी भी कोई सबूत नहीं है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस की कमी के लक्षण रोग के विशेष रूप पर निर्भर करते हैं। शिंडलर रोग के प्रकार I के संदर्भ में, प्रगतिशील मांसपेशी हाइपोटोनिया जीवन के पहले वर्ष में होता है। इसके अलावा, प्रभावित बच्चे स्पष्ट साइकोमोटर रिग्रेशन से पीड़ित होते हैं।

आंदोलन अनुक्रम की गड़बड़ी, स्पास्टिक टेट्राप्लाजिया और मायोक्लोनिक सेरेब्रल दौरे भी लक्षणों के रूप में दर्ज किए गए थे। इससे बच्चे के अंधे होने का भी खतरा रहता है। यदि अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस की कमी का वयस्क रूप है, अर्थात शिंडलर रोग टाइप 2, फेब्री की बीमारी के समान लक्षण होते हैं।

मरीजों में एंजियोकैटोमास होता है, जो सौम्य त्वचा परिवर्तन होते हैं। कई रोगी थोड़े मानसिक रूप से कमजोर होते हैं। एक नैदानिक ​​मध्यवर्ती रूप शिंडलर की बीमारी का प्रकार III है। जो तंत्रिका संबंधी खराबी, मस्तिष्क संबंधी दौरे और मानसिक विकलांगता से प्रभावित हैं।

कम गंभीर रूप भी संभव हैं, हालांकि, जो हल्के मनोरोग और न्यूरोलॉजिकल शिकायतों, विलंबित भाषा के विकास या आत्मकेंद्रित के समान लक्षणों से जुड़े हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

एक कम एनएजीए गतिविधि का पता लगाने के माध्यम से अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस की कमी का निदान संभव है। इस प्रयोजन के लिए, एंजाइम परीक्षण रक्त प्लाज्मा, ल्यूकोसाइट्स या संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट या लिम्फोब्लास्ट में किए जाते हैं। मूत्र में ऑलिगोसेकेराइड के क्रोमैटोग्राफिक पता लगाने से एंजाइम की कमी का निदान भी हो जाता है।

एक डीएनए विश्लेषण भी किया जा सकता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह आवश्यक नहीं है। गर्भावस्था के दौरान, एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के बाद एनएजीए जीन के एक उत्परिवर्तन विश्लेषण का उपयोग करके एंजाइम की कमी का जन्मपूर्व निदान किया जा सकता है। हालाँकि, बीमारी का संबंधित रूप निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

फेब्री सिंड्रोम, पैन्थोथेनेट किनसे-जुड़े न्यूरोडेगेनेरेशन और इन्फेंटाइल न्यूरक्सोनल डिस्ट्रोफी के विभेदक निदान, जिसमें एंजाइम दोष भी हैं, भी महत्वपूर्ण है। अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस की कमी का कोर्स रोग के संबंधित रूप पर निर्भर करता है।

शिंडलर की बीमारी का प्रकार मैं प्रतिकूल माना जाता है, जबकि अन्य दो प्रकारों के लिए रोग का निदान अधिक अनुकूल है। हालांकि, बीमार लोगों की संख्या इतनी कम है कि जीवन प्रत्याशा के बारे में कोई सार्थक बयान नहीं दिया जा सकता है।

जटिलताओं

A-N-acetylgalactosaminidase की कमी के लक्षण और जटिलताएं इसके रूप पर बहुत अधिक निर्भर करती हैं।ज्यादातर मामलों में, हालांकि, आंदोलन विकार होते हैं, जिससे प्रभावित लोग अपने रोजमर्रा के जीवन में अपेक्षाकृत प्रतिबंधित हैं। ऐंठन भी होती है, जो गंभीर दर्द से जुड़ी होती है।

बच्चे विशेष रूप से गंभीर विकास संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं, जिससे बच्चे में चंचलता आ सकती है। कुछ मामलों में, A-N-acetylgalactosaminidase की कमी से रोगी में पूर्ण अंधापन आ जाता है। बुद्धि का प्रतिगमन मंदबुद्धि की ओर ले जाता है और इस प्रकार विकलांग होता है।

ये आमतौर पर रोगी के रोजमर्रा के जीवन को काफी सीमित करते हैं और जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। प्रभावित होने वाले अक्सर दूसरे लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं। मंदता विकार या भाषा विकार खोजने वाले शब्द को भी जन्म दे सकती है। ए-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेज़ की कमी का इलाज संभव नहीं है।

इस कारण से, प्रभावित व्यक्ति को एंटीबायोटिक लेना चाहिए। कुछ जटिलताओं को भी सीधे टाला जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, निमोनिया इनमें से एक है। इसके अलावा, रोगी कृत्रिम पोषण पर भी निर्भर हो सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

A-N-acetylgalactosaminidase की कमी निश्चित रूप से एक डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। यह कमी अपने आप दूर नहीं होती है और इस बीमारी का कोई सहज उपचार नहीं है। किसी भी मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, अगर माता-पिता को अपने बच्चे या बच्चे में मोटर और मानसिक क्षमताओं में गिरावट की सूचना है। सरल आंदोलनों या प्रक्रियाओं के साथ शिकायतें भी ए-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेज़ की कमी का संकेत दे सकती हैं और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए।

इसके अलावा, विभिन्न लोच भी एक बीमारी का संकेत हैं। मरीजों को बौद्धिक अक्षमता और अन्य खराबी से पीड़ित होना असामान्य नहीं है। यदि ये शिकायतें मौजूद हैं, तो उपचार निश्चित रूप से आवश्यक है। यदि कोई उपचार नहीं है, तो इससे वयस्कता में काफी शिकायतें और जटिलताएं हो सकती हैं और इस प्रकार प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आ सकती है।

गंभीर रूप से विलंबित भाषण विकास भी A-N-acetylgalactosaminidase की कमी का संकेत हो सकता है और इसलिए इसकी जांच होनी चाहिए। एक नियम के रूप में, A-N-acetylgalactosaminidase की कमी को निर्धारित करने के लिए एक सामान्य चिकित्सक से परामर्श किया जा सकता है। व्यक्तिगत शिकायतों का आगे का उपचार फिर एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

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उपचार और चिकित्सा

अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस की कमी के लिए एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। इसलिए, चिकित्सा दृष्टिकोण लक्षणों के उपचार तक सीमित है। इसमें एक समझदार आहार और तरल पदार्थ का सेवन, संक्रामक रोगों की रोकथाम शामिल है, जो एंटीबायोटिक दवाओं के प्रशासन के साथ-साथ एंटी-मिरगी दवाओं का प्रशासन करके मस्तिष्क के हमलों को रोकने के द्वारा भी किया जा सकता है।

आगे के उपचार चरणों में निमोनिया और संकुचन को रोकने के लिए और दवा की मदद से दर्द या लोच को कम करने के लिए फिजियोथेरेपी उपाय शामिल हैं। इसके अलावा, आकांक्षा प्रोफिलैक्सिस कृत्रिम खिला के माध्यम से जगह ले सकती है।

हाल के अध्ययनों से पता चला है कि α-N-acetylgalactosaminidase की कमी एक प्रोटीन तह विकार है, जिससे एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी को एक समझदार उपचार उपाय के रूप में चर्चा की जा रही है। जीन थेरेपी लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों के उपचार के लिए एक और बोधक चिकित्सीय दृष्टिकोण है। क्योंकि Schindler की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, प्रभावित परिवारों की आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

A-N-acetylgalactosaminidase की कमी से विभिन्न लक्षण हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, कमी से साइकोमोटर के विकास में देरी होती है। वयस्कता में, रोगी अक्सर अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होता है और अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकता है। आंदोलन विकार भी होते हैं। यह एक लंगड़ा या समन्वय की गड़बड़ी द्वारा देखा जा सकता है।

सबसे खराब स्थिति में, A-N-acetylgalactosaminidase की कमी के कारण रोगी अंधा हो सकता है या गंभीर दृश्य गड़बड़ी से पीड़ित हो सकता है। बौद्धिक अक्षमताओं के लिए यह असामान्य नहीं है कि संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बहुत कम करें। भाषण विकार और शब्द खोजने के विकार भी होते हैं, जो जीवन को प्रभावित कर सकते हैं। A-N-acetylgalactosaminidase की कमी के लक्षणों के कारण बच्चे विशेष रूप से धमकाने और चिढ़ने से प्रभावित होते हैं।

ए-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस की कमी का एक कारण उपचार संभव नहीं है, ताकि उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से हो। विकास संबंधी विकारों को कम करने के लिए विभिन्न चिकित्सीय उपायों का उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, कई मामलों में, रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में बाहरी मदद पर निर्भर है। जीवन प्रत्याशा कमी से प्रभावित नहीं है।

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निवारण

अल्फा-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेज़ की कमी के खिलाफ कोई ज्ञात निवारक उपाय नहीं हैं। शिंडलर की बीमारी अत्यंत दुर्लभ बीमारियों में से एक है।

चिंता

चूँकि A-N-acetylgalactosaminidase की कमी एक जन्मजात बीमारी है जिसका उपचार यथोचित रूप से नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल लक्षणात्मक रूप से पूर्ण उपचार संभव नहीं है। प्रभावित व्यक्ति आजीवन उपचार पर निर्भर है, यही कारण है कि aftercare के लिए विकल्प बहुत सीमित हैं।

एक नियम के रूप में, ए-एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामिनिडेस की कमी के कारण, रोगी अक्सर दवा और एंटीबायोटिक दवाओं के सेवन पर निर्भर होता है। अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत को ध्यान में रखा जाना चाहिए, हालांकि एंटीबायोटिक दवाओं को शराब के साथ नहीं लिया जाना चाहिए। यदि आपको कोई दौरा पड़ता है, तो आपको अस्पताल जाना चाहिए या सीधे आपातकालीन चिकित्सक को फोन करना चाहिए।

इसके अलावा, सूजन से बचने के लिए फेफड़ों को बख्शा जाना चाहिए। इसलिए, A-N-acetylgalactosaminidase की कमी वाले रोगियों को किसी भी परिस्थिति में धूम्रपान नहीं करना चाहिए। एक स्वस्थ आहार और आम तौर पर स्वस्थ जीवन शैली का रोग के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो बीमारी को बच्चों पर पारित होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श उपयोगी है। चूंकि रोगी अक्सर प्रतिबंधित गतिशीलता से पीड़ित होते हैं, फिजियोथेरेपी इसे कम करने के लिए उपयोगी है। कई अभ्यास भी अपने घर में किए जा सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मौजूदा A-N-acetylgalactosaminidase की कमी एक लाइलाज बीमारी है। इसलिए चिकित्सा उपचार आवश्यक है। स्व-उपचार के उपाय केवल रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाने के लक्षणों पर आधारित हो सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता बच्चे को बारीकी से देखें।

माता-पिता अपने बच्चे को समझ और धैर्य, प्यार और देखभाल के माध्यम से सर्वोत्तम मदद कर सकते हैं। इसके अलावा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा उपचार हमेशा एक दोहरी अवधारणा पर आधारित होते हैं: विशेषज्ञ के साथ साइट पर चिकित्सा और घर पर अभ्यास करना। माता-पिता को यहां लगातार और धैर्य के साथ सक्रिय होना चाहिए। विटामिन और खनिजों से भरपूर आहार, नियमित व्यायाम और भरपूर ताजी हवा सुनिश्चित करनी चाहिए। यह प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करता है और संक्रमण के जोखिम को कम करता है। यदि व्यक्ति को जब्त करने की प्रवृत्ति है, तो उन्हें लंबे समय तक अकेले नहीं रहना चाहिए और उन्हें यह देखने के लिए जांचना चाहिए कि क्या जब्ती होने पर वे खुद को घायल कर सकते हैं या नहीं।

अधिकांश समय, मरीज रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर पाते हैं और उन्हें निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। अगर माता-पिता यह बर्दाश्त नहीं कर सकते - विशेष रूप से बड़े बच्चों और वयस्कों के साथ - उन्हें मदद लेने से डरना नहीं चाहिए। यह एक पर्याप्त सुविधा में नर्स या प्लेसमेंट का रूप ले सकता है। यदि आप अभी भी बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो एक विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है, क्योंकि बीमारी विरासत में मिली है।