सियालिक एसिड भंडारण रोग - कारण, लक्षण और उपचार - रोग

सियालिक एसिड भंडारण रोग



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सियालिक एसिड भंडारण रोग एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से लाइसोसोमल भंडारण बीमारी है, जिसमें प्रोटीन सियालिन गलत तरीके से एन्कोड किया गया है। सियालिन एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन है जो आमतौर पर सियालिन्स की तरह मोनोसेकेराइड है