न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक आनुवांशिक बीमारी है जिसके लिए केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और त्वचा की विकृतियां विशेषता हैं। 3000 नवजात शिशुओं में लगभग एक के साथ, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 क्या है?

जैसा न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (यह भी रेकलिंगहॉउस की बीमारी) त्वचा और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विकृतियों के साथ एक आनुवंशिक फेकोमेटोसिस है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वर्णक विसंगतियों के आधार पर खुद को प्रकट करता है जो पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, जैसे कि कॉफी-भूरा रंग (कैफ़े-अनु-लैट स्पॉट या सफेद कॉफ़ी स्पॉट) और एक्सिलरी और वीनल लेंटिगिन्स (बगल और कमर में रंजकता जैसे रंजकता) के साथ स्पॉट।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 का एक अन्य प्रमुख लक्षण न्यूरोफिब्रोमा है जो प्रभावित व्यक्ति के पूरे शरीर में पाया जा सकता है। न्यूरोफिब्रोमस सौम्य (सौम्य) ट्यूमर होते हैं जो बचपन में ज्यादातर मामलों में होते हैं और त्वचा, आंतरिक अंगों, विशेष रूप से रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के अलावा, अगर पेरेस्टेसिया जैसे दर्द और न्यूरोलॉजिकल घाटे को जन्म दे सकते हैं, तो वे प्रभावित होते हैं।

इसके अलावा, इस प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के साथ, हड्डी की असामान्यताएं जैसे कि स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता), आयरिश एमर्टोमा (परितारिका और पूर्वकाल आंख पर लिस्च नोड्स) और सीखने और एकाग्रता में कठिनाई संभव लक्षण हैं।

का कारण बनता है

ए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 उत्परिवर्ती जीन परिवर्तनों के कारण होता है, जिसके कारण रेक्लिंगहॉज़ोन की बीमारी में 17 वें गुणसूत्र पर तथाकथित NF-1 जीन (न्यूरोफिब्रोमैटोसिस 1 जीन) का उत्परिवर्तन होता है, जो अनियंत्रित सेल प्रसार (सेल प्रजनन और विकास) की ओर जाता है।

रोग की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन या तो एक माता-पिता से बच्चे को ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के माध्यम से पारित किया जाता है या प्रभावित व्यक्ति के जीनोम में सहज परिवर्तन (लगभग 50 प्रतिशत मामलों में) के रूप में नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि कौन से कारक इन उत्परिवर्ती प्रक्रियाओं को ट्रिगर करते हैं। यह माना जाता है कि प्रभावित गुणसूत्र का आकार, जो उत्परिवर्तन की संभावना को बढ़ाता है, एक निर्णायक भूमिका निभाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस मुख्य रूप से अलग-अलग, ज्यादातर सौम्य त्वचा परिवर्तन द्वारा विशेषता है। इसमें त्वचा की अत्यधिक रंजकता शामिल है, जो पहले से ही शिशुओं और नवजात शिशुओं में हो सकती है। उनका आकार अक्सर अंडाकार होता है, जबकि रंग दूध की कॉफी की याद ताजा करता है। इसीलिए इन्हें चिकित्सा में कैफ़े-औ-लाएट स्पॉट के रूप में भी जाना जाता है।

फ्रैकल जैसे स्पेक कभी-कभी बगल, कमर, या यहां तक ​​कि मुंह के अस्तर में दिखाई देते हैं। जब रोग बढ़ता है, सौम्य नोड्यूल त्वचा की सतह पर बढ़ते हैं, उनमें से कुछ आकार में काफी होते हैं, दस साल की उम्र से कई सेंटीमीटर। ये न्यूरोफाइब्रोमस भी गर्भावस्था में अनायास होते हैं।

एक नियम के रूप में, ट्यूमर और त्वचा के घाव किसी भी दर्द या अन्य असुविधा का कारण नहीं बनते हैं।इसलिए, सौंदर्य हानि के अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे एक स्वस्थ और पीड़ित-मुक्त जीवन पाठ्यक्रम की उम्मीद करते हैं। न्यूरोफिब्रोमास की वृद्धि त्वचा की सतह तक ही सीमित नहीं है। वे परितारिका या शरीर के भीतर भी विकसित हो सकते हैं। ऑप्टिक तंत्रिका पर सौम्य ट्यूमर दृश्य (ऑप्टिक ग्लियोमा) को बाधित करते हैं।

तंत्रिका फाइबर ट्यूमर और घुमावदार हड्डियों (स्कोलियोसिस) ने भी प्रदर्शन पर दबाव डाला। सीखने की समस्याएं और एकाग्रता का नुकसान परिणाम हैं। चरम मामलों में, वृद्धि भी मिरगी के दौरे का कारण बन सकती है। एक उग्र रूप में, दृश्य गड़बड़ी, पक्षाघात के लक्षण या असामान्य संवेदनाओं की एक सामान्य प्रवृत्ति देखी जा सकती है। टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमस बहुत कम ही घातक ट्यूमर में विकसित होते हैं और तदनुसार उनके स्थान के आधार पर पीड़ित को दर्द होता है।

निदान और पाठ्यक्रम

ए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 रोग के लक्षणों की विशेषता के आधार पर निदान किया जाता है, जैसे कि कैफ़े-औ-लाइट स्पॉट, न्यूरोफ़िब्रोमास, मल्टीपल लेंटिगिन्स, लिस्च नॉड्यूल्स। गुणसूत्र 17 (एनएफ -1 जीन) पर अंतर्निहित उत्परिवर्तन का डीएनए विश्लेषण के दौरान पता लगाया जा सकता है।

बीमारी का एक पारिवारिक संचय भी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का संकेत दे सकता है। यदि परिवार में विशिष्ट उत्परिवर्तन ज्ञात है, तो इसे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोटिक द्रव परीक्षण के माध्यम से पूर्व निर्धारित किया जा सकता है। आंतरिक अंग शामिल हैं या नहीं यह निर्धारित करने के लिए इमेजिंग विधियों जैसे कि एक्स-रे (स्कोलियोसिस) या इलेक्ट्रोएन्सेफ़लोग्राफी (मस्तिष्क की हानि) का उपयोग किया जाता है।

हालांकि परिवार के भीतर भी पाठ्यक्रम बहुत भिन्न हो सकते हैं, अधिकांश मामलों में (60 प्रतिशत के आसपास) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का हल्का कोर्स होता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से स्पष्ट हानि हो सकती है जैसे कि ऑप्टिक तंत्रिका या मस्तिष्क के ट्यूमर।

जटिलताओं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 में जटिलताएं हैं या नहीं, यह बहुत भिन्न होता है। बीमारी के कुछ मामलों में एक मामूली पाठ्यक्रम होता है, जबकि अन्य पीड़ितों के गंभीर परिणाम हो सकते हैं। इस कारण से, नियमित जांच बेहद जरूरी है, क्योंकि डॉक्टर किसी भी प्रभाव की पहचान कर सकते हैं, जिसके लिए शुरुआती स्तर पर उपचार की आवश्यकता होती है।

तथाकथित आंशिक प्रदर्शन विकार न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के सबसे सामान्य अनुक्रम में से हैं। इससे उन बच्चों को सीखने में कठिनाई होती है जो वास्तव में सामान्य बुद्धि के होते हैं। लगभग आधे बीमार बच्चे सीखने की समस्याओं से प्रभावित हैं। यह समानांतर में होने वाले व्यवहार विकारों, ध्यान घाटे या अति सक्रियता के लिए असामान्य नहीं है। हालांकि, सीखने की कठिनाइयों में कोई गिरावट नहीं है। प्रभावित बच्चों को स्कूल शुरू करने से पहले समर्थन किया जाना चाहिए।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 का एक और परिणाम त्वचा के नीचे न्यूरोफिब्रोमस की उपस्थिति है। कुछ रोगियों में, वे बचपन में, दूसरों में केवल युवावस्था में दिखाई देते हैं। मौजूदा न्यूरोफिब्रोमस यौवन के दौरान बढ़ सकता है। न्यूरोलॉजिकल विकार या दर्द संभव है, जिसके आधार पर शरीर के किस हिस्से में ट्यूमर दिखाई देते हैं।

रीढ़ या स्कोलियोसिस की वक्रता भी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस रोगियों में व्यापक है। वे स्वस्थ लोगों की तुलना में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में अधिक सामान्य हैं। गंभीर जटिलताएं मस्तिष्क ट्यूमर या ऑप्टिक तंत्रिका के ट्यूमर जैसे ऑप्टिक ग्लिओमास हैं। इसके अलावा, मिर्गी के दौरे संभव हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

माता-पिता जो अपने बच्चे में विशिष्ट त्वचा परिवर्तनों को नोटिस करते हैं, उन्हें तुरंत अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। जब त्वचा पर ग्रोथ या नोड्यूल्स बनते हैं तो नवीनतम में चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है। डॉक्टर टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान कर सकते हैं और तुरंत उपचार शुरू कर सकते हैं।

यदि त्वचा के घाव संक्रमित हो जाते हैं, तो बच्चे को उसी दिन चिकित्सा ध्यान प्राप्त करना चाहिए। यदि बुखार और अन्य लक्षणों के साथ है, तो अस्पताल में एक रोगी परीक्षा आवश्यक है। परिवार के डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक त्वचा विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन या अन्य इंटर्निस्ट द्वारा देखा जा सकता है।

वास्तविक चिकित्सा आमतौर पर त्वचा रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में होती है। इष्टतम देखभाल सुनिश्चित करने के लिए, अंतःविषय सलाह उपयोगी हो सकती है। चूंकि बीमारी माता-पिता के लिए काफी बोझ का प्रतिनिधित्व कर सकती है, चिकित्सीय सलाह हमेशा उपयोगी होती है। उपचार पूरा करने के बाद, बच्चे को वर्ष में कम से कम एक बार डॉक्टर से जांच करवानी चाहिए। डॉक्टर स्पष्ट कर सकते हैं कि क्या नए ट्यूमर विकसित हुए हैं और आंतरिक अंगों के साथ-साथ आंखों और कानों को और अधिक नुकसान के लिए जांचना है।

उपचार और चिकित्सा

क्योंकि अंतर्निहित कारण एक है न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 आनुवंशिक या उत्परिवर्ती है, इसका व्यवहारिक रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य विशिष्ट लक्षणों को कम करना और संभावित माध्यमिक लक्षणों को रोकना है।

न्यूरोफाइब्रोमस जो क्षीण दर्द का कारण बनता है और / या अध: पतन का खतरा होता है, आमतौर पर शल्य चिकित्सा की प्रक्रिया के तहत शल्यचिकित्सा से हटा दिया जाता है। ट्यूमर को एक स्केलपेल, एक लेजर या एक इलेक्ट्रोकेट्री के हिस्से के रूप में हटाया जा सकता है। जबकि त्वचा के स्तर के ऊपर स्थित न्यूरोफिब्रोमस को एक स्केलपेल के साथ काटा जाता है, त्वचा के स्तर पर स्थित त्वचीय ट्यूमर या ट्यूमर को लेजर या इलेक्ट्रोकेट्री द्वारा हटाया जा सकता है।

उत्तरार्द्ध गर्मी के प्रभाव के कारण एक ही समय में हेमोस्टेसिस को तेज करने में सक्षम बनाता है, जो एक निर्णायक लाभ है, विशेष रूप से न्यूरोफिब्रोमा के मामले में जो रक्त वाहिकाओं में समृद्ध हैं। सिद्धांत रूप में, हालांकि, प्रक्रिया के अग्रिम में एक व्यापक जोखिम-लाभ विश्लेषण किया जाना चाहिए, क्योंकि प्रत्येक शल्य प्रक्रिया में समीपस्थ नसों की कार्यात्मक विफलता के परिणामस्वरूप पक्षाघात हो सकता है।

इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्षेत्र में ट्यूमर प्रतिकूल रूप से स्थित हो सकते हैं, ताकि एक सर्जिकल हस्तक्षेप से स्वस्थ ऊतक संरचनाएं भी क्षतिग्रस्त हो सकें। पतित ट्यूमर के लिए रेडियोथेरेपी के उपायों को और भी अध: पतन के बढ़ते जोखिम के कारण सावधानीपूर्वक जांच की जानी चाहिए।

अंतिम लेकिन कम से कम, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस जैसे मिर्गी (कार्बामाज़ेपिन, क्लोन्ज़ेपम), खराब एकाग्रता (आहार, एकाग्रता व्यायाम में परिवर्तन) या स्कोलियोसिस (फिजियोथेरेपी, कोर्सेट, सर्जरी) के लक्षणों का इलाज करना चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले लोग एक लाइलाज बीमारी से पीड़ित हैं। एक आनुवंशिक दोष स्वास्थ्य समस्या का कारण पाया गया था। चूंकि कानूनी आवश्यकताओं के कारण मानव आनुवंशिकी में हस्तक्षेप और परिवर्तन की अनुमति नहीं है, इसलिए कोई भी चिकित्सा नहीं हो सकती है। यह प्रभावित और उनके रिश्तेदारों के लिए काफी बोझ का प्रतिनिधित्व करता है। चिकित्सा देखभाल में, डॉक्टर मौजूदा और व्यक्तिगत रूप से स्पष्ट लक्षणों को कम करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। इसके अलावा, उपचार का एक उद्देश्य रोग की प्रगति को नियंत्रित करना है।

चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, अब विभिन्न उपचार दृष्टिकोण हैं जो महत्वपूर्ण लक्षण राहत देते हैं। किसी भी जटिलता के लिए निवारक उपाय के रूप में नियमित चिकित्सा निगरानी का भी उपयोग किया जाता है। कई मामलों में, संवेदी धारणा और मोटर विकारों की हानि की उम्मीद की जाती है। चिकित्सा उपचार की तलाश करने में विफलता गंभीर सीकेले के जोखिम को बढ़ाती है। इसके अलावा, जीवन की सामान्य गुणवत्ता काफी बिगड़ा है।

कई मामलों में, प्रभावित लोगों को गहन दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, क्योंकि रोजमर्रा की जिंदगी का मुकाबला करना उनके लिए अकेले संभव नहीं है। मरीजों को आमतौर पर अपने जीवन के दौरान बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप से गुजरना पड़ता है। इनमें अतिवृद्धि को हटा दिया जाना चाहिए ताकि विफलता के लक्षणों को कम किया जा सके या मौजूदा शिकायतें वापस आ सकें।

निवारण

वहाँ न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक आनुवंशिक या उत्परिवर्ती रोग है, इसे सीधे रोका नहीं जा सकता है। जटिलताओं को रोकने के लिए, हालांकि, नियमित जांच की जानी चाहिए ताकि चिकित्सीय उपायों को अच्छे समय में शुरू किया जा सके, खासकर अगर न्यूरोफिब्रोमा मौजूद हो जो कि लिम्फोमास या न्यूरोफाइब्रोसारकोमा में परिवर्तित हो सकता है।

चिंता

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के मामले में, ज्यादातर मामलों में प्रभावित होने वाले व्यक्ति को केवल कुछ ही सीमित उपाय और अनुवर्ती देखभाल के विकल्प उपलब्ध हैं। इस कारण से, इस बीमारी से प्रभावित लोगों को अन्य जटिलताओं या शिकायतों से बचने के लिए बहुत पहले ही डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। एक नियम के रूप में, स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है।

आनुवांशिक बीमारी के कारण भी पूर्ण इलाज नहीं है। इसलिए, यदि संबंधित व्यक्ति बच्चा चाहता है, तो उसे बच्चों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए निश्चित रूप से एक आनुवंशिक परीक्षा और काउंसलिंग करवानी चाहिए। उपचार के दौरान, प्रभावित होने वाले लोग अपने स्वयं के परिवार की सहायता और सहायता पर निर्भर होते हैं।

अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक अपसारणों को रोकने के लिए आवश्यक मनोवैज्ञानिक समर्थन के लिए यह असामान्य नहीं है। कई मामलों में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले बच्चों को भी स्कूल में गहन समर्थन की आवश्यकता होती है ताकि वयस्कता में जटिलताएं पैदा न हों। फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी उपाय भी बहुत महत्वपूर्ण हैं, और इन उपचारों में से कई अभ्यास आप अपने घर में भी कर सकते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

वर्णक परिवर्तन जो अक्सर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के संबंध में होते हैं, रोगी द्वारा स्वयं कॉस्मेटोलॉजी द्वारा इलाज किया जा सकता है, उदाहरण के लिए उपयुक्त क्रीम के साथ। शरीर के जिन हिस्सों में रंजकता में परिवर्तन का खतरा होता है, उन्हें तेज धूप से बचना चाहिए।

कभी-कभी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 (जैसे कि आंशिक प्रदर्शन विकार, व्यवहार संबंधी समस्याएं या मोटर प्रतिबंध) से जुड़ी मानसिक दुर्बलताओं को स्वतंत्र रूप से उचित उपचारों के साथ किया जा सकता है - यदि चिकित्सक द्वारा निर्देश दिया गया हो। पारंपरिक चिकित्सा देखभाल के अलावा, सबसे महत्वपूर्ण स्तंभ स्वयं सहायता समूह हैं। स्व-सहायता समूह रोगी को कई प्रकार की पेशकश करते हैं, जैसे कि चिकित्सा प्रदान करना, बीमारी के पाठ्यक्रम और इसके उपचार के रूपों की व्याख्या करना, और सलाह और सहायता की पेशकश करना, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था में भ्रूण की आनुवंशिक परीक्षा के सवाल पर। हर संघीय राज्य में स्वयं सहायता समूह हैं।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रत्येक रोगी में अलग-अलग प्रगति करता है; अनिश्चितता के साथ रहना - जब न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 टूट जाएगा, तो वास्तव में क्या होगा - अनिवार्य रूप से रोगी के जीवन का हिस्सा है। यह सलाह दी जाती है, संभवतः एक उपयुक्त चिकित्सक के समर्थन के साथ, इस असंतोषजनक स्थिति से बाहर निकलने के तरीकों का पता लगाने के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में अनिश्चितता को एकीकृत करने में सक्षम होना चाहिए।