कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग

कोलेस्ट्रॉल के भंडारण की बीमारी एक आनुवंशिक आधार के साथ एक लाइसोसोमल भंडारण रोग और जन्मजात चयापचय रोग है। रोग वंशानुगत है और जीनोस म्यूटेशन के कारण होता है जो लाइसोसोमल एसिड लिपेज के लिए जीन कोडिंग में होता है। रोगी का रोगसूचक उपचार दवा के साथ या एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी चरणों के माध्यम से रूढ़िवादी है।

कोलेस्ट्रॉल एस्टर संग्रहण रोग क्या है?

कोलेस्टेराइन एस्टर भंडारण रोग वाले मरीजों को लाइसोसोमल एसिड लिपेज में एक एंजाइम दोष से पीड़ित होता है। यह दोष हैजा एस्टर के कम टूटने के परिणामस्वरूप होता है।
© 4th लाइफ फोटोग्राफी - stock.adobe.com

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों के समूह में कई जन्मजात बीमारियां शामिल हैं जिन्हें तथाकथित लाइसोसोम की अपर्याप्त या दोषपूर्ण गतिविधि का पता लगाया जा सकता है। समूह की सभी बीमारियाँ चयापचय संबंधी बीमारियाँ हैं। ऐसी ही एक बीमारी है कोलेस्ट्रॉल एस्टर स्टोरेज बीमारी, जिसे आमतौर पर कहा जाता है CESD संक्षिप्त है।

सभी लाइसोसोमल भंडारण रोगों के साथ के रूप में, CESD भी कुछ लाइसोसोम की गतिविधि की कमी के कारण है। इस बीमारी में गतिविधि की कमी लाइसोसोमल एसिड लाइपेस से संबंधित है, जो स्वस्थ लोगों में कोलेस्ट्रॉल एस्टर और ट्राईसिलेग्लिसराइड को तोड़ती है। हैजास्टीन एस्टर भंडारण रोग एक अत्यंत दुर्लभ चयापचय रोग है और आनुवंशिकता के साथ जुड़ा हुआ है। इस संदर्भ में, वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस से मेल खाती है।

रोग जन्मजात चयापचय रोगों में से एक है। हालांकि, पहले लक्षणों को जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं करना पड़ता है। रोग का प्राथमिक कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। एक समान जीन उत्परिवर्तन के साथ एक बीमारी वोल्मन की बीमारी है। इस बीमारी के विपरीत, कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग की विशेषता काफी माइलेज कोर्स है, क्योंकि लाइसोसोमल एसिड लाइपेस की एक अवशिष्ट गतिविधि को बनाए रखा जाता है और कोलेस्ट्रॉल एस्टर के टूटने से कम से कम यकृत के बाहर लाया जा सकता है।

का कारण बनता है

कोलेस्टेराइन एस्टर भंडारण रोग वाले मरीजों को लाइसोसोमल एसिड लिपेज में एक एंजाइम दोष से पीड़ित होता है। यह दोष हैजा एस्टर के कम टूटने के परिणामस्वरूप होता है। यह कोलेस्ट्रॉल एस्टर का एक संचय और थोड़ा कम ट्राइग्लिसराइड्स के रूप में परिणाम देता है। एसिड लाइपेस के लिए कोडिंग जीन गुणसूत्र 10 पर डीएनए में जीन लोको q23.2 से 23.3 में स्थित है। दस एक्सोन जीन बनाते हैं।

कोलेरिटाइन एस्टर भंडारण रोग का कारण शामिल एक्सोन का एक बकवास या गलत उत्परिवर्तन है। फ़्रेम शिफ़्ट या कुछ अपवादों का लंघन भी इसका कारण हो सकता है। उत्परिवर्तित जीन उत्पाद कम हुई गतिविधि को दर्शाता है, जिससे कि लाइसोसोम का कोई भी लिपिड साइटोप्लाज्म में प्रवेश कर सकता है। इस तरह, इंट्रासेल्युलर कोलेस्ट्रॉल सांद्रता को नियंत्रित करने के लिए नियंत्रण लूप बाधित होता है।

एक कम इंट्रासेल्युलर कोलेस्ट्रॉल एकाग्रता उत्पन्न होती है और अंतर्जात कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण और एलडीएल रिसेप्टर गतिविधि को एक उभार में लाती है। नतीजतन, लाइसोसोम एंडोसाइट्स कोलेस्ट्रॉल को ऊपर ले जाता है। कोलेस्ट्रॉल के अंतर्जात संश्लेषण के कारण, कोशिकाएं अतिभारित होती हैं और लिपिड रिक्तिकाएं बनती हैं। रिक्तिकाएं व्यक्तिगत कोशिकाओं के कार्य को नुकसान पहुंचाती हैं, फाइब्रोसिस को ट्रिगर करती हैं और कोशिका मृत्यु का कारण बनती हैं।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

➔ दर्द के लिए दवाएं

लक्षण, बीमारी और संकेत

Cholerestine एस्टर भंडारण रोग नैदानिक ​​लक्षणों की एक विशेषता जटिल द्वारा विशेषता है। जिगर की असामान्यताएं विशेष रूप से विशिष्ट हैं। एक अंग के रूप में, जिगर कोलेस्ट्रॉल के चयापचय में महत्वपूर्ण रूप से शामिल है, जो यकृत में बीमारी के पसंदीदा पहले प्रकटन की व्याख्या करता है। कोलेस्टेराइन एस्टर भंडारण रोग वाले रोगियों में, लक्षण ज्यादातर मामलों में खुद को वल्मन रोग वाले रोगियों की तुलना में प्रकट करते हैं।

उत्तरार्द्ध में, पहले लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद कम या ज्यादा प्रकट होते हैं। इसके विपरीत, कोलेरिस्टीन एस्टर भंडारण रोग वाले रोगी लंबे समय तक स्पर्शोन्मुख रह सकते हैं। मुख्य लक्षण हेपेटोमेगाली है। जिगर जमा हो जाता है और जमाव के दौरान एक वसायुक्त यकृत में विकसित होता है। इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया होता है।

यह हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर में वृद्धि के कारण एक लिपिड चयापचय विकार से मेल खाती है। ये लक्षण आमतौर पर हाइपरलिपिडिमिया और एक कम एचडीएल एकाग्रता से जुड़े होते हैं। जिगर की सूजन और जिगर के कार्य के नुकसान के अलावा, अधिकांश लक्षण विशेष रूप से प्रयोगशाला निदान द्वारा निदान किए जाते हैं।

निदान

कोलेरिस्टीन एस्टर भंडारण रोग के निदान के लिए, एक प्रयोगशाला रक्त विश्लेषण की आवश्यकता होती है, जो परिवर्तित लिपिड पैटर्न और दस्तावेज़ फोम कोशिकाओं का पता लगा सकती है जो उत्पन्न होती हैं। इसके अलावा, निदान के हिस्से के रूप में एक यकृत बायोप्सी किया जा सकता है, जो बड़े पैमाने पर लाइसोसलम संचय को दर्शाता है।

विभेदक निदान के संदर्भ में, रोग को निदान के ढांचे के भीतर अन्य, लाइसोसोमल भंडारण रोगों से अलग किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, यह भेद एंजाइमेटिक गतिविधि परीक्षणों के संदर्भ में किया जाता है। उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण शायद ही कभी भेदभाव के लिए उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग विभिन्न शिकायतों और जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जो मुख्य रूप से रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, यकृत प्रभावित होता है। कई रोगियों में, जन्म के तुरंत बाद कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, इसलिए, उदाहरण के लिए, यकृत में सूजन होती है या यदि यह बाद में एक तथाकथित वसायुक्त यकृत में विकसित होता है।

ज्यादातर, रोगियों को भी दर्द और सूजन से एक चुभन का अनुभव होता है। निदान आमतौर पर रक्त परीक्षण के साथ अपेक्षाकृत आसान होता है, इसलिए निदान में देरी नहीं होती है। दुर्भाग्य से, कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग का एक कारण चिकित्सा और उपचार संभव नहीं है, इसलिए कि उपरोक्त सभी लक्षणों को सीमित करना होगा।

इससे कोलेस्ट्रॉल का अवशोषण कम होता है। हालांकि, रोगी अपने पूरे जीवन के लिए दवा लेने पर निर्भर है। अन्यथा कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग किसी भी आगे की शिकायत या जटिलताओं का कारण नहीं होगा। चिकित्सा के साथ जीवन प्रत्याशा भी कम नहीं होती है। रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी बीमारी से शायद ही कभी प्रतिबंधित होती है। हालांकि, बच्चों की योजना बनाते समय, बीमारी की पूजा करने की संभावना की जांच की जानी चाहिए।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग का आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। विशिष्ट संकेत जो बीमारी की ओर इशारा करते हैं और जिन्हें स्पष्ट करने की आवश्यकता होती है और इलाज किया जाता है एक सूजन जिगर है और, जैसा कि रोग बढ़ता है, फैटी लीवर रोग के लक्षण। यदि बच्चा जिगर में तेज दर्द की शिकायत करता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। यह विशेष रूप से सच है अगर अतिरिक्त लक्षण हैं जो कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग का संकेत देते हैं।

गंभीर जटिलताओं की स्थिति में, आपातकालीन चिकित्सा सेवा से हमेशा संपर्क किया जाना चाहिए। यद्यपि जीवन-धमकी वाले लक्षण बीमारी के साथ शायद ही कभी होते हैं, पुरानी यकृत रोग विकसित हो सकता है। इसलिए, कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग के पहले लक्षणों पर, आपको डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

यदि परिवार में बीमारी के पहले से ही ज्ञात मामले हैं, तो जन्म के तुरंत बाद एक परीक्षा की सिफारिश की जाती है। कुछ परिस्थितियों में, रोग का निदान प्रसव पूर्व भी किया जा सकता है। डॉक्टर फिर माता-पिता के साथ चर्चा करेंगे कि उपचार के हिस्से के रूप में और क्या उपाय संभव हैं।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

कोलेस्टेराइन एस्टर भंडारण रोग एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। इस कारण से, रोगियों के इलाज के लिए कोई कारण चिकित्सीय कदम आज तक उपलब्ध नहीं हैं। जीन थेरेपी दृष्टिकोण के संदर्भ में केवल एक कारण चिकित्सा संभव होगी। जीन थेरेपी अभी तक नैदानिक ​​चरण में नहीं पहुंची है। यही कारण है कि भंडारण की बीमारी अभी भी लाइलाज मानी जाती है और केवल लक्षणानुसार इलाज किया जाता है। रोगसूचक चिकित्सा कोलेस्ट्रॉल के कम होने पर ध्यान केंद्रित करती है।

इस प्रयोजन के लिए, रोगी के आंतों के कोलेस्ट्रॉल का अवशोषण दवा के साथ रूढ़िवादी रूप से बाधित होता है। Colestyramine और ezetimibe जैसे ड्रग्स निषेध के लिए उपयुक्त हैं। इसके अलावा, रोगी आमतौर पर स्टैटिन प्राप्त करते हैं, जो एचएमजी-सीओए रिडक्टेस को रोकते हैं। हाल के दिनों में, नए उपचार विकल्प भी स्थापित किए गए हैं, विशेष रूप से एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी।

कोलेस्टेराइन एस्टर भंडारण रोग वाले रोगियों के लिए, एंजाइम सीबेलिपेज़ अल्फ़ा एक प्रमुख भूमिका निभाता है।इस एंजाइम के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में किया जाता है और पिछले साल यूरोपीय मेडिसिन एजेंसी द्वारा अनुमोदित और अनुमोदित किया गया था।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग का प्रतिकूल रोग है। बीमारी को लाइलाज माना जाता है और इससे मुश्किल जटिलताएं हो सकती हैं। डॉक्टरों द्वारा पुनरावर्ती वंशानुगत बीमारी का इलाज किया जाता है, क्योंकि कानूनी कारणों से वर्तमान में मनुष्यों के आनुवांशिकी में हस्तक्षेप की अनुमति है।

रोग की गंभीरता अलग-अलग है और इसलिए प्रत्येक रोगी के लिए अलग है। तदनुसार, एक समान उपचार योजना भी नहीं है। एक बार लीवर से छेड़छाड़ हो जाने पर, स्वास्थ्य में सुधार की संभावना नाटकीय रूप से गिर जाती है। जिगर की सूजन या फैटी लीवर आगे की बीमारियों को जन्म दे सकता है। अक्सर जिगर की अधिक सूजन या सिरोसिस होता है। इस स्तर पर, लक्षणों को कम करना लगभग असंभव है। बीमार व्यक्ति को जिगर की विफलता और इस तरह समय से पहले मौत की धमकी दी जाती है।

जिन मरीजों का लिवर क्षतिग्रस्त नहीं है, उनकी स्वास्थ्य की स्थिति काफी बेहतर है। जब तक वे डॉक्टरों के दिशानिर्देशों का पालन करते हैं और नशीली दवाओं के उपचार के अलावा कोलेस्ट्रॉल वाले उत्पादों के सेवन से बचते हैं, वे भंडारण रोग के बावजूद जीवन की एक अच्छी गुणवत्ता का अनुभव करते हैं।

चूंकि उपचार एक दीर्घकालिक चिकित्सा है, जैसे ही दवा बंद हो जाती है, थोड़े समय के भीतर स्वास्थ्य की स्थिति खराब हो जाती है। एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली भी रोगी की भलाई पर तत्काल नकारात्मक प्रभाव डालती है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

➔ दर्द के लिए दवाएं

निवारण

हैजास्टीन एस्टर भंडारण रोग एक आनुवांशिक बीमारी है। चूँकि किसी भी बाहरी कारक को प्रेरक कारक नहीं कहा जाता है, इसलिए परिवार नियोजन चरण में आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से ही इस बीमारी को रोका जा सकता है। हालाँकि, यह भी नए म्यूटेशनों से इंकार नहीं कर सकता।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग से प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। रोगी मुख्य रूप से एक त्वरित निदान पर निर्भर है ताकि लक्षणों को ठीक से ठीक किया जा सके, क्योंकि स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है। इसलिए, प्रभावित व्यक्ति को पहले लक्षणों के रूप में जल्द से जल्द एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए ताकि लक्षणों को बिगड़ने से रोका जा सके।

चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, एक आनुवंशिक परीक्षा और काउंसलिंग हमेशा की जानी चाहिए, यदि आप चाहते हैं कि बच्चों को फिर से होने से रोकने के लिए कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण की बीमारी हो। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का इलाज दवा के साथ किया जाता है।

प्रभावित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाए और खुराक सही हो ताकि लक्षणों को स्थायी रूप से कम किया जा सके। कुछ भी अस्पष्ट होने पर या किसी भी प्रश्न के होने पर पहले डॉक्टर से सलाह लें। कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग के साथ, कई रोगी दोस्तों और परिवार से सहायता और समर्थन पर भरोसा करते हैं। रोग से प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क भी बहुत उपयोगी हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग एक आनुवंशिक विकार है। इसलिए, वर्तमान में बीमारी के कारण का इलाज करने के लिए न तो पारंपरिक और न ही वैकल्पिक तरीके हैं। तदनुसार, ऐसे कोई स्व-सहायता के उपाय उपलब्ध नहीं हैं जो बीमारी के कारण से मुकाबला करते हैं।

हालांकि, रोगी अभी भी रोग की प्रगति और गंभीर परिणामी क्षति से बचने के लिए एक महत्वपूर्ण योगदान दे सकते हैं, विशेष रूप से जिगर को। कम कोलेस्ट्रॉल वाला आहार केंद्रीय महत्व का है। मरीजों को कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग की विशेष आहार आवश्यकताओं के बारे में व्यापक और सक्षम जानकारी प्राप्त करनी चाहिए।

उपस्थित चिकित्सक हमेशा सबसे अच्छा संभव संपर्क नहीं होता है, क्योंकि पोषण के प्रश्न अभी भी शायद ही चिकित्सकों के प्रशिक्षण में भूमिका निभाते हैं। इसलिए प्रभावित लोगों को न्यूट्रिशनिस्ट या इकोोट्रॉफ़ोलॉजिस्ट से सलाह लेनी चाहिए।

सामान्य तौर पर, कोलेस्ट्रॉल केवल पशु मूल के खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। एक शाकाहारी आहार पर स्विच करना इसलिए प्रभावित लोगों के लिए समझ में आता है। किसी भी मामले में, पशु मूल के खाद्य पदार्थ, जो विशेष रूप से कोलेस्ट्रॉल में उच्च हैं, से बचा जाना चाहिए।

इनमें विशेष रूप से फैटी मांस, सॉसेज उत्पाद, ऑफल, अंडे, मक्खन, क्रीम और पूरे दूध शामिल हैं। अंडे को अक्सर छुपा कर खाया जाता है। रोगी अक्सर इस बात से अनभिज्ञ होते हैं कि कई प्रकार के पास्ता, विशेष रूप से पास्ता और पेस्ट्री, साथ ही तैयार भोजन और मेयोनेज़, बड़ी मात्रा में अंडे और इसी प्रकार के कोलेस्ट्रॉल की उच्च मात्रा में होते हैं।