मल्टीपल पोल्ट्रीजियम सिंड्रोम

ए मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम श्लेष्म झिल्ली या त्वचा की कई हवाई पट्टी जैसी परतों वाले रोगियों में होता है। कई रूप प्रतिष्ठित हैं। एक कारण चिकित्सा अभी तक मौजूद नहीं है।

मल्टीपल पर्टिगियम सिंड्रोम क्या है?

उत्परिवर्तन के प्रकार के रूप में अलग-अलग, कई pterygium सिंड्रोम वाले रोगियों के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।
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"Pterygium" का शाब्दिक अर्थ है "स्किन स्किन"। यह चिकित्सा शब्द एक शारीरिक असामान्यता है जो त्वचा की परतों और त्वचा के समान श्लेष्म झिल्ली के माध्यम से दिखाई देता है। सबसे अधिक बार, मास्टोइड प्रक्रिया और कंधे के ब्लेड के उच्चतम हिस्से के बीच त्वचा की सिलवटों को गर्दन के किनारे पर होता है।

इस स्थानीयकरण में एक pterygium colli की भी बात करता है। Pterygium एक सामान्य नैदानिक ​​तस्वीर का एक लक्षण हो सकता है। यह मामला है, उदाहरण के लिए, उल्रिच-टर्नर सिंड्रोम के संदर्भ में। पर मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम एक ही समय में कई बर्तनों हैं। यह सिंड्रोम अलग-अलग रूपों में आता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म के अलावा, दवा एक पॉप्लिटेल और एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप को जानती है। इसके अलावा, एक प्रकार का शुक्र, एक घातक प्रकार और सिंड्रोम का एक एक्स-लिंक्ड प्रकार है। एक मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम पूरी तरह से अलग-अलग लक्षणों से जुड़ा हो सकता है और तदनुसार विभिन्न प्रकार के पाठ्यक्रम होते हैं।

व्यक्तिगत प्रकारों की व्यापकता भिन्न होती है। अनिवार्य रूप से सभी प्रकार के सिंड्रोम बल्कि दुर्लभ बीमारियों के अनुरूप हैं, जिनमें से एक लाख में औसतन लगभग प्रभावित होता है।

का कारण बनता है

मल्टीपल पर्टिगियम सिंड्रोम का हमेशा एक आनुवंशिक आधार होता है। इसका मतलब है कि डीएनए के भीतर के आंतरिक कारक रोग के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं। संचरण विभिन्न प्रकार के सिंड्रोम के लिए भिन्न होता है। विभिन्न वंशानुक्रम पैटर्न अब सिंड्रोम से जुड़े हैं।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव और एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के अलावा, एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत भी संभव है। जाहिर है, आनुवंशिक दोष बीमारी में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं। ये दोष विभिन्न जीनों में हो सकते हैं और विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन के अनुरूप होते हैं।

जब उत्परिवर्तन होता है, तो आनुवंशिक पदार्थ एक विशिष्ट स्थान में बदल जाता है। आनुवंशिक सामग्री में इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीन उत्पादों में विसंगति होती है। व्यक्तिगत जीन उत्पादों का अब शारीरिक रूप से अभिप्रेत रूप नहीं है।

आकृति के इस नुकसान के परिणामस्वरूप, वे अपने इच्छित कार्य को भी खो देते हैं। परिणाम कार्यात्मक दोष है जो खुद को विकृतियों के रूप में प्रकट करता है। जो विरासत में मिला है वह सभी संबंधित विकृतियों के साथ संबंधित उत्परिवर्तन है। उदाहरण के लिए, पोपलीटल फॉर्म के लिए, स्थान 1q32.2 पर IRF6 जीन पर उत्परिवर्तन होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

उत्परिवर्तन के प्रकार के रूप में अलग-अलग, कई pterygium सिंड्रोम वाले रोगियों के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार में, सिंड्रोम मुख्य रूप से नीचे की पलक की कुल्हाड़ियों, एक प्रमुख नाक की जड़, गर्दन पर एक गहरी केश रेखा और एक संकीर्ण कान नहर के साथ चेहरे की विकृतियों के माध्यम से मुख्य रूप से प्रकट होता है।

लघु कद और सुनवाई हानि अन्य लक्षण हैं। इस प्रकार में, गर्दन, कांख, अंगुलियों या ठोड़ी और छाती के बीच pterygias दिखाई देते हैं। पैर की उंगलियों के साथ क्लबफुट भी हो सकता है। रीढ़ में अक्सर कशेरुक विकृतियां होती हैं और कुटिल (स्कोलियोसिस) होती है।

रिब विसंगतियों और जननांग विकृति भी आम हैं। दूसरी ओर, सिंड्रोम के पोपेलिटल रूप में घुटनों के खोखले हिस्से में कई स्किन स्किन होते हैं। बंद पलक फफूंदों के साथ-साथ फांक होंठ और तालु और सिंडैक्टिलिया इस प्रकार के सामान्य लक्षण हैं। शुक्र प्रकार में आमतौर पर कोई छोटा कद नहीं होता है।

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम का घातक रूप pterygia दिखाता है, जो गतिशीलता को सीमित करता है। इसके अलावा, खोपड़ी, गर्दन, चेहरे के साथ-साथ जननांगों और कशेरुक निकायों के विकृति अक्सर घातक प्रकार के रोगियों में देखे जा सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

कई pterygium सिंड्रोम का निदान आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद डॉक्टर द्वारा किया जाता है। आमतौर पर संदिग्ध निदान विशुद्ध रूप से दृश्य है। रोगी की विशिष्ट पंख वाली त्वचा एक अत्यंत विशिष्ट घटना है और पहली नज़र में यह बीमारी के ठोस संकेत देती है।

पाठ्यक्रम और गंभीरता का वर्गीकरण अक्सर दृश्य निदान द्वारा नहीं किया जा सकता है, लेकिन इमेजिंग जैसे विशिष्ट परीक्षाओं के साथ अधिक व्यापक निदान की आवश्यकता होती है। रोगी के रोग का निदान लक्षणों और उनकी गंभीरता पर विस्तार से निर्भर करता है। घातक रूपों के अलावा, जीवन प्रत्याशा के प्रत्यक्ष हानि के बिना भी ज्ञात रूप हैं।

जटिलताओं

Pterygium सिंड्रोम रोगी के चेहरे पर विभिन्न विकृतियों का कारण बनता है। इन विकृतियों से प्रभावित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र को काफी कम किया जा सकता है और इस प्रकार एक कम आत्मसम्मान या हीन भावना और अवसाद हो सकता है। इसके अलावा, सुनने में समस्याएँ आना असामान्य नहीं है, ताकि सबसे खराब स्थिति में, पूर्ण सुनवाई हानि भी हो सके।

Pterygium सिंड्रोम प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है। एक तथाकथित फांक तालु भी विकसित होता है। रोगी की गतिशीलता को कई मामलों में प्रतिबंधित और कम किया जा सकता है। विकृतियां गर्दन या खोपड़ी को भी प्रभावित कर सकती हैं। जननांगों के लिए pterygium सिंड्रोम से प्रभावित होना असामान्य नहीं है, ताकि संभोग में प्रतिबंध हो सके।

Pterygium सिंड्रोम का उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जाता है। इसके साथ, अधिकांश शिकायतों और विकृतियों को अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित किया जा सकता है। इन उपचारों के साथ आमतौर पर कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं। हालांकि, कई मामलों में, अवसाद को रोकने या इलाज के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार भी आवश्यक है। हालांकि, रोगी की जीवन प्रत्याशा pterygium सिंड्रोम से प्रभावित नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि छोटे कद या सुनवाई हानि जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है। प्रभावित लोगों को आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद जांच की जाती है, जिससे बीमारी का स्पष्ट रूप से निदान किया जा सकता है। हल्के सिंड्रोम के मामले में, हालांकि, एक निदान केवल बाद में किया जा सकता है। रोगी तब आमतौर पर अस्पष्ट शिकायतों के कारण डॉक्टर से परामर्श करते हैं, उदाहरण के लिए एक फांक होंठ और तालू या गतिशीलता में प्रतिबंध के कारण। इसके अलावा, एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि लक्षण बिगड़ जाते हैं या उपचार के दौरान जटिलताएं उत्पन्न होती हैं।

मल्टीपल पोल्ट्रीजियम सिंड्रोम का इलाज आपके फैमिली डॉक्टर या इंटर्निस्ट द्वारा किया जाता है। व्यक्तिगत लक्षणों के इलाज के लिए विभिन्न विशेषज्ञों को भी बुलाया जा सकता है। तो आपको एक क्लबफुट के साथ एक आर्थोपेडिक सर्जन के पास जाना होगा, जबकि जननांगों की विकृतियों की जांच एक प्रोक्टोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट या स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा की जाती है और यदि आवश्यक हो तो इलाज किया जाता है। चूंकि रोग अधिकांश मामलों में मनोवैज्ञानिक शिकायतों से जुड़ा होता है, इसलिए जिम्मेदार चिकित्सक आमतौर पर चिकित्सीय सलाह देंगे।

उपचार और चिकित्सा

मल्टीपल पर्टिगियम सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए एक कारण चिकित्सा अभी तक उपलब्ध नहीं है। कारण के रूप में चिकित्सा के कारण शुरू होते हैं। ट्रिगर का उन्मूलन लक्षणों से पूर्ण और स्थायी स्वतंत्रता के लिए एक कारण चिकित्सा के दौरान होता है।

चूंकि सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए रोग का एक कारण उपचार जीन के साथ शुरू करना होगा। हालांकि, जीन थेरेपी दृष्टिकोण अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचा है। बहरहाल, पिछले एक दशक में, वैज्ञानिकों ने जीन थेरेपी में प्रगति की है जो भविष्य में आनुवांशिक उत्परिवर्तन के लिए संभावित चिकित्सा प्रदान कर सकता है।

चूंकि यह चरण अभी तक नहीं पहुंचा है, इसलिए कई बर्तनों के सिंड्रोम वाले रोगियों का अब तक पूरी तरह से लक्षण और सहायक रूप से इलाज किया गया है। रोगसूचक उपचार का ध्यान सभी जीवन-धमकाने वाली विकृतियों को हटाने वाला है। गंभीर रिब विकृतियों, उदाहरण के लिए, फेफड़ों और दिल को संकुचित कर सकता है और इस मामले में आक्रामक हस्तक्षेपों के माध्यम से चौड़ा किया जाना चाहिए।

स्कोलियोसिस, बदले में, गंभीरता की डिग्री तक पहुंच सकता है जो जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, उपस्थिति को अक्सर एक कोर्सेट निर्माण के साथ इलाज किया जाता है। मूल रूप से, चिकित्सा व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर बहुत निर्भर करती है। मनोचिकित्सक देखभाल अक्सर सहायक उपायों के हिस्से पर रोगियों और रिश्तेदारों के लिए उपलब्ध है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

कई pterygium सिंड्रोम का कारण मानव जीनोम में निहित है। वर्तमान चिकित्सा स्थिति के अनुसार रोग के कारण ट्रिगर को समाप्त नहीं किया जा सकता है। यह देखा जाना बाकी है कि भविष्य में विज्ञान किस हद तक प्रगति करेगा। मल्टीपल पर्टिगियम सिंड्रोम हमेशा जीवन की गुणवत्ता में कमी की ओर जाता है।

विकृतियों को कभी-कभी सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ ठीक करना पड़ता है, जिससे परिणाम हमेशा संतोषजनक नहीं होते हैं। लक्षण जीवन भर असामान्य नहीं हैं। आउट पेशेंट थेरेपी उपायों और एड्स का लगातार उपयोग किया जाना है। मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। शोधकर्ताओं ने इसे एक लाख लोगों में से एक में पाया। गंभीर विकृतियाँ आमतौर पर एक छोटे जीवनकाल से जुड़ी होती हैं। संकेतों की सीमा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। जब वे अंग प्राप्त करते हैं तो डॉक्टर भी जीवित रहने में महत्वपूर्ण योगदान देते हैं।

कुछ मामलों में, बीमार बच्चे बचपन या किशोरावस्था तक भी नहीं पहुँचते हैं। यदि रोगी उपचार करते हैं, तो विकृतियों का आमतौर पर ऐसा नकारात्मक प्रभाव पड़ता है कि मृत्यु कुछ समय बाद होती है। विशेष रूप से माता-पिता अक्सर मनोवैज्ञानिक रूप से तनावपूर्ण स्थिति से पीड़ित होते हैं।

निवारण

मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम को अब तक केवल ठीक अल्ट्रासाउंड से रोका जा सकता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक दौर में महीन अल्ट्रासाउंड में विकृतियों का पता लगाया जा सकता है। निष्कर्षों के आधार पर जोड़े गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकते हैं।

चिंता

चूंकि मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम आनुवांशिक रूप से होने वाली बीमारी है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल की शायद ही कोई संभावना है। बीमारी के लिए केवल रोगसूचक उपचारों को नवजात शिशुओं के जीवन को आसान बनाने के लिए प्रदान किया जाता है। इसके अलावा, मालिश या विश्राम तकनीक माता-पिता या रिश्तेदारों द्वारा संबंधित व्यक्ति पर लागू की जा सकती है।

ध्वनि और गंध चिकित्सा भी नवजात शिशुओं में दर्द से राहत दे सकती है। नवजात शिशुओं को गतिविधियों में भाग लेना चाहिए और वस्तुओं और नर्सरी गाया जाता है। क्योंकि मस्तिष्क के सभी क्षेत्र बीमारी से प्रभावित नहीं होते हैं, ये गतिविधियाँ गंभीर बीमारी के बावजूद प्रभावित बच्चे की मदद कर सकती हैं। हालांकि, देखभाल के बारे में सबसे महत्वपूर्ण बात माता-पिता और प्रियजनों की शारीरिक और मनोवैज्ञानिक भलाई है।

रोग बहुत तनावपूर्ण है और इसलिए रिश्तेदारों के लिए गंभीर मनोवैज्ञानिक विकार पैदा कर सकता है। परिवार के सदस्यों की भलाई इसलिए होनी चाहिए कि वह गंभीर रूप से बीमार बच्चे की तरह ही महत्वपूर्ण है। यह नवजात शिशु के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करता है। परिवार प्रभावित बच्चे को जीवन के एक घटनापूर्ण जीवन की पेशकश कर सकता है और एक वास्तविक समर्थन हो सकता है। मल्टीपल पर्टिजियम सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई अन्य विकल्प नहीं हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि मल्टीपल पोल्ट्रीजियम सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए सेल्फ-हेल्प के लिए शायद ही कोई अवसर हो। इसमें केवल रोगसूचक उपचार शामिल हो सकते हैं। इनमें नवजात शिशु के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के उपाय शामिल हैं।

चिकित्सा उपचार के अलावा, इनमें मालिश और विश्राम तकनीक शामिल हो सकती है जो माता-पिता और रिश्तेदारों द्वारा उपयोग की जा सकती है। घ्राण और ध्वनि चिकित्सा जैसे अन्य वैकल्पिक तरीकों का उपयोग दर्द को दूर करने और टॉडलर को उत्तेजित करने के लिए भी किया जा सकता है। बच्चों की गतिविधियों और वस्तुओं जैसे खिलौने और बच्चों के गीत नवजात शिशुओं द्वारा कथित और संसाधित होते हैं। चूंकि सभी मस्तिष्क क्षेत्र बीमारी से प्रभावित नहीं होते हैं, ऐसे उपचार गंभीर बीमारी के बावजूद बच्चों को लाभ पहुंचा सकते हैं।

हालांकि, बीमार बच्चों की देखभाल करना, हालांकि, माता-पिता और रिश्तेदारों के लिए खुद की देखभाल करना भी महत्वपूर्ण है। चरम तनावपूर्ण स्थिति जो नवजात शिशुओं की गंभीर बीमारी का प्रतिनिधित्व करती है, परिवार के लिए अत्यधिक शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव पैदा कर सकती है। इसलिए, जब स्व-सहायता की बात आती है, तो ध्यान हमेशा देखभाल करने वाले रिश्तेदारों की भलाई पर होना चाहिए। केवल इस तरह से वे सहायता प्रदान कर सकते हैं और बच्चे के जीवनकाल को यथासंभव सुंदर बना सकते हैं।