मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम

मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम म्यूकोपॉलीसैकरिड्स से संबंधित है, जिसमें विभिन्न लाइसोसोमल भंडारण रोग शामिल हैं। सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अपर्याप्त एंजाइम गतिविधि के परिणामस्वरूप होता है और डर्माटोसल्फेट जमा की ओर जाता है। थेरेपी में मुख्य रूप से एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल हैं।

मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम क्या है?

म्यूकोपॉलीसेकेरिड्स रोगों का एक स्वतंत्र समूह है जिसमें लाइसोसोमल भंडारण रोग होते हैं। लाइसोसोमल भंडारण रोग कोने के आसपास मौजूद हैं। ये सभी आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय रोग हैं जो लाइसोसोम की खराबी के कारण होते हैं। इन बीमारियों में से एक तथाकथित है मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम। जन्मजात चयापचय संबंधी विकार जिल्द की सूजन का कारण बनता है।

शब्दों को पर्यायवाची के रूप में उपयोग किया जाता है Mucopolysaccharidosis प्रकार VI, आर्यल सल्फेटस बी की कमी, एआरएसबी की कमी तथा एएसबी की कमी जैसे कि एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामाइन-4-सल्फेटेज़ की कमी। इस बीमारी का पहली बार 1963 में वर्णन किया गया था। पेरिस के मानव आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ पी। मारोटॉक्स और एम। लैमी इसे वर्णित करने वाले पहले व्यक्ति माने जाते हैं।

बीमारी का प्रसार 100,000 लोगों में एक और नौ प्रभावित लोगों के बीच है। अब तक प्रलेखित मामलों में पारिवारिक संचय देखा गया था। सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को बीमारी का कारण माना जाता है।

का कारण बनता है

मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम ज्यादातर वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होता है। कारण उत्परिवर्तन अब ARSB जीन को स्थानीय कर दिया गया है। कहा जाता है कि जीन लोकस 5q13 से 5q14.1 तक के म्यूटेशन लक्षणों के जटिल पैदा करने में सक्षम होते हैं। वहां स्थित जीन डीएनए के भीतर एक विशिष्ट प्रोटीन के लिए कोड रखते हैं।

जीन के एक उत्परिवर्तन को उत्परिवर्तित आरिल सल्फेटेज़ बी की असामान्य गतिविधि के परिणामस्वरूप कहा जाता है, जिसे एएसबी या एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामाइन-4-सल्फेटेज़ के रूप में भी जाना जाता है। म्यूटेशन के हिस्से के रूप में पदार्थ की गतिविधि कम हो जाती है। इस कमी के कारण, चोंड्रोइटिन सल्फेट और डर्माटन सल्फेट जैसे पदार्थों के टूटने में व्यवधान होते हैं। चूंकि कारण उत्परिवर्तन के कारण पदार्थ अब पर्याप्त रूप से टूट नहीं रहे हैं, शरीर पदार्थों के अवशेषों को संग्रहीत करता है।

Maroteaux-Lamy सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण इस भंडारण का एक परिणाम हैं। यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि आनुवंशिक कारक और साथ ही बाहरी प्रभाव म्यूटेशन के विकास में एक भूमिका निभाते हैं या नहीं। यह माना जा सकता है, कम से कम नए उत्परिवर्तन के लिए।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम वाले रोगी नैदानिक ​​रूप से विशेषता मानदंडों के एक जटिल से पीड़ित होते हैं। सबसे महत्वपूर्ण लक्षणों में से एक एक लघु अभिनय है, जो एक छोटी ट्रंक की विशेषता है। रोगी की असामान्यता एक मोटे चेहरे से जुड़ी होती है जो हर्लर की बीमारी के लक्षणों की याद दिलाती है।

ज्यादातर मामलों में, रोगी का कॉर्निया बादल जाता है। इसके अलावा, हेपेटोस्प्लेनोमेगल्स, हर्निया या जोड़ों के संकुचन हो सकते हैं। जमा होने से मरीजों के दिल के वाल्व तेजी से मोटे हो जाते हैं। इसके अलावा, कंकाल डिस्प्लेसिया हो सकता है जो कि डिस्टोस्टोसिस मल्टीप्लेक्स वाले रोगियों के समान है।

नैदानिक ​​तस्वीर और सिंड्रोम के पाठ्यक्रम को परिवर्तनशील और व्यक्तिगत माना जाता है। धीमी प्रक्रियाओं के अलावा, तेज प्रक्रियाओं को भी प्रलेखित किया गया था। यदि पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट करते हैं, तो यह घटना एक तेजी से कोर्स के लिए बोलती है।

यह विशेष रूप से सच है मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन में वृद्धि, गंभीर डिस्टोस्टोसिस मल्टीप्लेक्स के लिए और छोटे कद को प्रकट करने के लिए। धीमी गति से प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर पहले लक्षणों को बहुत बाद में दिखाते हैं। जीएजी वृद्धि बहुत कम है और डायस्टोस्टोसिस मल्टीप्लेक्स बहुत कम है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Maroteaux-Lamy सिंड्रोम जरूरी नहीं कि जन्म के तुरंत बाद प्रकट हो और कई मामलों में केवल बाद में निदान किया जाता है, जब पहले लक्षण दिखाई देते हैं। निदान रोग के नैदानिक ​​रूप से विशिष्ट मानदंडों पर आधारित है और इस प्रकार मुख्य रूप से कम एएसबी गतिविधि पर आधारित है, जिसे खेती किए गए फाइब्रोब्लास्ट और ल्यूकोसाइट्स पर पता लगाया जा सकता है।

दूसरी ओर, अन्य सल्फेटेस के संबंध में सामान्य गतिविधि मौजूद है। डायग्नोस्टिक्स के भाग के रूप में, डॉक्टर मूत्र में उत्सर्जित डर्माटन सल्फेट की बढ़ी हुई मात्रा के प्रमाण भी प्रदान करता है। विभेदक निदान में, मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम को कई सल्फेटेज़ की कमी और म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए। सियालिडोसिस और म्यूकोलिपिडोसिस भी ऐसे रोग हैं जो विभेदक निदान के लिए प्रासंगिक हैं। रोगी का पूर्वानुमान मामले में अलग-अलग होता है और मुख्य रूप से शुरुआत की उम्र और पहले लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, मरोटोको-लैमी सिंड्रोम रोगी में एक छोटे कद की ओर जाता है। विशेष रूप से बच्चे छोटी उम्र में धमकाने और चिढ़ने से पीड़ित हो सकते हैं और इसके परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक समस्याएं या अवसाद विकसित हो सकते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी का आगे बढ़ना आनुपातिक रूप से नहीं होता है और विभिन्न शिकायतें और विकृतियां होती हैं, जो चेहरे पर भी होती हैं।

इसके अलावा, दिल के वाल्व मैरोटो-लेमी सिंड्रोम से क्षतिग्रस्त और गलत हो जाते हैं, जिससे हृदय में शिकायत या सीमाएं होती हैं। कुछ मामलों में, यह रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है, जिससे हृदय की मृत्यु हो सकती है। इस सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इस कारण से, उपचार का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को सीमित करना और मुकाबला करना है ताकि प्रभावित व्यक्ति एक साधारण जीवन जी सके।

मनोवैज्ञानिक उपचार भी आवश्यक हो सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं, हालांकि सभी शिकायतें पूरी तरह से सीमित नहीं हो सकती हैं। एक नियम के रूप में, दिल की बीमारी के लक्षण नहीं होने पर मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा भी कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि एक बढ़ता बच्चा शारीरिक विकास की प्रक्रिया में गड़बड़ी या बदलाव के लक्षण दिखाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि बच्चा स्पष्ट रूप से छोटा कद है या कंकाल प्रणाली का एक विकृति है, तो उसे चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है। यदि समान उम्र के बच्चों की तुलना में शरीर की आकृति की असामान्यताएं या अजीबोगरीब हैं, तो लक्षणों को स्पष्ट करने के लिए एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। आंदोलन अनुक्रम या सामान्य मोटर कौशल के विकार एक डॉक्टर को प्रस्तुत किए जाने चाहिए। कॉर्निया के बादल छा जाने या आंखों की रोशनी कम होने पर डॉक्टर की भी जरूरत होगी। अनियमित दिल की लय एक स्वास्थ्य समस्या को इंगित करती है, जिसे विभिन्न चिकित्सा परीक्षणों में जांचना आवश्यक है।

ज्यादातर मामलों में, कंकाल प्रणाली में बदलाव के कारण जन्म के तुरंत बाद रोग की पहली असामान्यता को पहचाना जा सकता है। चूंकि शिशुओं का जन्म होने के बाद उपस्थित चिकित्सक द्वारा बड़े पैमाने पर जांच की जाती है, इसलिए माता-पिता को कार्य करने की कोई आवश्यकता नहीं है। यदि जीवन के पहले कुछ हफ्तों या महीनों में उल्टी या दर्द जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यदि बच्चा लगातार रोता है और रोता है, तो यह एक अनियमितता का संकेत है जिसे स्पष्ट करने की आवश्यकता है। सांस फूलने या गंभीर स्वास्थ्य की स्थिति में, एक आपातकालीन सेवा को सचेत किया जाना चाहिए। जब तक यह नहीं आता है, तब तक बच्चे के जीवित रहने के लिए प्राथमिक चिकित्सा प्रदान की जानी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

संकीर्ण अर्थ में Maroteaux-Lamy सिंड्रोम वाले मरीजों के लिए एक कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है, क्योंकि प्रभावित लोगों की परिवर्तित एंजाइम गतिविधि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जिसे केवल जीन थेरेपी द्वारा ही बचाया जा सकता है। हालांकि, व्यापक अर्थों में एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ, एक प्रकार की चिकित्सा उपलब्ध है जो रोग के लक्षणों को उनके स्रोत पर संबोधित करती है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी में, मरीज नगलाज़िम्स के अर्थ में गलसल्फेज़ प्राप्त करते हैं। इस एंजाइम के प्रतिस्थापन से संबंधित पदार्थों का बेहतर विघटन होता है और इस प्रकार यह रोग का कारण बनता है। हालाँकि, अब तक हुए लक्षण पूरी तरह से उलट नहीं हो सकते हैं। दिल के वाल्व को मोटा होना का इलाज लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है और, कुछ परिस्थितियों में, हृदय वाल्वों के सर्जिकल प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है।

तीव्र हर्निया का इलाज टैक्सी के साथ किया जाता है। लक्ष्य एक कमी है जो डॉक्टर को एक ऑपरेटिव समाधान खोजने का समय देता है। अंधापन में जिसके परिणामस्वरूप गंभीर कॉर्नियल अपारदर्शिता संभवतः एक कॉर्नियल प्रत्यारोपण के साथ उलट हो सकती है। छोटे कद जैसे लक्षण अंततः उलटे नहीं हो सकते हैं, लेकिन अक्सर केवल एंजाइम के प्रतिस्थापन दवा के साथ प्रारंभिक उपचार के साथ हल्के रूप में होते हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

यह शायद ही कभी होने वाली बीमारी रूपों और रूपों की एक विस्तृत श्रृंखला में होती है।व्यक्तिगत पाठ्यक्रम और Maroteaux-Lamy सिंड्रोम या mucopolysaccharidosis प्रकार 6 के विभिन्न डिग्री के लिए धन्यवाद, आमतौर पर एक विशिष्ट रोगी के लिए एक विश्वसनीय रोगनिदान देना मुश्किल है।

सामान्य तौर पर, अगर जन्म के कुछ ही समय बाद मैट्रोक्यू-लैमी सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो रोग का निदान बदतर है। यह आमतौर पर बीमारी के तेज कोर्स के लिए बोलता है।

नतीजतन, यह कहा जा सकता है कि प्रभावित लोगों की उम्र अपेक्षित पूर्वानुमान के बारे में एक निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है, जैसा कि उस समय बिंदु पर होता है, जिसमें मैरटॉक्स-लैमी सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई दिए थे। इसके अलावा, रोगी का दृष्टिकोण उपचार की गुणवत्ता पर भी निर्भर करता है। जिस समय एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू की गई थी वह अक्सर महत्वपूर्ण होती है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी चोंड्रोइटिन सल्फेट और डर्मेटन सल्फेट जैसे पदार्थों को तोड़ सकती है। इस प्रकार यह बीमारी को कम करता है। हालाँकि, समस्या यह है कि जीव में पहले से ही मौजूद क्षति आमतौर पर प्रतिवर्ती नहीं है। यह जीवन की गुणवत्ता को कम करता है, लेकिन इससे प्रभावित व्यक्ति पहले भी मर सकता है। यदि यह जल्दी होता है तो मैरटॉक्स-लैमी सिंड्रोम का कोर्स तेजी से हो सकता है। रोगी प्रशासित दवा के लिए भी अच्छी तरह से प्रतिक्रिया दे सकता है। इस मामले में, मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम धीरे-धीरे तदनुसार विकसित होगा।

निवारण

अब तक, कोई भी बाहरी कारक Maroteaux-Lamy सिंड्रोम के विकास के लिए नहीं जाना जाता है। वर्तमान में एकमात्र निवारक उपाय परिवार नियोजन में आनुवंशिक परामर्श है।

चिंता

चूंकि मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम का उपचार जटिल और दीर्घकालिक है, इसलिए क्लासिक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता नहीं है। बल्कि, प्रभावित लोगों को बीमारी से सुरक्षित रूप से निपटने और प्रतिकूल परिस्थितियों के बावजूद सकारात्मक दृष्टिकोण का निर्माण करने पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए। विश्राम अभ्यास और ध्यान भी शांत और मन को केंद्रित करने में मदद कर सकते हैं। चूंकि सौंदर्यशास्त्र में कमी के साथ छोटे कद का हाथ होता है, इसलिए यदि आवश्यक हो तो किसी भी हीन भावना और कमजोर आत्मसम्मान पर एक चिकित्सक से चर्चा की जानी चाहिए। यह बीमारी को बेहतर रूप से स्वीकार करने और लंबी अवधि में जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए स्वयं-सहायता विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। बीमारी का केवल लक्षणिक रूप से इलाज किया जा सकता है, कोई कारण चिकित्सा नहीं है।

रोग के लक्षणों को कम करने के लिए, वे प्रभावित एंजाइमों और विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर करते हैं। यहां, नियमित और निर्धारित सेवन सुनिश्चित किया जाना चाहिए। हालांकि, गंभीर मामलों में, हृदय पर सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है। अनावश्यक रूप से दिल पर जोर न डालने के लिए, अनावश्यक परिश्रम से बचना चाहिए। यह अचानक या अचानक लोड के लिए विशेष रूप से सच है।

यदि रोगी या माता-पिता फिर से बच्चे पैदा करने की इच्छा रखते हैं, तो मैरोटो-लेमी सिंड्रोम को फिर से होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श उपयोगी हो सकता है। करीबी लोगों या दोस्तों के साथ बातचीत अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को कम कर सकती है। मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम के साथ अन्य रोगियों के संपर्क में अक्सर बीमारी पर बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है और यह सूचना के आदान-प्रदान में योगदान कर सकता है जो संभवतः प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। हालांकि, सिंड्रोम का पूरा इलाज नहीं किया जा सकता है।