कार्टाजेनेर्स सिंड्रोम

जैसा कार्टाजेनेर्स सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जिसमें अंगों को गलत तरीके से गोल किया जाता है। इसके अलावा, वे प्रभावित ब्रोंकिएक्टेसिस और साइनस की पुरानी सूजन से पीड़ित हैं।

कार्टाजेनर का सिंड्रोम क्या है?

सिलिया की खराबी के कारण, प्रभावित लोग बार-बार श्वसन संक्रमण से पीड़ित होते हैं। ध्यान देने योग्य खाँसी और एक लगातार बहती नाक शैशवावस्था की तरह ही दिखाई देती है।
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कार्टाजेनेर्स सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। यह जर्मनी में लगभग 4,000 लोगों को प्रभावित करता है। लगभग 900 मरीज बच्चे या किशोर हैं। सिंड्रोम प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (PCD) से जुड़ा हुआ है, जो कि मोबाइल सिलिया (सिलिया) का एक आनुवंशिक विकार है।

ये ब्रोंची और नाक के श्लेष्म झिल्ली में स्थित हैं। सिलिया का कार्य मानव फेफड़ों को संक्रमण से बचाना है। ऐसा करने के लिए, वे बैक्टीरिया को हटाते हैं जो शरीर में प्रवेश करते हैं जब यह साँस में होता है। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के मामले में, हालांकि सिलिया की खराबी होती है।

चूँकि इसकी वजह से रोगाणु शरीर से नहीं निकाले जा सकते, इसलिए कई बार सुनने में समस्याएँ और शिकायतें जैसे सुनने की समस्याएं, बार-बार ओटिटिस मीडिया, क्रोनिक राइनाइटिस और यहां तक ​​कि निमोनिया भी हो सकता है।

सभी रोगियों में से लगभग 50 प्रतिशत में आंतरिक अंगों (सिटस इनवर्सस) की दर्पण-उल्टे व्यवस्था होती है। डॉक्टर फिर एक कार्तगनेर सिंड्रोम की बात करते हैं। इस मामले में, संबंधित व्यक्ति का दिल बाईं तरफ नहीं है, बल्कि शरीर के दाईं ओर है। चूंकि सिलिअरी डिसफंक्शन भी वीर्य की गतिशीलता को बाधित करता है, इसलिए पुरुष रोगियों को अक्सर बांझपन का खतरा होता है।

स्विस इंटर्निस्ट मैन्स कार्टागेनर (1897-1975) ने कारटेगनर सिंड्रोम के नाम के रूप में कार्य किया। चिकित्सक ब्रोन्किइक्टेसिस के अनुसंधान से निपटा।

का कारण बनता है

कार्टाजेनर के सिंड्रोम और प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया दोनों जन्मजात हैं। उन्हें एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। बच्चा केवल बीमार हो जाता है अगर एक संशोधित जीन पिता और मां दोनों से विरासत में मिला है। इसलिए यह बहुत संभव है कि वंशानुगत बीमारी हर पीढ़ी में दिखाई न दे।

DNAH5 और DNAH11, जो डायनेन कॉम्प्लेक्स के सबयूनिट्स को एनकोड करते हैं, को जिम्मेदार जीन के रूप में पहचाना गया था। डायनेन एक मोटर प्रोटीन है। क्योंकि एक डायनिन सबयूनिट, जो सूक्ष्मनलिकाएं की गतिशीलता सुनिश्चित करता है, गायब है, फेफड़े, ब्रांकाई और नाक म्यूकोसा के सिलिया क्षतिग्रस्त हैं।

बलगम का परिवहन इसलिए विफल हो जाता है, जिसका अर्थ है कि इन अंगों को साफ नहीं किया जाता है, जो बदले में पुरानी सूजन का कारण बनता है। भ्रूण के विकास के दौरान अंगों की उचित व्यवस्था के लिए मोटीलिया सिलिया की खराबी भी जिम्मेदार है। एक नियम के रूप में, हालांकि, अंगों का दर्पण-उल्टा प्रकृति एक अतिरिक्त बीमारी के परिणामस्वरूप नहीं होता है। प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया का कारण बनने वाले विभिन्न जीनों में से केवल 50 से 60 प्रतिशत ही अब तक विघटित हुए हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सिलिया की खराबी के कारण, प्रभावित लोग बार-बार श्वसन संक्रमण से पीड़ित होते हैं। ध्यान देने योग्य खाँसी और एक लगातार बहती नाक शैशवावस्था की तरह ही दिखाई देती है। छोटे बच्चों में बार-बार मध्य कान के संक्रमण, जो चिकित्सकीय रूप से नियंत्रित करना मुश्किल है, भी विशिष्ट हैं।

उसी समय, प्रभावित बच्चे अक्सर ब्रोन्कोडिलिया या निमोनिया से पीड़ित होते हैं। क्योंकि सिलिअटेड एपिथेलियम के माध्यम से सफाई संभव नहीं है, केवल सफाई विकल्प खांसी कर रहा है। इस कारण से, बीमार बच्चे लगातार खांसी से पीड़ित होते हैं।

बच्चों और किशोरों में, क्रोनिक साइनसिसिस (साइनसिसिस) भी रोग बढ़ने पर होता है। नाक के श्लेष्म झिल्ली पर बनने के लिए सौम्य वृद्धि (पॉलीप्स) के लिए यह असामान्य नहीं है। यह भी जोखिम है कि दोहराए गए श्वसन पथ के संक्रमण के परिणामस्वरूप ब्रोन्कियल सिस्टम (ब्रोन्किइक्टेसिस) में बलगम से भरा थैली हो जाएगा।

पुरुष रोगियों में, प्रभावित लोगों में से लगभग 60 प्रतिशत प्रजनन करने में असमर्थ हैं। यह इमोबाइल या डिस्मोटाइल स्पर्म टेल्स के कारण होता है। कुछ महिला रोगियों में प्रजनन संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं। इसका कारण फैलोपियन ट्यूब ट्रांसपोर्ट फ़ंक्शन का विघटन है। तो फैलोपियन ट्यूब सिलिया के साथ पंक्तिबद्ध हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आमतौर पर कारगैगनर सिंड्रोम का निदान दर्पण-उल्टे अंगों द्वारा किया जा सकता है। इसके अलावा, श्वसन संक्रमण के विशिष्ट लक्षण हैं। दूसरी ओर गलत अंग व्यवस्था को पहचानने के बिना प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया, अधिक कठिन है।

जटिल जांच प्रक्रियाओं को अंजाम देना होगा। इसमें एक ciliate विश्लेषण, एक ऊतक के नमूने को हटाने (बायोप्सी) शामिल है, जो एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है, और DNAH5 जीन का एक एंटीबॉडी का पता लगाता है। कार्तगनेर सिंड्रोम या पीसीडी का कोर्स अलग होता है।

कुछ रोगियों में हल्के लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि अन्य मध्यम वयस्कता में पुरानी फेफड़ों की विफलता से पीड़ित होते हैं। ऐसे मामलों में, फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। गंभीर गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स बच्चों में मौजूद हो सकता है।

जटिलताओं

कार्टाजेनर के सिंड्रोम से विभिन्न शिकायतें और जटिलताएं हो सकती हैं।एक नियम के रूप में, आगे का पाठ्यक्रम सिंड्रोम की गंभीरता और अंगों की सटीक व्यवस्था पर निर्भर करता है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश गंभीर और लगातार श्वसन संक्रमण से पीड़ित हैं। सबसे खराब स्थिति में, ये उपचार के बिना घातक हो सकते हैं।

एक मजबूत खांसी भी है, और बलगम लगातार नाक से बाहर आ रहा है। मरीजों के लिए यह असामान्य नहीं है कि वे कानों में सूजन से भी पीड़ित हों, जिससे सुनने की हानि हो सकती है। इसके अलावा, कार्टागेनर सिंड्रोम जननांगों पर प्रतिबंध की ओर जाता है, जिससे कि अधिकांश रोगी प्रजनन करने में असमर्थता से ग्रस्त हैं।

यह शिकायत कई लोगों में अवसाद और अन्य मानसिक विकारों का कारण बन सकती है। जीवन की गुणवत्ता आम तौर पर कार्टाजेनर के सिंड्रोम से काफी हद तक कम हो जाती है। यदि फेफड़े विभिन्न सूजन या संक्रमण से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो एक प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

कार्टाजेनर सिंड्रोम के कारण जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है। श्रवण यंत्र हियरिंग लॉस की भरपाई कर सकता है। अन्य शिकायतों को दवा या चिकित्सा की मदद से भी सीमित किया जा सकता है, जिससे कोई विशेष जटिलताएं नहीं होती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो बच्चे कार्टाजेनेर सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें किसी भी मामले में नजदीकी चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। बीमारी का आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है और सीधे अस्पताल में इलाज किया जाता है। प्रारंभिक उपचार के बाद, माता-पिता को अन्य डॉक्टरों और चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए। अंग के क्षतिग्रस्त होने की स्थिति में, एक इंटर्निस्ट को बुलाया जाना चाहिए, जबकि खराबी खुद को शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। चूंकि बीमारी का आमतौर पर प्रभावित लोगों की भावनात्मक स्थिति पर प्रभाव पड़ता है, चिकित्सा के साथ चिकित्सा भी होनी चाहिए।

माता-पिता को वंशानुगत बीमारियों के लिए जिम्मेदार डॉक्टर या क्लिनिक से संपर्क करना चाहिए। चिकित्सा उपचार आमतौर पर कई वर्षों या दशकों तक रहता है। इस अवधि के दौरान, फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार भी करना चाहिए, जिसके दौरान रोगी आवश्यक शरीर क्रियाओं को त्याग देता है। चूंकि यह शामिल सभी के लिए एक लंबी और थकाऊ प्रक्रिया है, इसलिए रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की भी सिफारिश की जाती है। कार्टाजेनर के सिंड्रोम के निदान के बाद उपचार जल्द से जल्द शुरू होना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

चूंकि कार्टाजेनर के सिंड्रोम और प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया जन्मजात हैं, इसलिए अंतर्निहित कारण का इलाज नहीं किया जा सकता है। इसलिए, चिकित्सा रोग की प्रगति को धीमा करने और लक्षणों का मुकाबला करने के लिए है। इसके लिए थूक की नियमित जांच, इमेजिंग विधियों जैसे कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) या ब्रोन्कोस्कोपी और फेफड़ों के कार्य परीक्षण की आवश्यकता होती है।

श्रवण परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए भी किया जाता है कि क्या कोई सुनवाई हानि है या नहीं। चूंकि अन्य अंग भी बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं, विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा उपचार आवश्यक है।

श्वसन पथ के लक्षणों का इलाज करने के लिए, बीटा -2 सिम्पैथोमेटिक्स जैसे कि सल्बुटामोल, एन-एसिटाइलसिस्टीन जैसे म्यूकोलाईटिक्स का सेवन और नियमित फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय करते हैं। इसके अलावा, रोगी को बहुत सारे तरल पदार्थ पीने चाहिए। वायुमार्ग को माध्यमिक क्षति को रोकने के लिए, एंटीबायोटिक लेने के लिए उपयोगी हो सकता है। इस तरह, ब्रोन्किइक्टेसिस और निमोनिया का मुकाबला किया जाता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

दुर्भाग्य से, कार्टागेनर सिंड्रोम के साथ, स्वयं-उपचार उपायों के माध्यम से इसका इलाज करना संभव नहीं है। जो कुछ भी प्राप्त किया जा सकता है वह लक्षणों का उन्मूलन है, और हर समय चिकित्सा उपचार आवश्यक है। नियमित जांच का पालन करके, संभावित जटिलताओं को जल्दी और पर्याप्त रूप से जल्दी से पहचाना जा सकता है। आपको अपने डॉक्टर से पूर्व परामर्श के बिना ओवर-द-काउंटर दवाओं के साथ स्व-दवा से पहले संभावित बातचीत के बारे में चेतावनी दी जाती है।

सुनवाई हानि जो अक्सर मौजूद होती है, सुनवाई की भावना को और अधिक बिगड़ने से रोकने के लिए एक सुनवाई सहायता के साथ उपचार की आवश्यकता होती है। इसलिए यह सिफारिश की जाती है कि प्रभावित लोग जब भी संभव हो इसे पहनें। यदि प्रवाहकीय श्रवण हानि भी मौजूद है, तो यह आमतौर पर शल्य चिकित्सा या इसके अतिरिक्त आंशिक रूप से प्रत्यारोपित श्रवण उपचार के साथ इलाज किया जा सकता है, जबकि सेंसिनेरुरल हियरिंग लॉस के मामले में एक कर्णावत प्रत्यारोपण। ये उपाय बच्चे को पर्याप्त सुनवाई करने में सक्षम बनाते हैं और आमतौर पर सामान्य भाषा के विकास को सुनिश्चित करते हैं।

फेफड़ों के नियमित कार्यात्मक परीक्षण समस्याओं को एक प्रारंभिक चरण में पहचानने की अनुमति देते हैं, और श्वसन तंत्र के लक्षणों को अक्सर फिजियोथेरेप्यूटिक अनुप्रयोगों के माध्यम से कम किया जा सकता है। भाग में, रोगी इसे अपने घर पर जारी रख सकते हैं और इस प्रकार अपनी प्रभावशीलता को तेज कर सकते हैं।

यदि मनोवैज्ञानिक शिकायतें आती हैं, तो स्व-सहायता समूह के रूप में अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क आमतौर पर पर्याप्त होता है। अन्यथा, निश्चित रूप से, मनोचिकित्सा की संभावना भी है।

निवारण

कार्टाजेनर सिंड्रोम के खिलाफ कोई निवारक उपाय नहीं हैं, क्योंकि यह एक विरासत में मिली बीमारी है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, कार्टाजेनर सिंड्रोम के लिए aftercare के उपाय या विकल्प गंभीर रूप से सीमित हैं या संबंधित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक त्वरित और, सबसे ऊपर, रोग का प्रारंभिक निदान आवश्यक है ताकि आगे कोई जटिलता न हो और लक्षण खराब न हों। पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बेहतर है कि आगे का कोर्स आमतौर पर हो।

चूंकि कार्टाजेनर सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, इसलिए संबंधित व्यक्ति को निश्चित रूप से एक आनुवांशिक परीक्षा और काउंसलिंग करनी चाहिए, यदि वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं ताकि सिंड्रोम उनके वंशजों में पुनरावृत्ति न कर सके। उपचार स्वयं लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में विभिन्न दवाओं को लेना आवश्यक होता है।

प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें नियमित रूप से लिया जाता है और लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए खुराक सही है। यदि एंटीबायोटिक्स लिया जाता है, तो शराब का सेवन नहीं किया जाना चाहिए। कार्टाजेनर के सिंड्रोम में आंतरिक अंगों की नियमित परीक्षा और नियंत्रण भी बहुत महत्वपूर्ण है ताकि अन्य क्षति को प्रारंभिक चरण में पहचाना और इलाज किया जा सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सेल्फ-हेल्प के जरिए कार्टाजेनर सिंड्रोम का इलाज संभव नहीं है। केवल स्व-उपचार उपायों के माध्यम से लक्षणों को कम करना संभव है, जिससे चिकित्सा उपचार आवश्यक है।

एक नियम के रूप में, नियमित परीक्षाओं में रोग के पाठ्यक्रम पर कार्तगनेर के सिंड्रोम का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, क्योंकि विभिन्न जटिलताओं को प्रारंभिक चरण में पहचाना और इलाज किया जा सकता है। साँस लेने में कठिनाई से बचने के लिए फेफड़ों के नियमित कार्य परीक्षण भी आवश्यक हैं। चूंकि प्रभावित लोग अक्सर सुनवाई हानि से पीड़ित होते हैं, इसलिए यहां एक सुनवाई सहायता का उपयोग आवश्यक है। यह सुनने में एक और गिरावट को रोक सकता है। इसलिए रोगी को हमेशा कानों को और नुकसान से बचाने के लिए श्रवण यंत्र पहनना चाहिए। श्वसन पथ के लक्षणों का उपचार अक्सर फिजियोथेरेपी के माध्यम से किया जाता है। यहां संबंधित व्यक्ति के लिए यह संभव है कि वह अपने घर में ही इस थेरेपी से एक्सरसाइज और ब्रीदिंग तकनीकों को अंजाम दे और लक्षणों को सीमित कर दे।

एंटीबायोटिक्स लेते समय, अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत पर ध्यान देना चाहिए। आपको शराब का सेवन करने से भी बचना चाहिए। मनोवैज्ञानिक शिकायतों के मामले में, माता-पिता या दोस्तों के साथ चर्चा मददगार हो सकती है। अन्य रोगियों के साथ संपर्क भी रोगी की स्थिति पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।