जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो मानसिक मंदता और शारीरिक विकारों से जुड़ी है। सिंड्रोम बल्कि दुर्लभ है, प्रति मिलियन जन्म में एक बीमारी के साथ। कारण ATRX जीन में एक उत्परिवर्तन है।

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम क्या है?

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम, के रूप में भी स्मिथ-फिनमैन-मायर्स सिंड्रोम या एक्स-लिंक्ड मानसिक मंदता-हाइपोटोनिक चेहरे सिंड्रोम I। एक वंशानुगत बीमारी है। यह "बौद्धिक घाटे और हाइपोटोनिक चेहरे के बीच सहयोग के साथ सिंड्रोम" के समूह से संबंधित है। इस बीमारी का सबसे पहले वर्णन 1980 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ रिचर्ड सी। जुबर्ट और आई। मार्सिडी ने किया था। तब से, असंबंधित परिवारों में बीमारी के कई मामलों का वर्णन किया गया है। कुल मिलाकर, बीमारी बहुत दुर्लभ है, प्रति मिलियन जन्म के एक मामले के साथ।

का कारण बनता है

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम विरासत में मिला है। यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के मामले में, जीन ले जाने वाले लक्षण एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं। इसका मतलब यह है कि बीमारी एक यौन रूप से जुड़ी हुई विरासत में मिली है। एक नियम के रूप में, महिलाएं केवल रोग की वाहक हैं।

एक महिला के बीमार पड़ने के लिए, पिता और माँ दोनों को एक बीमार एक्स गुणसूत्र रखना होगा। यदि केवल एक रोगग्रस्त एक्स गुणसूत्र है, तो एक विरासत में मिली बीमारी नहीं होती है। इसलिए महिलाओं को आम तौर पर विशेष रूप से वाहक हैं। इसका मतलब यह है कि वे रोगग्रस्त जीन को ढोते हैं, लेकिन स्वयं कोई रोग संबंधी लक्षण नहीं रखते हैं। चूंकि पुरुषों, महिलाओं के विपरीत, केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, वे बीमारी से प्रभावित होते हैं यदि क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र को मां से स्थानांतरित किया गया था।

मोटे तौर पर, यह कहा जा सकता है कि बीमार पिता के साथ, सभी बेटे स्वस्थ हैं और सभी बेटियां वाहक हैं। यदि माँ क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र को ले जाती है, तो 50 प्रतिशत बेटे बीमार पड़ जाते हैं। बदले में, बेटियों के 50 प्रतिशत कंडक्टर होंगे। सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र क्षेत्र Xq25 में तथाकथित ATRX जीन में एक उत्परिवर्तन है जो लगभग 19.8Mb के अंतराल में होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम का मुख्य लक्षण गंभीर बौद्धिक विकलांगता है। यह नीचे-औसत संज्ञानात्मक क्षमताओं के माध्यम से स्वयं को प्रकट करता है और इस प्रकार भावना और मन में एक स्पष्ट सीमा है। प्रभावित बच्चों की बुद्धि काफी कम हो जाती है। विकास और विकास संबंधी विकार गर्भ में पहले से ही शुरू हो जाते हैं, जिससे बच्चे सुनने या बहरे हो जाते हैं।

बीमार बच्चों के विकृत चेहरे आघात कर रहे हैं। चेहरे की विशेषताएं बल्कि संकीर्ण चेहरे के साथ मोटे हैं, होंठ बहुत प्रमुख हैं। निचला होंठ टेढ़ा-मेढ़ा दिखाई देता है। ऊपरी केंद्रीय incisors ही प्रमुख के रूप में दिखाई देते हैं। आम तौर पर दांत काफी दूर होते हैं। आइब्रो झाड़ीदार हैं, पलक की कुल्हाड़ी तिरछी हैं, पलक झुकी हुई है, हालांकि, संकीर्ण नहीं है। आंख के कोने में पलकों के सामने त्वचा की एक तह पड़ी होती है। त्वचा की इस तह को एपिकनथस कहा जाता है।

नाक का पुल नाक की विस्तारित नोक के साथ चौड़ा और सपाट होता है। इस नाक विकृति को काठी नाक के रूप में भी जाना जाता है। कुल मिलाकर, स्वस्थ बच्चों के सिर की तुलना में बीमार बच्चों का सिर छोटा होता है। प्रभावित बच्चों के अंगों को भी विकृत किया जाता है। एक यहाँ auricular dysplasia बोलता है। विकास विकारों का विकास जारी है, ताकि बच्चे छोटे बने रहें। मांसपेशियां कमजोर होती हैं और मांसपेशियों में खिंचाव हो सकता है।

हाथों पर छलावरण है। यह छोटी उंगली के मध्य जोड़ों का एक संकुचन है और, दुर्लभ मामलों में, अनामिका का। यह tendons और कण्डरा म्यान के एक छोटा या सिकुड़ने के कारण माना जाता है। कैमपटोडैक्टी के अलावा, जॉबर्ज-मार्सिडी सिंड्रोम में भी नैदानिक ​​रूप से हो सकता है। Clinodactyly में, एक कंकाल हाथ के कंकाल में किनारे पर मुड़ा हुआ है।

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम का एक अन्य लक्षण सूक्ष्मजैविकता है। लिंग और अंडकोश अविकसित हैं। इसे माइक्रोपेनिस भी कहा जाता है। वृषण डिस्टोपिया भी है, यानी अंडकोष की असामान्य स्थिति। अंडकोष अस्थायी या स्थायी रूप से अंडकोश के बाहर होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम के लक्षण ध्यान देने योग्य हैं, लेकिन चूंकि रोग बहुत दुर्लभ है, निदान आमतौर पर सीधे नहीं किया जाता है। पहले संकेत खोपड़ी की विकृति, एक कम जन्म वजन, जननांगों की विकृति और सुनवाई हानि हैं। बाल विकास के दौरान, शारीरिक विकास विकार और संज्ञानात्मक विकास में सीमाएं जोड़ी जाती हैं। निश्चित रूप से कि क्या बीमारी वास्तव में जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम है, केवल बच्चे और माता-पिता में एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा प्रदान की जा सकती है।

जटिलताओं

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम आमतौर पर रोगी में काफी मानसिक और शारीरिक विकारों और शिकायतों की ओर जाता है। ये प्रभावित व्यक्ति के जीवन और रोजमर्रा की जिंदगी को महत्वपूर्ण रूप से सीमित कर सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, मरीज परिवार या देखभाल करने वाले की देखभाल पर भी भरोसा करते हैं। बचपन में भी वृद्धि और विकास में गड़बड़ी होती है।

इसके अलावा, एक गंभीर बौद्धिक विकलांगता भी है। नतीजतन, विशेष रूप से बच्चे बदमाशी या छेड़ने के शिकार हो सकते हैं। रोगी के चेहरे की विशेषताएं भी बदल जाती हैं और छोटा कद होता है। मांसपेशियां भी अपेक्षाकृत कमजोर होती हैं और जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम के कारण रोगी की लचीलापन काफी कम हो जाती है।

एक माइक्रोप्रिनिस होने के लिए यह असामान्य नहीं है। प्रभावित लोगों का सिर स्वस्थ लोगों की तुलना में काफी छोटा होता है। इसके अलावा, सुनवाई हानि और आंखों के लिए असुविधा है। जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इसलिए, केवल सिंड्रोम के लक्षण सीमित हो सकते हैं, जिसमें विभिन्न उपचार आवश्यक हैं।

कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है। इसके अलावा, रोगी के माता-पिता को अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

माता-पिता को अपने बच्चों के साथ एक डॉक्टर को देखना चाहिए जैसे ही पहली शारीरिक या मानसिक विषमताएं संतानों में दिखाई देती हैं। यदि विकास में देरी होती है, तो विभिन्न शिक्षण प्रक्रियाओं के भीतर कठिनाइयाँ होती हैं या यदि कम बुद्धि को समान उम्र के बच्चों की तुलना में प्रत्यक्ष माना जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि सुनने की क्षमता ख़राब हो जाती है, तो कान ख़राब हो जाते हैं या मांसपेशियाँ आमतौर पर खराब रूप से विकसित हो जाती हैं, चेक-अप शुरू करना उचित होता है। जल्द से जल्द डॉक्टर के पास शारीरिक ख़ासियत, आसंजन या विकृति को प्रस्तुत किया जाना चाहिए।

यदि बच्चा चलना नहीं सीखता है या अपने अंगों का सही उपयोग नहीं कर पाता है, तो इसका कारण निर्धारित किया जाना चाहिए। अगर उंगलियां छोटी हो जाएं, हाथ या जोड़ों का आकार असामान्य हो या अगर बच्चा छोटा है तो चिंता का कारण है। संभावित चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए एक प्रारंभिक निदान आवश्यक है। इसलिए, पहली अनियमितता पर एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

जो लड़के जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे भी अपने सेक्स के विकास संबंधी विकार दिखाते हैं। अंडकोष में एक माइक्रोपेनिस या असामान्यताएं उन मानदंडों में से हैं जो रोग का संकेत देते हैं और जांच की जानी चाहिए। यदि बच्चे रोजमर्रा की जिंदगी में चंचल गतिविधियों से अभिभूत महसूस करते हैं, यदि वे सभी प्रयासों के बावजूद स्वतंत्र नहीं होते हैं, या यदि उन्हें लगातार समस्याओं को समझने में कठिनाई होती है, तो डॉक्टर से मिलने की सलाह दी जाती है।

थेरेपी और उपचार

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है। व्यावसायिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी बच्चों को उनके विकास में सहायता कर सकती है। श्रवण विशेषज्ञ और नेत्र रोग विशेषज्ञ भी संवेदी अंगों की दुर्बलता के कारण आमतौर पर उपचार करने वाली टीम का हिस्सा होते हैं। सर्जिकल हस्तक्षेप को malocclusions और दृश्य गड़बड़ी को सही करने के लिए संकेत दिया जा सकता है। अधिकांश समय, बीमार बच्चों को भी सुनवाई सहायता की आवश्यकता होती है।

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम के उपचार में जल्द से जल्द संभव चिकित्सीय सहायता आवश्यक है। केवल इस तरह से बच्चों को अच्छे समय में प्रोत्साहित किया जा सकता है और संभावित विकास घाटे को अभी भी अच्छे समय में मुआवजा दिया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम में एक प्रतिकूल रोग का लक्षण है। यह सिंड्रोम रोगी के आनुवंशिकी में एक उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है। कानूनी आवश्यकताएं वैज्ञानिकों और शोधकर्ताओं को मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप करने या बदलने से रोकती हैं। इसका मतलब है कि प्रभावित व्यक्ति के लिए इलाज संभव नहीं है।

उनके उपचार में, डॉक्टर भलाई और जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। अनावश्यक हस्तक्षेप जो केवल उपस्थिति में सुधार कर सकते हैं, से बचा जाता है। जितनी जल्दी एक व्यापक उपचार योजना तैयार की जाती है और विभिन्न उपचार शुरू होते हैं, फंडिंग के लिए सफलता की संभावना और विकास की कमी को कम किया जाता है।

चूंकि बीमारी को एक गंभीर बौद्धिक विकलांगता की विशेषता है, सभी प्रयासों के बावजूद, स्वास्थ्य की कोई भी स्थिति प्राप्त नहीं की जा सकती है जो चिकित्सा सहायता और दैनिक सहायता के बिना जीवन को सक्षम बनाती है। संबंधित व्यक्ति को जीवन के लिए दवा और पूरे दिन देखभाल की आवश्यकता होती है। विभिन्न कार्यात्मक विकारों के साथ-साथ शारीरिक परिवर्तन इस बीमारी के साथ होते हैं और रोज़मर्रा के दायित्वों का सामना करने में एक गंभीर हानि होती है।

प्राकृतिक कार्यों में सुधार के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है। हर प्रक्रिया संबंधित जोखिमों और दुष्प्रभावों से जुड़ी होती है। जटिलताएं और नए विकार पैदा हो सकते हैं। कई मामलों में, मौजूदा शिकायतें माध्यमिक रोगों को ट्रिगर करती हैं जिन्हें समग्र रूप से निदान करते समय ध्यान में रखा जाना चाहिए।

निवारण

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। प्रसवपूर्व निदान की मदद से, प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है। विषमलैंगिक निदान का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या दो में से एक माता-पिता दोषपूर्ण जीन को वहन करता है और प्रजनन की स्थिति में इसे बच्चे को पारित कर सकता है। जर्मनी में, अजन्मे बच्चों के जीन को केवल असाधारण मामलों में कुछ बीमारियों के लिए परीक्षण किया जा सकता है। भ्रूण के जीनोम को अक्सर केवल मां के जीनोम से अलग किया जा सकता है। हालांकि, प्रसवपूर्व आनुवांशिक परीक्षण नैतिक रूप से विवादास्पद हैं।

चिंता

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती उपाय आमतौर पर बहुत सीमित हैं या प्रभावित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं हैं। इस बीमारी के साथ, रोगी को पहले और सबसे पहले एक प्रारंभिक अवस्था में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलताएं या अन्य शिकायतें न हों जो जीवन की गुणवत्ता को कम कर सकें। इसलिए, जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम का शुरुआती पता और उपचार इस बीमारी में सर्वोपरि है।

चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श हमेशा किया जाना चाहिए ताकि सिंड्रोम वंशज में पुनरावृत्ति न हो। ज्यादातर मामलों में, जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम के लक्षणों का इलाज फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के माध्यम से किया जाता है।

ऐसी चिकित्सा से कई अभ्यास घर पर दोहराए जा सकते हैं, जो लक्षणों को और कम कर सकते हैं। दृश्य गड़बड़ी के मामले में, प्रभावित लोगों को दृश्य एड्स पहनना चाहिए ताकि ये गड़बड़ी आगे खराब न हो। विशेष रूप से बच्चों के साथ, माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दृश्य एड्स का सही उपयोग किया जाए। मनोवैज्ञानिक विकारों के मामले में, अपने स्वयं के माता-पिता या रिश्तेदारों और दोस्तों के साथ गहन विचार-विमर्श बहुत सहायक होते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जुबेर-मार्सिडी सिंड्रोम वाले मरीजों को उनके शारीरिक और मानसिक विकास में स्पष्ट रूप से बिगड़ा हुआ है और अक्सर स्वतंत्र जीवन जीने में सक्षम नहीं हैं। इसका मतलब है कि स्व-सहायता के लिए अधिकांश संभावनाएं अनावश्यक हैं, क्योंकि यह मुख्य रूप से संरक्षक हैं जो रोगी की स्थिति पर प्रभाव डालते हैं। यद्यपि जीवन की गुणवत्ता बीमारी से काफी हद तक प्रतिबंधित है, लेकिन विकलांगता के लिए उपयुक्त देखभाल के माध्यम से रोगी की शारीरिक और मानसिक भलाई में अक्सर सुधार होता है।

मानसिक मंदता के संबंध में, प्रभावित लोग आमतौर पर एक विशेष स्कूल सुविधा में भाग लेते हैं। वहां के शिक्षक रोगी की व्यक्तिगत बौद्धिक स्थिति को ध्यान में रखते हैं और उसे यथासंभव सर्वोत्तम रूप से प्रोत्साहित करते हैं।स्कूल और अन्य देखभाल सुविधाओं में, प्रभावित लोगों को आमतौर पर उपयोगी सामाजिक संपर्कों को जानने में मदद मिलती है जो दुर्लभ बीमारी से निपटने और जीवन की कथित गुणवत्ता को बढ़ाने में आसान बनाते हैं।

कुछ दवाओं को उचित दवा के साथ राहत मिल सकती है, माता-पिता सही खुराक पर ध्यान देते हैं। सामान्य तौर पर, रोगी आमतौर पर वर्ष में कई बार विभिन्न डॉक्टरों से मिलते हैं जो बीमारी के विभिन्न लक्षणों की निगरानी करते हैं और आगे की चिकित्सा का आदेश देते हैं। शारीरिक विकलांगता विशिष्ट प्रकार के खेल को अभ्यास करने से रोकती है, लेकिन कुछ खेल विकल्प बने रहते हैं। एक फिजियोथेरेपिस्ट अपने मोटर कौशल को मजबूत करने में संबंधित व्यक्ति का समर्थन करता है, जो रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाते हैं।