हाइपोक्सैन्थिन गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़रेज़

हाइपोक्सैन्थिन एक प्यूरिन विचलन है और न्यूक्लियोबेस के रूप में बाध्य रूप में आता है और मुक्त रूप में, उदा। मूत्र में बी। यह ग्रंथियों और अस्थि मज्जा में भी पाया जाता है। एडीनिन के एक डीमिनेशन उत्पाद के रूप में, हाइपोक्सैथिन यूरिक एसिड और ज़ैंथाइन को ऑक्सीकृत किया जाता है। कम अक्सर यह न्यूक्लिक एसिड की एक बुनियादी संरचना बनाता है।

Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase क्या है?

टेट्रामेरिक एंजाइम हाइपोक्सैथिन और गुआनिन से बनता है हाइपोक्सैन्थिन गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़रेज़.

टेट्रामर्स मैक्रोमोलेक्यूलस होते हैं जो चार समान बिल्डिंग ब्लॉक्स से बने होते हैं, जो मोनोमर्स से अधिक सटीक होते हैं। एंजाइम यूकेरियोट्स के प्यूरीन चयापचय में सबसे महत्वपूर्ण है, जीन परिवर्तनों के प्रति संवेदनशील है और जीन म्यूटेशन के माध्यम से मनुष्यों में विचलन पैदा कर सकता है, जो कुछ चयापचय रोगों में व्यक्त किए जाते हैं। ऐसे होते हैं z बी। लेस्च-नाहन और केली-सीगमिलर सिंडोमेस।

कार्य, प्रभाव और कार्य

एंजाइम हाइपोक्सैन्थिन-ग्वानिन-फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ प्यूरीन चयापचय और इसके ऊर्जावान प्रभाव को बढ़ाता है।

यह प्यूरीन आधारों पर आधारित है, जो न्यूक्लिक एसिड हैं जो संरचनात्मक रूप से प्यूरीन से प्राप्त होते हैं। ये xanthine, hypoxanthine, adenine और guanine हैं, जो हाइड्रोजन बांड के माध्यम से अन्य ठिकानों से जुड़ते हैं। इस तरह के बॉन्ड का डीएनए डबल हेलिक्स और प्रतिकृति पर बड़ा प्रभाव पड़ता है और प्रोटीन बायोसिंथेसिस में भूमिका निभाता है।

प्यूरिन बेस को दो एंजाइमों द्वारा पुनर्नवीनीकरण किया जा सकता है। हाइपोक्सैन्थिन गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़रेज़ के अलावा, यह एडेनिन फ़ॉस्फ़ोरिबोसिल ट्रांसफ़रेज़ है। दोनों फॉस्फोरिबोसिल अवशेषों के माध्यम से एक न्यूक्लियोटाइड बनाते हैं, जो बदले में डीएनए और आरएनए दोनों में न्यूक्लिक एसिड का एक बुनियादी निर्माण खंड है। अणु में शर्करा, आधार और फॉस्फेट होते हैं और कोशिकाओं में महत्वपूर्ण नियामक कार्यों को नियंत्रित करते हैं। बिल्ड-अप के दौरान, एटीपी बच जाता है और यूरिक एसिड का निर्माण कम हो जाता है।

यदि प्यूरिन बेस को पुनर्नवीनीकरण किया जाता है, तो इसे बचाव मार्ग के रूप में संदर्भित किया जाता है। यह चयापचय पथ के लिए एक सामान्य शब्द है जिसमें एक बायोमोलेक्यूल संश्लेषण में गिरावट उत्पादों से उत्पन्न होती है। जीव अपनी रीसाइक्लिंग प्रक्रिया को अंजाम देता है, जिससे लगभग नब्बे प्रतिशत प्यूरिन बेस का पुन: उपयोग होता है और दस प्रतिशत वास्तव में उत्सर्जित होते हैं। यह प्यूरीन बेस पुनर्चक्रण की क्षमता और हाइपोक्सैथिन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफरेज के महत्व को दर्शाता है।

शिक्षा, घटना, गुण और इष्टतम मूल्य

यदि HPRT जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो आकार और अमीनो एसिड बदल सकते हैं। यह अतिरिक्त डीएनए अनुक्रम या न्यूक्लियोटाइड का समावेश हो सकता है, जो बदले में जीन उत्पाद का गलत उत्पादन करता है जो संबंधित जीन पर एन्कोडेड है, या यहां तक ​​कि पूरे अनुक्रम को हटाने के लिए है। Z है। बी अमीनो एसिड अनुक्रम को बदलता है, गाउट जैसे रोग उत्पन्न होते हैं।

आनुवांशिक दोष के परिणामस्वरूप लेसच-न्यहान सिंड्रोम जैसे चयापचय संबंधी रोग विशेष रूप से गंभीर हैं। यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह मुख्य रूप से उन पुरुषों को प्रभावित करता है जिनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र है। आनुवंशिक दोष महिलाओं में मौजूद हो सकता है, लेकिन यह केवल एक बीमारी के रूप में बाहर निकलता है जब दोनों एक्स गुणसूत्र प्रभावित होते हैं, जो अपेक्षाकृत दुर्लभ है। सबसे अधिक बार दूसरा एक्स गुणसूत्र पहले के दोष की भरपाई करता है।

आप अपनी दवा यहाँ पा सकते हैं

रोग और विकार

सिंड्रोम खुद को हाइपोक्सैन्थिन गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़ेज़ की कमी में प्रकट करता है। आनुवांशिक दोष के कारण एंजाइम का उत्पादन नहीं होता है। म्यूटेशन और हाइपोक्सान्टाइन ठिकानों के म्यूटेशन और पुनर्चक्रण और रूपांतरण की कमी के कारण, प्यूरिन आधारों का एक संचय होता है जो शरीर द्वारा निर्मित और उत्सर्जित होता है।

ब्रेकडाउन मध्यवर्ती उत्पाद ज़ैंथिन के माध्यम से होता है, जिसे यूरिक एसिड में परिवर्तित किया जाता है और गुर्दे के माध्यम से उत्सर्जित किया जाता है। यदि यह प्रक्रिया प्रतिबंधित है, तो यूरिक एसिड क्रिस्टल जोड़ों के क्षेत्र में बनता है, जो तब अधिक गाउट के हमलों को ट्रिगर करता है। एंजाइम अब उत्पन्न नहीं होता है, ऊतक और रक्त में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ जाता है, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र परेशान होता है।

लेस-न्यहान सिंड्रोम जन्म के समय सीधे दिखाई नहीं देता है। पैरों की एक ध्यान देने योग्य स्थिति और बच्चे को थोड़ा स्थानांतरित करने और अधिक धीरे-धीरे विकसित करने की प्रवृत्ति केवल लगभग दस महीनों के बाद देखी जा सकती है। सिंड्रोम कमजोर और गंभीर है। एक बढ़ा हुआ यूरिक एसिड स्राव और लाइटर गाउट के हमले का रूप होता है, गंभीर लक्षणों के साथ यह आत्मघात, गंभीर मानसिक दुर्बलता और आक्रामकता के लिए आता है। स्व-हानि उंगली या होंठ के काटने से होती है। जब चरम सीमाओं में काटते हैं, तो अक्सर यह देखा जा सकता है कि प्रभावित लोग अपने ऑटोएग्रेसिएशन को केवल एक हाथ तक सीमित करते हैं। बदले में, आक्रामकता अक्सर आपके करीबी लोगों जैसे कि भाई-बहन या माता-पिता के खिलाफ निर्देशित होती है।

रोग का सबसे गंभीर रूप कई न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन की विशेषता है और स्व-उत्परिवर्तन की ओर एक बहुत स्पष्ट प्रवृत्ति है। सिंड्रोम अपने आप में स्पस्टिसिटी, डिस्टोनिया, हाइपोटोनिया, कोरियोएथेटोसिस और रिफ्लेक्सिस पर प्रतिक्रिया करने की बढ़ती इच्छा में प्रकट होता है। मानसिक गुण और विकास गंभीर रूप से प्रतिबंधित हैं। इस स्थिति में, सिंड्रोम मृत्यु का कारण भी हो सकता है।

बीमारी का निदान एक चिकित्सा तस्वीर के माध्यम से किया जाता है। मूत्र और रक्त में यूरिक एसिड का स्तर मापा जाता है और ऊतक और रक्त में हाइपोक्सैन्थीन-ग्वानिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि को मापा जाता है। उत्तरार्द्ध बहुत कम हो जाता है और यह प्रीनेटल रूप से भी मौजूद हो सकता है।

बीमारी का इलाज मुश्किल है। इलाज संभव नहीं है और उपचार के बिना जीवन के पहले वर्षों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है। कुछ मामलों में, निवारक उपाय के रूप में बच्चे के दांत निकालने की आवश्यकता होती है। अन्य चिकित्सीय दृष्टिकोणों में एलोप्यूरिनॉल जैसी दवाओं का उपयोग करके यूरिक एसिड के स्तर को कम करना शामिल है, जो गाउट में अवरोधक के रूप में कार्य करता है। प्यूरिन के आधारों को पुनर्नवीनीकरण नहीं किया जाता है, लेकिन यूरिक एसिड बेहतर रूप से टूट जाता है। संबंधित विकारों, संक्रमण और तंत्रिका क्षति का भी इलाज किया जाता है और एक विशेष आहार की सलाह दी जाती है, जिसमें आमतौर पर मांस नहीं होता है और प्यूरीन में कम होता है।

गहन मस्तिष्क उत्तेजना के मनोदैहिक दुष्प्रभावों में अनुसंधान भी किया जा रहा है। चिकित्सा को उम्मीद है कि यह आक्रामकता और आत्म-उत्परिवर्तन को रोक देगा। दूसरी ओर, केली-सीगमिलर सिंड्रोम, हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ में कमी का सबसे हल्का रूप है। यहाँ, बहुत अधिक यूरिक एसिड का उत्पादन होता है और शुरुआती गठिया रोग होते हैं। सिंड्रोम के पहले संकेत बच्चे के डायपर, मूत्र पथ के संक्रमण और यूरोलिथियासिस में नारंगी क्रिस्टल हैं। यौवन के दौरान गाउट या तीव्र गठिया विकसित होता है।

एक मानसिक अविकसितता और आत्म-हमले, जैसा कि वे लेस्च-नाहन-सिंड्रोम के साथ होते हैं, ऐसा नहीं है, कम से कम यह ध्यान विकारों को जन्म दे सकता है। प्रारंभिक उपचार आमतौर पर प्रभावित लोगों को सामान्य जीवन प्रत्याशा के लिए सक्षम बनाता है।