किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस

में किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस यह एक विरासत में मिली बीमारी है जो जन्म से ही मौजूद है। बीमारी को आमतौर पर संक्षिप्त नाम HJMD द्वारा संदर्भित किया जाता है। किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस अपेक्षाकृत दुर्लभ है। आपके मुख्य लक्षण कमजोर बालों की वृद्धि (मेडिकल टर्म हाइप्रिचोसिस) है, जो छोटे बच्चों में भी ध्यान देने योग्य है। एक तथाकथित मैक्यूलर डिस्ट्रोफी भी है, जो उत्तरोत्तर विकसित होती है।

किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीचोसिस क्या है?

किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस बहुत कम आवृत्ति के साथ ही होता है। प्रभावित रोगियों के बाल केवल विरल रूप से बढ़ते हैं और तुलनात्मक रूप से कम रहते हैं क्योंकि यह जल्दी से गिर जाता है। यह लक्षण किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ एक साथ धब्बेदार अध: पतन के साथ हाइपोथ्रीसिस के संदर्भ में प्रकट होता है। इस बीमारी के परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्ति अंधा हो जाता है।

किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइप्रिचोसिस की सटीक आवृत्ति अभी तक ज्ञात नहीं है। इस बीमारी का पहली बार 1935 में वर्णन किया गया था, और तब से लगभग 50 लोगों की पहचान की जा चुकी है। हालाँकि, अनुमान 1,000,000 में 1 की अनुमानित आवृत्ति है।

का कारण बनता है

किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस का कारण एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है। अधिक सटीक रूप से, यह एक निश्चित जीन स्थान पर एक विशेष उत्परिवर्तन है। संबंधित जीन P-Cadherin पदार्थ को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह पदार्थ बालों के रोम के भीतर उपकला में भी पाया जाता है।

इसके अलावा, पदार्थ आंख के रेटिना पर वर्णक के उपकला का भी हिस्सा है। मूल रूप से, किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। P-Cadherin नामक पदार्थ कैल्शियम को बांधता है। यह विभिन्न कार्बनिक ऊतकों में सेल संपर्कों के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। रोग भी हेटेरोज़ायोसिटी के एक विशेष रूप से जुड़ा हुआ है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस विभिन्न विशिष्ट लक्षण दिखाता है। पहली विशेषता विरल बाल विकास है। रोगियों के सिर के बाल अपेक्षाकृत कमजोर होते हैं। यह लक्षण नवजात शिशुओं में या जन्म के कुछ महीनों बाद दिखाई देता है।

रोगी के वृद्ध होने पर सिर पर बाल नहीं बढ़ते हैं। इसके अलावा, दृष्टि की हानि है। यह आमतौर पर जीवन के पहले और तीसरे दशक के बीच होता है। रोगी की दृश्य तीक्ष्णता कम हो रही है। इसका कारण धब्बेदार अध: पतन है, जो बढ़ती उम्र के साथ बढ़ता है।

कई मामलों में, यह इस तथ्य की ओर जाता है कि किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइप्रिचोसिस से पीड़ित लोग अंधे हो जाते हैं। दृष्टिहीनता आमतौर पर जीवन के दूसरे और चौथे दशक के बीच होती है। कुछ परिस्थितियों में, किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी के साथ हाइपोथ्रिओसिस भी extremities के विभिन्न विकृति के साथ जुड़ा हुआ है। ऐसे मामलों में, बीमारी को ईईएम के रूप में भी जाना जाता है।

किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस की एक और विशेषता यह है कि प्रभावित रोगी के बाल वर्णक में अपेक्षाकृत खराब होते हैं। शरीर के अन्य हिस्सों पर बाल तुलनात्मक रूप से सामान्य हैं। आंखों की रोशनी कम होना भी पढ़ने की क्षमता में गिरावट के साथ जुड़ा हुआ है। इन लक्षणों के अलावा, रोगी सामान्य रूप से विकसित होते हैं। उनकी जीवन प्रत्याशा भी औसत से अधिक है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि एक बच्चे को किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से तत्काल परामर्श किया जाना चाहिए। एक एनामनेसिस रोगी के साथ लिया जाता है और, यदि आवश्यक हो, तो उनके माता-पिता। पारिवारिक इतिहास एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, क्योंकि किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस एक वंशानुगत बीमारी है।

रोगी साक्षात्कार के बाद, विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षा विधियों का उपयोग किया जाता है। यहां ध्यान केंद्रित शुरू में दिखाई देने वाले लक्षणों पर है, उदाहरण के लिए सिर के बाल। इस तरह, कई मामलों में पहले से ही एक संदिग्ध निदान संभव है। इसके अलावा, आंखों की पृष्ठभूमि की जांच की जाती है, जो कि हाइप्रीक्रीओसिस के संदर्भ में किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ पतले होते हैं और असामान्य रंजकता दिखाते हैं।

विशेष परीक्षाएं उन कार्यात्मक विकारों के प्रमाण के रूप में कार्य करती हैं जो तथाकथित रियर पोल पर दिखाई देती हैं। इसके अलावा, खोपड़ी और बालों की परीक्षाएं संभव हैं, जो किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीचोसिस का संकेत देती हैं। विभेदक निदान भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि ईईएम सिंड्रोम से किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस को अलग करना। क्योंकि यह बीमारी एक समान उत्परिवर्तन के कारण होती है। किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस का आमतौर पर जन्म से पहले निदान किया जा सकता है। एक जन्मपूर्व निदान किया जा सकता है यदि प्रेरक उत्परिवर्तन स्पष्ट हैं।

जटिलताओं

किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस मुख्य रूप से बालों के विकास में कमी करता है। इससे रोगी की उपस्थिति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जो शर्म की भावनाओं की ओर जाता है और आत्मविश्वास में कमी आई है। इसके अलावा, इससे हीन भावना और अवसाद भी हो सकता है।

अक्सर नहीं, बच्चों को उनकी उपस्थिति के कारण चिढ़ा और बदमाशी से पीड़ित होता है। सिर पर बाल जीवन के दौरान नहीं बढ़ते हैं। किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस भी दृष्टि में कमी की ओर जाता है, ताकि सबसे खराब स्थिति में, रोगी पूरी तरह से अंधा हो सकता है।

रोगी के चरम पर होने वाली विभिन्न विकृतियों के लिए यह असामान्य नहीं है, जो रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध या प्रतिबंधित गतिशीलता तक ले जा सकता है। इस बीमारी के लक्षणों से जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से सीमित हो जाती है।हालांकि, ज्यादातर मामलों में बीमारी जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

इस मामले में एक कारण उपचार संभव नहीं है। केवल किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीचोसिस के लक्षणों का इलाज और प्रतिबंधित किया जा सकता है, जिससे बीमारी के सकारात्मक पाठ्यक्रम की गारंटी नहीं दी जा सकती है। माता-पिता या रिश्तेदारों को मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित होना और उचित उपचार की आवश्यकता के लिए यह असामान्य नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि बालों का झड़ना कई हफ्तों तक जारी रहता है और प्रति दिन 100 से अधिक बाल गिरते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। डॉक्टर लक्षणों को स्पष्ट कर सकते हैं और यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या अंतर्निहित कारण वास्तव में किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोथ्रायोसिस है। यदि यह मामला है, तो दवा के साथ आगे के उपचार को आमतौर पर तुरंत शुरू किया जाता है। एक अस्पताल में रहने के लिए आमतौर पर इसके लिए आवश्यक नहीं है। संबंधित व्यक्ति को एक डॉक्टर को भी देखना चाहिए यदि अन्य लक्षण जैसे कि त्वचा पर जलन या खोपड़ी पर निशान दिखाई देते हैं।

यदि आप रक्तस्राव, गंभीर रूसी या खोपड़ी पर दर्द नोटिस करते हैं, तो उसी दिन डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है। इसके अलावा, चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है यदि दवा उपचार के बावजूद लक्षण बढ़ जाते हैं या निर्धारित दवाएं गंभीर दुष्प्रभाव और बातचीत का कारण बनती हैं। विशेष रूप से हेयर रिस्टोरर्स विभिन्न शिकायतों का कारण बन सकते हैं, यही वजह है कि दवा को हमेशा अच्छी तरह से समायोजित किया जाना चाहिए। यदि हाइपोथ्रायोसिस के परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो चिकित्सक से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

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उपचार और चिकित्सा

किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस को उचित रूप से ठीक नहीं किया जा सकता है। प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को यथासंभव उच्च बनाए रखने और क्षति को रोकने के लिए लक्षणों का उपचार करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। बिगड़ा हुआ दृष्टि के कारण, बीमार बच्चे आमतौर पर विशेष स्कूलों में जाते हैं।

भविष्य में आनुवांशिक चिकित्सा दृष्टिकोण के माध्यम से किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीचोसिस के लक्षणों में सुधार करना संभव हो सकता है। इससे मरीज अंधे होने से बच सकते हैं।

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निवारण

किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइपोट्रीकोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो जन्म से मौजूद है। इस कारण से, बीमारी को रोकने के लिए कोई विकल्प इस समय पर शोध या ज्ञात नहीं किया गया है।

चिंता

किशोर मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ हाइप्रिचोसिस के लिए कोई कारण नहीं है, लेकिन अनुवर्ती देखभाल के साथ, प्रभावित लोग अपने जीवन को अधिक आरामदायक बना सकते हैं। शारीरिक नुकसान को रोकने के लिए यह महत्वपूर्ण है। बीमार बच्चों में अक्सर नजर कमजोर हो जाती है।

एक प्रारंभिक चिकित्सीय दृष्टिकोण के साथ, उत्तेजना या अंधापन धीमा हो सकता है और शायद इससे भी बचा जा सकता है। उपस्थित चिकित्सक अक्सर रोगी को सक्रिय चिकित्सा और aftercare में शामिल करता है। डॉक्टरों की सिफारिशें बच्चों को उपचार की नियुक्तियों को लगातार बनाए रखने के लिए प्रेरित करती हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंधों को स्वीकार करने के लिए, मनोचिकित्सा का समर्थन उचित है।

इस प्रकार का आफ्टरकेयर विकृत अंगों वाले रोगियों के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक है। मनोवैज्ञानिक देखभालकर्ताओं का दीर्घकालिक समर्थन लक्षित फिजियोथेरेपी की तरह ही सहायक है। फिजियोथेरेपी अभ्यास के माध्यम से रोगी की गतिशीलता को बनाए रखा जाता है।

आफ्टरकेयर से संबंधित व्यापक उपाय सामाजिक जीवन में भाग लेने में भी मदद करते हैं। यह प्रभावित बच्चों और पूरे परिवार के लिए एक महत्वपूर्ण बिंदु है। स्व-सहायता समूह और विशेष देखभाल सुविधाएं आवश्यक सहायता प्रदान करती हैं और रोगियों को अपेक्षाकृत स्वतंत्र जीवन जीने के लिए अच्छे अवसर प्रदान करती हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सबसे पहले, किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी वाले हाइपोट्रीचोसिस वाले रोगियों को पता चलता है कि उनकी जीवन प्रत्याशा बीमारी से सीमित नहीं है। प्रभावित लोग बीमारी के लक्षणों के अनुरूप जीवन की गुणवत्ता प्राप्त करते हैं यदि वे बीमारी की सीमाओं के साथ आते हैं। कुछ नेत्रहीन हड़ताली विशेषताएं, जैसे कि विरल बाल विकास, यदि रोगी चाहें तो विग्स के साथ छुपाया जा सकता है।

व्यक्ति के अंधेपन से बचने या कम से कम देरी करने के लिए, बीमार अपनी दृष्टि के उपचार में सक्रिय भाग लेते हैं। समय पर चिकित्सा हस्तक्षेपों से, धब्बेदार अध: पतन को कुछ हद तक धीमा किया जा सकता है यदि मरीज नेत्र रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करते हैं और सभी उपचार नियुक्तियां करते हैं।

कुछ रोगियों में अंगों की विकृतियां होती हैं जो कम गतिशीलता के साथ जुड़ी होती हैं। इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि जो लोग फिजियोथेरेपी के साथ फिजियोथेरेपी में भाग लेते हैं। किशोर मैक्यूलर डिस्ट्रोफी वाले हाइपोट्रॉफिक रोगियों द्वारा घर पर कुछ अभ्यास भी किए जा सकते हैं। शारीरिक अक्षमताओं के कारण, रोगी अक्सर विशेष स्कूलों और इसी देखभाल सुविधाओं में भाग लेते हैं, ताकि प्रभावित व्यक्ति काम करने में असमर्थ होने के बावजूद सामाजिक देखभाल के साथ काम करने में सक्षम हो। यदि रोगी फिर भी हीन भावना से ग्रस्त हैं, तो मनोवैज्ञानिक चिकित्सा आमतौर पर आवश्यक है।