Pseudohypoparathyroidism

का Pseudohypoparathyroidism पैराथायराइड हार्मोन की कमी के बिना सामान्य हाइपोपैरथायरायडिज्म के समान लक्षण दिखाता है। रक्त में कैल्शियम का स्तर बहुत कम है और फॉस्फेट का स्तर बहुत अधिक है। एक सामान्य या यहां तक ​​कि एकाग्रता में वृद्धि के बावजूद, पैराथाइरॉइड हार्मोन इसके प्रभाव को विकसित नहीं कर सकता है।

स्यूडोहिपोपरैथायराइडिज्म क्या है

का Pseudohypoparathyroidism, भी मार्टिन अलब्राइट सिंड्रोम, हाइपोपरैथायराइडिज्म के समान लक्षणों की विशेषता है। Hypoparathyroidism शब्द का प्रयोग इस प्रकार किया जा सकता है पैराथायराइड हार्मोन की कमी जो एक अंडरएक्टिव पैराथाइरॉइड ग्रंथि के कारण होता है। उपसर्ग "छद्म" का अर्थ है "जैसे कि" और इंगित करता है कि इस हार्मोन की सामान्य एकाग्रता में पैराथायराइड हार्मोन ठीक से काम नहीं कर रहा है।

पैराथायराइड हार्मोन रक्त सीरम में कैल्शियम और फॉस्फेट की एकाग्रता को नियंत्रित करता है। इस हार्मोन की क्रिया, जरूरत पड़ने पर हड्डियों से कैल्शियम छोड़ती है, जबकि गुर्दे के माध्यम से फॉस्फेट के उत्सर्जन को बढ़ावा देती है। जब रक्त में कैल्शियम का स्तर कम हो जाता है या इसकी आवश्यकता बढ़ जाती है, तो पैराथायराइड ग्रंथियों से पैराथाइरॉइड हार्मोन का उत्पादन उत्तेजित होता है।

हड्डियों से कैल्शियम की रिहाई के साथ, हालांकि, फॉस्फेट की रिहाई स्वचालित रूप से बढ़ जाती है, क्योंकि हड्डियों की मुख्य सामग्री में कैल्शियम फॉस्फेट होता है। हालांकि, बदले में फॉस्फेट की सांद्रता कैल्शियम की अधिक रिहाई को रोकती है। इसलिए, पैराथाइरॉइड हार्मोन भी किडनी के माध्यम से फॉस्फेट अवशोषण को रोकता है।

इसका मतलब है कि अधिक फॉस्फेट मूत्र में उत्सर्जित होता है। इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के लिए संतुलित कैल्शियम और फॉस्फेट का स्तर महत्वपूर्ण है, जो मांसपेशियों और तंत्रिका कोशिकाओं में उत्तेजना के सामान्य संचरण के लिए जिम्मेदार है।

का कारण बनता है

Pseudohypoparathyroidism इस प्रकार पर्याप्त पैराथायराइड हार्मोन के कम प्रभाव की विशेषता है। क्लासिक हाइपोपाराथायरायडिज्म के साथ, यह रक्त में हाइपोकैल्सीमिया (कैल्शियम की कमी) और हाइपरफॉस्फेटिया (अतिरिक्त फॉस्फेट) की ओर जाता है। परिणाम उत्तेजना संचरण में वृद्धि हुई है और न्यूरोलॉजिकल विफलताओं के साथ उत्तेजना की स्थिति है।

जब यह पैराथाइरॉइड हार्मोन की क्रिया के तरीके की बात आती है, तो यह न केवल महत्वपूर्ण है कि यह सही ढंग से केंद्रित हो, बल्कि यह भी कि सभी मध्यवर्ती चरण ठीक से काम करते हैं। एक हार्मोन को काम करने के लिए, इसे एक संबंधित रिसेप्टर पर गोदी करना पड़ता है। यह रिसेप्टर हार्मोन या अन्य बायोएक्टिव पदार्थों के प्रभाव की मध्यस्थता करता है और इस प्रकार उन्हें अपनी अभिव्यक्ति में लाता है।

हालांकि, यदि एक रिसेप्टर ठीक से काम नहीं कर रहा है, तो हार्मोन, यहां पैराथायराइड हार्मोन, अपने कार्य को पूरा नहीं कर सकता है। पैराथायराइड हार्मोन की वास्तविक कमी के साथ ही विफलताएं होती हैं। पैराथायराइड हार्मोन रिसेप्टर्स में संबंधित दोष आनुवंशिक हैं। इन स्विचिंग बिंदुओं पर प्रक्रिया जटिल और विविध हैं, ताकि खराबी के लिए चार अलग-अलग संभावनाएं हैं।

टाइप Ia pseudohypoparathyroidism में, पैराथाइरॉइड हार्मोन रिसेप्टर कॉम्प्लेक्स में जी प्रोटीन का अनुपात कम हो जाता है। टाइप इब सीधे PHT रिसेप्टर में एक दोष की विशेषता है। पैराथायराइड हार्मोन रिसेप्टर की उत्प्रेरक इकाई में एक दोष टाइप आईसी के pseudohypoparathyroidism की ओर जाता है। अंत में, टाइप II में रिसेप्टर बरकरार है। हालाँकि, यहाँ इंट्रासेल्युलर उत्तर गायब है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

शरीर की संरचना के विकृतियों के अलावा, स्यूडोहिपोपरैथायरॉइडिज्म और हाइपोपैरैथायराइडिज्म के लक्षण हाइपोकैल्सीमिया की विशेषता है। बीमारों की काया को छोटे कद और मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों को छोटा करने की विशेषता है। हाइपोकैल्सीमिया टेटनी के लक्षण पैदा करता है।

इससे पैरेटिसिया, हाथों की पंजे की स्थिति, पैरों की पैरों की स्थिति और पैरों और हाथों के क्षेत्र में ऐंठन होती है। इसके अलावा, पलटा (हाइपररिलेक्सिया) के लिए एक बढ़ी हुई इच्छा है। यह मांसपेशी और तंत्रिका कोशिकाओं की अति-उत्तेजना की ओर जाता है। च्वॉस्टेक का संकेत और ट्रॉस्प्यू परीक्षण सकारात्मक हैं।

चवोस्टेक संकेत में, जब चेहरे की तंत्रिका टैप की जाती है, तो चेहरे की मांसपेशियां सिकुड़ जाती हैं। ट्रॉस्पेयू परीक्षण की विशेषता है कि रक्तचाप के कफ को लागू करने और ऊपरी बांह पर फुलाए जाने के बाद हाथों के पंजे जैसी स्थिति में हाथों की मांसपेशियों का एक स्पैस्मोडिक संकुचन होता है। ऐंठन स्वयं को व्यक्तिगत अंगों में भी प्रकट कर सकती है।

इसके बाद पित्त शूल, हृदय या फेफड़ों में ऐंठन होती है। बालों के झड़ने, मोतियाबिंद, कंजेस्टिव पैपिला या सूखी त्वचा भी आगे के लक्षणों के रूप में हो सकती है। गंभीर मामलों में, कैल्शियम जमा मस्तिष्क में निर्माण कर सकता है, जिससे सिरदर्द और मनोभ्रंश बढ़ सकता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

Pseudohypoparathyroidism की नैदानिक ​​तस्वीर आमतौर पर हाइपोपरैथायराइडिज्म के संदिग्ध निदान की ओर ले जाती है। पैराथायराइड हार्मोन की एकाग्रता की जांच प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से की जाती है। यदि यह सामान्य है, तो यह आमतौर पर स्यूडोहिपोपरैथायराइडिज्म है।

हालांकि, यह एक विभेदक निदान में pseudopseudohypoparathyroidism के रूप में जाना जाता है से अलग होना चाहिए। स्यूडोपस्यूडोहिपोपरैथायराइडिज्म में, कैल्शियम का चयापचय सामान्य है, लेकिन जीएएसए प्रोटीन की गतिविधि कम हो जाती है।

जटिलताओं

Pseudohypoparathyroidism हाइपोपरैथायराइडिज्म के समान लक्षण पैदा करता है। दोनों बीमारियों से जुड़ी जटिलताओं के बारे में भी यही सच है। मुख्य लक्षण हाइपोकैल्सीमिया और हाइपरफोस्फेटिया हैं, जो विभिन्न जटिलताओं का मुख्य कारण हैं। हाइपोकैल्सीमिया स्पर्शोन्मुख हो सकता है। लेकिन यह टेटनी जैसे लक्षणों को भी बढ़ा सकता है, रिफ्लेक्स की तत्परता और हृदय गति कम हो सकती है।

गंभीर मामलों में, कार्डियक अतालता और कार्डियक अपर्याप्तता होती है, जो कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की विफलता के साथ कार्डियक अरेस्ट का एक बड़ा खतरा है। टेटनी में हाथों और पैरों में ऐंठन शामिल है जो हाथों के पंजे और पैरों की विषुव स्थिति को जन्म दे सकती है। यदि हाइपोकैल्सीमिया बनी रहती है, तो मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं अक्सर उत्पन्न होती हैं, जो अवसाद, मनोदशा या चिंता जैसे लक्षणों से प्रकट होती हैं।

चूंकि फॉस्फेट कैल्शियम के अतिरिक्त एक बड़ी सीमा तक बनता है, कैल्शियम फॉस्फेट जहाजों में अवक्षेपित हो जाता है, जिससे विनियमन तंत्र अंततः कैल्शियम में कम हो जाता है और रक्त में फॉस्फेट का स्तर बढ़ जाता है। इस प्रतिक्रिया में विशेष रूप से मस्तिष्क को शांत करने के लिए कैल्शियम फॉस्फेट अवक्षेपित होता है।

मस्तिष्क में कैल्शियम जमा गंभीर सिरदर्द का कारण बनता है और अत्यधिक मामलों में भी मनोभ्रंश विकसित हो सकता है। चिकित्सा के दौरान कैल्शियम और फॉस्फेट के मूल्यों को आसानी से समायोजित किया जा सकता है। हालांकि, स्यूडोहिपोपरैथायराइडिज्म लाइलाज है क्योंकि यह आनुवांशिक होता है। जोड़ों की आकृति विसंगतियों और छोटे कद को चिकित्सीय रूप से प्रभावित नहीं किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

Pseudohypoparathyroidism का इलाज हमेशा एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। रोग विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है, और संबंधित व्यक्ति खुद को ठीक नहीं करता है। एक डॉक्टर द्वारा उपचार इसलिए आवश्यक है। एक नियम के रूप में, चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति छोटे कद से ग्रस्त है।

विभिन्न अंगों को बहुत छोटा कर दिया जाता है, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर प्रतिबंध और शिकायतें हो सकें। छोटे कद आमतौर पर बाल विकास के दौरान देखा जाता है। Pseudohypoparathyroidism का भी इलाज किया जाना चाहिए यदि व्यक्ति विभिन्न मांसपेशियों की बीमारियों से पीड़ित है। बिना किसी विशेष कारण के मांसपेशियों में दर्द हो सकता है।

एक डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है यदि रोग हृदय की समस्याओं, मनोभ्रंश या शुष्क त्वचा की ओर जाता है। यदि अच्छे समय में हृदय की शिकायत का इलाज नहीं किया जाता है, तो रोगी की जीवन प्रत्याशा सीमित हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, स्यूडोहिपोपरैथायराइडिज्म का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे के उपचार के लिए, हालांकि, विशेषज्ञों की मदद आवश्यक है।

उपचार और चिकित्सा

चूँकि pseudohypoparathyroidism आनुवांशिक है, इसलिए इस बीमारी का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। कैल्शियम चयापचय को समायोजित करने के लिए केवल रोगसूचक उपचार संभव हैं। छोटे कद और आकार की विसंगतियों जैसे शारीरिक दोषों का इलाज नहीं किया जा सकता है। एक सामान्य कैल्शियम स्तर को केवल दवा के साथ समायोजित किया जा सकता है।

यह विटामिन डी के संयोजन में कैल्शियम की खुराक के मौखिक प्रशासन के माध्यम से किया जाता है। टेटनी हमले की स्थिति में, कभी-कभी कैल्शियम को अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। कैल्शियम और फॉस्फेट के स्तर की लगातार निगरानी आवश्यक है। लंबे समय तक कैल्शियम प्रशासन से गुर्दे की पथरी बन सकती है। मूत्र में कैल्शियम की अधिकता से बचने के लिए थियाजाइड मूत्रवर्धक का प्रशासन आवश्यक हो सकता है। कैल्शियम के उत्सर्जन को भी नियमित रूप से जांचना चाहिए।

निवारण

Pseudohypoparathyroidism एक आनुवांशिक बीमारी है। इस कारण से, इसकी रोकथाम के लिए कोई सिफारिश नहीं की जा सकती है। हालांकि, पारिवारिक संचय के मामले में, वंशावली के लिए जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षाओं का उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्यूडोहिपोपैरैथायराइडिज्म के सभी रूपों के आनुवंशिक आधार का पता नहीं चलता है।

चिंता

स्यूडोहिपोपरैथायराइडिज्म एक आनुवांशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि लक्षणों का केवल लक्षणानुसार पालन किया जाता है और इसका इलाज असंभव है। दवा उपचार कैल्शियम चयापचय को रोकने में मदद करता है। इस प्रयोजन के लिए, कैल्शियम की खुराक विटामिन डी के संयोजन में ली जाती है। टेटनी हमलों के मामलों में, कैल्शियम को अस्थायी रूप से अंतःशिरा में प्रशासित किया जाना चाहिए।

कैल्शियम के सेवन से गुर्दे की पथरी बन सकती है। इससे बचने के लिए मूत्रवर्धक दवा लेना भी आवश्यक हो सकता है। कैल्शियम के उत्सर्जन की निगरानी हमेशा करनी चाहिए। किसी विशेषज्ञ द्वारा नियमित अंतराल पर चेक-अप की सिफारिश की जाती है। ये कैल्शियम और फॉस्फेट के स्तर को नियंत्रित करने और यदि आवश्यक हो तो दवा को समायोजित करने के लिए उपयोग किया जाता है।

एक बार निदान होने के बाद, एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन किया जाना चाहिए। कैल्शियम से भरपूर खाद्य पदार्थों के साथ एक स्वस्थ आहार खाने से स्वाभाविक रूप से कमी को कम करने में मदद मिलती है। पोर्सिनी मशरूम, दलिया या शकरकंद जैसे खाद्य पदार्थों के माध्यम से विटामिन डी का अवशोषण भी शरीर पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। प्रोटीन युक्त उत्पादों, फलियां और नट्स को कम करके एक फास्फेट आहार भी मांगा जाना चाहिए।

छोटे कद या लघु मेटाकार्पल या मेटाटार्सल हड्डियों जैसे शारीरिक दुर्बलताएं उपचार योग्य नहीं हैं और इससे रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर प्रतिबंध लग सकते हैं। मांसपेशियों की अधिकता को फिजियोथेरेपी के माध्यम से प्रशिक्षित किया जा सकता है। योग या ध्यान जैसी विश्राम तकनीकें भी बीमारी से बेहतर तरीके से निपटने में मदद करती हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्व-सहायता की संभावनाएं pseudohypoparathyroidism में बहुत सीमित हैं। रोग के लक्षण व्यापक हैं और आपके अपने कार्यों के साथ पर्याप्त रूप से कम नहीं किए जा सकते हैं।

प्रभावित व्यक्ति भोजन सेवन के अनुकूलन से अपने जीव को सकारात्मक रूप से समर्थन कर सकता है। कैल्शियम युक्त भोजन का अधिक सेवन करना चाहिए। इसका उद्देश्य स्वाभाविक रूप से मौजूदा कैल्शियम की कमी को कम करना है। इसलिए, विभिन्न कैल्शियम युक्त उत्पादों को दैनिक रूप से सेवन किया जाना चाहिए, दिन में फैलता है। साथ ही फॉस्फेट वाले पोषक तत्वों से बचना चाहिए। मेनू तैयार करते समय प्रोटीन युक्त उत्पादों, दालों और नट्स से बचा जाना चाहिए। अन्यथा शरीर द्वारा पहले से उत्पादित फॉस्फेट की अधिकता अतिरिक्त रूप से बढ़ जाएगी। स्वास्थ्य को और बेहतर बनाने के लिए विटामिन डी के सेवन की सलाह दी जाती है। मशरूम या चैंटरेल में विटामिन होता है और इसे नियमित रूप से मेनू में होना चाहिए।

लक्षित प्रशिक्षण या विश्राम तकनीकों के माध्यम से मांसपेशियों की अति-उत्तेजना से निपटने को बढ़ावा दिया जा सकता है। फिजियोथेरेपी में, संबंधित व्यक्ति विभिन्न अभ्यासों को सीखता है जिन्हें चिकित्सा नियुक्तियों के बाहर स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ाया जाना चाहिए। इसके अलावा, योग, ध्यान या ऑटोजेनिक प्रशिक्षण जैसे तरीके मानसिक शक्ति को मजबूत करने में मदद करते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में, यह बीमारी का मुकाबला करने में मददगार हो सकता है। भलाई को स्थिर किया जाता है और तनाव कम किया जाता है।