Hyperammonaemia

Hyperammonaemia रक्त में अमोनिया की बढ़ी हुई एकाग्रता की विशेषता है। यूरिया चक्र के जन्मजात दोष और कुछ एंजाइमों के साथ-साथ यकृत की गंभीर बीमारियां संभावित कारण हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो विकार गंभीर मस्तिष्क क्षति या यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बन सकता है।

हाइपरमैमोनीमिया क्या है?

Hyperammonaemia रक्त में अमोनिया की बढ़ी हुई सीरम सांद्रता के लिए वैज्ञानिक शब्द है। अमीनो एसिड के टूटने के दौरान अमोनिया का उत्पादन होता है। तथाकथित यूरिया चक्र में, मुक्त अमोनिया यूरिया बनाने के लिए बाध्य है।

गैर विषैले यूरिया को तब मूत्र में उत्सर्जित किया जाता है। यदि, हालांकि, दोषपूर्ण एंजाइमों के कारण यूरिया चक्र में गड़बड़ी होती है, तो गठित अमोनिया को अक्सर यूरिया में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है। अमोनिया तब रक्त में जम जाता है और अक्सर अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बनता है, विशेष रूप से मस्तिष्क में।

हाइपरमैमोनीमिया का कोई भी रूप यकृत एन्सेफैलोपैथी के लक्षण पैदा कर सकता है। यह रोग हमेशा हाइपरमोनामियामिया का परिणाम होता है। यद्यपि यकृत एन्सेफैलोपैथी को हमेशा गंभीर यकृत अपर्याप्तता के संदर्भ में वर्णित किया जाता है, हाइपरमोनमिया जो वास्तव में ट्रिगर करता है, इसके अन्य कारण भी हो सकते हैं।

का कारण बनता है

हाइपरमैनामियामिया के कई कारण हैं। यह एक अंतर्निहित बीमारी का एक लक्षण है। अक्सर यह यूरिया चक्र के आनुवंशिक विकार का परिणाम होता है। यूरिया चक्र कई एंजाइमों द्वारा नियंत्रित होता है, विफलता या विफलता, जो अमोनिया से गैर-विषाक्त यूरिया के संश्लेषण को रोक सकती है।

इन एंजाइमों में ऑर्निथिन ट्रांसकारबाइलेज़, कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेटेज़ I, आर्गिनिनोउक्ट सिंटेज़, अरगिनिनोउक्टिनेट लिसेज़, एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेटेज़ (एनएजीएस) और आरगनेज 1. ऑर्निथिन ट्रांसकारबैमेज़ सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं। ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज साइट्रलाइन को ऑर्निथिन के रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है।

यदि यह प्रतिक्रिया बाधित होती है, तो अमोनिया रक्त में बनाता है। प्रस्तुत अन्य एंजाइमों की विफलता भी अमोनिया के टूटने के साथ हस्तक्षेप करेगी। ये दोष कुछ कम आम हैं। उदाहरण के लिए, कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेटेज़ I कार्बोनॉयल फॉस्फेट के लिए अमोनिया, एटीपी और कार्बन डाइऑक्साइड के अतिरिक्त को उत्प्रेरित करता है।

Argininosuccinate सिंटेज़, साइट्रलाइन और एस्पार्टेट को argininosuccinate में बदलने के लिए जिम्मेदार है। Argininosuccinate बारी में arginine के संश्लेषण के लिए एक प्रारंभिक सामग्री के रूप में कार्य करता है, जो सीधे अमोनिया से यूरिया के गठन को नियंत्रित करता है। एंजाइम argininosuccinate lyase fumarate और arginine में argininosuccinate के टूटने उत्प्रेरित करता है।

Arginase 1 यूरिया और ornithine में arginine के टूटने के साथ यूरिया चक्र के अंतिम चरण को नियंत्रित करता है। जबकि ornithine transcarbamylase दोष एक एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला है, अन्य सभी एंजाइम दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पालन करते हैं। यूरिया चक्र के बाहर चयापचय संबंधी विकार भी होते हैं जो हाइपरमैमोनीमिया पैदा कर सकते हैं।

इनमें ऑर्गेनिक एसिड्यूरियस शामिल हैं, जिससे ऑर्गेनिक एसिड जमा होता है। ये विषाक्त चयापचय मध्यवर्ती, बदले में, यूरिया चक्र को बाधित करते हैं। गंभीर यकृत रोग भी हाइपरमोनमिया के माध्यमिक कारण हो सकते हैं, क्योंकि अमोनिया यकृत में यूरिया में परिवर्तित हो जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हाइपरमोनमिया के लक्षण शुरुआत की उम्र के आधार पर भिन्न होते हैं। नवजात शिशुओं में, पाठ्यक्रम खराब पीने, हाइपोटेंशन और सुस्ती की घटना के साथ जीवन-धमकी है। यदि रोग केवल शैशवावस्था में होता है, तो यह सुस्ती के साथ कम तीव्र होता है और पनपने में विफलता होती है।

जब यह पहली बार यौवन, मानसिक मंदता, आंदोलन समन्वय के विकारों, सीखने की समस्याओं, सिरदर्द और उल्टी के माध्यम से टॉडलरहुड में प्रकट होता है, तो अग्रभूमि में होता है। कुल मिलाकर, हाइपरमोनामिया की उपस्थिति यकृत एन्सेफैलोपैथी के लक्षणों से मेल खाती है।

गंभीर यकृत की अपर्याप्तता के संबंध में वर्णित यकृत एन्सेफैलोपैथी हल्के नैदानिक ​​लक्षणों से लेकर कोमा तक एक स्पेक्ट्रम में ही प्रकट होती है। पहले चरण में, एकाग्रता विकार, मूड स्विंग, उनींदापन और ठीक मोटर कौशल के विकार अन्य चीजों के बीच होते हैं।

स्टेज II में वृद्धि हुई उनींदापन, भाषण मोटर विकार, उदासीनता और भटकाव की विशेषता है। चरण III में, रोगी आमतौर पर स्थायी रूप से सोता है, लेकिन फिर भी जाग सकता है। असंतुष्ट जागृति भाषण और मांसपेशियों में तनाव बढ़ जाना भी इस चरण से संबंधित है। स्टेज IV में एक यकृत कोमा (कोमा हेपेटिकम) की विशेषता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हाइपरमोनेमिया का निदान हेपेटिक एन्सेफैलोपैथी के लक्षणों की उपस्थिति से किया जा सकता है। अन्य बातों के अलावा, हाइपोग्लाइसीमिया को नियंत्रित करने के लिए एक स्ट्रोक या रक्त शर्करा परीक्षण के विभेदक निदान के लिए एक खोपड़ी सीटी का उपयोग किया जाता है। रक्त में अमोनिया भी निर्धारित किया जाता है।

जटिलताओं

उपचार के बिना, हाइपरमैनामियामिया रोगी को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है, जो सबसे खराब स्थिति में मौत का कारण भी बन सकता है। हाइपरमैमोनीमिया का मुख्य परिणाम पीने की कमजोरी है। इससे आमतौर पर निर्जलीकरण होता है, जिसका आमतौर पर रोगी के शरीर पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

इसके अलावा, मानसिक विकलांगता होती है, जिससे संबंधित व्यक्ति रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हो सकता है। विचार प्रक्रियाएं भी प्रतिबंधित हैं और बीमारी से और अधिक कठिन हो जाती हैं। उल्टी, मतली और सिरदर्द होता है। समन्वय और सभी आंदोलनों को भी परेशान किया जाता है और अब आसानी से नहीं किया जा सकता है।

व्यक्ति चेतना खो सकता है या कोमा में भी पड़ सकता है। वाणी विकार और एकाग्रता विकार भी होते हैं। शिकायतों से जीवन की गुणवत्ता बेहद सीमित है। यदि हाइपरमोनामिया का इलाज नहीं किया जाता है, तो जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है और रोगी समय से पहले मर जाता है।

उपचार आगे जटिलताओं के लिए नेतृत्व नहीं करता है और दवाओं की मदद से किया जाता है। लक्षण अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित हो सकते हैं। हालांकि, यह संभव है कि हाइपरमैमोनीमिया पहले से ही अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बन गया है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

नवजात शिशु और छोटे बच्चे जो खाने से इनकार करते हैं, उन्हें जल्द से जल्द एक डॉक्टर को देखना चाहिए। यदि स्तन के दूध या एक विकल्प शिशु फार्मूला के साथ आपूर्ति करने से इनकार किया जाता है, तो चिंता का कारण है। वजन घटाने, पीला त्वचा या अपर्याप्त लार उत्पादन की स्थिति में एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है। आगे के पाठ्यक्रम में, चिकित्सा देखभाल के बिना, जीव की अपर्याप्त आपूर्ति का खतरा होता है और इस प्रकार नवजात शिशु की अकाल मृत्यु होती है। यदि बच्चा व्यवहार संबंधी समस्याओं को दिखाता है, सुस्त है या यदि अंगों की हरकतें अनियंत्रित हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

यदि मूड में उतार-चढ़ाव, गंभीर थकान और नींद की बहुत गहन आवश्यकता होती है, तो जांच कराई जानी चाहिए। अगर मांसपेशियों में तनाव बढ़ जाता है, तो इसे चिकित्सकीय रूप से जांचना चाहिए। अगर लेटते समय या हल्का सोते समय भी मांसपेशियों को ढीला नहीं किया जा सकता है, तो डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यदि बच्चा कोमाटोज है, तो एम्बुलेंस को कॉल करें क्योंकि यह एक आपातकालीन स्थिति है। यदि बच्चे को ठीक मोटर कौशल या समन्वय समस्याओं के विकारों पर ध्यान दिया जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चेतना या उदासीनता के नुकसान की स्थिति में, एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। जो बच्चे पहले से ही बोल सकते हैं, उन्हें एक चिकित्सक को प्रस्तुत करना चाहिए जैसे ही उनके उच्चारण में रुकावट या भाषा की क्षमता में गिरावट आती है।

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उपचार और चिकित्सा

तीव्र हाइपरमोनामिया की स्थिति में, तत्काल उपाय किए जाने चाहिए। इसके लिए प्रोटीन का सेवन दो दिनों के लिए तुरंत रोकना आवश्यक है। इसके अलावा, इसमें एक चीनी जलसेक करना, इंसुलिन का प्रशासन करना और आर्गिनिन और कार्निटाइन को शामिल करना शामिल है।

रक्त को डिटॉक्सीफाई करने के लिए फिनाइल एसीटेट, फिनाइल ब्यूटिरेट या बेंजोएट जैसी विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। मूत्रवर्धक मूत्र का उत्सर्जन बढ़ाते हैं। कुछ मामलों में डायलिसिस भी किया जाना चाहिए। डिसैक्राइड, लैक्टुलोज भी दिया जाता है।

आंतों के बैक्टीरिया की मदद से, यह कार्बोहाइड्रेट लैक्टेट और एसीटोन में टूट जाता है। परिणामस्वरूप अम्लीय आंतों का वातावरण अमोनियम लवण के लिए अमोनिया के बंधन को सुनिश्चित करता है। एंजाइम दोष के मामले में हाइपरमैनामियामिया के दीर्घकालिक उपचार के लिए, कम प्रोटीन वाले आहार का स्थायी रूप से पालन किया जाना चाहिए।

इसके अलावा, आर्जिनिन हाइड्रोक्लोराइड, सिट्रीलाइन या लाइसिन का प्रशासन आवश्यक है। यदि हाइपरमैमोनीमिया यकृत रोग का परिणाम है, तो निश्चित रूप से इसका इलाज किया जाना चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

हाइपरमैनामियामिया के लिए एक इलाज की संभावना उपचार और अंतर्निहित बीमारी के उपयोग से जुड़ी है। ड्रग थेरेपी के साथ, रक्त detoxify किया जाता है। यह बेचैनी को कम करता है और रोगी के स्वास्थ्य में सुधार करता है। यदि उपचार से इनकार कर दिया जाता है, तो रोग का निदान खराब है। गंभीर मामलों में, मस्तिष्क की गतिविधि स्थायी रूप से ख़राब हो सकती है। इसके अलावा, संबंधित व्यक्ति को अकाल मृत्यु का खतरा है।

उपचार से रोग का निदान बेहतर होता है, और आमतौर पर कोई इलाज नहीं होता है। शुरू की गई चिकित्सा देखभाल लक्षणों के कारण पर निर्भर करती है। आनुवांशिक अंतर्निहित बीमारी के मामले में लक्षणों को कम किया जा सकता है। दीर्घकालिक चिकित्सा में, यूरिया चक्र की निगरानी और विनियमित किया जाता है। इससे स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति में सुधार होता है और मौजूदा शिकायतों में कमी आती है। चूंकि आनुवंशिक दोष को कानूनी कारणों से नहीं बदला जा सकता है, इसलिए कोई स्थायी इलाज नहीं है। जैसे ही उपचार बाधित होता है या आपके अनुरोध पर समाप्त होता है, यूरिया चक्र के विकार वापस आ जाते हैं।

तीव्र स्थिति में, रोगी को गहन चिकित्सा देखभाल प्राप्त होती है। यह रोगी के स्वास्थ्य में सुधार करता है, लेकिन इलाज के लिए पर्याप्त नहीं है। यदि किसी अंग को नुकसान होता है, तो जीव को दीर्घकालिक चिकित्सा सहायता भी दी जानी चाहिए, ताकि रक्त पर्याप्त रूप से शुद्ध हो।

निवारण

कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों के साथ एक आजीवन आहार का पालन करके जन्मजात हाइपरमोनामिया में गंभीर संकट से बचा जा सकता है। हालांकि, यूरिया चक्र बाधित होने पर रोग को रोकने के लिए कोई सिफारिश नहीं है क्योंकि यह आनुवंशिक है।

एक पारिवारिक उपस्थिति की स्थिति में, आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है। हालांकि, स्वस्थ जीवन शैली और शराब से बचने के माध्यम से हाइपरमोनमिया के गैर-आनुवंशिक कारणों को रोका जा सकता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, हाइपरमैनामियामिया से प्रभावित व्यक्ति के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत कम उपाय और विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से बाद के उपचार के साथ प्रारंभिक निदान पर निर्भर है ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न हो। एक बाद के उपचार के साथ एक प्रारंभिक पहचान हमेशा बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालती है।

यदि रोग देर से पहचाना जाता है या इलाज नहीं किया जाता है, तो हाइपरमोनामिया जीवन प्रत्याशा कम कर सकता है। जो प्रभावित हैं वे हाइपरमैमोनीमिया के साथ दवा लेने पर निर्भर हैं। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे नियमित रूप से और सबसे ऊपर लिया जाए, ताकि इसे सही तरीके से लिया जा सके ताकि लक्षणों का सही इलाज किया जा सके। यदि आपके कोई प्रश्न या प्रश्न हैं, तो आपको हमेशा पहले एक डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

आंतरिक अंगों को नुकसान को रोकने या उन्हें जल्दी पता लगाने के लिए इस बीमारी में शरीर की नियमित परीक्षाएं भी बहुत महत्वपूर्ण हैं। एक स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली भी बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। कई मामलों में, बीमारी से प्रभावित लोग रिश्तेदारों और परिवारों की देखभाल और मदद पर निर्भर हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यदि तीव्र हाइपरमैमोनीमिया है, तो प्रोटीन का सेवन तुरंत बंद कर देना चाहिए। चिकित्सा उपचार के आधार पर, एक नई प्रतिक्रिया से बचने के लिए आहार को बदल दिया जाना चाहिए। डॉक्टर एक कम-प्रोटीन आहार की सिफारिश करेंगे जिसे निदान के बाद कम से कम दो से तीन महीने तक बनाए रखा जाना चाहिए।

उसी समय, विभिन्न विषहरण दवाओं का उपयोग करने वाली चिकित्सा का संकेत दिया जाता है। इसे नियमित हाइड्रेशन के माध्यम से बीमार व्यक्ति द्वारा समर्थित किया जा सकता है। इसके अलावा, शारीरिक गतिविधि को अस्थायी रूप से बचा जाना चाहिए। आराम और बिस्तर आराम महत्वपूर्ण हैं, खासकर निदान के बाद पहले एक से दो सप्ताह में।

यदि यकृत रोग के परिणामस्वरूप हाइपरमैमोनीमिया होता है, तो उत्तेजक पदार्थों से बचा जाना चाहिए। इसके अलावा, अंतर्निहित बीमारी का इलाज किया जाना चाहिए। अंतर्निहित बीमारी का आमतौर पर दवा के साथ इलाज किया जाता है, लेकिन कुछ मामलों में सर्जिकल उपचार आवश्यक है। यकृत पर एक ऑपरेशन के बाद, शरीर बहुत कमजोर है। रोगी को अस्पताल में कुछ दिन बिताने पड़ते हैं और उसके बाद घर पर खुद को ठीक करना चाहिए। डॉक्टर के कार्यालय में नियमित रूप से दौरा करना तीव्र शिकायतों की निगरानी और लक्षित उपचार सुनिश्चित करता है।