गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम

पर गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम यह विरूपताओं का एक जटिल लक्षण है, जो कि टिबिअल अप्लासिया या विशेषता फांक हाथ जैसे लक्षणों की विशेषता है। माना जाता है कि इस सिंड्रोम का वंशानुगत आधार है। आर्थोपेडिक, पुनर्निर्माण और प्रोस्थेटिक चरणों को चिकित्सा माना जा सकता है।

गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम क्या है?

गॉलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम चरम सीमाओं का जन्मजात विकृति है। लक्षणों के जटिल को पहले डॉक्टर थमाज़ राफेल गोलोप ने 20 वीं शताब्दी के अंत में बताया था। कुछ साल बाद, अमेरिकी आर्थोपेडिक सर्जन गैरी एल वोल्फगैंग ने जारी रखा और इस विवरण में जोड़ा। लक्षण परिसर का नाम दो पहले विवरणकों के सम्मान में रखा गया था।

रोग एक कंकाल डिसप्लेसिया है जो ऊपरी और निचले दोनों छोरों में खुद को प्रकट करता है। सिंड्रोम को टिबिया की जन्मजात अनुपस्थिति की विशेषता है। यह घटना अत्यंत दुर्लभ है। सभी बीमारियों के अलावा, एक लाख से कम व्यक्ति लक्षण से प्रभावित होते हैं। गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम की व्यापकता क्रमशः कम है।

कुल मिलाकर, सिंड्रोम की अभिव्यक्तियां अत्यंत विविध हैं और विभिन्न लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के रूप में खुद को प्रकट कर सकती हैं। सिंड्रोम में आमतौर पर हाथ या पैर में एक गैप बन जाता है, जिसे एक्ट्रोडैक्टली भी कहा जाता है। एक तरफा विभाजित हाथ अक्सर जांघ की हड्डी पर एक तरफा कांटा से जुड़ा होता है।

का कारण बनता है

अब तक, गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के कारण और एटियोलॉजी को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह मुख्य रूप से कम प्रचलन के कारण है, जो शायद ही किसी भी शुरुआती बिंदु को अनुसंधान देता है। फिर भी, सिंड्रोम के बीच कुछ कनेक्शनों पर दवा पहले से ही कम या ज्यादा सहमत है। विरूपताओं को शायद ही कभी छिटपुट रूप से होना चाहिए। एक पारिवारिक संचय और इस प्रकार एक आनुवंशिक आधार बोधगम्य है।

क्या एक ऑटोसोमल प्रमुख या ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मौजूद है या नहीं यह अभी तक एक शक के बिना निर्धारित नहीं किया गया है। एक निश्चित जीन उत्परिवर्तन के साथ संबंध का सवाल और विशेष रूप से प्रेरक जीन के सवाल का अब तक जवाब नहीं दिया जा सका है। आनुवांशिक कारकों के अलावा विकृति को बढ़ावा देने वाले कारण भी अज्ञात हैं।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

गैलप-वोल्फगैंग सिंड्रोम वाले मरीजों में जन्म के तुरंत बाद लक्षण जटिल की पूर्ण अभिव्यक्ति दिखाई देती है। ज्यादातर मामलों में, नैदानिक ​​विशेषताएं निचले और ऊपरी दोनों अंगों को प्रभावित करने वाले कई कंकाल विकृतियां हैं। उदाहरण के लिए, हाथ या पैर में गैप के अलावा, अक्सर एक तरफा कांटा होता है।

Ectrodyctyly के अलावा, खोखले अंगों के द्विभाजन के अर्थ में एक फीमर द्विभाजन पहचानने योग्य हो सकता है। इसके अलावा, अक्सर टिबिया के अविकसित या पूरी तरह से अनुपस्थित उपांग होते हैं। ऑलिगोडैक्टाइली के हिस्से के रूप में, प्रभावित लोगों को आमतौर पर एक उंगली या पैर की अंगुली की कमी होती है। यह गैर-अनुप्रयोग हाथ या पैर के कई अंगों को भी प्रभावित कर सकता है।

कुछ मामलों में, गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम वाले रोगियों में, यह घटना हाथों या पैरों के अभिन्न अंग के रूप में मोनोडैक्टीली तक फैलती है। फीमर का द्विभाजन आमतौर पर एक तरफा होता है। संभवतः, सिंड्रोम के संदर्भ में महत्वपूर्ण रूप से अधिक विरूपताएं बोधगम्य हैं, जो अब तक कुछ मामलों के कारण केवल दस्तावेज नहीं हो सकते थे।

निदान

गॉलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम का निदान डॉक्टर द्वारा दृश्य निदान का उपयोग करके जन्म के बाद किया जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, छोरों की एक इमेजिंग की जा सकती है, जो कई खराबी का सबूत प्रदान करता है। सिंड्रोम का एक जन्मपूर्व निदान भी बोधगम्य है।

उदाहरण के लिए, आधुनिक सोनोग्राफी कुरूपता अल्ट्रासाउंड या ठीक अल्ट्रासाउंड के संदर्भ में जन्म से पहले कंकाल डिसप्लेसिया जैसी विकृतियों का पता लगा सकती है। गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान वर्तमान प्रोस्थेटिक्स की पृष्ठभूमि के खिलाफ अपेक्षाकृत अनुकूल है। विभेदक निदान में हाइपोप्लास्टिक टिबिअल पॉलीडेक्टाइली सिंड्रोम और टिबिअल अप्लासिया-एक्ट्रोडक्टाइली सिंड्रोम शामिल होना चाहिए।

जटिलताओं

गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम विभिन्न विकृतियों की ओर जाता है जो शरीर के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, हालांकि, यह कंकाल की एक विकृति है। हाथों और पैरों पर गैप होना कोई असामान्य बात नहीं है।

इसके अलावा, रोगी अक्सर पैर की उंगलियों या उंगलियों को याद करता है, जो कई मामलों में रोजमर्रा की जिंदगी में प्रतिबंध की ओर जाता है। जीवन की गुणवत्ता Gollop-Wolfgang सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है। चूंकि जन्म के तुरंत बाद लक्षणों को पहचाना जा सकता है, एक प्रारंभिक निदान और इस प्रकार प्रारंभिक उपचार संभव है।

हालांकि, लापता पैर की उंगलियों और उंगलियों को फिर से संगठित नहीं किया जा सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति अपने पूरे जीवन के लिए इन शिकायतों से पीड़ित होगा। इस कारण से, उपचार केवल रोगसूचक है। यदि अंग बहुत गंभीर खराबी दिखाते हैं, तो उन्हें विच्छिन्न भी किया जा सकता है। रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर भरोसा करना असामान्य नहीं है।

अवसाद और आत्महत्या के विचारों से बचने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की भी अक्सर आवश्यकता होती है। एक नियम के रूप में, खुफिया गोल्प-वोल्फगैंग सिंड्रोम से प्रभावित नहीं है। सिंड्रोम के परिणामस्वरूप जीवन प्रत्याशा में कमी नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक असंगत जन्म के मामले में, नर्स और डॉक्टर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति की जांच करने के लिए स्वचालित रूप से विभिन्न परीक्षाएं लेते हैं। डॉक्टर कंकाल प्रणाली की विकृति को नोटिस करते हैं और निदान करने में सक्षम होने के लिए आगे की परीक्षा शुरू की जाती है।

घर के जन्म के मामले में, दाई मौजूद बच्चे की हड्डी की संरचना में परिवर्तन और असामान्यताएं नोटिस करती है। वह भी स्वचालित रूप से अगले कदम उठाती है और एक डॉक्टर को सलाह देती है। हम मिलकर स्पष्ट करेंगे कि कौन सी विस्तृत जांच आवश्यक है।

यदि गर्भ में विकृति का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर स्वचालित रूप से एक असंगत जन्म तैयार करता है। इन मामलों में, माँ और बच्चे की भलाई के लिए अलग-अलग जन्म की योजना नियत तारीख से पहले अच्छी तरह से हो जाती है।

यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं और दाई या डॉक्टर की उपस्थिति के बिना अचानक प्रसव होता है, तो जन्म के तुरंत बाद एक डॉक्टर को बुलाया जाना चाहिए। जैसे ही कुरूपता को देखा जाता है, एक एम्बुलेंस को बुलाया जाना चाहिए ताकि इसे जल्द से जल्द और आसानी से अस्पताल पहुंचाया जा सके।

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उपचार और चिकित्सा

गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। इसका कारण यह तथ्य है कि सिंड्रोम के विशिष्ट कारणों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यहां तक ​​कि अगर कारणों को स्पष्ट किया गया था, तो एकमात्र संभावित कारण चिकित्सा शायद जीन थेरेपी होगी जिसे अभी तक अनुमोदित नहीं किया गया है।

इसलिए रोगी का उपचार पूरी तरह से रोगसूचक है। इस रोगसूचक चिकित्सा का सबसे महत्वपूर्ण लक्ष्य स्वतंत्रता की स्थापना है। उपचार के उपायों के बाद, प्रभावित लोगों को यथासंभव स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम होना चाहिए। हर दिन की गतिविधियों को उन लक्षणों से कम से कम रोकना चाहिए जो अभी भी मौजूद हैं। इस उद्देश्य के संबंध में, रोगी की गतिशीलता में सुधार करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

यदि, उदाहरण के लिए, प्रभावित व्यक्ति विकृति के कारण नहीं चल सकता है या काबू नहीं कर सकता है, विकृत अंगों के विच्छेदन को चरम मामलों में माना जा सकता है। इस तरह के एक विच्छेदन के बाद एक प्रोस्थेटिक फिटिंग किया जाता है, जो उचित प्रशिक्षण के साथ सभी अधिक सफल होगा। आदर्श रूप से, पुनर्वास प्रशिक्षण उपायों सहित कृत्रिम अंग में फिटिंग, पुनर्वास केंद्र में होता है जो प्रोस्थेटिक्स में विशेषज्ञता रखता है।

एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ, उन लोगों ने सीखा कि कृत्रिम अंग को कैसे संभालना है और रोजमर्रा की जिंदगी में उनका सही उपयोग कैसे करना है। विच्छेदन और बाद के उपायों में महीनों से लेकर सालों तक का समय लग सकता है। जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा शुरू करना कई कारणों से उचित है। एक तरफ, युवा लोग सीखते हैं कि पुराने लोगों की तुलना में कृत्रिम अंग का उपयोग कैसे किया जाता है।

दूसरी ओर, कृत्रिम अंग के साथ शुरुआती देखभाल प्रभावित लोगों की मनोवैज्ञानिक स्थिति में सुधार कर सकती है। कुछ मामलों में, कृत्रिम चिकित्सा कदम अनिवार्य नहीं हैं। आर्थोपेडिक और पुनर्निर्माण के उपाय भी अक्सर हल्के रूपों में पर्याप्त रूप से सफल होते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए कोई पूर्ण या कारण चिकित्सा नहीं हो सकती है। संबंधित व्यक्ति विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार पर निर्भर है, जो लक्षणों को आंशिक रूप से सीमित कर सकता है। आमतौर पर रोगी को सामान्य रोजमर्रा की जिंदगी को पूरा करने में सक्षम करने के लिए चरम सीमाओं पर विकृतियों को ठीक किया जा सकता है।

हालांकि, गंभीर मामलों में, यदि सुधार संभव नहीं है, तो इनका विच्छेद किया जाना चाहिए। रोज़मर्रा की ज़िंदगी को आसान बनाने के लिए अक्सर प्रोस्थेसिस का भी इस्तेमाल किया जाता है। शारीरिक-चिकित्सीय अभ्यासों की मदद से आंदोलनों को आंशिक रूप से बहाल किया जा सकता है, लेकिन प्रभावित व्यक्ति अक्सर अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर करता है।

एक नियम के रूप में, रोगी की जीवन प्रत्याशा, गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है। पहले बीमारी का निदान और उपचार किया जाता है, रोग के सकारात्मक पाठ्यक्रम की संभावना अधिक होती है।

कुछ मामलों में, गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद का कारण बन सकता है। बदमाशी या चिढ़ना बच्चों के साथ विशेष रूप से हो सकता है, ताकि बच्चों को अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता हो। चूंकि गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए यह विरासत में भी मिल सकता है।

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निवारण

अब तक गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि कारणों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है।

चिंता

गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के मामले में, अनुवर्ती देखभाल के विकल्प बहुत सीमित हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, वे प्रभावित होते हैं जो आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए विकृतियों के उपचार पर निर्भर करते हैं। इस सिंड्रोम का पूर्ण इलाज संभव नहीं है, जिससे कि प्रभावित लोग ज्यादातर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हैं।

इससे प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा में भी काफी कमी आ सकती है। गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के साथ कई मामलों में, सिंड्रोम वाले अन्य रोगियों के साथ संपर्क उपयोगी है। इससे अक्सर सूचनाओं का आदान-प्रदान होता है जो जीवन और सामान्य रोजमर्रा की जिंदगी को बहुत आसान बना सकता है।

अगर प्रभावित होने वाले बच्चे चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श उपयोगी हो सकता है। यह सिंड्रोम को वंशजों पर पारित होने से रोक सकता है। अधिकांश विकृतियों को सर्जिकल हस्तक्षेप से राहत मिलती है। इन प्रक्रियाओं के बाद, प्रभावित लोगों को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए।

आपको हमेशा ज़ोरदार गतिविधियों से बचना चाहिए। फिजियोथेरेपी की भी अक्सर आवश्यकता होती है। चिकित्सा को तेज करने के लिए इस चिकित्सा से कई अभ्यास भी अपने घर में किए जा सकते हैं। परिवार और दोस्तों के समर्थन से गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के आगे के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका इलाज स्वयं सहायता के माध्यम से नहीं किया जा सकता है। केवल चिकित्सा का समर्थन करना और संबंधित व्यक्ति की गतिशीलता को बढ़ावा देना संभव है। हालांकि, यह एक पूर्ण इलाज हासिल नहीं करता है।

गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के कारण, मरीज आमतौर पर अपने रोजमर्रा के जीवन में स्थायी मदद पर निर्भर होते हैं। यह आपके अपने परिवार या दोस्तों द्वारा गर्मजोशी से किया जाना चाहिए। यदि अंगों का विच्छेदन किया गया है, तो प्रभावित व्यक्ति की गतिशीलता को विभिन्न उपचारों द्वारा प्रोत्साहित किया जाता है।

उपचार को तेज करने के लिए फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के अभ्यास अक्सर अपने घर में किए जा सकते हैं। एक नियम के रूप में, चिकित्सा शुरू करने से बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर भी बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से बचने के लिए बच्चों या युवाओं को हमेशा गोलोप-वोल्फगैंग सिंड्रोम के जोखिमों और जटिलताओं के बारे में पूरी तरह से सूचित किया जाना चाहिए। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी सहायक है, क्योंकि इससे उन सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है जो रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकते हैं।