जीनोटाइप

का जीनोटाइप कोशिका नाभिक में सभी जीनों की संपूर्णता है। उनकी व्यवस्था के आधार पर, शरीर में प्रक्रियाएं शुरू की जाती हैं और शरीर के अंगों जैसे अंगों और बाहरी सुविधाओं का निर्माण होता है। जीनोटाइप में कई बीमारियों के कारण भी छिपे हुए हैं।

जीनोटाइप क्या है?

जीनोटाइप के जीन मानव कोशिका के 46 गुणसूत्रों पर स्थित हैं। व्यक्ति या उसके माता-पिता से विरासत में मिले गुणसूत्रों के पूरे सेट को एक जीनोटाइप के रूप में गिना जाता है। इससे पहले, अर्धसूत्रीविभाजन में, माता-पिता में गुणसूत्रों के दोहरे सेट को आधा कर दिया गया था। इस कारण से, युग्मज, उभरता हुआ जीवन, बदले में गुणसूत्रों के दोहरे सेट को विरासत में देता है, क्योंकि मूल पीढ़ी से एक आधा गुणसूत्र पारित हो जाता है।

एक ओर, जीन एक फेनोटाइप के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं, जो शारीरिक उपस्थिति के साथ-साथ शरीर की आंतरिक संरचना की विशेषताओं में प्रकट होता है। दूसरी ओर, वे मानव जीव में कई विभिन्न प्रक्रियाओं के लिए जानकारी ले जाते हैं। जीनोटाइप जीवित प्राणी के एक सूक्ष्म छाप से कम नहीं है। इसी कारण इसे कहा भी जाता है जैविक फिंगरप्रिंट नामित।

कार्य और कार्य

जीन मानव और पशु जीव में जैविक प्रक्रिया का निर्धारण करते हैं। वे विशिष्ट बेस चेन पर आधारित होते हैं जो एक डबल हेलिक्स संरचना में व्यवस्थित होते हैं। जीन को बनाने वाले आधारों में एडेनिन और थाइमिन, साथ ही साथ गुआनिन और साइटोसिन शामिल हैं। विपरीत डीएनए स्ट्रैंड्स में जीन होते हैं और साथ में डबल हेलिक्स का समर्थन करते हैं, एडेनिन साइटोसिन में थाइमिन और गुआनिन डॉक्स जोड़ता है।

मनुष्य एक यूकेरियोटिक जीव है। इसका मतलब है कि उसकी आनुवंशिक सामग्री एक कोशिका नाभिक में संलग्न है और इसके द्वारा संरक्षित है। प्रोकैरियोटिक जीवों में, डीएनए स्ट्रैंड कोशिका प्लाज्मा में स्थित होते हैं और जीव के माध्यम से तैरते हैं।

सभी चयापचय प्रक्रियाएं आनुवंशिक स्तर पर शुरू होती हैं। अपने आनुवंशिक प्रवृत्ति के भाग के रूप में, शरीर चयापचय उत्पादों का उत्पादन करने और बाहरी प्रभावों पर प्रतिक्रिया करने में सक्षम है। मानव जीव में मैसेंजर पदार्थ एक डेटा वाहक की तरह आनुवंशिक सामग्री को पढ़ते हैं और इस डेटा का उपयोग प्रोटीन उत्पादन या व्यक्तिगत एंजाइमों के गठन जैसी प्रक्रियाओं को शुरू करने के लिए करते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक सामग्री शरीर की कुछ विशेषताओं जैसे आकार, उपस्थिति या अंगों की कार्यक्षमता निर्धारित करती है। आनुवांशिक गड़बड़ी के कारण ये लक्षण ontogenesis और शरीर के विकास के दौरान विकसित होते हैं।

जीन को पहले संभोग के दौरान और अंडे की कोशिका के बाद निषेचन के दौरान पुनर्संयोजित किया जाता है, ताकि जाइगोट को एक विशिष्ट जीन कॉम्प्लेक्स प्राप्त हो। मूल पीढ़ी के जीनोटाइप के पुनर्संयोजन से जनसंख्या की उच्च परिवर्तनशीलता और लचीलापन सुनिश्चित होता है।

पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन जैसे तंत्र के लिए धन्यवाद, जीनोम में एक मनमाना परिवर्तन, विकासवादी लाभ उत्पन्न हो सकता है। इस तरह एक जनसंख्या का जीन पूल एक अर्थ में अद्यतन किया जाता है। यह लगातार बदलते पर्यावरणीय प्रभावों के लिए जीवों के अनुकूलन की पक्षधर है। एक उच्च अनुकूलन क्षमता वाली प्रजातियों में जीवित रहने के लिए संघर्ष में वृद्धि हुई है।

इसलिए, जीनोटाइप की रचना किसी व्यक्ति के जीवित रहने और प्रजनन में उसकी सफलता के लिए एक मौलिक स्थिति साबित हुई है। हालांकि, एक प्रजाति के जीन पूल में प्रभावी परिवर्तन समय की अवधि में होते हैं जो एक मानव जीवन को कवर नहीं कर सकता है। यही कारण है कि मनुष्य आज केवल बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन को पूर्वव्यापी रूप से निर्धारित कर सकता है। एपिजेनेटिक्स में, हालांकि, किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान छोटे पैमाने पर जीन परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है।

यह निर्विवाद है कि पिछले सहस्राब्दियों से मानव सफलता की कहानी अनुवांशिकता और आनुवंशिक सामग्री के खुश म्यूटेशन के उच्च स्तर पर वापस आ सकती है।

बीमारियों और बीमारियों

जेनेटिक पूर्वनिर्धारण इसलिए शुरू से ही मानव जीवन के कई पहलुओं को निर्धारित करते हैं। जबकि कुछ लोगों में असाधारण रूप से अच्छा स्वभाव होता है, दूसरों को उनके आनुवंशिक मेकअप में दोषपूर्ण या अपर्याप्त पूर्वाभास होता है। आज के शोध में यह माना जाता है कि अधिकांश रोग आनुवंशिक सामग्री से उत्पन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, एलर्जी और असहिष्णुता काफी हद तक वंशानुगत हैं। एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के आनुवंशिक कारण भी हो सकते हैं।

फेफड़ों की बीमारियों या जुकाम के लिए उच्च संवेदनशीलता वाले लोग अक्सर एक ही संवेदनशीलता के साथ संबंध रखते हैं। कई परिवारों में इसके लक्षण अधिक होते हैं। उदाहरण के लिए, जिस किसी के भी कई रिश्तेदार हैं, जिन्हें हृदय रोग है या जिन्हें हृदय रोग है, उनमें संभावित हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है। यह कई अलग-अलग प्रकार की बीमारियों के साथ समान है जो कि कार्सिनोजेनिक रोगों के समूह से संबंधित हैं। कैंसर का खतरा एक माता-पिता से बच्चे को पारित करने में सक्षम प्रतीत होता है। एक युवा महिला, जिसके परिवार में स्तन कैंसर के कई मामले हैं, उसे परिवार में किसी भी कैंसर के व्यक्ति की तुलना में इसे विकसित करने का अधिक जोखिम है।

अन्य बीमारियों के साथ, तथाकथित वंशानुगत रोग, न केवल एक जोखिम विरासत में मिला है। चूंकि रोगों को गुणसूत्रों पर विशिष्ट वर्गों द्वारा कोडित किया जाता है, इसलिए उन्हें बच्चों की पीढ़ी के लिए पूरी तरह से पारित किया जा सकता है। सबसे प्रसिद्ध वंशानुगत बीमारियों में विल्सन रोग, अल्बिनिज्म और सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं। ट्राइसॉमी 21, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, वंशानुगत रोगों में एक विशेषता है। यहाँ युग्मनज 21 वें गुणसूत्र युग्म के सामान्य दो गुणसूत्रों के बजाय तीन प्राप्त करता है।

जीनोटाइप के रहस्योद्घाटन और उसके डेटा अनुक्रम की रिकॉर्डिंग ने निदान में एक अग्रिम के बारे में लाया है। आजकल, प्रसवपूर्व निदान का उपयोग कई रोग संबंधी घटनाओं के लिए भ्रूण में बीमारी के जोखिम की गणना करने के लिए किया जा सकता है। तेजी से, इसका मतलब है कि रोगनिरोधी उपाय किए जा सकते हैं। दुर्भाग्य से, कई बीमारियों के जोखिम की खोज उन्हें मुकाबला करने की रणनीतियों से मेल नहीं खाती। फिर भी, जीनोटाइप का ज्ञान जिम्मेदार, दोषपूर्ण क्षेत्रों को स्थानीय बनाने में मदद करता है और इस प्रकार रोग की उत्पत्ति पर शोध करता है।