बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम

पर बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम यह एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुगत बीमारी है जो बहुत कम ही होती है। रोग की विशेषता न्यूरोलॉजिकल और त्वचीय लक्षणों की एक श्रृंखला है। बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम दोनों का पर्याय है बलोच-सीमेंस सिंड्रोम साथ ही साथ मेलानोब्लास्टोसिस कटिस नामित।

बलोच-सुल्जबर्गर सिंड्रोम क्या है?

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला है और इस कारण से महिलाओं में मुख्य रूप से होता है। सामान्य तौर पर, हालांकि, यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है जो केवल 1987 के बाद से 700 मामलों में हुई है। सिंड्रोम के हिस्से के रूप में, त्वचा पर विशिष्ट परिवर्तन विकसित होते हैं, जो लगभग 90 प्रतिशत प्रभावित रोगी पहले से ही गर्भ में भ्रूण को दिखाते हैं।

शैशवावस्था में त्वचा के बदलाव बिगड़ जाते हैं। इसके अलावा, बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम में कुछ अन्य लक्षण भी हैं, जैसे कि नेल डिस्ट्रोफी, नेत्र संबंधी असामान्यताएं, दंत असामान्यताएं, या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं। कई लक्षण केवल बचपन में पहचाने जाते हैं।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, सिंड्रोम पुरुष रोगियों में भी दिखाई देता है और आमतौर पर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। त्वचा पर लक्षण जो बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के विशिष्ट होते हैं, जीवन भर रहते हैं। वे आम तौर पर प्रकट होने वाले रोग के पहले लक्षण हैं।

बाद में, कई मामलों में, न्यूरोलॉजिकल शिकायत के साथ-साथ दांतों की विसंगतियां दिखाई देती हैं, जिनमें से कुछ बचपन में विकसित होती हैं। मूल रूप से, मृत्यु दर रोगी की आयु और लक्षणों की गंभीरता और गंभीरता पर निर्भर करती है। सिद्धांत रूप में, बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम हल्के-चमड़ी वाले लोगों की तुलना में अधिक बार होता है, जो अंधेरे-चमड़ी वाले लोगों में होता है।

का कारण बनता है

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के मुख्य रूप से आनुवंशिक कारण हैं। एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के माध्यम से प्रभावित रोगी में रोग विकसित होता है। बीमारी मुख्य रूप से विरासत में मिली है। संगत जीन पर एक एकल उत्परिवर्तन बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम को ट्रिगर करने के लिए पर्याप्त है।

यह उत्परिवर्तन बीमारी के सभी मामलों के लगभग 80 प्रतिशत के लिए भी जिम्मेदार है। इसके अलावा, 21 तथाकथित बिंदु उत्परिवर्तन हाल ही में पहचाने गए हैं, जो बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम का कारण भी हो सकता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के संदर्भ में, कई अलग-अलग लक्षण हैं जो व्यक्तिगत मामले के आधार पर व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। मूल रूप से, रोग ऊतक को प्रभावित करता है जो न्यूरोएक्टोडर्म और एक्टोडर्म के गठन के लिए जिम्मेदार होता है। त्वचा आमतौर पर इस बीमारी में शामिल है।

इसके अलावा, कुछ मामलों में दंत ऊतक और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी रोग से प्रभावित होते हैं। एक सामान्य लक्षण तथाकथित एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया है, जो न केवल दांतों को प्रभावित करता है, बल्कि नाखून और बाल भी है।

महिलाओं में, अक्सर त्वचा पर ब्लास्चको लाइनों के साथ परिवर्तन होते हैं। ब्लोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम में त्वचा पर लक्षण धीरे-धीरे विकसित होते हैं, जबकि अन्य लक्षण अचानक दिखाई देते हैं। मूल रूप से, रोग के विभिन्न चरणों को विभेदित किया जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के निदान की स्थापना के लिए विभिन्न परीक्षा-तकनीकी विधियां उपलब्ध हैं, जिनमें से उपस्थित चिकित्सक व्यक्तिगत मामले पर विचार करने के बाद निर्णय लेते हैं। बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के निदान के लिए कई मानदंड हैं। जब तक एक NEMO उत्परिवर्तन की पुष्टि नहीं की जाती है और कोई महिला रिश्तेदार बीमारी से प्रभावित नहीं होते हैं, कम से कम दो मुख्य मानदंडों को पूरा करना चाहिए।

इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, त्वचा पर विशेषता परिवर्तन। निदान करने के लिए अतिरिक्त मानदंड हैं, उदाहरण के लिए, दांत, तालु, आंखें, स्तन या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में असामान्यताएं। नाखूनों की विसंगतियों, खालित्य, अतीत में कई गर्भपात और त्वचा परीक्षाओं की विशेषता ऊतकीय परिणाम भी माध्यमिक मापदंड हैं।

इसके अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम की उपस्थिति का प्रमाण प्रदान करते हैं। रक्त परीक्षण से आमतौर पर ईोसिनोफिलिया का पता चलता है। बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, एक तथाकथित कैरीोटाइपिंग और आनुवंशिक परीक्षाएं करनी चाहिए।

एक त्वचा बायोप्सी के माध्यम से बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम का निदान करना भी संभव है। परीक्षा के लिए विभिन्न इमेजिंग प्रक्रियाएं भी उपलब्ध हैं, जिनका उपयोग निदान को विश्वसनीय बनाने के लिए किया जाता है। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या कंप्यूटेड टोमोग्राफी से रक्त की आपूर्ति कम हो जाती है और विभिन्न अन्य इस्केमिक असामान्यताएं जो बीमारी का संकेत देती हैं।

सिद्धांत रूप में, बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत अच्छा है। फिर भी, मृत्यु हो सकती है, खासकर अगर नेत्र और तंत्रिका संबंधी लक्षणों का विस्तार होता है। जब तक जटिलताओं से बचा जा सकता है, तब तक रोग का निदान सकारात्मक है।

जटिलताओं

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम आमतौर पर गंभीर ऊतक क्षति का कारण बनता है। इसके परिणामस्वरूप विभिन्न जटिलताएं हो सकती हैं, जो मुख्य रूप से क्षेत्र और क्षति के प्रकार पर निर्भर करती हैं। अक्सर रोगी के नाखून और दांत भी प्रभावित होते हैं, ताकि मौखिक गुहा में लक्षण महसूस किए जा सकें।

वे प्रभावित दांत दर्द और रक्तस्राव से पीड़ित हैं। इनका इलाज डेंटिस्ट द्वारा किया जा सकता है ताकि आगे कोई जटिलता न उत्पन्न हो। कई मामलों में, त्वचा ब्लोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम से भी प्रभावित होती है, जिससे तथाकथित ब्लास्चको लाइनों का विकास इसके साथ होता है।

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम का निदान अपेक्षाकृत अच्छी तरह से किया जा सकता है, ताकि उपचार तुरंत शुरू किया जा सके। यह मुख्य रूप से द्वितीयक संक्रमणों को समाप्त करने के उद्देश्य से है ताकि आगे कोई जटिलता न हो। चूंकि सिंड्रोम का कारण इलाज नहीं किया जा सकता है, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है।

दवाओं का मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है, सर्जिकल हस्तक्षेप नहीं किया जाता है। कई मामलों में रोग सकारात्मक रूप से बढ़ता है। हालांकि, यह गारंटी नहीं देता है कि जीवन के दौरान बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम फिर से नहीं होगा। एक नियम के रूप में, बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लिए कोई प्रत्यक्ष उपचार नहीं किया जा सकता है, ताकि ज्यादातर मामलों में डॉक्टर की यात्रा केवल निदान के लिए हो। हालांकि, रोगियों को अपने डॉक्टर से भी परामर्श करना चाहिए यदि बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम विभिन्न त्वचा शिकायतों का कारण बनता है।

त्वचा की शिकायतें स्वयं बहुत अलग हैं और सार्वभौमिक रूप से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। हालांकि, बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम नाखूनों या दांतों के डिसप्लेसिया के माध्यम से भी प्रकट हो सकता है, ताकि इन लक्षणों के साथ एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाए।

कई मामलों में, त्वचा की शिकायतें बहुत धीरे-धीरे दिखाई देती हैं और अपने आप दूर नहीं जाती हैं। इस कारण से, विशेष रूप से बच्चों को आगे की जटिलताओं से बचने के लिए नियमित परीक्षाओं के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए।

चूंकि रोग के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, इसलिए कोई सटीक लक्षण नहीं दिए जा सकते हैं जिससे रोग की पहचान की जा सके। हालांकि, त्वचा की समस्याओं की स्थिति में त्वचा विशेषज्ञ से हमेशा सलाह लेनी चाहिए। कई मामलों में, एंटीबायोटिक दवाओं या क्रीम की मदद से आगे के संक्रमण से बचा जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के उपचार के लिए विभिन्न विकल्प उपलब्ध हैं। सबसे पहले, द्वितीयक जीवाणु संक्रमण जैसी जटिलताओं को रोकना महत्वपूर्ण है। अन्यथा, लक्षणों का इलाज करना एकमात्र संभव उपचार है।

क्योंकि रोग जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है। उदाहरण के लिए, कुछ मामलों में, बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए, एंटीकॉन्वेलेंट्स का उपयोग किया जाता है। प्रभावित रोगियों की देखभाल आमतौर पर नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ और न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है। आनुवांशिक बीमारी को वर्तमान चिकित्सा विकल्पों और उपचारों से ठीक नहीं किया जा सकता है। एक उपचार में, लक्षणों को कम करने के लिए विशेष रूप से इलाज किया जाता है। चूंकि कोई स्थायी इलाज नहीं है, लक्षण किसी भी समय पुनरावृत्ति कर सकते हैं। शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी में सक्रिय रूप से हस्तक्षेप करने से प्रतिबंधित किया गया है। इस कारण से, रोगी को केवल रोगसूचक की पेशकश की जा सकती है और कारण उपचार नहीं।

शिकायतों की तीव्रता के आधार पर, उपयोग की जाने वाली चिकित्सा अच्छे परिणाम दिखाती है। चिकित्सा ध्यान के बिना, ऊतक को नुकसान धीरे-धीरे आकार में बढ़ जाता है। रोगी की त्वचा को प्राकृतिक या घरेलू उपचार के साथ सहारा दिया जा सकता है।

लक्षणों की एक महत्वपूर्ण कमी की उम्मीद करना मुश्किल है। बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लिए उपचार योजना व्यापक है। ज्यादातर मामलों में, अच्छी तरह से होने और स्वास्थ्य में सुधार के लिए कई शिकायतों का समानांतर में इलाज किया जाना चाहिए। दवा उपचार में अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं।

यदि रोगी एक दवा असहिष्णुता से ग्रस्त है, तो कठिन परिस्थितियां पैदा होती हैं। अस्वस्थता बढ़ जाती है और मौजूदा शिकायतें फैलती रहती हैं। एक स्वस्थ जीवन शैली रोगी के लिए फायदेमंद है। एक संतुलित आहार और एक स्थिर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ, भलाई में एक महत्वपूर्ण सुधार प्राप्त किया जा सकता है।

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निवारण

चूंकि बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम आनुवांशिक कारणों से होने वाली बीमारी है, इसलिए चिकित्सा और दवा अनुसंधान के ज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, बीमारी को रोकने के लिए कोई ज्ञात विकल्प नहीं हैं।

बहुत बार रोग के पहले लक्षण गर्भ में अजन्मे शिशुओं में दिखाई देते हैं और अपरिवर्तनीय होते हैं। रोगसूचक चिकित्सा विधियों के माध्यम से रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए रोग के विशिष्ट लक्षणों की स्थिति में उपयुक्त विशेषज्ञों से परामर्श करना सभी महत्वपूर्ण है।

चिंता

बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम में अनुवर्ती देखभाल के विकल्प बहुत सीमित हैं। यह रोग एक वंशानुगत बीमारी है, जिसका उपचार केवल कारण से नहीं किया जा सकता है बल्कि केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है। इसलिए पूर्ण चिकित्सा भी हासिल नहीं की जा सकती है।

चूंकि यह बीमारी बच्चों को भी दी जा सकती है, प्रभावित व्यक्ति को जेनेटिक काउंसलिंग से गुजरना चाहिए, यदि वे बच्चों को ब्लोक-सल्जबर्गर सिंड्रोम को रोकने के लिए चाहते हैं। एक नियम के रूप में, दवा की मदद से सिंड्रोम के लक्षणों से राहत मिलती है। रोगी को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए इन दवाओं को नियमित रूप से लिया जाता है।

अन्य दवाओं के साथ बातचीत पर भी विचार किया जाना चाहिए। चूंकि यह सिंड्रोम गंभीर त्वचा संबंधी शिकायतों की ओर जाता है, इसलिए त्वचा विशेषज्ञ से नियमित रूप से मुलाकात जरूरी है। बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लिए मनोवैज्ञानिक शिकायतों, अवसाद या अन्य परेशानियों से जुड़ा होना असामान्य नहीं है।

इन लक्षणों को कम करने के लिए दोस्तों या परिवार से बात करना सहायक होता है। सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क रोग के पाठ्यक्रम पर भी सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि एक जीन म्यूटेशन बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है, इसलिए कोई स्व-उपचार उपाय नहीं हैं जो एक कारण प्रभाव है। प्रभावित या उनके रिश्तेदार भी लक्षणों को कम करने या उनके साथ बेहतर सामना करने में योगदान दे सकते हैं।

विभिन्न त्वचा के घाव, गंभीर वर्णक विकारों सहित, रोग की विशेषता है। यह लक्षण उन लोगों के लिए परेशान कर रहा है, खासकर सामाजिक दृष्टिकोण से। बच्चों को अक्सर उनके साथियों, किशोरों और वयस्कों द्वारा छेड़ा जाता है, जब वे अपनी उपस्थिति के कारण दूसरों के साथ व्यवहार करते हैं या भेदभाव महसूस करते हैं, तो वे अक्सर अवरोधों का विकास करते हैं।

शुद्ध वर्णक विकारों को अक्सर कॉस्मेटिक्स रूप से ठीक किया जा सकता है। इस प्रयोजन के लिए, विशेष छलावरण मेकअप फार्मेसियों और ड्रगस्टोर्स में खरीदा जा सकता है, जिसमें विशेष रूप से उच्च कवरेज है, पानी प्रतिरोधी है और 24 घंटे तक रहता है। प्रभावित लोग उन्हें विशेषज्ञ दुकानों में या ब्यूटीशियन से उपयोग करना सीख सकते हैं। किसी भी मामले में, उनके त्वचा के घावों से पीड़ित रोगियों को एक त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए और सौंदर्य उपचार विकल्पों के बारे में पता लगाना चाहिए।

यदि जबड़े या दांत गलत तरीके से विकसित होते हैं, तो रोगी या उसके देखभाल करने वाले को निश्चित रूप से एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए जो सौंदर्यवादी दंत चिकित्सा में विशेषज्ञता रखते हैं। अक्सर मौखिक सर्जरी या डेन्चर द्वारा विकृतियों को ठीक किया जा सकता है।

यदि बौद्धिक विकास भी बिगड़ा है, तो माता-पिता को अपने बच्चे के लिए अच्छे समय में उपयुक्त शुरुआती हस्तक्षेप का ध्यान रखना चाहिए। भाषण विकारों और मोटर कौशल के प्रतिबंधित विकास के मामले में, एक भाषण चिकित्सक और एक व्यावसायिक चिकित्सक से भी परामर्श किया जाना चाहिए।