टूबेरौस स्क्लेरोसिस

टूबेरौस स्क्लेरोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो मस्तिष्क में विभिन्न विकृतियों के साथ और त्वचा में परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है। इस बीमारी को इसके खोजकर्ताओं के बाद भी कहा जाता है बॉर्नविले-प्रिंगल सिंड्रोम नामित।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है?

टूबेरौस स्क्लेरोसिस अंग्रेजी बोलने वाले क्षेत्र में है ट्यूबलर स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) कहा जाता है। यह बीमारी फैकोमाटोस के समूह की है। फाकॉमाटोस ऐसी बीमारियां हैं जो त्वचा की विकृति और तंत्रिका तंत्र की विशेषता हैं। ट्यूबरल स्केलेरोसिस के अलावा, न्यूरोफाइब्रोमैटोस और पीटज़-जेगर्स सिंड्रोम भी फीकॉमोस्कोप से संबंधित हैं।

प्रत्येक 8,000 जन्मों में से एक बीमारी से प्रभावित होता है। बीमारी विरासत में मिली है। मस्तिष्क के विकृति और ट्यूमर हैं, विकास संबंधी विकार, त्वचा परिवर्तन और अंग परिवर्तन। तपेदिक काठिन्य का कारण इलाज नहीं किया जा सकता है। उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है।

हल्के तपेदिक काठिन्य वाले लोग आमतौर पर सामान्य जीवन जीते हैं। हालांकि, गंभीर बीमारी की स्थिति में जीवन प्रत्याशा सीमित है।

का कारण बनता है

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक वंशानुगत बीमारी है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में, आनुवंशिक जानकारी ऑटोसोम के 22 जोड़ों में से एक पर है। लिंग की परवाह किए बिना बीमारी विरासत में मिली है। एक बीमार व्यक्ति के बच्चों के लिए, 50 प्रतिशत जोखिम है कि वे बीमार एलील को विरासत में लेंगे और इस तरह बीमार भी हो जाएंगे।

यदि दोनों माता-पिता तपेदिक काठिन्य से पीड़ित हैं और विषम जलीय वाहक भी हैं, तो बीमारी का खतरा 75 प्रतिशत तक बढ़ जाता है। यदि माता-पिता में से एक समलिंगी है, यानी दो दोषपूर्ण एलील हैं, तो बीमारी का जोखिम 100 प्रतिशत है। 30 प्रतिशत सभी बीमार लोगों में, विरासत पिता और मां के माध्यम से थी। शेष 70 प्रतिशत में यह बीमारी केवल छिटपुट रूप से होती है।

नए उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग संभव हैं। भले ही तपेदिक काठिन्य केवल बीमार माता-पिता में बहुत मामूली है, एक संभावना है कि बच्चे बाद में बीमारी के बहुत स्पष्ट रूप से पीड़ित होंगे।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ट्यूमर जैसे परिवर्तन और मस्तिष्क में विकृति अक्सर बीमार लोगों में बहुत पहले ही पता चल जाती है। सेरेब्रल कॉर्टेक्स के क्षेत्र में Cortical glioneuronal hamartomas पाए जाते हैं। हमार्टोमास ट्यूमर है जो विकृत भ्रूण ऊतक से उत्पन्न होता है। उभार हैं जो संज्ञानात्मक हानि का परिणाम हैं। मिर्गी इन नलियों के कारण भी हो सकती है।

तथाकथित उपनिर्माता विशालकाय सेल एस्ट्रोसाइटोमास और उप निर्भरता संबंधी नोड्यूल भी वेंट्रिकुलर सिस्टम के पास बनते हैं। वेंट्रिकुलर सिस्टम की हानि आमतौर पर हाइड्रोसिफ़लस में होती है। हाइड्रोसेफालस शराब से भरे मस्तिष्क के निलय का एक पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा है। हाइड्रोसेफालस को पानी का सिर भी कहा जाता है।

मिर्गी का दौरा पड़ना तपेदिक काठिन्य के विशिष्ट लक्षण हैं। वे अक्सर जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देते हैं। वेस्ट सिंड्रोम शिशुओं में विकसित हो सकता है। यह एक सामान्यीकृत घातक मिर्गी है जो कि बिजली फिट, सिर हिलाता है और सलाम फिट बैठता है। जितनी अधिक बार दौरे पड़ते हैं, बच्चों को सीखने में उतनी ही कठिनाई होती है।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस में सीखने के विकार एक प्रमुख समस्या है। विकास अक्सर बिगड़ा हुआ होता है। विशेष रूप से भाषा और आंदोलन के विकास में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। व्यवहार संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं। तपेदिक काठिन्य वाले सभी रोगियों में से आधे, हालांकि, एक सामान्य खुफिया भागफल है। 30 प्रतिशत रोगियों की गंभीर सीमाएँ हैं।

त्वचा में परिवर्तन विभिन्न रूपों में हो सकते हैं। सबसे पहले, हानिरहित वर्णक विकार दिखाई देते हैं। बाद के बचपन में, नासोलैबियल सिलवटों के क्षेत्र में लाल चकत्ते विकसित होते हैं। इन्हें एंजियोफिब्रोमस के रूप में भी जाना जाता है। "शैग्रीन पैच" भी बीमारी के विशिष्ट हैं। ये पीठ के निचले हिस्से के चारों ओर थोड़े उभरे हुए, ठोस त्वचा के घाव होते हैं। रोगियों के एक चौथाई नाखून की तह पर लाल रेशेदार रेशे विकसित होते हैं। इन्हें कोएनन ट्यूमर भी कहा जाता है।

ट्यूमर अन्य अंग प्रणालियों में भी हो सकता है। गुर्दे में अक्सर सिस्ट या एंजियोमायोलिपोमा होते हैं। आम तौर पर, हालांकि, ये ट्यूमर परिवर्तन किसी भी लक्षण का कारण नहीं बनते हैं। हालांकि, एक जोखिम है कि ट्यूमर घातक हो जाएगा। फेफड़े और शरीर के अन्य अंग भी रोग के दौरान ट्यूमर का विकास कर सकते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

तपेदिक काठिन्य का निदान मुश्किल है, खासकर छोटे बच्चों में। रोग की मुख्य विशेषताओं में चेहरे पर एंजियोफिब्रोमस, नाखून गुना ट्यूमर, मस्तिष्क प्रांतस्था के ट्यूबरोसाइट्स और रेटिना के हैमार्टोमा शामिल हैं। मामूली विशेषताओं में त्वचा पर कंफ़ेद्दी स्पॉट, गुर्दे के अल्सर या रेटिना पर अप्रकाशित स्पॉट शामिल हैं।

दो मुख्य विशेषताएं या एक मुख्य विशेषता और दो माध्यमिक विशेषताएं हैं, तो तपेदिक काठिन्य की पुष्टि की जाती है। यदि एक प्रमुख विशेषता और एक मामूली विशेषता है, तो ट्यूबरल स्केलेरोसिस होने की संभावना है। यदि एक मुख्य विशेषता या दो छोटी विशेषताएं हैं, तो कम से कम तपेदिक काठिन्य का संदेह है।

यदि बीमारी का संदेह है, तो विभिन्न इमेजिंग विधियों जैसे कि अल्ट्रासाउंड या कंप्यूटेड टोमोग्राफी का उपयोग किया जाता है। जीन उत्परिवर्तन का पता लगाकर निदान की आणविक-आनुवंशिक रूप से पुष्टि की जा सकती है। हालांकि, टीएससी जीन में एक उत्परिवर्तन बीमारी के सभी मामलों के 85 प्रतिशत में ही पता लगाया जा सकता है।

जटिलताओं

इस बीमारी के साथ, वे प्रभावित मुख्य रूप से विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होते हैं जो सीधे मस्तिष्क में होते हैं। यह आमतौर पर संज्ञानात्मक और मोटर हानि की ओर जाता है। इसके अलावा, रोग मानसिक मंदता को भी जन्म दे सकता है, जिससे प्रभावित लोग हमेशा अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं।

यह बीमारी मिर्गी के दौरे को भी जन्म दे सकती है और सबसे बुरी स्थिति में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकती है। रोगियों में गंभीर सीखने की अक्षमता भी होती है और इसलिए उन्हें गहन देखभाल की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, रोग रंजकता विकारों का कारण भी बन सकता है, लेकिन ये रोगी के स्वास्थ्य पर कोई और नकारात्मक प्रभाव नहीं डालते हैं।

आंतरिक अंगों को ट्यूमर द्वारा संक्रमित किया जा सकता है और इसलिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी काफी कम हो सकती है। चूंकि इस बीमारी का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है, केवल व्यक्तिगत लक्षणों को प्रतिबंधित किया जा सकता है।

आगे कोई जटिलता नहीं है। मिर्गी के दौरे को दवा की मदद से हल किया जा सकता है। हालांकि, पूर्ण चिकित्सा प्राप्त नहीं है। कई मामलों में, माता-पिता और रिश्तेदारों को भी मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि यह बीमारी खुद को ठीक नहीं कर सकती, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यह आगे की जटिलताओं को रोकने का एकमात्र तरीका है। पहले वाली बीमारी को पहचाना जाता है और उसका इलाज किया जाता है, उतना ही बेहतर है।

एक चिकित्सक से तब संपर्क किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति के मस्तिष्क की विभिन्न विकृतियाँ हैं। मिर्गी भी इस बीमारी को इंगित कर सकती है और एक डॉक्टर द्वारा भी जांच की जानी चाहिए। कुछ मामलों में, जो प्रभावित होते हैं वे भी इस बीमारी के परिणामस्वरूप सिर हिलाते हैं, जिससे बच्चों में विकास में महत्वपूर्ण देरी हो सकती है। सीखने या बोलने की समस्याएं भी इस बीमारी को दृढ़ता से इंगित करती हैं। त्वचा पर परिवर्तन भी इन लक्षणों को इंगित कर सकते हैं।

रोग का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, उपचार स्वयं एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है और लक्षणों की सटीक गंभीरता पर निर्भर करता है।

थेरेपी और उपचार

वर्तमान में बीमारी का एक कारण चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार रोगसूचक है और ज्यादातर मिर्गी पर केंद्रित है। मिर्गी का इलाज करने के लिए एंटीपाइलेप्टिक दवाओं (एंटीकॉन्वेलेंट्स) का उपयोग किया जाता है। इन दवाओं को मिरगी के दौरे को रोकने में मदद करने के लिए कहा जाता है।

लगभग 80 प्रतिशत रोगियों में, दवाओं का उपयोग बरामदगी से स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए किया जा सकता है। यदि बरामदगी को पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है, तो कम से कम ताकत और आवृत्ति कम हो जाएगी।

निवारण

ट्यूबलर स्केलेरोसिस को रोका नहीं जा सकता है। जिन परिवारों में परिवार के सदस्यों में पहले से ही ट्यूबरल स्केलेरोसिस है, उन्हें अगर बच्चे होने की इच्छा हो तो आणविक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।

चिंता

तपेदिक काठिन्य के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। चिकित्सा केवल रोगसूचक है और ज्यादातर मिर्गी से संबंधित है। प्रभावित लोग अपने जीवन में बीमारी के साथ बेहद सीमित हैं। परिवार और रिश्तेदारों से मदद नहीं ली जा सकती। यह अनुशंसा की जाती है कि प्रभावित लोग एक मनोवैज्ञानिक से सलाह लें।

यह बीमारी से निपटने के लिए सबसे अच्छा और रोजमर्रा की जिंदगी को अधिक जीवंत बनाने में कैसे मदद कर सकता है। स्व-सहायता समूह का दौरा करना केवल प्रभावित लोगों के लिए एक फायदा होगा। वहाँ आप टिप्स और अन्य राय प्राप्त कर सकते हैं जिसमें ट्यूबरल स्केलेरोसिस के साथ जीवन के रास्ते हैं। इन सबसे ऊपर, हालांकि, प्रभावित लोग उन लोगों से बात कर सकते हैं जो बीमार हैं और अकेले महसूस नहीं करते हैं।

किसी भी मामले में, प्रभावित लोगों को एक अत्यंत स्वस्थ जीवन शैली सुनिश्चित करनी चाहिए। इसका मतलब है कि निकोटीन, शराब और ड्रग्स से बचा जाना चाहिए। विटामिन से भरपूर संतुलित आहार भी सुनिश्चित करना चाहिए। प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना होगा कि वे अधिक वजन वाले न हों। इस कारण से, आपको पर्याप्त व्यायाम करना चाहिए। किसी भी मामले में, एक स्वस्थ नींद ताल मनाया जाना चाहिए। यदि प्रभावित लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो अग्रिम में आनुवंशिक परामर्श से गुजरना उचित है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि यह स्थिति आनुवांशिक है, इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन उनके लक्षण गंभीरता के आधार पर कम हो सकते हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, प्रभावित बच्चों के माता-पिता को चुनौती दी जाती है। पहले के संज्ञानात्मक और मोटर दोषों को मान्यता दी जाती है, जितनी तेज़ी से उनका इलाज किया जा सकता है और उसकी भरपाई की जा सकती है। मिरगी के दौरे के खिलाफ दवाएं दी जा सकती हैं। माता-पिता को अपने सेवन की निगरानी करनी चाहिए, जब तक कि बच्चा खुद बीमारी से निपटने के लिए पर्याप्त बूढ़ा न हो जाए।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, ट्यूबरल स्केलेरोसिस एक बहुत तनावपूर्ण बीमारी है। इसलिए, कई मामलों में प्रभावित लोगों और उनके रिश्तेदारों के लिए मनोचिकित्सा के साथ गुजरना आवश्यक है। स्वयं सहायता समूह में जाने से भी उन्हें लाभ हो सकता है। इस पर पत्राचार और पते ट्यूबरल स्केलेरोसिस जर्मनी एसोसिएशन (www.tsdev.org) से उपलब्ध हैं। यदि उन प्रभावितों को अपने रोजमर्रा के जीवन का समर्थन करने के लिए समर्थन की आवश्यकता होती है, तो उपरोक्त एसोसिएशन सामाजिक कानून सहायता पर व्यावहारिक सलाह भी देती है।

सभी पुरानी बीमारियों के साथ, प्रभावित लोगों को एक स्वस्थ जीवन शैली सुनिश्चित करनी चाहिए। इसमें विटामिन और पोषक तत्वों से भरपूर आहार लेना, व्यायाम करना, निकोटीन और अल्कोहल से बचना और एक नियमित नींद / जागने की लय का पालन करना शामिल है। तपेदिक काठिन्य वाले वयस्क रोगी जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें पहले से आनुवांशिक सलाह लेनी चाहिए।