टीएआर सिंड्रोम

के नीचे टीएआर सिंड्रोम, अंग्रेज़ी थ्रोम्बोसाइटोपेनिया-अनुपस्थित रेडियस सिंड्रोम, दवा एक कुरूपता सिंड्रोम को समझती है, जिसके मुख्य लक्षणों में प्रवक्ता और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया की विफलता शामिल है। माना जाता है कि सिंड्रोम का कारण वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन है। जीवन के पहले कुछ वर्षों में उपचार में मुख्य रूप से प्लेटलेट आधान शामिल हैं।

TAR सिंड्रोम क्या है?

टीएआर सिंड्रोम कई विकृतियों का एक जटिल है जो नवजात शिशुओं में ही प्रकट होता है। वंशानुगत विकृति सिंड्रोम के मुख्य लक्षण बोले की द्विपक्षीय विफलता और रक्त प्लेटलेट्स की कमी है। लक्षणों के कारण, सिंड्रोम कभी-कभी दिनांकित होता है रेडियल अप्लासिया-थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम भाषण। टीएआर सिंड्रोम को 100 से अधिक मामलों में वर्णित किया गया है। सटीक प्रचलन ज्ञात नहीं है, लेकिन लक्षण जटिल अपेक्षाकृत दुर्लभ माना जाता है।

इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1929 में किया गया था। अमेरिकियों एच। एम। ग्रीनवल्ड और जे। शर्मन को इसका वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति माना जाता है। पिछले दस्तावेज़ीकरण के अनुसार, पुरुषों की तुलना में महिलाओं को विकृतियों से थोड़ा अधिक प्रभावित होने की संभावना है। इसकी दुर्लभता के कारण, सिंड्रोम पर पूरी तरह से शोध नहीं किया गया है। कारणों में हुए अनुसंधान ने आंशिक सफलताओं को जन्म दिया है, लेकिन अभी तक पूरे परिसर के लिए पर्याप्त विवरण नहीं दे पाए हैं।

का कारण बनता है

2007 में, TAR सिंड्रोम के एक संभावित कारण की पहचान की गई जो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से मेल खाती है। जटिल के आंशिक लक्षण गुणांक 1 पर एक माइक्रोएलेटमेंट के कारण q21.1 जीन लोकोस में होते हैं। इस संदर्भ में हम 1q21.1 विलोपन सिंड्रोम के बारे में बात कर रहे हैं। गुणसूत्र 1 अब तक कई वंशानुगत बीमारियों से जुड़ा रहा है।

उदाहरण के लिए, इस जीन स्थान में उत्परिवर्तन उशर सिंड्रोम, गौचर रोग या अल्जाइमर रोग को ट्रिगर कर सकते हैं। गुणसूत्र 1 सभी शरीर की कोशिकाओं में एक गुणसूत्र जोड़ी के रूप में मौजूद है और सबसे बड़े मानव गुणसूत्र से मेल खाता है। टीएआर सिंड्रोम से जुड़े म्यूटेशन सभी रोगियों में आवश्यक रूप से मौजूद हैं। हालांकि, उत्परिवर्तन सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों को पर्याप्त रूप से स्पष्ट नहीं करता है।

टीएआर सिंड्रोम को वंशानुगत बीमारी माना जाता है। अब तक दर्ज मामलों में पारिवारिक संचय देखा गया था। आनुवंशिकता वंशानुक्रम की एक स्व-पुनरावर्ती मोड और अभिव्यक्ति में एक अपेक्षाकृत बड़ी परिवर्तनशीलता प्रतीत होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टीएआर सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया होता है। प्लेटलेट्स की कमी से रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। वे जीवन के पहले दो वर्षों में विशेष रूप से गिरावट आती हैं। पहले कुछ महीनों में, इंट्राक्रैनील रक्तस्राव हो सकता है, जो मोटर या मानसिक मंदता को बढ़ावा दे सकता है। द्विपक्षीय रूप से, सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में भी प्रवक्ता की कमी होती है।

प्रभावित व्यक्ति का अंगूठा वहां होता है, लेकिन यह केवल असामान्य रूप से कार्य करता है। अक्सर हाथ का एक रेडियल विचलन होता है, जो खुद को क्लब हैंड विकृति के रूप में प्रकट करता है। सभी टीएआर रोगियों का उल्टा छोटा और आंशिक रूप से मुड़ा हुआ है। लगभग एक तिहाई रोगियों में ह्यूमरस की कमी होती है, जिसे आमतौर पर छोटा भी किया जाता है और इसका दुस्प्रभाव होता है। कोहनी, कंधे और हाथ के जोड़ उनकी गतिशीलता में प्रतिबंधित हैं।

कुछ मामलों में रक्त में परिवर्तन भी होते हैं। दो तिहाई मामलों में, बहुत बढ़े हुए ल्यूकोसाइट्स हैं। अक्सर एक गाय का दूध एलर्जी या असहिष्णुता भी होता है जो दस्त को बढ़ावा देता है या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया को बढ़ाता है। लगभग सभी रोगियों में, लक्षण निचले छोरों के डिसप्लेसिया से जुड़े होते हैं।

विशेष रूप से, हिप डिसप्लेसिया, कॉक्सा वैल्गा, घुटने के संयुक्त उत्थान या अव्यवस्था के साथ पेटेलर डिस्प्लाशिया आम लक्षण हैं। घुटने कड़े हो सकते हैं। पैरों और पैर की उंगलियों की स्थिति अक्सर असामान्य होती है। प्रभावित होने वालों में से कई लोग छोटे कद या दिल के दोष से ग्रस्त होते हैं, जो एक फैलोट टेट्रालॉजी या एक अलिंदी सेप्टल दोष के रूप में होता है। अक्सर आंख में पॉटोसिस या ग्लूकोमा होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

जीवन के पहले महीनों में, डॉक्टर टीएआर रोगियों में रक्तस्राव और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया की प्रवृत्ति का निरीक्षण करेंगे, जिसे उन्हें फांकोनी एनीमिया से विभेदक निदान में अंतर करना होगा। एक्स-रे इमेजिंग में, टीएआर सिंड्रोम विशेष रूप से दोनों तरफ के प्रवक्ता के गैर-संरेखण में और परिणामी मिसलिग्न्मेंट में स्पष्ट है।

विभेदक निदान के संदर्भ में, होल्ट-ओरम सिंड्रोम और रॉबर्ट्स सिंड्रोम पर भी विचार किया जाना चाहिए। जैसे ही जीवन के पहले दो साल बीत चुके हैं, टीएआर सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान नहीं है। अलग-अलग मामलों में, रोग का निदान दिल के दोष जैसे लक्षणों पर निर्भर करता है।

जटिलताओं

टीएआर सिंड्रोम में विभिन्न विकृतियां होती हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, विकृतियों से खून बहने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। वे प्रभावित गंभीर रक्तस्राव से पीड़ित हैं, यहां तक ​​कि बहुत मामूली और मामूली चोटों के साथ, जिसे आसानी से रोका नहीं जा सकता। रक्तस्राव अक्सर मसूड़ों या नाक में होता है और संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

इसके अलावा, मानसिक मंदता टीएआर सिंड्रोम के कारण हो सकती है। अपने जीवन में, रोगी बहुत बार अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और अपने रोजमर्रा के कई काम नहीं कर सकते हैं। कंधे और हाथों की गतिशीलता भी सिंड्रोम द्वारा काफी प्रतिबंधित है, क्योंकि ह्यूमरस गायब है। इसके अलावा, यह दिल की खराबी या आंखों के लिए असुविधा पैदा कर सकता है।

सिंड्रोम आमतौर पर जीवन प्रत्याशा में कमी के साथ जुड़ा हुआ है। माता-पिता या रिश्तेदार भी अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। टीएआर सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार के साथ आमतौर पर कोई जटिलता नहीं होती है। दुर्भाग्य से, सभी शिकायतों को पूरी तरह से प्रतिबंधित नहीं किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, टीएआर सिंड्रोम के साथ, प्रभावित व्यक्ति को चिकित्सा मूल्यांकन और उपचार की आवश्यकता होगी। कोई स्वतंत्र उपचार नहीं हो सकता है, ताकि इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति हमेशा एक चिकित्सा निदान पर निर्भर हो। पहले सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, बीमारी का आगे का कोर्स आमतौर पर बेहतर होगा। चूंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका पूरा इलाज नहीं हो सकता है। यदि सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्ति बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवंशिक परामर्श का भी उपयोग किया जा सकता है।

टीएआर सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर मानसिक विकलांगता से पीड़ित है। एक नियम के रूप में, रोगी अपने जीवन में दूसरों की मदद पर निर्भर हैं। प्रभावित व्यक्ति की गतिशीलता को टीएआर सिंड्रोम द्वारा भी प्रतिबंधित किया जा सकता है, ताकि डॉक्टर के लिए एक यात्रा आवश्यक हो। आंतरिक अंगों के विभिन्न दोषों से प्रभावित होना असामान्य नहीं है। टीएआर सिंड्रोम का निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। आगे के उपचार के लिए, एक विशेषज्ञ की यात्रा आवश्यक है।

थेरेपी और उपचार

टीएआर सिंड्रोम का उपचार या तो विशेष रूप से या विशेष रूप से नहीं किया जा सकता है। अब तक, केवल रोगसूचक उपचार उपलब्ध हैं। रक्तस्राव की प्रवृत्ति के कारण विकृतियों का सुधार जीवन के पहले वर्षों में नहीं हो सकता है। जीवन के बाद के चरणों में, पुनर्निर्माण सर्जिकल हस्तक्षेप लापता प्रवक्ता और कई विकृतियों को ठीक कर सकता है। जीवन के पहले कुछ वर्षों में सभी रक्तस्राव या रक्तस्राव की रोकथाम आवश्यक है।

रोग के महत्वपूर्ण परिणामों को कम करने के लिए प्रारंभिक चिकित्सा का उद्देश्य सभी से ऊपर है। प्लेटलेट संक्रमण के लिए जीवन के पहले कुछ वर्षों में गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया। में और अपने आप में कोई मोटर विकास विकार नहीं है। न्यूरोलॉजिकल सीमाएं भी दुर्लभ हैं। मानसिक विकास असंगत है। इसलिए सभी मंदताएं इंट्राक्रैनील रक्तस्राव के परिणामस्वरूप होती हैं, जिन्हें संक्रमण से रोका जाना चाहिए।

जब थ्रोम्बोसाइटोपेनिया कम हो गया है, तो प्लास्टिक सर्जिकल उपचार उपायों को किया जाता है। ये उपाय [[[फिजियोथेरेपी फिजियोथेरेप्यूटिक ट्रीटमेंट स्टेप्स]] के साथ होते हैं, जिनका उद्देश्य पूर्ण मोटर विकास सुनिश्चित करना है। वयस्कता में, रोगी अक्सर किसी भी उपचार के उपायों पर निर्भर नहीं होते हैं और जीवन की अप्रतिबंधित गुणवत्ता के साथ बड़े पैमाने पर सामान्य जीवन जीते हैं।

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निवारण

टीएआर सिंड्रोम के निश्चित कारणों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। इस कारण से, सिंड्रोम को अभी तक रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, सब कुछ इंगित करता है कि आनुवंशिक कारक सिंड्रोम में भूमिका निभाते हैं। इसलिए, प्रभावित लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श को काफी हद तक निवारक उपाय के रूप में वर्णित किया जा सकता है।

चिंता

टीएआर सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल विकृतियों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करती है। एक सर्जिकल प्रक्रिया के बाद, जो मामूली विकृतियों के लिए एक विकल्प है, रोगी को व्यापक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होती है। तीव्र रक्तस्राव की स्थिति में क्लिनिक में तत्काल देखभाल आवश्यक है। मरीज को तब कुछ दिनों के आराम की जरूरत होती है।

एक अंतिम अनुवर्ती परीक्षा का लक्ष्य आगे के उपचार उपायों को निर्धारित करना है। जो लोग टीएआर सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें अपने स्वास्थ्य की वर्तमान स्थिति को स्पष्ट करने के लिए नियमित रूप से अपने चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए। रोगी के लिए चिकित्सा जटिलताएं हमेशा स्पष्ट नहीं होती हैं, खासकर आंतरिक रक्तस्राव के साथ। गंभीर थ्रोम्बोपेनिया के मामले में, रक्त आधान आवश्यक हो सकता है, जो क्लिनिक में किया जाता है और आमतौर पर डिब्रीफिंग से जुड़ा होता है।

बदले में रोगी को आराम और सुरक्षा की आवश्यकता होती है। अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है। टीएआर सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों को विशेषज्ञ डॉक्टर की जरूरत होती है। जिम्मेदार चिकित्सक आमतौर पर चिकित्सक या सामान्य चिकित्सक है जो पहले से ही उपचार में शामिल है। पुरानी शिकायतों के लिए लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती रहने की सलाह दी जाती है। रोगी को एक फिजियोथेरेपिस्ट और अन्य विशेषज्ञों के संपर्क में भी रहना चाहिए। रोगी को मनोवैज्ञानिक समर्थन की भी आवश्यकता हो सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

टीएआर सिंड्रोम का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। रोगी को चेतावनी के संकेतों पर ध्यान देना चाहिए और डॉक्टर को सूचित करना चाहिए ताकि रक्त आधान जल्दी से किया जा सके। इस तरह के आधान के बाद, शरीर कमजोर हो जाता है और संतुलित आहार सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण होता है जो रक्त के उत्पादन में शरीर का समर्थन करता है।

विकृतियों के सर्जिकल उपचार के बाद, आराम और बिस्तर आराम लागू होते हैं। रोगी को सूजन और अन्य जटिलताओं से बचने के लिए चिकित्सक द्वारा निर्देशित घावों की देखभाल करनी चाहिए। अंगों में खराबी के मामले में, फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार भी आवश्यक हो सकता है। प्रभावित लोग घर पर फिजियोथेरेपी कर सकते हैं और नियमित व्यायाम के साथ प्रभावित अंगों के समन्वय में सुधार कर सकते हैं।

यदि ये उपाय वांछित परिणाम प्राप्त नहीं करते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि टीएआर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है, इसलिए एक विशेषज्ञ चिकित्सक को थेरेपी लेनी होगी। अन्य पीड़ितों के लिए इंटरनेट फ़ोरम खोजने की सलाह दी जाती है क्योंकि हालत के लिए केवल कुछ स्वयं सहायता समूह हैं। अंत में, गंभीर जटिलताओं से बचने के लिए डॉक्टर के पास आवश्यक दौरे करना महत्वपूर्ण है। किसी भी रक्त संक्रमण के कारण टीएआर सिंड्रोम की बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए।