स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक जननांग विकृति सिंड्रोम है। इसका कारण गुणसूत्र 11q13.4 पर कुल 70 जीन उत्परिवर्तन में से एक है। इस बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और कई अंग विकृतियों और बिगड़ा कोलेस्ट्रॉल बायोसिंथेसिस के साथ एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम क्या है?

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो 1998 में स्थानीय था। क्रोमोसोम 11q13.4 को अब उत्परिवर्तन के स्थान के रूप में माना जाता है, इस स्थान पर आज तक ज्ञात 70 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हैं।
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स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत विकृति सिंड्रोम के समूह में आता है। एक जीन म्यूटेशन रोग में कोलेस्ट्रॉल के जैवसंश्लेषण में एक चयापचय विकार का कारण बनता है। सिंड्रोम कोलेस्ट्रॉल बायोसिंथेसिस का सबसे आम cogenital विकार है। यूरोप में बीमारी की व्यापकता लगभग 1: 60,000 और 1: 10,000 के बीच है।

इस प्रकार इस बीमारी को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, हालांकि यह कोलेस्ट्रॉल बायोसिंथेसिस में सबसे आम cogenital रोगों में से एक है। यह सिंड्रोम एशिया और अफ्रीका महाद्वीपों पर भी दुर्लभ है। रोग का वर्णन पहली बार 1964 में किया गया था। आनुवांशिकविदों डी। डब्ल्यू। स्मिथ, एल। लेमली और जे। मारियस ओपिट्ज़ ने वैज्ञानिक दृष्टिकोण से लक्षण जटिल का दस्तावेजीकरण किया। तब से 300 से अधिक मामलों की सूचना दी गई है।

लड़कियों की तुलना में लड़के अधिक प्रभावित होते हैं। लक्षण शायद लड़कियों में अधिक स्पष्ट हैं और इसलिए निदान करना अधिक कठिन है। रोग जन्मजात है, लेकिन जन्म के बाद से उत्तरोत्तर विकसित होता है और इसलिए विभिन्न रूपों की विशेषता है। लक्षणों के आधार पर सिंड्रोम को I और II में विभाजित किया गया है।

का कारण बनता है

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो 1998 में स्थानीय था। क्रोमोसोम 11q13.4 को अब उत्परिवर्तन के स्थान के रूप में माना जाता है, इस स्थान पर आज तक ज्ञात 70 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हैं। कारण उत्परिवर्तन का प्रकार प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में गंभीरता और लक्षणों के प्रकार को निर्धारित करता है। विचाराधीन जीन 7-स्टेरोल रिडक्टेस जीन है। एस। टिंट ने अपने सहयोगियों के साथ मिलकर पाया कि सिंड्रोम शरीर के कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन को रोकता है।

इस उत्पादन में शरीर के स्वयं के कोलेस्ट्रॉल में अग्रदूत 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल का रूपांतरण शामिल है, जो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक एंजाइम दोष के कारण कार्य नहीं कर सकता है। इसलिए प्रभावित लोगों के शरीर में 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल की अधिकता होती है। साथ ही साथ कोलेस्ट्रॉल में एक सामान्य कमी है। सिंड्रोम के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के कारण, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन को ले जाना चाहिए और केवल इस तरह से एक बच्चे को इसे पारित कर सकते हैं। 25 प्रतिशत संभावना है कि एक बीमार बच्चे के साथ माता-पिता के बाद के बच्चे भी विकृति सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम वाले बच्चे विशिष्ट, कपालभाति विकृतियों के साथ पैदा होते हैं, विशेष रूप से माइक्रोसेफली, एक प्रमुख माथे और एक व्यापक नाक जड़ के साथ एक छोटी नाक के साथ। एक एन्टेर्टेड नर्सेस के अलावा, माइक्रोजेनियस है। लेंस का एक फांक तालु और बादल भी अक्सर मनाया जाता है, विशेष रूप से मोतियाबिंद और मोतियाबिंद।

ब्लेफरोप्टोसिस भी मौजूद है। मानसिक और मस्तिष्क संबंधी, अवांछनीय विकास समय के साथ विकसित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मानसिक बाधा होती है। Holoprosencephaly और चिड़चिड़ापन भी नैदानिक ​​तस्वीर को आकार दे सकता है। स्वयं को नुकसान पहुंचाने वाले व्यवहार के अलावा, सिंड्रोम ऑटिस्टिक व्यवहार को उत्तेजित कर सकता है। इसके अलावा, कई अंग विकृतियां हैं, विशेष रूप से हृदय और मूत्रजननांगी पथ के।

हाइपोस्पेडिया और क्रिप्टोर्चिडिज़म सबसे आम मूत्रजनन संबंधी विकृतियां हैं। अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों के अलावा, पैर की अंगुली सिंडैक्टली मौजूद हो सकती है। स्नायु हाइपोटोनिया, निगलने वाले विकार और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स भी लक्षण जटिल के संदर्भ में प्रासंगिक हैं। आंतों की शिथिलता और पाइलोरिक स्टेनोसिस भी आम हैं। सिंड्रोम के प्रकार II में, छद्म-हेर्मैप्रोडिटिज़्म है, जिसमें बाहरी जननांग महिला हैं, हालांकि पुरुष कैरोटाइप प्रमुख है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

प्रसवपूर्व निदान के रूप में, अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं जन्म से पहले ही स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम की विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं को रिकॉर्ड कर सकती हैं। एक विकास घाटे के अलावा, एक हृदय दोष या गुर्दे की अनुपस्थिति को देखा जा सकता है। एमनियोटिक द्रव परीक्षण में, उत्परिवर्तन विश्लेषण पहले से ही निदान-पुष्टि परिणाम प्रदान कर सकता है।

जन्म के बाद, बच्चों में एक विशिष्ट चेहरे का आकार और छोरों के विशेष स्थान होते हैं, जिससे कि यदि पूर्व प्रसव निदान विफल हो गया है, तो संदिग्ध निदान दृश्य निदान द्वारा किया जा सकता है। आनुवंशिक निदान संदेह को सुरक्षित करता है। विभेदक निदान में, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम से भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम, पल्लिस्टर-हॉल सिंड्रोम, कॉफमैन-मैककिक सिंड्रोम और कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम को अलग किया जाना है।

Pätau सिंड्रोम, ATR-X सिंड्रोम और C सिंड्रोम, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम और हाइड्रोथैलस सिंड्रोम को भी अंतर निदान में माना जाना चाहिए। यही बात Oro-Faciales-Digitales Syndrome, Holoprosencephaly-Polydactyly-Syndrome और Meckel-Syndrome पर लागू होती है। बच्चों की जीवन प्रत्याशा कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता और अंग की विकृतियों के उपचार पर निर्भर करती है। कम कोलेस्ट्रॉल का स्तर और सबसे गंभीर विकृति जल्द ही घातक परिणाम की संभावना बनाते हैं। उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर और आसानी से इलाज योग्य विकृतियों वाले बच्चों में गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ जीवन प्रत्याशा नहीं होता है।

जटिलताओं

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम के कारण, वे प्रभावित विभिन्न विकृतियों और विकृति से पीड़ित हैं। ये रोगी के जीवन की गुणवत्ता पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। विशेष रूप से आंतरिक अंग विकृतियों से प्रभावित होते हैं, ताकि जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो सकती है। इसके अलावा, अधिकांश रोगी एक फांक तालु से पीड़ित होते हैं और आंखों की समस्याओं से भी।

इसके अलावा, यह सिंड्रोम अक्सर बौद्धिक विकलांगता की ओर जाता है और इस तरह बौद्धिक मंदता को जन्म देता है। अधिकांश रोगी इसलिए अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होते हैं और अब अपने दम पर कई रोजमर्रा के कार्यों का सामना नहीं कर सकते हैं। दिल की विकृतियों से भी प्रभावित होता है, जिससे अचानक हृदय की मृत्यु हो सकती है। इसके अलावा, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम भी जननांगों को प्रभावित करता है, जिससे कि इनमें विकृतियां भी हो सकती हैं।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम का उपचार आमतौर पर केवल रोगसूचक हो सकता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं और कुछ लक्षण सीमित हो सकते हैं। हालांकि, बीमारी का पूरी तरह से सकारात्मक कोर्स हासिल नहीं किया जा सकता है। यह सार्वभौमिक रूप से अनुमानित नहीं किया जा सकता है कि जीवन प्रत्याशा सीमित होगी या नहीं।

उपचार और चिकित्सा

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए, आजीवन सामाजिक और चिकित्सा देखभाल अक्सर अपरिहार्य है। एक नियम के रूप में, संज्ञानात्मक और मोटर क्षेत्रों के संदर्भ में उनके विकास में गंभीर देरी हुई है। लगभग सभी मामलों में यह एक आजीवन विकलांगता का परिणाम है जो एक स्वतंत्र जीवन शैली की अनुमति नहीं देता है। इसलिए, सबसे ऊपर, सहायक उपचार प्रदान किया जाता है।

इन उपायों के हिस्से के रूप में, माता-पिता को मनोचिकित्सकीय सहायता प्राप्त होती है और आदर्श रूप से अपने बच्चे की बीमारी से निपटने के लिए सीखते हैं। स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम लाइलाज है और इसलिए इसका कारण नहीं माना जा सकता है। चूंकि सिंड्रोम के लिए कोलेस्ट्रॉल चयापचय की गड़बड़ी का दस्तावेजीकरण किया गया है, इसलिए कोलेस्ट्रॉल की कमी की भरपाई के लिए रोगसूचक उपचार संभव है। यह उपचार कोलेस्ट्रॉल देकर किया जाता है।

अंगों के ज्यादातर कई विकृतियों को शल्यचिकित्सा से ठीक किया जाना चाहिए, जहां तक ​​यह संभव है। इसका एक अपवाद उंगलियों और पैर की उंगलियों का अक्सर प्रलेखित बहु-लिंकेज है, जो जरूरी नहीं कि सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो। दृश्य कठिनाइयों जैसे सहवर्ती लक्षण भी अब अच्छी तरह से इलाज और कम किए जा सकते हैं।

प्रभावित लोगों में से अधिकांश पोषण संबंधी समस्याओं जैसे चूसने और निगलने में कठिनाई या गैस्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स और बिगड़ा हुआ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पेरिस्टलसिस से पीड़ित हैं। इसलिए, सुरक्षित भोजन का सेवन सुनिश्चित करने के लिए अक्सर एक गैस्ट्रिक ट्यूब का उपयोग किया जाना चाहिए। व्यवहार संबंधी समस्याओं का इलाज संभवतः व्यवहार थेरेपी से किया जा सकता है।

निवारण

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के लिए एक सकारात्मक प्रसव पूर्व निदान के बाद, माता-पिता को गर्भावस्था को समाप्त करने का अवसर दिया जाता है। स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम को केवल किसी अन्य तरीके से रोका जा सकता है यदि जोड़ों में आणविक आनुवंशिक निदान किया जाता है और उनके परिवार नियोजन के बारे में सबूत प्रदान किए जाने के बाद, अपने बच्चों के खिलाफ निर्णय लेते हैं।

चिंता

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम (एसएलओएस) के लिए अनुवर्ती उपाय रोग के पाठ्यक्रम में होने वाले लक्षणों की गंभीरता पर आधारित हैं। बीमारी के अधिकांश मामलों में, बच्चों को पोषण संबंधी समस्याएं होती हैं। वे बुरी तरह से करते हैं। अनुवर्ती देखभाल का ध्यान इसलिए है कि नासोगैस्ट्रिक उच्च कैलोरी तरल खाद्य पदार्थों और पर्याप्त कोलेस्ट्रॉल के प्रशासन के द्वारा प्रभावित बच्चों के सभी पर्याप्त पोषण।

बीमारी का आगे का कोर्स कई प्रभावित बच्चों में मस्तिष्क के अविकसित होने को भी दर्शाता है। यह अविकसितता आमतौर पर शारीरिक या मानसिक विकलांगों को गंभीरता की बदलती डिग्री के साथ ले जाती है। उदाहरण के लिए, सभी प्रभावित बच्चे चलना नहीं सीखते। प्रतिबंधित गतिशीलता की क्षतिपूर्ति करने के लिए, इस मामले में अनुवर्ती उपाय के रूप में रोजमर्रा की आवाजाही के लिए सहायक उपकरण (जैसे व्हीलचेयर, चलना और खड़े होना) प्रदान किए जाते हैं।

ऑटोएग्रेसन और हाइपरएक्टिविटी जैसे मानसिक लक्षणों की स्थिति में, अनुवर्ती उपाय के रूप में चिकित्सीय रूप से निर्धारित दवा उपचार जारी रखा जाता है। इसके अलावा, सभी प्रभावित बच्चों में से लगभग 50 प्रतिशत बच्चों में दिल की बीमारी के बढ़ने के साथ मध्यम से गंभीर दिल की खराबी का विकास होगा। हृदय दोष के संचालन के बाद, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक (ईकेजी) और सोनोग्राफिक परीक्षाएं नियमित अंतराल पर निर्धारित की जाती हैं।

एसएलओएस वाले बच्चों के माता-पिता के लिए, मनोवैज्ञानिक परामर्श और उपचार की सिफारिश की जाती है। बल्कि वयस्कता में रहने की स्वतंत्र संभावना नहीं है। वयस्कता में SLOS के अनुवर्ती देखभाल में व्यापक देखभाल उपायों की अपेक्षा की जाती है। इसके अलावा, अंग की विकृति जीवन प्रत्याशा को सीमित कर सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

यह बीमारी कई शिकायतों से जुड़ी है जो जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से प्रभावित करती हैं। यदि परिवार के किसी सदस्य को आनुवंशिक बीमारी का पता चला है, तो बच्चे की कल्पना करने से पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। संभावित जोखिमों को तौला जाना चाहिए ताकि विवेकपूर्ण निर्णय सभी शामिल किए जा सकें। इसके अलावा, आपको गर्भावस्था के दौरान दी जाने वाली सभी जांचों में भाग लेना चाहिए।

जैसे ही बच्चे के स्वास्थ्य में कमी देखी जाती है, माता-पिता और रिश्तेदार उचित सावधानी बरत सकते हैं और भविष्य के विकास के लिए बेहतर तैयारी कर सकते हैं। बड़ी संख्या में मामलों में, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति की देखभाल करना रिश्तेदारों के लिए एक बड़ी चुनौती है। इसलिए, उन्हें अपनी शारीरिक और भावनात्मक सीमाओं को जानना और उनका पालन करना चाहिए। रोगी के लिए चिकित्सा देखभाल के उपयोग और रिश्तेदारों के समानांतर, मनोचिकित्सात्मक समर्थन पर विचार करना उचित है। नतीजतन, बीमारी से निपटने में अक्सर सुधार प्राप्त किया जा सकता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सामाजिक वातावरण की स्थिरता रोगी के लिए महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, आपको हमेशा रोजमर्रा की जिंदगी में शांत रहना चाहिए जब प्रतिकूलता और चुनौतियां आती हैं। चूंकि संबंधित व्यक्ति अपने जीवन को स्वतंत्र रूप से आकार देने की स्थिति में नहीं है, इसलिए उससे निपटने के लिए एक विशेष सहानुभूति होनी चाहिए।