सेथ्रे-छोटजन सिंड्रोम

पर सेथ्रे-छोटजन सिंड्रोम क्रानियोसिनेस्टोसिस से जुड़ी बीमारी है। सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम जन्मजात है क्योंकि कारण प्रकृति में आनुवंशिक होते हैं। बीमारी को SCS के संक्षिप्त नाम से जाना जाता है। सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम के मुख्य लक्षण एक या दोनों तरफ कोरोनरी सिवनी के सिंटोस्टोसिस, पीटोसिस, एक विषम चेहरा, असामान्य रूप से छोटे कान, और स्ट्रैबिस्मस हैं।

सेथ्रे-छोटजन सिंड्रोम क्या है?

सेथ्रे-छोटजन सिंड्रोम अपेक्षाकृत कम ही होता है। 1: 25,000 से 1: 50,000 की अनुमानित आवृत्ति के साथ, सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम कई अन्य वंशानुगत बीमारियों की तुलना में अक्सर अधिक होता है। क्रेनियोफेशियल विकृतियां सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम के विशिष्ट हैं। एक क्रानियोसिनेस्टोसिस एक सहानुभूति और सिंडैक्टिलिया के साथ होता है।

सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम को कुछ डॉक्टरों द्वारा पर्यायवाची शब्दों के साथ संदर्भित किया जाता है Chotzen सिंड्रोम या Acrocephalosyndactyly सिंड्रोम प्रकार III नामित। मूल रूप से, सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम का सामान्य नाम उन लोगों में वापस चला जाता है जिन्होंने 1931 में पहली बार इस बीमारी का वैज्ञानिक वर्णन किया था। ये दो चिकित्सक हैं चॉटज़ेन और सेथ्रे।

इसके अलावा, सैथरे-चॉटज़ेन सिंड्रोम का एक विशेष रूप है, जिसमें रोगियों में विशिष्ट लक्षणों के अलावा पलकों पर विसंगतियाँ भी होती हैं। इस ख़ासियत को रॉबिनो-सोराफ सिंड्रोम शब्द के साथ संदर्भित किया जाता है। इस बीमारी के हिस्से के रूप में, रोगी के बड़े पैर के टुकड़े विभाजित होते हैं या कभी-कभी दोहरे होते हैं। अब तक यह माना जाता रहा है कि रॉबिनो-सोराफ सिंड्रोम, सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम का एक रूपांतर है।

का कारण बनता है

सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम के रोगजनन के लिए जिम्मेदार कारक आनुवंशिक दोष हैं। सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम के विकास के संबंध में, दोनों विलोपन और बिंदु उत्परिवर्तन यहां विशेष रूप से प्रासंगिक हैं। ये दोषपूर्ण प्रक्रियाएं तथाकथित TWIST1 जीन पर होती हैं। एक विशेष प्रतिलेखन कारक संबंधित स्थान पर कोडित होता है। यह कोशिकाओं की रेखाओं को परिभाषित करता है और भेदभाव में शामिल होता है।

इस जीन में आनुवांशिक दोष के कारण खोपड़ी के फ्यूज बहुत जल्दी निकल जाते हैं। हटाए जाने के परिणामस्वरूप प्रभावित रोगियों की उपस्थिति होती है जो औसत से काफी विचलन करते हैं। इसके अलावा, कुछ मामलों में वे इस तथ्य के लिए जिम्मेदार हैं कि सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम वाले कुछ लोग बिगड़ा मानसिक क्षमताओं से पीड़ित हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण मामले में अलग-अलग होते हैं। आमतौर पर, नवजात शिशुओं के रूप में, प्रभावित लोगों में एक सिनोस्टोसिस होता है जो कोरोनरी सिवनी के क्षेत्र में उत्पन्न होता है। इस सीम को लैम्बडा सीम या एरो सीम भी कहा जाता है।

इस वजह से, रोगी की खोपड़ी का असामान्य आकार होता है। इसके अलावा, व्यक्ति के चेहरे पर अक्सर स्पष्ट विषमताएं होती हैं। इसके अलावा, रोगियों के पास आमतौर पर एक गहरी केश रेखा, छोटे कान और एक स्ट्रैबिस्मस के साथ बहुत अधिक माथे होते हैं। पक्षाघात, ब्रेकिडैक्टली और लैक्रिमल नलिकाओं के स्टेनोसिस भी आम हैं।

मध्य और तर्जनी अक्सर त्वचा क्षेत्र में एक दूसरे से आंशिक रूप से जुड़ी होती हैं। अधिकांश मामलों में, सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत बुद्धि भागफल होती है। हालांकि, प्रभावित लोगों में से कुछ बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण देरी दिखाते हैं।

सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में बचपन के दौरान सुनवाई हानि होती है। यह अक्सर एक प्रवाहकीय श्रवण हानि है। दुर्लभ मामलों में, सामान्य लक्षणों के अलावा, रोगी छोटे कद, एक हाइपोप्लास्टिक ऊपरी जबड़े की हड्डी, दिल की विकृति या हाइपरटेलोरिज्म से पीड़ित होते हैं।

इसके अलावा, कुछ रोगियों में एक फांक तालु, कशेरुक हड्डियों की विकृतियों, उवुला बिफिडा और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया को दर्शाता है। यदि सिनोस्टोसिस को विशेष रूप से उच्चारित किया जाता है, तो प्रभावित रोगी खोपड़ी और मिरगी के दौरे में बढ़े हुए आंतरिक दबाव के कारण बिगड़ा हुआ दृष्टि, सिर के क्षेत्र में दर्द का अनुभव कर सकते हैं। चरम मामलों में, लोग अपने लक्षणों के परिणामस्वरूप मर जाते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर एक विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा किया जाता है। सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ रोगी को उपयुक्त विशेषज्ञ को संदर्भित करते हैं। ज्यादातर बाल रोगियों की कस्टोडियल की उपस्थिति में एक पहला एनामनेसिस वर्तमान लक्षणों के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

नैदानिक ​​परीक्षा विशिष्ट लक्षणों पर आधारित होती है, जो कुछ मामलों में पहले से सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम का दृढ़ता से संकेत देती है। फोकस फेनोटाइप और विभिन्न इमेजिंग विधियों की दृश्य परीक्षाओं पर है। उपस्थित चिकित्सक उपयोग करता है, उदाहरण के लिए, एक्स-रे और सीटी तकनीक। ये आमतौर पर खोपड़ी, चरम सीमाओं और रीढ़ के क्षेत्र पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

जेनेटिक लेबोरेटरी टेस्ट की मदद से सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम का निश्चित निदान अंततः संभव है। यदि एक विलोपन या एक बिंदु उत्परिवर्तन को जिम्मेदार जीन में पहचाना जाता है, तो सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि की जाती है। अंतर निदान भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, क्योंकि सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम के कुछ लक्षण कभी-कभी भ्रमित होते हैं। डॉक्टर क्राउज़ोन सिंड्रोम, बैलर-गेरोल्ड सिंड्रोम, फ़िफ़र सिंड्रोम और मुअनके सिंड्रोम को नियंत्रित करता है।

जटिलताओं

सेथ्रे-चॉटजन सिंड्रोम के परिणामस्वरूप कई जटिलताएं हो सकती हैं। प्रभावित लोग आमतौर पर बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण देरी से पीड़ित होते हैं। इससे सामाजिक बहिष्कार हो सकता है और इसके परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक जटिलताओं जैसे अवसाद या हीन भावना का विकास हो सकता है। सुनवाई हानि के परिणामस्वरूप, रोजमर्रा की जिंदगी में आगे प्रतिबंध हो सकते हैं और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता कम हो जाती है।

यदि हृदय की विकृतियाँ हैं, तो दिल की विफलता दीर्घकालिक परिणाम के रूप में हो सकती है। इसके अलावा, बीमारी के दौरान, मिरगी के दौरे बार-बार आते हैं, जो दुर्घटनाओं का खतरा बढ़ाते हैं। सबसे खराब स्थिति में, जो प्रभावित हुए वे विभिन्न शिकायतों के परिणाम से मर जाते हैं। यहां तक ​​कि एक सकारात्मक परिणाम के साथ, शारीरिक और मानसिक जटिलताएं अनिवार्य रूप से उत्पन्न होती हैं। व्यक्तिगत विकृतियों का सर्जिकल उपचार हमेशा जोखिम से जुड़ा होता है।

एक ऑपरेशन के दौरान रक्तस्राव और संक्रमण के साथ-साथ तंत्रिका चोटें भी हो सकती हैं। इससे घाव भरने के विकार, सूजन और निशान हो सकते हैं। सर्जिकल उपचार के साथ निर्धारित दवाएं रोगी की स्थिति के ठीक अनुरूप होनी चाहिए। अन्यथा, विभिन्न मानसिक और शारीरिक विकारों के कारण जीवन-धमकी के दुष्प्रभाव और इंटरैक्शन हो सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

सैथरे-चॉटजेन सिंड्रोम की हमेशा डॉक्टर से जांच और इलाज कराना चाहिए। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है जो प्रभावित व्यक्ति के जीवन को गंभीर रूप से सीमित करता है। चूंकि यह सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए रोगी विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार पर निर्भर है। यदि संबंधित व्यक्ति को बच्चे होने की इच्छा है, तो सिंड्रोम को बच्चों पर पारित होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी किया जा सकता है।

यदि रोगी को काफी देरी से विकास होता है, तो डॉक्टर से सलाह ली जानी चाहिए। इन सबसे ऊपर, बौद्धिक विकास गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। एक सुनवाई हानि या छोटे कद सेथ्रे-चोटज़ेन सिंड्रोम का संकेत भी हो सकता है और हमेशा एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। ज्यादातर मामलों में, दिल की विकृति भी होती है, जिससे संबंधित व्यक्ति नियमित दिल की परीक्षाओं पर निर्भर होता है।

एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम की प्रारंभिक परीक्षा और निदान किया जा सकता है। हालांकि, विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा आगे का उपचार किया जाता है और विकृतियों की गंभीरता पर निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम वाले मरीज़ पहले से ही बचपन में विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेप से गुजरते हैं। आमतौर पर एक क्रानियोप्लास्टी का उपयोग किया जाता है। संकुचित वायुमार्ग को चौड़ा किया जाता है और फांक तालु को बंद कर दिया जाता है। नियमित चेक-अप निगरानी सुनवाई और बौद्धिक और मोटर विकास। अच्छे समय में संभव एंबीलिया को पहचानना भी महत्वपूर्ण है। वही क्रोनिक कोर्स के साथ पैपिलरी एडिमा पर लागू होता है।

निवारण

शोध की वर्तमान स्थिति के अनुसार, सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम (एससीएस) के लिए अनुवर्ती उपायों का दायरा रोग के लक्षणों और उनकी संबंधित गंभीरता की प्रकृति पर आधारित है। लक्षणात्मक रूप से, एससीएस के कारण सिर, मिडफेस, स्पाइन, एक्सट्रीम और जोड़ों में विकृति हो सकती है। बीमारी के अधिकांश मामलों में, उपरोक्त शरीर के अंग ठीक से विकसित नहीं होते हैं। गंभीर माध्यमिक रोग विकृति का पालन कर सकते हैं।

अनुवर्ती देखभाल का कार्य माध्यमिक एससीएस रोगों की जल्द से जल्द पहचान और उपचार करना है। अनुवर्ती उपायों का ध्यान रोग के पाठ्यक्रम का अवलोकन है। सिर क्षेत्र में विकृति, उदाहरण के लिए, आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा पुन: आकार दिया जाता है। इस प्रकार संबंधित व्यक्ति की अंधता से बचा जा सकता है। पुनर्वसन की अनुवर्ती देखभाल के दौरान, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ 12 वर्ष की आयु तक हर तिमाही में प्रभावित व्यक्ति की ऑप्टिक नसों की जांच करता है।

अनुवर्ती परीक्षाओं का लक्ष्य यथाशीघ्र पहचान करना है कि क्या और किस हद तक खोपड़ी फिर से संकीर्ण है और, यदि लागू हो, तो अंधेपन का खतरा होता है। खोपड़ी के पुनर्वसन के साथ, व्यक्तिगत मामलों में मिरगी के दौरे पड़ सकते हैं। आफ्टरकेयर के दौरान दवा से इनका इलाज किया जा सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मिर्गी के विकास को इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफिक रिकॉर्डिंग (ईईजी) का उपयोग करके बारीकी से न्यूरोलॉजिकल निगरानी की जा सकती है। शरीर के शेष चार भागों में विकृति नियमित रूप से लक्षणात्मक प्रतिबंधित गतिशीलता की ओर ले जाती है। आफ्टरकेयर मूल रूप से फिजियोथेरेपी के माध्यम से गतिशीलता बढ़ाने पर ध्यान केंद्रित करता है। शरीर के गले के हिस्सों का इलाज दवा से किया जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम में स्व-सहायता की संभावनाएं बीमारी के इष्टतम हैंडलिंग की ओर बढ़ रही हैं। रोगी और उनके रिश्तेदारों को विभिन्न मुकाबला चुनौतियों से अवगत कराया जाता है, जिसके लिए उन्हें यथासंभव बड़े पैमाने पर तैयार किया जाना चाहिए।

रोगी के आत्मविश्वास को प्रारंभिक अवस्था में बनाया जाना चाहिए। दृश्य असामान्यताओं के कारण, अशांति रोजमर्रा की जिंदगी में एक विशेष कठिनाई का प्रतिनिधित्व करती है, जिसे रोगी को भावनात्मक रूप से सामना करने में सक्षम होना चाहिए। मनोचिकित्सक की मदद और सहायता का उपयोग इसके लिए भी किया जा सकता है। चूंकि मानसिक क्षमताएं प्रतिबंधित हैं, इसलिए बच्चे के विकास पर विचार किया जाना चाहिए। एक ही उम्र के प्लेमेट्स के साथ तुलना की अनुमति नहीं है। सीखने की प्रक्रिया को रोगी की क्षमताओं और कौशल के अनुरूप होना चाहिए।

बीमारी के दौरान, जीवन के पहले कुछ वर्षों में अक्सर कई सर्जिकल हस्तक्षेप होते हैं। इन चुनौतियों से निपटने के लिए, जीव को विटामिन से भरपूर स्वस्थ आहार का समर्थन करना चाहिए। इष्टतम नींद की स्वच्छता और तनाव से बचने में भी लक्षणों से राहत मिलती है। विकृतियों के अलावा, कई रोगियों को सुनवाई हानि भी होती है। दुर्घटनाओं और भाषा के जोखिम को कम करते हुए इस तथ्य को रोजमर्रा की जिंदगी में ध्यान में रखा जाना चाहिए। लक्षित प्रशिक्षण अन्य लोगों के साथ भाषा कौशल और संचार में सुधार करने में मदद करता है।