स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम

स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम (PXE) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जिसे ग्रोब्लाड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। यह मुख्य रूप से त्वचा, आंखों और रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है।

स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम क्या है?

बीमारी स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम यह भी होगा एलास्ट्रोहेक्सिस सामान्यिस्ता या ग्रोब्लाड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम बुलाया। यह एक वंशानुगत बीमारी है। संयोजी ऊतक के लोचदार फाइबर प्रभावित होते हैं। ग्रोब्लाड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम त्वचा के ऊतक में, वाहिकाओं में, हृदय प्रणाली में और जठरांत्र संबंधी मार्ग में खुद को प्रकट करता है।

अक्सर आँखें भी शामिल होती हैं। जर्मनी भर में लगभग 1000 लोग इस बीमारी से प्रभावित हैं। हालांकि, बीमारी का कोर्स बहुत अलग है और प्रभावित हर व्यक्ति सभी लक्षणों को नहीं दिखाता है। इसके अलावा, निदान अक्सर मुश्किल होता है, ताकि वैज्ञानिक उच्च संख्या में अनिर्धारित पीएक्सई मामलों को मान लें।

का कारण बनता है

स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसलिए दोषपूर्ण एलील को रोग को तोड़ने के लिए होमोलोजस गुणसूत्र पर मौजूद होना चाहिए। उत्परिवर्तन गुणसूत्र 16 पर पाया जाता है। यह एक तथाकथित ट्रांसमीटर एटीपी-बाध्यकारी ट्रांसपोर्टर को प्रभावित करता है।

इस आनुवंशिक दोष के कारण संयोजी ऊतक के लोचदार तंतुओं में अधिक कैल्शियम जमा हो जाता है।यह तंतुओं को भंगुर बनाता है और उन्हें छोटे टुकड़ों में तोड़ता है। इसके कारण होने वाले परिवर्तन आमतौर पर पहले गर्दन पर दिखाई देते हैं। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, ताकि बाद में पूरा शरीर प्रभावित हो सके।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ग्रोब्लाड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम के पहले लक्षण आमतौर पर गर्दन, कोहनी के बदमाश, धड़ और नाभि के आसपास के क्षेत्र में दिखाई देते हैं। लेकिन कांख, बड़े जोड़ों के लचीलेपन, कमर, घुटने के खोखले, मलाशय या योनि भी प्रभावित हो सकते हैं। त्वचा में परिवर्तन आमतौर पर सममित और धुंधले होते हैं।

त्वचा की सतह का रंग पीला और गाँठदार होता है। प्रमुख त्वचा की सिलवटों का विकास होता है। ये विशेष रूप से तब दिखाई देते हैं जब त्वचा खिंच जाती है। ओरल म्यूकोसा पर पीली त्वचा के बदलाव भी दिखाई देते हैं। चूंकि संयोजी ऊतक के लोचदार फाइबर रोग में प्रभावित होते हैं, इसलिए अभिव्यक्तियाँ लोचदार प्रकार की धमनियों पर भी पाई जाती हैं। विशेष रूप से बड़ी धमनियां इस प्रकार की होती हैं।

आर्टेरियोस्क्लेरोसिस रोगी में बहुत पहले होता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, मूत्रजननांगी क्षेत्र, मस्तिष्क और हृदय में बड़े पैमाने पर खून बह रहा है। कैल्सीफिकेशन न केवल धमनियों को छिद्रपूर्ण बनाते हैं, वे संकीर्ण भी होते हैं। संकीर्णता न केवल प्रमुख धमनियों को प्रभावित करती है बल्कि शरीर में सभी धमनी रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करती है।

पैर की धमनियों के संकीर्ण होने से दर्द के साथ परिधीय धमनी रोग होता है जब चलने या आराम करने पर भी दर्द होता है। स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम वाले रोगी भी स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक बार उच्च रक्तचाप से पीड़ित होते हैं।

आंख का फंडा पैपिला के चारों ओर गहरे रंग की धारियां दिखाता है। इन धारीदार परिवर्तनों को एंड्रॉइड स्ट्रीक्स के रूप में भी जाना जाता है। वे शायद रक्तस्राव का परिणाम हैं। रोग के दौरान, रेटिना का रक्तस्राव अधिक से अधिक बार होता है। 30 से 40 वर्ष की आयु के बीच, रोगी की दृष्टि काफी बिगड़ जाती है। यह प्रक्रिया अंधेपन तक जारी रह सकती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

चूंकि रोग बहुत दुर्लभ है, बहुत कम डॉक्टर पहले त्वचा के लक्षण दिखाई देने पर पीएक्सई के बारे में सोचते हैं। हालांकि, अगर यह संदिग्ध है, तो त्वचा की बायोप्सी आमतौर पर की जाती है। हिस्टोपैथोलॉजी में, हटाए गए लोचदार संयोजी ऊतक गांठदार और खंडित दिखाई देते हैं। कैल्शियम नमक सामान्य कोलेजनस फाइबर के बीच पाया जाता है। हालांकि, त्वचा की तैयारी के आधार पर एक स्पष्ट निदान हमेशा संभव नहीं होता है।

निशान और एक्टिनिक इलास्टोसिस के क्षेत्र में परिवर्तन को विभेदक निदान से बाहर रखा जाना चाहिए। इसलिए आणविक निदान आवश्यक हो सकते हैं। गुणसूत्र 16 में उत्परिवर्तन ABCC6 जीन में एक उत्परिवर्तन विश्लेषण में निर्धारित किया जा सकता है।

जटिलताओं

सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, यह रोग विभिन्न त्वचा की शिकायतों का कारण बनता है और सबसे ऊपर, त्वचा में परिवर्तन होता है। प्रभावित लोग खुजली या दाने से पीड़ित होते हैं। विशेष रूप से चेहरे या शरीर के अन्य दृश्य भागों में, ये परिवर्तन बहुत अप्रिय हो सकते हैं और हीन भावना पैदा कर सकते हैं या काफी कम आत्म-सम्मान कर सकते हैं।

कई मामलों में, यह रोग पेट और आंतों के क्षेत्र में भी लक्षण पैदा करता है, जिससे प्रभावित लोग पेट में रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। इस बीमारी से उच्च रक्तचाप या एनीमिया भी हो सकता है। इसके अलावा, रोगी भी दृश्य समस्याओं से पीड़ित होते हैं, जो बिना किसी विशेष कारण के अचानक और ज्यादातर मामलों में हो सकते हैं। सबसे खराब स्थिति में, रोगी पूरी तरह से अंधा हो जाता है।

बीमारी का एक कारण उपचार दुर्भाग्य से संभव नहीं है। कुछ मामलों में लक्षण सीमित हो सकते हैं। प्रभावित लोग आगे की जटिलताओं से बचने के लिए नियमित परीक्षाओं पर भी निर्भर हैं। रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

स्यूडॉक्संथोमा इलास्टिकम के मामले में, किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। केवल समय पर चिकित्सा उपचार के साथ आगे जटिलताओं से बचा जा सकता है। चूंकि स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिक एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इस बीमारी का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है, न कि इसका कारण। आगे की विरासत से बचने के लिए, संबंधित व्यक्ति आनुवांशिक परामर्श से गुजर सकते हैं यदि वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं। यदि रोगी विभिन्न त्वचा परिवर्तनों से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। त्वचा पीले या भूरे रंग में बदल सकती है और संबंधित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र पर नकारात्मक प्रभाव डालती है।

मरीजों को अक्सर फेफड़ों या पाचन समस्याओं से भी पीड़ित होता है। उच्च रक्तचाप भी स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम को इंगित कर सकता है और इसे लंबे समय तक रहने पर डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। इसके अलावा, रोगी की एक कम दृष्टि pseudoxanthoma प्रत्यास्थता के लक्षणों में से एक है। रोग का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे के उपचार के लिए, हालांकि, किसी विशेषज्ञ की यात्रा आवश्यक है।

थेरेपी और उपचार

अभी तक ऐसी कोई चिकित्सा नहीं है जो बीमारी को ठीक करने में सक्षम बनाती है। कैल्शियम जमा के आनुवंशिक कारण को समाप्त नहीं किया जा सकता है, जिससे लोचदार संयोजी ऊतक फाइबर धीरे-धीरे अधिक से अधिक कठोर हो जाते हैं। रक्तस्राव के बढ़ते जोखिम और अंधेपन के जोखिम के कारण, रोगी की स्वास्थ्य की स्थिति को नियमित रूप से डॉक्टर द्वारा जांचना चाहिए।

रक्त प्रवाह को बढ़ाने वाली दवाओं का उपयोग करते समय विशेष रूप से ध्यान रखा जाना चाहिए। हालांकि ये जहाजों के संकीर्ण होने के कारण होने वाले लक्षणों को कम करते हैं, लेकिन वे रक्तस्राव की स्थिति में जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं। आंदोलन और गतिविधियां जो रक्तस्राव का कारण बन सकती हैं, उन्हें सख्ती से बचा जाना चाहिए।

ग्रोब्लाड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम के व्यक्तिगत लक्षणों के लिए एक ऑपरेशन आवश्यक हो सकता है। मरीजों को अंधे होने से बचाने के लिए सर्जरी अक्सर अंतिम उपाय होता है। हॉप को नए उपचारों जैसे जीन थेरेपी या स्टेम सेल अनुसंधान में रखा जाता है।

पेरीडॉक्संथोमा इलास्टिकम के साथ कई रोगियों को परिधीय धमनी रोग के कारण दर्द का अनुभव होता है। चल रहे प्रशिक्षण के साथ संयुक्त कम कोलेस्ट्रॉल वाला आहार यहां राहत प्रदान कर सकता है। पैरों में रक्त परिसंचरण उत्तेजित होता है और रोग की प्रगति को रोका या धीमा किया जाता है।

नियमित रूप से दौड़ने से पैरों की छोटी नसें चौड़ी हो जाती हैं। तथाकथित कोलेटरल बनते हैं। Collaterals "बाईपास" का एक प्रकार है। पैर में संकरी धमनियों को दरकिनार करते हुए रक्त कोलेटरल के माध्यम से बह सकता है।

निवारण

स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिक एक वंशानुगत बीमारी है। कोई निवारक उपाय ज्ञात नहीं हैं। यदि बीमारी का संदेह है, तो जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। हालांकि बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन प्रारंभिक उपचार से बीमारी का स्तर धीमा हो सकता है। इस तरह के अंधापन या मधुमेह जैसे दीर्घकालिक प्रभाव को संभवतः रोका जा सकता है।

चिंता

स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम को द्वितीयक रोगों से बचने के लिए विशिष्ट आफ्टरकेयर की आवश्यकता होती है जो स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिक से हो सकता है। अंधेपन से बचना महत्वपूर्ण है। नेत्र चिकित्सक की नियमित परीक्षा नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए। यह एक प्रारंभिक चरण में रेटिना में रक्तस्राव का पता लगा सकता है और अंधापन को रोकने के लिए जवाबी कार्रवाई कर सकता है।

इसके अलावा, रक्त-पतला करने वाली दवा (मकुमार) के उपयोग से किसी भी मामले में बचा जाना चाहिए, क्योंकि इससे पूरे शरीर में रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। इसके बजाय, खासकर यदि आपके मल या रेटिना में रक्तस्राव होता है, तो यह उन दवाओं को लेने में अधिक सहायक हो सकता है जो रक्त को गाढ़ा करती हैं।

इसके अलावा, विटामिन के (हरी सब्जियां) से समृद्ध आहार रक्तस्राव की प्रवृत्ति को कम करने में मददगार हो सकता है जो स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिक के परिणामस्वरूप होता है। इसके अलावा, फेफड़े, हृदय और रक्त वाहिकाओं के साथ-साथ मस्तिष्क की नियमित जांच की जानी चाहिए ताकि शुरुआती रक्तस्राव का पता लगाने और उपचार करने में सक्षम हो, एथेरोस्क्लेरोसिस और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता विकसित हो।

यह इमेजिंग प्रक्रियाओं (एमआरटी, सीटी, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड) के साथ होता है। दवा के साथ एक मौजूदा उच्च रक्तचाप का भी इलाज किया जाना चाहिए, क्योंकि इससे संवहनी रोगों का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, मरीजों को संवहनी तनाव को यथासंभव कम रखने के लिए धूम्रपान और शराब के सेवन से बचना चाहिए। व्यायाम से एथेरोस्क्लेरोसिस को भी रोका जा सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्यूडॉक्सैन्थोमा इलास्टिकम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक संयोजी ऊतक रोग है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, स्व-सहायता के माध्यम से व्यक्तिगत रोग प्रक्रियाओं को धीमा करना संभव है। विशेष रूप से कॉस्मेटिक समस्याओं के कारण त्वचा में परिवर्तन होता है। स्व-सहायता के उपाय भद्दा त्वचा सिलवटों के विकास में देरी कर सकते हैं।

इन सबसे ऊपर, रोगी को धूपघड़ी पर जाने, समुद्र तट पर जाने या सूर्य क्रीम का उपयोग करने से परहेज करके त्वचा पर प्रकाश की चमक को कम करना चाहिए। इसके अलावा, आपको धूम्रपान से बचना चाहिए और बहुत अधिक वजन और बेहद कम वजन से बचना चाहिए। शारीरिक प्रशिक्षण और एक संतुलित आहार भी तेजी से त्वचा में परिवर्तन का प्रतिकार करता है। स्वयं सहायता समूह इस बात पर चर्चा कर सकते हैं कि त्वचा की परतों को ढंकने के लिए कौन से कॉस्मेटिक विकल्प मौजूद हैं। मध्यम व्यायाम और शरीर के वजन को कम करने से भी हृदय प्रणाली पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। दृष्टि में अचानक गिरावट या यहां तक ​​कि अंधापन से बचने के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से आंखों के कार्यों की जांच की जानी चाहिए।

व्यक्तिगत निष्कर्षों के आधार पर, डॉक्टर के साथ व्यक्तिगत मामलों में आचरण के नियमों पर चर्चा की जा सकती है। एक बुनियादी नियम के रूप में, हालांकि, रोगियों को मध्यम व्यायाम करना चाहिए, संतुलित आहार खाना चाहिए और धूम्रपान से सख्ती से बचना चाहिए। रोगी को नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाने के लिए रक्तचाप, रक्त लिपिड स्तर और आंखों की जांच करना भी महत्वपूर्ण है। चूंकि रोग अक्सर मनोवैज्ञानिक तनाव की ओर जाता है, मनोवैज्ञानिक या मनोरोग संबंधी सहायता उपयोगी हो सकती है।