प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन (कारक II उत्परिवर्तन)

जैसा प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन - के रूप में भी कारक II उत्परिवर्तन ज्ञात - डीएनए में परिवर्तन कहा जाता है। प्रभावित व्यक्ति में रक्तस्राव विकार होता है, जिसका अर्थ है कि रक्त बहुत तेजी से जमा होता है। रोगियों के लिए, इसका मतलब है कि वे सामान्य रक्त के थक्के वाले लोगों की तुलना में घनास्त्रता (रक्त के थक्कों) के लिए अतिसंवेदनशील हैं। प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन को एक आनुवंशिक दोष के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन क्या है?

होगा एक प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन पाया, जीनोम में परिवर्तन होते हैं जो रक्त के जमावट कारक को प्रभावित करते हैं। प्रोथ्रोम्बिन प्रोटीन में से एक है और रक्त के थक्के में एक महत्वपूर्ण कारक है। यह सुनिश्चित करता है कि प्राकृतिक रक्त का थक्का घावों में बहने लगता है और इस प्रकार लोगों को रक्तस्राव से मृत्यु तक बचाता है।

यदि प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन होता है, तो रोगी के रक्त में अधिक प्रोथ्रोम्बिन पाया जाता है। रक्तस्राव के दौरान, प्रोथ्रोम्बिन को थ्रोम्बिन में परिवर्तित किया जाता है, जो बदले में फाइब्रिनोजेन (रक्त का एक और हिस्सा) को फाइब्रिन में परिवर्तित करता है। फाइब्रिन रक्त का एक अघुलनशील हिस्सा है जो रक्त के प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) को एक साथ बांधता है और रक्त के थक्के को जमता और बढ़ाता है।

कारक II - कारक II उत्परिवर्तन के लिए छोटा - मानव डीएनए में कई थक्के कारकों में से एक है। कुल 13 अलग-अलग जमावट कारक हैं [I (बहुत मजबूत जमावट) से XIII (कोई जमावट)], जिससे प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन तथाकथित "रक्त गाढ़ा" में से एक है।

का कारण बनता है

का कारण प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन एक आनुवंशिक दोष है। इस मामले में, प्रोथ्रोम्बिन जीन में एक तथाकथित बिंदु उत्परिवर्तन होता है, जो 20210 की स्थिति में स्थित होता है। जीन में कई हजार बिंदु होते हैं, जिनमें से एक बिंदु आनुवंशिक रूप से संशोधित होता है।

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन अंतर्निहित है, लेकिन आनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप यह गलती से भी हो सकता है। प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन वाले लोगों में एक बहुत ही उच्च जमावट कारक होता है, जो थ्रोम्बोस और एम्बोलिज्म के विकास का पक्षधर है। प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन को एक गंभीर आनुवंशिक दोष माना जाता है, क्योंकि यह अक्सर मायोकार्डियल रोधगलन, एपोप्लेक्सी (स्ट्रोक) और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के लिए ट्रिगर होता है।

विशिष्ट लक्षण और संकेत

• रक्त तेजी से जमा होता है
• आंतों या नसों में रक्त के थक्के
• दिल का आवेश
• हाथ का दर्द
• पेट दर्द

निदान और पाठ्यक्रम

का निदान प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। यह अक्सर एक तथाकथित त्वरित परीक्षण (रक्त के थक्के के लिए तेजी से परीक्षण) से पहले होता है, जिसे किसी भी सामान्य चिकित्सक के अभ्यास में किया जा सकता है। यदि रक्त में काफी वृद्धि हुई है, तो आमतौर पर एक आनुवंशिक परीक्षण शुरू किया।

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन का सुझाव देने वाले अन्य महत्वपूर्ण सुराग शामिल हैं किशोरों और थ्रोम्बोस में होने वाले रक्त के थक्के शरीर के असामान्य भागों में दिखाई देते हैं, जैसे कि जठरांत्र संबंधी मार्ग, आंख, या मस्तिष्क की नसों में। यदि कोई पारिवारिक घटक है या यदि थ्रोम्बोस या एम्बोलिम्स बहुत बार होते हैं, तो प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण भी यहां किया जाना चाहिए।

यदि प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन है, तो कोर्स दोष के उपचार पर निर्भर करता है। आनुवंशिक दोष का इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन रक्त के थक्के रक्त-पतला दवा के माध्यम से प्रभावित हो सकते हैं - तथाकथित एंटीकोआगुलंट्स। यह महत्वपूर्ण है कि जो प्रभावित होते हैं - विशेषकर महिलाओं को - उन्हें जल्द से जल्द इलाज किया जाता है।

धूम्रपान, जन्म नियंत्रण की गोलियाँ और अधिक वजन होना सभी घनास्त्रता को बढ़ावा देते हैं, जिससे कि जोखिम कई गुना बढ़ जाता है, खासकर इन समूहों के लिए। चूंकि यह आनुवंशिक दोष दिल के दौरे और स्ट्रोक के कारणों में से एक है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन का निदान किया जाए और जितनी जल्दी हो सके इलाज किया जाए।

जटिलताओं

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के कारण, प्रभावित लोग बिगड़ा हुआ रक्त के थक्के से पीड़ित होते हैं। यह स्वस्थ लोगों की तुलना में तेजी से काम करता है, ताकि थक्के बन सकते हैं जो नसों में या आंतों में उत्पन्न हो सकते हैं। इसके अलावा, प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन से संबंधित व्यक्ति के हाथ या पेट में दर्द हो सकता है।

स्थायी दर्द के मामले में, अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक उतार-चढ़ाव अक्सर होते हैं, जो प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देते हैं। आंखों की शिकायत भी हो सकती है। इसके अलावा, प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन से घनास्त्रता का जोखिम काफी बढ़ जाता है, ताकि अन्य जोखिम कारकों को समाप्त किया जाए। प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन का उपचार आमतौर पर दवाओं की मदद से किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और लक्षण अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित हैं।

प्रभावित व्यक्ति, हालांकि, आजीवन चिकित्सा पर निर्भर है, क्योंकि इस बीमारी का कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है। इसके अलावा, रोगी नियमित परीक्षाओं पर निर्भर है। समय पर और सफल उपचार जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। एक स्वस्थ जीवन शैली भी प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के लक्षणों को सीमित कर सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन के मामले में, एक डॉक्टर की यात्रा हमेशा आवश्यक होती है। एक नियम के रूप में, यह रोग खुद को ठीक नहीं करता है और उपचार शुरू न होने पर लक्षणों में सुधार नहीं होता है। प्रभावित व्यक्ति हमेशा आगे की जटिलताओं और लक्षणों से बचने के लिए प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के उपचार पर निर्भर होता है।

अगर प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन से संबंधित व्यक्ति के रक्त के थक्के को गंभीर रूप से परेशान किया जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। इससे बहुत तेजी से थक्का बन सकता है, साथ ही थक्के नसों में या आंतों में भी दिखाई देते हैं। संबंधित व्यक्ति भी अक्सर एनीमिया से पीड़ित होता है, जिससे चक्कर आना या अस्वस्थता हो सकती है। यदि ये लक्षण उत्पन्न होते हैं, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। इसी तरह, एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए अगर रोगी को बाहों या पेट में गंभीर दर्द होता है, तो यह दर्द बिना किसी विशेष कारण के होता है और रोगी के जीवन को काफी सीमित कर देता है।

प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। उपचार आमतौर पर दवा की मदद से किया जाता है और लक्षणों को सीमित कर सकता है। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन द्वारा प्रतिबंधित हो सकती है।

उपचार और चिकित्सा

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन व्यवहारिक रूप से व्यवहार नहीं किया जा सकता। आनुवांशिक दोषों के सफलतापूर्वक इलाज के लिए दवा अभी तक पर्याप्त नहीं है। इस वजह से, परिणामों का इलाज किया जाना चाहिए, यानी जमावट को कृत्रिम रूप से कम किया जाना चाहिए।

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन का इलाज करने का सबसे प्रभावी तरीका दवाओं के साथ है जो एक थक्कारोधी प्रभाव है। ये हैं उदा हेपरिन, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड (एएसए, जिसे एस्पिरिन के रूप में भी जाना जाता है) या तथाकथित Coumarins। ये दवाएं अवरोधक हैं Ia थ्रोम्बिन (हेपरिन) में प्रोथ्रोम्बिन के रूपांतरण, यकृत (कौमारिन) में थक्के के कारकों के गठन को कम करते हैं और रक्त के प्लेटलेट्स को एक साथ थक्का (एएसए) बनाने से रोकते हैं।

निवारण

का प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन इसे चिकित्सकीय अर्थों में रोका नहीं जा सकता है, क्योंकि यह वंशानुगत बीमारी है या आनुवांशिक मेकअप को नुकसान है। घनास्त्रता या एम्बोलिज्म के जोखिम को कम करने के लिए जमावट कारक की निगरानी हमेशा की जानी चाहिए।

इसके अलावा, रोगनिरोधी थक्कारोधी दवा लेनी चाहिए। कारक II उत्परिवर्तन के समर्थक उपचार के लिए या रोगनिरोधी उपाय के रूप में, निकोटीन और गर्भनिरोधक गोली से बचा जाना चाहिए, क्योंकि वे काफी हद तक प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के जोखिम को बढ़ाते हैं।

चिंता

प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन (कारक II उत्परिवर्तन) आनुवंशिक जानकारी में एक बदलाव है और घनास्त्रता और एम्बोलिज्म के जोखिम को कम करने के लिए आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। इस बीमारी के लिए कोई कारण चिकित्सा संभव नहीं है। एंटीकोआगुलंट्स (एंटीकोआगुलंट्स) जैसे हेपरिन के साथ दवा उपचार उचित है। यह हार्ट अटैक, पल्मोनरी एम्बोलिम्स या स्ट्रोक जैसी संभावित समस्याओं से बचने की कोशिश करता है।

संपीड़न मोज़ा पहनने की भी सिफारिश की जाती है, खासकर जब लंबे समय तक बैठे रहते हैं, जैसे कि हवाई यात्रा करते समय। इसके अलावा, पर्याप्त शारीरिक गतिविधि के साथ एक स्वस्थ आहार जोखिम को कम करने में मदद करता है। अन्य दृष्टिकोणों में धूम्रपान जैसे व्यसनी व्यवहार को छोड़ देना चाहिए।

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन (कारक II उत्परिवर्तन) के साथ निदान के बाद, नियमित रूप से अनुवर्ती अपॉइंटमेंट परिवार के डॉक्टर के साथ किए जाने चाहिए। संदेह के मामले में, एक डॉक्टर से तत्काल परामर्श किया जाना चाहिए। महिलाओं के लिए स्त्री रोग विशेषज्ञ से बात करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि गोली जैसे मौखिक गर्भ निरोधकों से घनास्त्रता का खतरा बढ़ सकता है।

यदि गर्भावस्था वांछित है, तो यह पहले से ही डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, क्योंकि गर्भपात के जोखिम को कम करने के लिए अधिक नियंत्रण आवश्यक हैं। प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन (कारक II उत्परिवर्तन) के लिए रोग का निदान अपेक्षाकृत सकारात्मक है। जीवन प्रत्याशा एक स्वस्थ व्यक्ति के समान है जहां तक ​​उपरोक्त बिंदुओं को ध्यान में रखा जाता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्रोथ्रोम्बिन म्यूटेशन के साथ स्व-सहायता मुख्य रूप से जीवन की गुणवत्ता में सुधार के बारे में है। इसके लिए मुख्य रूप से डॉक्टर द्वारा निर्धारित एंटीकायगुलंट्स को सावधानीपूर्वक लेना आवश्यक है। अंतःक्रिया को रोकने के लिए, बिना किसी चिकित्सक की सलाह के बिना कोई अतिरिक्त दवा नहीं ली जा सकती है, जिसमें स्पष्ट रूप से हानिरहित होम्योपैथिक तैयारी शामिल है।

प्रभावित होने वाले लोगों में उनके परिवार के डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से उनके जमावट कारक की जांच होनी चाहिए ताकि किसी भी परिवर्तन पर प्रतिक्रिया करने में सक्षम हो सके और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता या स्ट्रोक जैसी जीवन-धमकी जटिलताओं को रोका जा सके। महिला रोगियों को आगे गर्भनिरोधक योजना के संबंध में अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए, क्योंकि गोली लेने से घनास्त्रता का खतरा बढ़ जाता है और इसलिए अब इसका उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।

स्वस्थ और संतुलित आहार के लिए आहार में बदलाव, नियमित व्यायाम के साथ संयुक्त, किसी भी आवश्यक वजन घटाने का समर्थन करता है, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से राहत देता है और अधिक से अधिक भलाई सुनिश्चित करता है। निकोटीन जैसे नशीले पदार्थों के अतिरिक्त परहेज से रक्त के थक्कों का खतरा भी कम हो जाता है।

यदि आप चक्कर महसूस करते हैं या अस्वस्थ महसूस करते हैं, तो आपको हमेशा एक संभावित एनीमिया के बारे में सोचना चाहिए और तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यह पेट, पैर या हाथों में गंभीर दर्द पर लागू होता है, यदि यह बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है। यदि यह एक थक्का है, तो संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए इसका जल्दी इलाज किया जा सकता है।