प्रोजेरिया टाइप 1 (हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम)

में प्रोजेरिया टाइप 1, उस के रूप में भी हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम ज्ञात है, यह एक गंभीर, अत्यंत दुर्लभ, बचपन की बीमारी है। सामान्य तौर पर, प्रोजेरिया को एक बीमारी के रूप में वर्णित किया जा सकता है जो प्रभावित बच्चे को तेज गति में उम्र का कारण बनता है।

टाइप 1 प्रोजेरिया क्या है?

नामक रोग का नाम प्रोजेरिया टाइप 1 ग्रीक से लिया गया है, जहां "प्रोजेरिया" का अनुवाद "कम उम्र" के रूप में किया जा सकता है। टाइप 1, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है (जोनाथन हचिन्सन और हेस्टिंग्स गिलफोर्ड, जो बाल रोग को परिभाषित करने वाले दो पहले डॉक्टर हैं), बच्चों तक सीमित है।

समय से पहले बीमारी का यह रूप स्वस्थ लोगों की तुलना में पांच से दस गुना अधिक तेजी से प्रभावित होता है। तदनुसार, अधिकांश बीमार वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं।

यहां औसत जीवन प्रत्याशा केवल 14 वर्ष है।सौभाग्य से, टाइप 1 प्रोजेरिया उतना ही दुर्लभ है जितना विनाशकारी है; रोग की घटना 8,000,000 में 1 अनुमानित है।

का कारण बनता है

के लिए कारण प्रोजेरिया टाइप 1 विज्ञान की वर्तमान स्थिति के अनुसार, आनुवंशिक हैं। यह समझने के लिए कि तेज गति में प्रभावित व्यक्तियों में शरीर का क्या कारण होता है, किसी को सेलुलर स्तर पर देखना होगा:

प्रोजेरिया टाइप 1 से पीड़ित लोगों में प्रोटीन लैमिनेशन ए की कमी होती है, जो सेल न्यूक्लियस को स्थिर करने का काम करता है। यह प्रोटीन आमतौर पर डीएनए में लैमिनेट ए जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है, लेकिन टाइप 1 प्रोजेरिया में आधार गलत तरीके से व्यवस्थित होते हैं।

परिणाम: सही प्रोटीन का उत्पादन नहीं होता है, सेल नाभिक की दीवारें आकारहीन और ढह जाती हैं। यह बदले में आनुवंशिक मेकअप की गुणवत्ता और कोशिका विभाजन की प्रक्रिया को बाधित करता है। नवगठित कोशिकाएं तब कम और कम कार्य करती हैं, जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को काफी तेज करती हैं।

यह माना जाता है कि यह आनुवंशिक दोष सहज उत्परिवर्तन पर आधारित है, क्योंकि प्रभावित बच्चों के माता-पिता ने प्रोजेरिया टाइप 1 के कोई लक्षण नहीं दिखाए थे, यानी कोई वंशानुक्रम नहीं था।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में, पहले लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं। प्रभावित बच्चे अभी भी जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं, लेकिन बीमारी के पहले लक्षण जीवन के पहले वर्ष के भीतर दिखाई देते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि बच्चे स्वस्थ साथियों की तुलना में बहुत अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं। वे छोटे कद से जल्दी पीड़ित हैं। प्रोजेरिया का एक अन्य लक्षण लक्षण तेजी से उम्र बढ़ना और समय से पहले बूढ़ा होना है।

यह गंभीर बालों के झड़ने और शुष्क, खुरदरी और पतली त्वचा में प्रकट होता है। यह नसों को त्वचा के नीचे दिखाई देगा। यह मुख्य रूप से सिर पर त्वचा को प्रभावित करता है। इसके अलावा, प्रभावित बच्चों के पास आमतौर पर एक नाक के साथ एक छोटा चेहरा होता है जो एक पक्षी की चोंच जैसा दिखता है। प्रभावित होने वाले लोग विशेष रूप से पतले और बोनी होते हैं क्योंकि उनमें चमड़े के नीचे के वसा की कमी होती है।

एक विशेष रूप से उज्ज्वल आवाज भी ध्यान देने योग्य है। प्रोगेरिया वाले बच्चे अक्सर बीमारियों से पीड़ित होते हैं जो आमतौर पर बुजुर्गों को प्रभावित करते हैं। अक्सर यह ऑस्टियोपोरोसिस और आर्थ्रोसिस की बात आती है। हृदय संबंधी बीमारियां भी कम आम हैं। उन्नत प्रोजेरिया के साथ यह दिल के दौरे को भी जन्म दे सकता है। प्रभावित बच्चों में अक्सर जोड़ों और टूटी हुई हड्डियों की विकृति या अकड़न होती है। वे स्वस्थ बच्चों की तुलना में कैंसर या मनोभ्रंश जैसी अन्य बीमारियों से अक्सर प्रभावित नहीं होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

के लक्षणों के बाद से प्रोजेरिया टाइप 1 यदि वे जीवन के पहले कुछ वर्षों में दिखाई देते हैं, तो एक निदान काफी पहले किया जा सकता है। अकेले इन लक्षणों की उपस्थिति आमतौर पर प्रभावित बच्चे में टाइप 1 प्रोजेरिया (हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम) के निदान के लिए पर्याप्त है।

एक आनुवंशिक परीक्षण केवल एहतियात के रूप में पूर्ण निश्चितता प्रदान कर सकता है। हालांकि, रोग की बाहरी विशेषताएं अचूक हैं: प्रोजेरिया प्रकार 1 से पीड़ित बच्चे कम ही रहते हैं और उनके पास केवल एक पतली काया होती है। उम्र बढ़ने के विशिष्ट लक्षण उनमें पाए जा सकते हैं, जैसे कि बड़े पैमाने पर बालों का झड़ना और खुरदरी, झुर्रियों वाली त्वचा।

बढ़ती उम्र के साथ हड्डियों की कमी, संवहनी रोग और चमड़े के नीचे फैटी टिशू की हानि भी इसी से संबंधित है। अधिकाँश बीमार तब धमनियों के फटने के परिणामस्वरूप दिल का दौरा पड़ने से मर जाते हैं। प्रोजेरिया टाइप 1 का कोर्स आमतौर पर किशोरावस्था में मृत्यु के साथ समाप्त होता है।

जटिलताओं

टाइप 1 प्रोजेरिया एक बहुत गंभीर बीमारी है। यह पहले से ही बचपन में होता है और इसका इलाज भी सीधे किया जाना चाहिए। अन्यथा संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो जाएगी। टाइप 1 प्रोजेरिया के साथ, मरीज समय से पहले बूढ़ा हो जाता है। यह बीमारी एक मजबूत मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व करती है, खासकर रिश्तेदारों और माता-पिता के लिए।

इस कारण से, माता-पिता मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से भी पीड़ित हो सकते हैं। बच्चे का एक छोटा चेहरा और शुष्क त्वचा है। बालों का झड़ना भी हो सकता है और जो प्रभावित होते हैं वे केवल बहुत ही बाल स्वर में बोल सकते हैं। इसके अलावा, यदि अनुपचारित है, तो टाइप 1 प्रोजेरिया मांसपेशियों और हड्डियों के नुकसान की ओर जाता है। रोगियों को दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ जाता है और अंततः इससे मृत्यु हो सकती है।

टाइप 1 प्रोजेरिया का कारण नहीं माना जा सकता है। इस कारण से, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है। विभिन्न उपचारों की मदद से लक्षणों को सीमित किया जा सकता है। हालांकि, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा बीमारी से काफी कम और प्रतिबंधित है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो बच्चे विकास प्रक्रिया के भीतर अजीबोगरीब विकसित करते हैं, उन्हें एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए। बच्चे की असामान्य रूप से तेजी से उम्र बढ़ने की जांच की जानी चाहिए और तुरंत एक डॉक्टर द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। ज्यादातर मामलों में, जीवन के पहले वर्ष के भीतर पहली असामान्यताएं दिखाई देती हैं।

एक ही उम्र के बच्चों की तुलना में वृद्धि में देरी पर डॉक्टर से चर्चा की जानी चाहिए। प्रभावित होने वालों में से कई लोग फंसे हुए हैं। बालों का झड़ना, रंग में बदलाव, उम्र का बढ़ना या ऐसा दिखना जो किसी वयस्क से मिलता जुलता हो, उसे डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए।

दिल की लय में गड़बड़ी या चेहरे में दृश्य परिवर्तन होने पर डॉक्टर की यात्रा भी आवश्यक है। एक पक्षी की तरह नाक के साथ एक छोटा सा चेहरा रोग की विशेषता है और जल्द से जल्द जांच की जानी चाहिए। पहले असामान्यताओं के स्पष्ट होते ही डॉक्टर के पास जाने की सलाह दी जाती है, क्योंकि यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की अकाल मृत्यु की ओर ले जाती है, अगर वह अनुपचारित होता है।

संयुक्त गतिविधि में कम कद, गलत विचार या अनियमितता एक स्वास्थ्य विकार के संकेत हैं। गंभीर जटिलताओं को होने से रोकने के लिए कार्रवाई की आवश्यकता है। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की ख़ासियतें, अक्सर हड्डी के फ्रैक्चर और बचपन में दिल का दौरा एक मौजूदा बीमारी के खतरनाक संकेत हैं। एक व्यापक परीक्षा आवश्यक है ताकि एक निदान किया जा सके और एक उपचार योजना पर काम किया जा सके।

उपचार और चिकित्सा

इस तथ्य के कारण प्रोजेरिया टाइप 1 एक आनुवंशिक दोष के आधार पर, अन्य आनुवांशिक बीमारियों की तरह इसका उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। केवल इस घातक स्थिति से प्रभावित लोगों के लिए किया जा सकता है कि टाइप 1 रोग के साथ उत्पन्न जटिलताओं को कम करने के लिए उपचार है।

मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए, फिजियोथेरेपी का उपयोग बीमारों की गतिशीलता में सुधार करने के लिए किया जा सकता है। त्वचा को कोमल बनाए रखने के लिए विशेष लोशन का उपयोग किया जा सकता है। इसके अलावा, दवा को कुछ लक्षणों को कम करने के लिए भी निर्धारित किया जा सकता है।

इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, हड्डियों के नुकसान और संवहनी रोगों के खिलाफ एजेंट। रोग की दुर्लभता के कारण, हालांकि, कई दवाएं अभी भी परीक्षण के चरण में हैं। फिर भी, प्रोजेरिया प्रकार 1 से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए हर कल्पनीय उपाय किया जाना चाहिए।

निवारण

दुर्भाग्य से, टाइप 1 प्रोजेरिया को रोका नहीं जा सकता है। यह एक विशुद्ध रूप से आकस्मिक आनुवंशिक विकार है जो सहज उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, भले ही यह अत्यंत दुर्लभ हो। वंशानुक्रम निश्चित रूप से खारिज किया जा सकता है। आजकल, हालांकि, जन्म से पहले एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से टाइप 1 प्रोजेरिया के निदान की संभावना है।

चिंता

टाइप 1 प्रोजेरिया के लिए कोई प्रभावी अनुवर्ती देखभाल नहीं है क्योंकि आनुवांशिक बीमारी अभी तक इलाज योग्य नहीं है। जो बच्चे बीमारी से पीड़ित हैं, उन्हें अभी भी नियमित जांच की आवश्यकता है। इन परीक्षाओं के दौरान, जिम्मेदार चिकित्सक यह जांच करेगा कि बच्चे के लक्षण खराब हो गए हैं और स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति क्या है।

अन्य बातों के अलावा, यह परीक्षण करता है कि रोगी के जोड़ों में कितना लचीला है और बच्चे को दर्द के प्रति कितना संवेदनशील है। रक्त परिसंचरण और कार्डियोपल्मोनरी कार्यों की एक परीक्षा भी बिल्कुल आवश्यक है। बच्चे की शारीरिक स्थिति के आधार पर, लक्षणों का यथासंभव इलाज किया जाएगा।

रोगी के अनुरूप फिजियोथेरेपी जोड़ों की प्रगतिशील कठोरता का मुकाबला करने में मदद कर सकती है। संवेदनशील त्वचा को विशेष क्रीम, लोशन और नियमित स्नान से संरक्षित किया जाना चाहिए। थ्रोम्बोस के गठन को रोकने के लिए दवा के साथ संयुक्त एक स्वस्थ, संतुलित आहार रक्त परिसंचरण का समर्थन करता है।

लेकिन बच्चे और उनके परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन भी बहुत महत्वपूर्ण है। चूंकि बच्चे अक्सर अपनी बीमारी के कारण अपने साथियों द्वारा हाशिए पर डाल दिए जाते हैं, इसलिए उन्हें विशेष चिकित्सा समूहों में अन्य बच्चों के संपर्क में आना चाहिए। दूसरी ओर, माता-पिता को यह सीखना चाहिए कि अपने बच्चे को रोजमर्रा की जिंदगी में कैसे सहारा देना चाहिए और यह भी कैसे उन्हें यह भूलने देना चाहिए कि वे एक लाइलाज बीमारी से पीड़ित हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

टाइप 1 प्रोजेरिया वाले बच्चे को अपने पूरे जीवन के लिए दूसरों पर निर्भर रहने की संभावना होती है। इसका मतलब माता-पिता के लिए एक बहुत बड़ा शारीरिक और भावनात्मक बोझ है। इसकी भरपाई के लिए, माता-पिता को सहायक मनोचिकित्सा उपचार की तलाश करनी चाहिए। यह स्वयं उन रोगियों पर भी लागू होता है, जिन्हें उबकाई या हाशिए पर रखा जा सकता है।

प्रोजेरिया पीड़ित और उनके रिश्तेदारों के लिए कोई प्रत्यक्ष स्व-सहायता समूह नहीं हैं; यह बीमारी बहुत दुर्लभ है। हालांकि, वेबसाइट www.progerie.com स्वयं सहायता के लिए आगे की जानकारी और मदद प्रदान करती है। यूएसए में एक एसोसिएशन है जो माता-पिता और उनके प्रोगेरिया बच्चों को अलग-अलग राज्यों में एक साथ लाता है: www.progeriaresearch.org। इस वेबसाइट के संचालक उन घटनाओं को भी आयोजित करते हैं, जिन पर दुनिया भर में प्रभावित बच्चे "बच्चों से मिलो" के आदर्श वाक्य के तहत मिल सकते हैं। ये बैठकें रोगियों और उनके रिश्तेदारों दोनों के लिए बहुत प्रेरक और सहायक हो सकती हैं। छोटे प्रोजेरिया रोगियों को वहीं दोस्त मिलते हैं जो उसी तकलीफ को झेलते हैं। उनमें से कुछ रोल मॉडल बन जाते हैं क्योंकि वे औसत पूर्वानुमान की तुलना में बहुत पुराने हैं जो सामान्य रूप से सुझाएंगे।

रोग के रोगसूचक उपचार के अलावा, रोगी की नाजुक त्वचा को धूप से बचाने और नियमित रूप से इसे लगाने के लिए लोशन लगाने की सलाह दी जाती है।