जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम, भी ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम जिसे आँतों का एंग्लिओनोसिस कहा जाता है। शैशवावस्था में भी, रोगी शौच की समस्याओं और सूजन से पीड़ित होते हैं।

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम क्या है?

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के पहले लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद पहले दिनों में दिखाई देते हैं। मेकोनियम हटाने की कमी विशेषता है।
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जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम डॉक्टरों वुल्फ विलियम ज़ुल्ज़र, जेम्स लेरॉय विल्सन और अर्नोल्ड जिरसेक के नाम पर रखा गया था। उन्होंने सबसे पहले जन्मजात और दुर्लभ रूप की बीमारी का वर्णन किया। आन्ग्लिओनोसिस आंत की दीवार में न्यूरॉन्स की जन्मजात कमी है। आमतौर पर मलाशय और / या बड़ी आंत में न्यूरॉन्स अनुपस्थित होते हैं।

Auerbach plexus (plexus myentericus) या Meissner plexus (plexus submucosus) की नाड़ीग्रन्थि कोशिकाएँ रोग से प्रभावित होती हैं। दोनों तंत्रिका प्लेक्सस इंट्राम्यूरल या एंटरिक नर्वस सिस्टम का हिस्सा हैं और इस प्रकार वनस्पति तंत्रिका तंत्र के हैं। मीस्नर प्लेक्सस का गैन्ग्लिया सबम्यूकोसा में स्थित होता है, मांसपेशियों की परत और आंत के श्लेष्म झिल्ली के बीच की परत में होता है।

मीस्नर प्लेक्सस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के स्वतंत्र रूप से गैस्ट्रिक और आंतों के ग्रंथियों के स्राव को नियंत्रित करता है। आंतों और प्रतिरक्षात्मक प्रक्रियाओं के उपकला आंदोलनों को भी सबम्यूकोसल प्लेक्सस द्वारा नियंत्रित किया जाता है। सबम्यूकोसल प्लेक्सस, निकटस्थ प्लेक्सस से निकटता से जुड़ा होता है। पाचन तंत्र की दीवार में वृत्ताकार और अनुदैर्ध्य मांसपेशियों के बीच मेन्त्रिक प्लेक्सस होता है।

यह पेट, आंतों और अन्नप्रणाली की क्रमाकुंचन और गतिशीलता को नियंत्रित करता है। सबम्यूकोसल प्लेक्सस की तरह, यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के स्वतंत्र रूप से कार्य करता है। हालांकि, यह सहानुभूति और पैरासिम्पेथेटिक तंत्रिका तंत्र के माध्यम से इसकी गतिविधि में प्रभावित हो सकता है। हिर्स्चस्प्रुंग रोग के विपरीत, जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम पूरे बृहदान्त्र में तंत्रिका संरचनाओं को प्रभावित करता है।

का कारण बनता है

Aganglionosis के परिणामस्वरूप अपस्ट्रीम तंत्रिका कोशिकाओं में अत्यधिक कोशिका निर्माण होता है। नतीजतन, न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन को भी तेजी से संश्लेषित और जारी किया जाता है। इससे आंत में परिपत्र मांसपेशियों की लगातार उत्तेजना होती है, जिससे संबंधित आंत्र खंड का स्थायी संकुचन होता है। वृत्ताकार मांसपेशियों का अतिरेक आंत्र नलिका को संकुचित करता है, जिससे आंतों में रुकावट होती है।

आंत्र को अब ठीक से खाली नहीं किया जा सकता है। मल संचय के साथ गंभीर कब्ज विकसित होती है। मल संकुचित खंड के सामने फैलता है और एक मेगाकॉलन विकसित हो सकता है।

रोग शायद न्यूरोब्लास्ट इमिग्रेशन में एक दोष पर आधारित है। न्यूरोबलास्ट तंत्रिका कोशिकाओं के पूर्वज कोशिकाएं हैं जो विभाजित कर सकती हैं। इसके अलावा, आप्रवासित न्यूरोब्लास्ट में परिपक्वता विकार हैं। आंत में अस्थायी रूप से कम रक्त प्रवाह या गर्भ में वायरल संक्रमण भी Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome के संभावित कारण हैं।

चूंकि यह बीमारी परिवारों में होती है, इसलिए आनुवांशिक गड़बड़ी मान ली जाती है। हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी में, एक और एंग्लिओनोसिस, उत्परिवर्तन एंडोटीलिन -3 जीन (EDN3) और एंडोटिलिन रिसेप्टर जीन (EDNRB) में पाए गए थे। रिश्तेदारों के विवाह करने पर हिर्स्चस्प्रुंग रोग और जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम अधिक बार होते हैं। इसलिए, बीमारी काफी आम है, खासकर संयुक्त राज्य अमेरिका में अमीश के बीच।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के पहले लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद पहले दिनों में दिखाई देते हैं। मेकोनियम हटाने की कमी विशेषता है। मेकोनियम को बाल पिच के रूप में भी जाना जाता है। यह नवजात शिशु की पहली कुर्सी है। इसमें एक्सफ़ोलीएटेड एपिथेलियम, गाढ़ा पित्त, बाल और त्वचा कोशिकाएं शामिल हैं और जन्म के बाद पहले 24 से 48 घंटों में उत्सर्जित होती हैं।

एक मेकोनियम आंतों की रुकावट, जो वास्तव में रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए विशिष्ट है, जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम का संकेत दे सकती है। जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम वयस्कों में कम ही होता है। जो प्रभावित हैं वे पुरानी कब्ज से पीड़ित हैं। अधिकांश समय, एगैंग्लिओनोसिस वयस्क रोगियों में आंत के केवल बहुत कम हिस्से को प्रभावित करता है। लक्षण इतने स्पष्ट नहीं हैं कि निदान बहुत देर से किया जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

संदिग्ध निदान आमतौर पर नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, अन्य चीजों के बीच एक मैनोमेट्री की जाती है। गुदा और मलाशय के बीच के क्षेत्र में दबाव मापा जाता है। मलाशय के अस्तर से एक चूषण बायोप्सी भी सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जा सकता है।

फिर गैंग्लियन कोशिकाओं की कमी का पता बायोप्सीड कोशिकाओं की पैथोलॉजिकल जाँच में लगाया जा सकता है। आंतों के विपरीत एजेंट एनीमा के साथ एक्स-रे निदान सार्थक नहीं है। यह परीक्षा केवल परिवर्तनों की सीमा का आकलन कर सकती है। यह प्रक्रिया धारावाहिक बायोप्सी की तैयारी में भी महत्वपूर्ण है।

एंजाइमों के रासायनिक विश्लेषण के आधार पर, जीवन के पहले महीनों में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ गतिविधि में वृद्धि हुई है और इस प्रकार आंतों के श्लेष्म में एक कोलीनर्जिक विकृति का पता लगाया जा सकता है। जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम का एक और नैदानिक ​​संकेत प्रोटीन कैलरेटिन की कमी है। यह सामान्य रूप से नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है।

जटिलताओं

जिरासेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम द्वारा जीवन की गुणवत्ता काफी सीमित और कम है। ज्यादातर मामलों में, जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। बच्चे पाचन समस्याओं से पीड़ित हैं। रोग बढ़ने पर पुरानी कब्ज भी हो जाती है।

यह कब्ज अभी भी वयस्कता में मौजूद हो सकता है और इस प्रकार संबंधित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को काफी सीमित कर सकता है। मनोवैज्ञानिक परेशान या गंभीर अवसाद का कारण बनने के लिए स्थायी पेट की शिकायतों के लिए यह असामान्य नहीं है। तनाव इन लक्षणों को बढ़ा और बढ़ा भी सकता है। आंत के प्रभावित हिस्से को हटाकर जिरासेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम का अपेक्षाकृत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है।

कोई विशेष जटिलताएं या शिकायतें नहीं हैं। इसी तरह, पेट और आंतों में सूजन से लड़ना जारी रखना चाहिए। कुछ मामलों में, आंत में एक कृत्रिम निकास इसलिए आवश्यक है, लेकिन यह स्थायी नहीं रहता है। उपचार के बाद आमतौर पर कोई शिकायत या लक्षण नहीं होते हैं। जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। उपचार दोहराया जाना असामान्य नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम का अक्सर शिशुओं या बच्चों में निदान किया जाता है, विशेष रूप से माता-पिता और प्रसूति रोग विशेषज्ञ को बच्चे के निर्वहन पर विशेष ध्यान देना चाहिए। हालांकि, यदि वयस्कों को अपनी आंत्र आंदोलनों में अचानक परिवर्तन दिखाई देता है, तो उन्हें भी एक व्यापक चिकित्सा परीक्षा से गुजरना चाहिए। यदि बच्चों को शौच करने में समस्या होती है, तो डॉक्टर को देखें। यदि कई दिनों तक मल त्याग नहीं होता है, तो यह एक चेतावनी है। आगे जीवाणु रोगों या सूजन से बचने के लिए, जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

शिशुओं को जीवन के पहले कुछ दिनों के लिए अक्सर अस्पताल में रखा जाता है और निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण के अंतर्गत होता है। पहले अनियमितताएं आमतौर पर शिशु वार्ड में नर्सिंग स्टाफ द्वारा खोजी जाती हैं, ताकि बच्चे के माता-पिता को कोई कार्रवाई न करनी पड़े। यदि नवजात शिशु के पहले मल में एपिडर्मिस या बाल होते हैं, तो आगे की परीक्षाएं आवश्यक हैं।

यदि प्रसव के कुछ हफ्तों या महीनों बाद लक्षण प्रकट होते हैं, तो कब्ज विकसित होने के साथ ही एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। अक्सर एक फूला हुआ पेट विकसित होता है, जो मौजूदा विसंगतियों को इंगित करता है। यदि बच्चा दर्द में है या व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं, तो डॉक्टर की यात्रा की आवश्यकता है। खाने से इनकार करने, उदासीन या आक्रामक व्यवहार के साथ-साथ चाबुक या चिल्ला व्यवहार के मामले में एक डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

उपचार और चिकित्सा

यदि जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम नवजात शिशु में होता है, तो एक कृत्रिम गुदा को आमतौर पर कम से कम अस्थायी रूप से रखा जाना चाहिए। वैकल्पिक रूप से, आंत को आंतों की नली के साथ पूरी तरह से rinsed या खाली किया जा सकता है। हालांकि, आंत के प्रभावित हिस्से को आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा निकालना पड़ता है।

अगर एंग्लिओनोसिस आंत के केवल बहुत छोटे खंड को प्रभावित करता है, तो अनुबंधित मांसपेशियों को उकसाया जा सकता है। इस प्रक्रिया को स्फिंक्टर मायेक्टोमी के रूप में भी जाना जाता है। बीमारी की सीमा और उपचार क्लिनिक के अनुभव के आधार पर, जेरेसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम का इलाज करने के लिए लैप्रोस्कोपिक, ट्रांसनल या ओपन सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है।

यदि स्थिति का जल्दी इलाज नहीं किया जाता है, तो एंटरोकोलाइटिस विकसित हो सकता है। आंत्रशोथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग की एक तीव्र सूजन है। बीमारी का कारण क्षतिग्रस्त आंत की दीवार और संक्रमण का एक संयोजन है। इन दो कारकों के परिणामस्वरूप ऊतक की गिरावट होती है।

गंभीर क्षति के मामले में, आंतों की दीवार छिद्रित हो सकती है, जिससे आंतों की सामग्री पेट की गुहा में प्रवेश करती है और पेरिटोनियम (पेरिटोनिटिस) की सूजन का कारण बनती है। जीवन-धमकी सेप्सिस परिणाम कर सकते हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

जिरासेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम की उपस्थिति में वसूली या सर्जिकल राहत की संभावनाएं धूमिल हैं। यह सच है कि थेरेपी और ऑपरेशन कुछ हद तक राहत ला सकते हैं। हालांकि, आंतों के मार्ग को शल्य चिकित्सा द्वारा स्थापित करना मुश्किल है ताकि यह सुचारू रूप से कार्य करे। जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के कई परिणामों को पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है।

मेगाकोलोन या आंतों की रुकावट का विकास जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के संभावित परिणामों में से दो हैं। यह शायद आनुवांशिक रूप से होता है। यह पहले से ही शैशवावस्था में होता है। आंत के प्रभावित हिस्से को आमतौर पर निकालना पड़ता है। फिर भी, पर्याप्त लक्षण बने हुए हैं ताकि अवसाद, जीवन की हानि और मानसिक विकार आमतौर पर जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम का परिणाम न हों।

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम में जीवनकाल कम नहीं होता है। लेकिन लगातार कब्ज, गैस्ट्रिक सूजन या एक अस्थायी कृत्रिम गुदा, जीवन की गुणवत्ता पर एक स्थायी दबाव डालते हैं। देर से चिकित्सा के साथ एंटरकोलिटिस की संभावना है। इससे प्रभावित लोगों पर भी बोझ पड़ता है। सबसे खराब स्थिति में, पेरिटोनिटिस का अनुसरण होता है, जिसे अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

इस बीमारी की दुर्लभता प्रभावित लोगों के लिए समस्याग्रस्त है। इसलिए, शायद ही कोई स्व-सहायता समूह और कोई विनिमय नहीं है, जब तक कि ऐसे मरीज नहीं हैं जो परिवार के भीतर भी प्रभावित होते हैं। नतीजतन, प्रभावित होने वाले अक्सर अलग-थलग महसूस करते हैं। कई लोग भावनात्मक तनाव और तनाव से ग्रस्त हैं। पूरे बृहदान्त्र को शल्य चिकित्सा के बाद हटा दिया गया है, तनाव और भी अधिक है।

निवारण

Jirásek-Zuelzer-Wilson सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि इसके द्वारा विकसित सटीक तंत्र अज्ञात हैं।

चिंता

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास बहुत कम या यहां तक ​​कि अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई विशेष उपाय और विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं, ताकि इस बीमारी के साथ एक त्वरित और सभी रोग का शीघ्र निदान हो सके। आगे की जटिलताओं या असुविधा को रोकने के लिए।

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम के साथ स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, ताकि रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर एक प्रारंभिक निदान हमेशा सकारात्मक प्रभाव डाले। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी में सर्जरी की आवश्यकता होती है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित व्यक्ति को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए, हालांकि तनावपूर्ण या शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए।

इसी तरह वसायुक्त भोजन से बचना चाहिए। चूंकि सिंड्रोम अन्य आंतरिक अंगों को भी नुकसान पहुंचा सकता है, रोगी को आंतरिक अंगों की स्थिति की जांच करने के लिए शरीर की नियमित जांच होनी चाहिए। सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है। अक्सर मनोवैज्ञानिक अपसेट या अवसाद को रोकने के लिए, अपने स्वयं के परिवार या दोस्तों की सहायता और सहायता भी आवश्यक है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

एक कृत्रिम गुदा और एक कोलेटॉमी (पूरी बड़ी आंत की शल्य चिकित्सा हटाने) वाले मरीजों को शौच को वापस लेने या अंतराल को लंबा करने के लिए फिर से सीखना पड़ सकता है। डॉक्टर और क्लीनिक इस बात की जानकारी देते हैं कि ऐसा प्रशिक्षण कैसे हो सकता है, लेकिन यह वास्तव में फिजियोथेरेपिस्ट का डोमेन है। वे शरीर, उसकी मांसपेशियों और प्रावरणी को जानते हैं और जानते हैं कि कौन से व्यायाम मांसपेशियों और मांसपेशियों के समूह को मजबूत करते हैं।

बलगम या रक्त जैसे गुदा से अत्यधिक द्रव का उत्सर्जन, लेकिन अत्यधिक आक्रामक मल भी, त्वचा को तनाव देते हैं; थोड़ी देर के बाद यह पीड़ादायक हो जाता है, टूट जाता है और अब ठीक नहीं होता है। Psyllium या psyllium husks के साथ गाढ़ा भोजन इसे रोक सकता है। तथाकथित फेकल संग्राहकों को नितंबों के बीच चिपका दिया जाता है और उत्सर्जन एकत्र किया जाता है। झूठे कलेक्टरों को झूठ बोलने वाले रोगियों के लिए डिफ़ॉल्ट रूप से निर्धारित किया जाता है, लेकिन चूंकि वे त्वचा पर कोमल होते हैं, इसलिए वे विचार करने लायक एक स्व-सहायता हैं। चिपकने वाली सतह को ढीला करते समय सावधान रहें - त्वचा के दोष यहां हो सकते हैं।

जिरसेक-ज़ुएलज़र-विल्सन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है; इस बीमारी के लिए स्व-सहायता समूह दुर्लभ हैं और इसलिए इसे खोजना मुश्किल है। स्वास्थ्य बीमा कंपनी यहां संपर्क का पहला बिंदु हो सकती है। यहां तक ​​कि अगर कोई समूह नहीं जाना जाता है, तब भी स्वास्थ्य बीमा कंपनियों के कर्मचारियों को वैकल्पिक दृष्टिकोण पता है कि इस तरह के समूह को कैसे पाया जा सकता है।