पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग

पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग तंत्रिका पदार्थ के अध: पतन के साथ एक वंशानुगत ल्यूकोडिस्ट्रॉफी है। वे प्रभावित म्युटेशन के उत्परिवर्तन-संबंधी विकार से पीड़ित हैं, जिसके परिणामस्वरूप मुख्य रूप से मोटर और बौद्धिक घाटे होते हैं। बीमारी की चिकित्सा अब तक शारीरिक और मनोचिकित्सा के सहायक उपायों तक सीमित है।

पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग क्या है?

सभी ल्यूकोडेस्ट्रोफियों की तरह, पेलिजेअस-मेरज़बैकर की बीमारी सफेद तंत्रिका पदार्थ के अध: पतन पर आधारित है। बीमारी के मामले में, यह अध: पतन मायलिन शीथ के निर्माण में एक आनुवंशिक विकार से मेल खाती है।
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ल्यूकोडर्फ़िज़ आनुवांशिक रूप से निर्धारित चयापचय संबंधी रोग हैं, जिसमें तंत्रिका तंत्र का सफेद पदार्थ कमी के लक्षणों के कारण उत्तरोत्तर कमजोर हो जाता है। इन सबसे ऊपर, नसों को घेरने वाला माइलिन टूट जाता है।

माइलिन मानव जीव में एक इन्सुलेशन है। एक प्लास्टिक केबल के रूप में, माइलिनेटेड तंत्रिका पथों में तंत्रिका उत्तेजना की जैव-रासायनिक क्रिया क्षमता पर्यावरण में नुकसान से सुरक्षित है। माइलिन के बिना, एक तंत्रिका का कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है। उत्तेजना का नुकसान होता है। उत्तेजनाओं का संचालन मुश्किल है।

ल्यूकोडर्फ़ के साथ रोगियों इसलिए न्यूरोलॉजिकल घाटे से पीड़ित हैं। मोटर कौशल के क्षेत्र में ल्यूकोडिस्ट्रोफ़ी विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं। पेलिज़ाउस-मेरज़बैकर रोग एक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी है, जिसका पहला विवरण जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट एफ। सी। पीलीज़ेउस और मनोचिकित्सक एल। मेरज़बैक के पास जाता है।

इस बीमारी की विशेषता माइलिन म्यान के गठन में एक विकार है, जो विभिन्न लक्षणों की एक किस्म में प्रकट हो सकती है। सभी आयु वर्ग प्रभावित हो सकते हैं। 1,000,000 लोगों में से एक से नौ मामलों के बारे में व्यापकता का अनुमान है। विभिन्न साहित्य भी ल्यूकोडिस्ट्रोफी का उल्लेख करते हैं मस्तिष्क काठिन्य, फैलाना फैमिलियल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी या पेलिजेअस-मेरज़बैकर सेरेब्रल स्क्लेरोसिस.

का कारण बनता है

सभी ल्यूकोडेस्ट्रोफियों की तरह, पेलिजेअस-मेरज़बैकर की बीमारी सफेद तंत्रिका पदार्थ के अध: पतन पर आधारित है। बीमारी के मामले में, यह अध: पतन मायलिन शीथ के निर्माण में एक आनुवंशिक विकार से मेल खाती है। माइलिन गठन विकार कई उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अब PLP1 जीन के स्थानीयकरण के लिए किया गया है।

प्रोटियोलिपिड प्रोटीन 1 के लिए यह जीन कोड और X गुणसूत्र पर Xq22 जीन स्थान में स्थित है। पीएलपी जीन में उत्परिवर्तन का प्रकार मामले से भिन्न हो सकता है। म्यूटेशन विलोपन के अनुरूप हो सकते हैं, उदाहरण के लिए। पेनिज़ेउस-मर्ज़बैकर रोग के रोगियों में जीन के दोहराव का भी पता चला है।

उत्परिवर्तन के कारण प्रोटियोलिपिड प्रोटीन का गलत उत्पादन होता है। बदले में दोषपूर्ण प्रोटीन के परिणामस्वरूप दोषपूर्ण माइलिन होता है क्योंकि वे माइलिन संश्लेषण में एक आवश्यक भूमिका निभाते हैं। यह कार्यहीन माइलिन शीथ बनाता है, जिससे नसों में क्षमता का नुकसान होता है। बीमारी को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इस कारण से, केवल पुरुष सेक्स आमतौर पर बीमार हो जाता है। महिलाएं ज्यादातर मूक वाहक होती हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पेलीज़ियस-मर्ज़बर्कर रोग का मुख्य लक्षण मानसिक और मोटर विकास में देरी है। निस्टागमस के रूप में आंखों की बेकाबू चिकोटी के अलावा, रोग के मुख्य लक्षणों में मांसपेशियों का स्पैस्टिक और फ्लेसीड पक्षाघात और एटिटिकल स्टांस और गैट इंसपिरेशन के साथ टोन का नुकसान शामिल है।

लक्षण आमतौर पर केवल बच्चों या बच्चों में प्रकट होते हैं। हालांकि, वयस्कता में एक अभिव्यक्ति भी बोधगम्य है। मूल रूप से, जन्मजात रूप आमतौर पर सबसे कठिन होता है। वर्णित लक्षणों के अलावा, डिस्पेनिया या स्ट्रिडोर अक्सर होते हैं। स्पास्टिक टेट्रापैरसिस अक्सर नैदानिक ​​तस्वीर का हिस्सा होता है।

जीवन के पहले महीनों में अभिव्यक्ति के साथ क्लासिक रूप में, न्यस्टागमस और मांसपेशियों के हाइपोटोनिया उत्तरोत्तर लचीलेपन में बदल जाते हैं। क्लासिक और जन्मजात रूपों के अलावा, एक संक्रमणकालीन रूप है जिसमें क्लासिक और जन्मजात संस्करण के बीच क्षीणता होती है। सिद्धांत रूप में, गंभीरता की विभिन्न डिग्री बोधगम्य हैं। लक्षण अपेक्षाकृत विविध हो सकते हैं, जिससे रोगी की नैदानिक ​​तस्वीर अक्सर बहुत भिन्न होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

न्यूरोलॉजिकल परीक्षा और एनामनेसिस पेलीज़ियस-मर्ज़बर्कर रोग के पहले संकेत प्रदान करते हैं। चूंकि बीमारी के लिए कोई जैव रासायनिक मार्कर उपलब्ध नहीं है, इसलिए इमेजिंग डायग्नोस्टिक्स में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग माइलिनेशन के विकारों को दर्शाता है।

चूंकि इस तरह के विकार पेलीज़ियस-मर्ज़बर्कर रोग के लिए विशिष्ट नहीं हैं, इसलिए अन्य डिमाइलेटिंग रोगों से एक विभेदक नैदानिक ​​अंतर होना चाहिए। चुंबकीय अनुनाद स्पेक्ट्रोस्कोपी इसकी मदद कर सकता है। संदिग्ध निदान की अंतिम पुष्टि आमतौर पर आणविक आनुवंशिक विश्लेषण का रूप लेती है।

निदान की पुष्टि करने के लिए पीएलपी 1 जीन का पता लगाया गया उत्परिवर्तन माना जाता है। सिद्धांत रूप में, प्रसव पूर्व निदान संभव है। रोगी का पूर्वानुमान रोग की गंभीरता और पीएलपी उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है। हल्के पाठ्यक्रम बचपन में एक घातक पाठ्यक्रम के साथ गंभीर रूप के रूप में बोधगम्य हैं।

जटिलताओं

पेलीज़ियस-मर्ज़बर्कर बीमारी के कारण, जो प्रभावित हुए वे कई तरह के प्रतिबंधों और शिकायतों से पीड़ित हैं। ज्यादातर मामलों में, लक्षणों में से बहुत कम ही पूरी तरह से ठीक हो पाते हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति को अपने जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहना पड़ता है। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, इस बीमारी से पीड़ित रोगियों को काफी देरी से विकास होता है।

रोगी का मोटर विकास भी इस बीमारी से काफी हद तक प्रतिबंधित है और अभी भी गंभीर मानसिक अभाव हैं। इसी तरह, जो लोग पेलिज़ियस-मेरज़बैकर रोग से प्रभावित हैं, वे एक अस्थिर चाल और विभिन्न पक्षाघात और संवेदनशीलता के अन्य विकारों से पीड़ित हैं। कभी-कभी इसमें चंचलता के लक्षण दिखाई देते हैं। कई मामलों में, बदमाशी या चिढ़ना बच्चों के बीच, विशेष रूप से हो सकता है, ताकि पेलिज़ियस-मर्ज़बर्कर रोग वाले रोगियों में मनोवैज्ञानिक शिकायतें और अवसाद भी हो।

पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है। माता-पिता और रिश्तेदारों के लिए सब से ऊपर, बीमारी एक मजबूत मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व करती है। इसके अलावा, कुछ शिकायतों को चिकित्सा की मदद से सीमित किया जा सकता है। हालाँकि, इस बीमारी का कोई पूर्ण इलाज नहीं है। यह रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम कर सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग बाल विकास में गंभीर देरी की ओर जाता है, इसलिए इस बीमारी की हमेशा डॉक्टर द्वारा जांच और उपचार किया जाना चाहिए। यह आगे की जटिलताओं से बचने का एकमात्र तरीका है। पेलीज़ियस-मर्ज़बर्कर बीमारी के लिए पहले इलाज शुरू किया गया है, एक पूर्ण वसूली की संभावना अधिक से अधिक।

एक चिकित्सक को देखें कि क्या बच्चा लकवाग्रस्त है या उसके पास एक अस्थिर चाल है। पक्षाघात शरीर के विभिन्न भागों को प्रभावित कर सकता है। बच्चे का मोटर या मानसिक विकास भी काफी प्रतिबंधित और विलंबित हो सकता है। क्या माता-पिता को इन देरी पर ध्यान देना चाहिए, एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। कुछ बच्चों में पेलिजेअस-मर्ज़बर्कर बीमारी के कारण स्पैस्टिसिटी भी होती है।

एक नियम के रूप में, पेलीज़ियस-मेरज़बैकर रोग का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है। आगे का उपचार, हालांकि, विभिन्न विशेषज्ञों में होता है और लक्षणों की सटीक गंभीरता पर निर्भर करता है। पेलीज़ियस-मेरज़बैकर रोग के मामले में, मनोवैज्ञानिक उपचार अक्सर उपयोगी होता है, जिसमें माता-पिता और बच्चे दोनों भाग ले सकते हैं। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर पेलीज़ियस-मर्ज़बैकर रोग से नकारात्मक रूप से कम नहीं होती है।

उपचार और चिकित्सा

पेलिजेअस-मेरजबैकर रोग जीन के कारण होता है। इस कारण से, रोग के रोगियों के लिए वर्तमान में कोई कारण चिकित्सा नहीं है। अधिकांश में, जीन थेरेपी चिकित्सा के कारण रूपों को खोल सकती है। जीन थेरेपी दृष्टिकोण वर्तमान में चिकित्सा अनुसंधान का एक फोकस है।

हालांकि, दृष्टिकोण अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इसलिए, पेलिज़ियस-मर्ज़बर्कर बीमारी वाले रोगियों का वर्तमान में लक्षण और सहायक उपचार किया जाता है। व्यक्तिगत उपचार के चरण प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करते हैं। चिकित्सा का ध्यान सहायक उपायों पर है जो पाठ्यक्रम में देरी करने के लिए हैं और इस प्रकार प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।

इन उपायों में मुख्य रूप से व्यावसायिक और फिजियोथेरेपी शामिल हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप के माध्यम से मानसिक विकास का समर्थन किया जा सकता है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों के रिश्तेदारों को भावनात्मक समर्थन मिलता है। अक्सर माता-पिता, उदाहरण के लिए, एक मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक के साथ प्रदान किए जाते हैं। Leukodystrophies के खिलाफ यूरोपीय संघ के संपर्क स्थापित हैं। विभिन्न विश्वविद्यालय क्लीनिक विशेष परामर्श घंटे भी प्रदान करते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग का एक गुणसूत्रीय कारण होता है। यह तीन अलग-अलग रूपों में होता है। यह शुरुआत की उम्र और रोग की गंभीरता या इसकी गंभीरता से निर्धारित होता है। ये पैरामीटर फिर प्रैग्नेंसी को प्रभावित करते हैं। पुरुष रोगी मुख्य रूप से इस बहुत ही दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं।

रोग के जन्मजात प्रकार में सबसे गंभीर लक्षण दर्ज किए जाते हैं। यदि जन्म के बाद तक पेलिजेअस-मेरज़बैकर की बीमारी नहीं टूटती है, तो लक्षण धीरे-धीरे विभिन्न रूपों में विकसित होते हैं। संक्रमणकालीन रूप का पूर्वानुमान जन्मजात और क्लासिक पेलीज़ियस-मर्ज़बर्कर बीमारी के बीच स्थित है। हालांकि, पेलिजेउस-मर्ज़बर्कर रोग के मामूली पाठ्यक्रम भी हैं। रोग के प्रकार के आधार पर, इस रोग के लिए रोग का निदान अलग है।

न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, गैस्ट्रोएंट्रोलॉजिस्ट और पल्मोनोलॉजिस्ट द्वारा अंतःविषय उपचार के बिना, रोगियों को पर्याप्त सहायता नहीं दी जा सकती है। रोग का प्रगतिशील पाठ्यक्रम फ़िनोटाइप के आधार पर भिन्न होता है। जीवन प्रत्याशा जरूरी नहीं कि पेलिजेउस-मर्ज़बैकर रोग की उपस्थिति में प्रतिबंधित हो। कम से कम माइलेज कोर्स के साथ यह अपेक्षाकृत सामान्य है। अक्सर बीमारी किशोरावस्था में अधिक धीरे-धीरे बढ़ती है। जीवन की गुणवत्ता कितनी उच्च हो सकती है यह नैदानिक ​​तस्वीर पर निर्भर करता है।

गंभीर रूप से प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान अलग है। ये आमतौर पर बीस साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।तब तक, प्रभावित लोगों को केवल रोगसूचक उपचार से राहत दी जा सकती है।

निवारण

अब तक, परिवार नियोजन चरण में आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से पेलिजेअस-मेरज़बैकर की बीमारी को रोका जा सकता है। अपने स्वयं के वंशानुगत जोखिम के आधार पर, आप अपना बच्चा होने के खिलाफ फैसला कर सकते हैं। इसके अलावा, यदि आवश्यक हो तो प्रसवपूर्व निदान हो सकता है।

चिंता

पेलिजेउस-मर्ज़बैकर रोग से प्रभावित लोगों के पास आमतौर पर केवल कुछ ही उपाय और विकल्प उपलब्ध हैं। इस बीमारी के मामले में, त्वरित और, सबसे ऊपर, रोग की शुरुआती पहचान आगे की जटिलताओं या शिकायतों को रोकने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। प्रभावित लोगों को पहले लक्षण और आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए रोग के पहले संकेत और लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

एक नियम के रूप में, पेलिज़ेयस-मर्ज़बर्कर रोग से प्रभावित लोग फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के उपायों पर निर्भर हैं, जिससे आत्म-चिकित्सा नहीं हो सकती है। इन उपचारों में से कई अभ्यासों को घर पर भी दोहराया जा सकता है। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, जिससे प्रभावित लोगों को एक आनुवांशिक परीक्षा और सलाह लेनी चाहिए, अगर वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं, ताकि बच्चों और उनके वंशजों में पेलिज़ियस-मेरज़बैकर की बीमारी दोबारा न हो सके।

चूंकि बीमारी भी अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक उतार-चढ़ाव का कारण बन सकती है, इसलिए अपने स्वयं के परिवार और दोस्तों की सहायता और सहायता अक्सर बहुत महत्वपूर्ण होती है। पेलिजेअस-मेरज़बैकर रोग आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि पेलिजेअस-मर्ज़बैकर रोग आनुवांशिक है, इसलिए कोई स्व-सहायता उपाय नहीं हैं जो विकार के कारण का सामना कर सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग बचपन में ही प्रकट होता है, इसलिए यह अच्छे समय में उचित उपाय करने के लिए माता-पिता और रोगियों के परिवारों पर निर्भर है।

प्रभावित माता-पिता को पहले यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उनके बच्चे का इलाज किसी ऐसे डॉक्टर द्वारा किया जाए जिसे इस अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी का अनुभव है। यदि सामान्य चिकित्सक विशेषज्ञ की सिफारिश नहीं कर सकता है, तो मेडिकल एसोसिएशन मदद करेगा। कई विश्वविद्यालय अस्पतालों में विशेष परामर्श घंटे होते हैं जिसमें रोगी और उनके रिश्तेदार रोग और इसकी प्रगति के बारे में व्यापक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। युवा माता-पिता के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे शुरुआती अवस्था में उनके और उनके बीमार बच्चे के लिए क्या करें। अच्छी तरह से सूचित माता-पिता के लिए, अच्छे समय में एक चाइल्डकैअर जगह ढूंढना आसान है और बाद में एक स्कूल जो अपने बच्चे को सर्वोत्तम संभव शिक्षा की गारंटी देता है।

इसके अलावा, एक विकलांग बच्चे के साथ देखभाल करना और साथ रहना भी रिश्तेदारों के लिए एक बड़ी चुनौती है। इसलिए प्रभावित लोगों को अपने लिए मदद लेने से नहीं डरना चाहिए। प्रभावित अन्य लोगों के साथ विचारों का आदान-प्रदान अक्सर मदद करता है। Leukodystrophies के खिलाफ यूरोपीय एसोसिएशन आपको संपर्क में लाने में मदद करेगा।