मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया

एकाधिक अंतःस्रावी रसौली (MEN) विभिन्न के लिए सामूहिक शब्द है - आनुवंशिक दोषों के आधार पर - अंतःस्रावी ग्रंथियों के कैंसर, अर्थात् हार्मोन-उत्पादक ग्रंथियां जैसे अग्न्याशय, पैराथाइरॉइड और पिट्यूटरी ग्रंथि। सस्टेनेबल थेरेपी आमतौर पर केवल संबंधित ग्रंथि को पूरी तरह से हटाकर संभव है।

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया क्या है?

एकाधिक अंत: स्रावी नियोप्लाज्म को टाइप 1 (MEN 1, वर्मर सिंड्रोम), टाइप 2A (MEN 2A, Sipple syndrome) और टाइप 2B (MEN 2B, विलियम सिंड्रोम और गोरलिन सिंड्रोम) में विभाजित किया जा सकता है जो शारीरिक विशेषताओं और अन्य बारीकियों के आधार पर होता है। बनना।

एमईएन 1 ​​मुख्य रूप से पैराथायराइड, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि को प्रभावित करता है। आमतौर पर, प्रभावित अंतःस्रावी ग्रंथियों में नियोप्लाज्म नियंत्रण हार्मोन को विनियमित करने के लिए प्रतिक्रिया नहीं करता है, ताकि, एक नियम के रूप में, ग्रंथियों में अत्यधिक हार्मोन का उत्पादन होता है। थायरॉयड, पैराथायरायड और अधिवृक्क मज्जा MEN 2A और 2B नियोप्लाज्म विकसित कर सकते हैं।

टाइप 2 बी में, एक ही समय में अन्य अंगों में नियोप्लाज्म भी विकसित हो सकता है। कड़ाई से बोलते हुए, प्रकार 3 ए, 3 बी और 3 सी के अन्य उपसमूह भी हैं, जो मुख्य रूप से पैराथाइरॉइड ग्रंथियों, सहानुभूति तंत्रिका तंत्र और पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं।

का कारण बनता है

टाइप 1 के कई अंतःस्रावी नियोप्लाज्म "स्वीकृत" हैं - कारण नहीं, उदाहरण के लिए - गुणसूत्र 11 पर एक उत्परिवर्तित ट्यूमर शमन जीन द्वारा। वह जीन जो सामान्य रूप से इस तरह की वृद्धि का सामना करने की आज्ञा देता है, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अपनी प्रभावशीलता खो देता है, ताकि अंतःस्रावी-बाधित ट्यूमर और अन्य नियोप्लाज्म शरीर के स्वयं के साधनों द्वारा दबाए बिना प्रभावित अंतःस्रावी ग्रंथियों पर बन सकते हैं।

टाइप 2 एमईएन एक अन्य जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो प्रोटो-ऑन्कोजीन को अपना कार्य खो देता है। जब कोशिकाएं प्रभावित अंगों में विभाजित होती हैं, तो विकास प्रक्रिया को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है, ताकि शरीर के स्वयं के साधनों के साथ नियोप्लाज्म का विकास नियंत्रित और धीमा न हो।

एक जीन विश्लेषण में दोनों जीन म्यूटेशन का पता लगाया जा सकता है और दोनों जीन म्यूटेशन को एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि जो माता-पिता आनुवांशिक दोषों से प्रभावित हैं, वे सभी बच्चों पर आनुवंशिक दोष से गुजरेंगे और उन्हें रोग विकसित होने का 50 प्रतिशत खतरा है ।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कई अंतःस्रावी रसौली के लक्षण रोग के रूप पर निर्भर करते हैं। एमईएन टाइप 1 (वर्मर सिंड्रोम) में, पैराथायराइड ग्रंथियां, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि विशेष रूप से प्रभावित होती हैं। पैराथायराइड ग्रंथियां हाइपरप्लासिया विकसित करती हैं, जो एक तथाकथित हाइपरपरैथायराइडिज्म से जुड़ी होती है।

मरीजों के रक्त में बहुत अधिक पैराथाइरॉइड हार्मोन होता है। इससे मुख्य रूप से हड्डियों का नुकसान होता है। अत्यधिक उत्पादन और हार्मोन की रिहाई के साथ अग्नाशय के रसौली विशेष रूप से चयापचय पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। इस नियोप्लाज्म का एक परिणाम ज़ोलिंगर-एलिसन सिंड्रोम है, जो पेट और छोटी आंत में अल्सर की विशेषता है।

कई अंतःस्रावी नियोप्लासिया में, प्रोलैक्टिनोमा विशेष रूप से पिट्यूटरी ग्रंथि में होते हैं। ये ट्यूमर हैं जो हार्मोन प्रोलैक्टिन का उत्पादन करते हैं। नतीजतन, महिलाएं डिंबोत्सर्जन या मासिक धर्म नहीं करती हैं। कुछ रोगियों में भी गैलेक्टोरिआ विकसित होता है, जिसका अर्थ है कि वे स्तन ग्रंथियों में गर्भावस्था के दौरान और स्तनपान करते समय स्तन के दूध का उत्पादन करते हैं।

हालांकि, पुरुषों के मामले में, स्तंभन दोष और कामेच्छा का नुकसान अग्रभूमि में हैं। गैलेक्टोरिआ शायद ही कभी यहां होता है। थायरॉयड और अधिवृक्क मज्जा भी कई अंतःस्रावी नियोप्लासिया से प्रभावित हो सकते हैं। घबराहट, रक्तचाप में वृद्धि या दस्त इसके लक्षणों में से हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

सिद्धांत रूप में, टाइप 1 और 2 के कई नियोप्लाज्म के प्रकोप के लिए एक तत्परता एक आनुवंशिक विश्लेषण में निर्धारित की जा सकती है, जो विशेष रूप से उपयोगी है अगर परिवार में पहले से ही मेंन के मामले हैं और नैतिक कारण आनुवंशिक विश्लेषण के साथ संघर्ष नहीं करते हैं।

एमईएन 1 ​​की उपस्थिति के प्रारंभिक संकेतक कुछ हार्मोन के स्तर में वृद्धि होती है जो अंतःस्रावी ग्रंथियों द्वारा उत्पादित होते हैं। बढ़े हुए मान पहले से ही विकसित एंडोक्राइन-डिस्ट्रक्टिंग नियोप्लाज्म का संकेतक हो सकते हैं जो हार्मोन को नियंत्रित करने के लिए प्रतिक्रिया नहीं करते हैं।

यदि एक ही समय में 3 प्रभावित अंगों में से कम से कम 2 पर ट्यूमर पहले से ही विकसित हो गए हैं, तो एमईएन 1 ​​के संदेह की पुष्टि की गई है। एमईएन 1 ​​और 2 में रोग की प्रगति उपचार के बिना बहुत मुश्किल है। ज्यादातर मामलों में, अंतःस्रावी-विघटन करने वाले नियोप्लाज्म प्रभावित ग्रंथियों में विशिष्ट हार्मोन के महत्वपूर्ण अतिसंक्रमण को जन्म देते हैं और दूसरी ओर, घातक कार्सिनोमा जीवन के लिए खतरा होते हैं।

जटिलताओं

इस बीमारी के परिणामस्वरूप, प्रभावित लोग आमतौर पर विभिन्न कैंसर से पीड़ित होते हैं। रोग का आगे का पाठ्यक्रम विशेष बीमारी पर बहुत निर्भर करता है, ताकि रोग के पाठ्यक्रम की एक सामान्य भविष्यवाणी आमतौर पर संभव न हो।ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग पेट और पेट में दर्द से पीड़ित होते हैं और इससे जुड़े, अक्सर भूख की कमी से।

इससे कुपोषण भी होता है और आमतौर पर वजन कम भी होता है। मरीजों को उल्टी हो सकती है, बीमार महसूस हो सकता है और मांसपेशियों में दर्द हो सकता है। एक नियम के रूप में, इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति की रोजमर्रा की जिंदगी में जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आ जाती है और विभिन्न प्रतिबंध लग जाते हैं।

एक नियम के रूप में, रोगी बिना इलाज के समय से पहले मर जाता है। इस मामले में स्व-चिकित्सा नहीं होती है। उपचार के लिए, रोगी ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप पर निर्भर हैं। आगे कोई जटिलता नहीं है। हालांकि, आगे का कोर्स ट्यूमर की गंभीरता पर निर्भर करता है। रोग से रोगी की जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि हार्मोनल असंतुलन या बिगड़ा हड्डी संरचना जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया एक गंभीर बीमारी है जिसका जल्द से जल्द निदान और इलाज किया जाना आवश्यक है। अन्यथा, गंभीर शारीरिक समस्याएं विकसित हो सकती हैं, जो स्थायी रूप से रोगी की जीवन और भलाई की गुणवत्ता को खराब करती हैं। इसलिए, बीमारी के पहले लक्षणों पर चिकित्सा सलाह लेनी चाहिए।

यदि आप तंत्रिका तंत्र, अंग दर्द या मनोवैज्ञानिक शिकायतों जैसे अवसाद और मनोदशा के विकारों को नोटिस करते हैं, तो अपने चिकित्सक को सूचित करना सबसे अच्छा है। यह किसी भी ट्यूमर का निदान कर सकता है और आगे के उपचार के उपाय शुरू कर सकता है। सामान्य चिकित्सक के अलावा, एक एंडोक्राइनिस्ट या न्यूरोलॉजिस्ट से भी सलाह ली जा सकती है यदि मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया पर संदेह है। ट्यूमर के स्थान के आधार पर, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और नेफ्रोलॉजिस्ट से भी परामर्श किया जाना चाहिए। वास्तविक उपचार आंतरिक रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में एक inpatient के रूप में होता है। उपचार के दौरान एक विशेषज्ञ द्वारा करीबी निगरानी आवश्यक है, क्योंकि लक्षण, जो आमतौर पर उन्नत होते हैं, गंभीर जटिलताओं का खतरा पैदा करते हैं।

उपचार और चिकित्सा

एकाधिक अंतःस्रावी रसौली का उपचार प्रभावित अंग और कैंसर के चरण पर अत्यधिक निर्भर करता है। अगर z यदि, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण में एक बच्चे में उत्परिवर्तित जीन का पता लगाया जाता है, जो सबसे अधिक संभावना के साथ एमईएन 2 के साथ रोग की भविष्यवाणी करता है, तो थायरॉयड ग्रंथि (थायरॉयडेक्टॉमी) के एक त्वरित सर्जिकल हटाने की तत्काल सिफारिश की जाती है, जिसमें गर्दन क्षेत्र में सभी लिम्फ नोड्स को हटाने की शुरुआत से किसी भी संभावित से बचने के लिए शामिल है। थायरॉयड ग्रंथि के पास लसीका क्षेत्र में मेटास्टेस को हटा दें।

विश्लेषण किए गए जीन म्यूटेशन की गंभीरता के आधार पर, यह कुल ऑपरेशन 6 से 12 वर्ष की उम्र के बच्चों में किया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, तथाकथित पेंटागैस्ट्रिन टेस्ट को नियमित समय अंतराल पर किया जा सकता है, जो थायरॉयड या पैराथायरायड ग्रंथि के अंतःस्रावी-बाधित कार्सिनोमा के विकास को इंगित करता है। Z करना चाहिए। यदि, उदाहरण के लिए, सभी 4 पैराथाइरॉइड ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो पैराथाइरॉइड हार्मोन (पैराथाइरॉइड हार्मोन) के प्राकृतिक उत्पादन को बनाए रखने के लिए एक छोटे से शेष को छोड़कर लगभग सभी ऊतक को हटाया जाना चाहिए, जो कैल्शियम संतुलन में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

विशेष क्लीनिकों में, हटाए गए पैराथाइरॉइड ऊतक का हिस्सा रोगी को इसे पुन: उपयोग करने के लिए जमे हुए है यदि आवश्यक हो, तो शरीर में छोड़ दिया गया पैराथायराइड ऊतक "शुरू" नहीं करता है और पैराथायराइड हार्मोन का उत्पादन नहीं करता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

कई अंतःस्रावी रसौली के लिए पूर्वानुमान खराब है। ऐसे निदान प्राप्त करने वाले मरीजों को एक आनुवंशिक दोष से पीड़ित होता है। वर्तमान कानून शोधकर्ताओं और वैज्ञानिकों को मानव आनुवंशिकी को संशोधित करने से रोकता है। इसलिए, एक उपचार के उपाय मौजूदा और व्यक्तिगत रूप से स्पष्ट शिकायतों के उन्मूलन तक सीमित हैं।

हालांकि कई चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं जो कई लक्षणों को कम करते हैं, वर्तमान स्थिति को देखते हुए वसूली की कोई संभावना नहीं है। दीर्घकालिक चिकित्सा और नियमित जांच आवश्यक है ताकि अनियमितताओं की स्थिति में एक इष्टतम प्रतिक्रिया जितनी जल्दी हो सके। पर्याप्त और व्यापक चिकित्सा देखभाल के बिना, अपेक्षित जीवनकाल को छोटा करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

रोगी विभिन्न कैंसर से पीड़ित हैं जो जीवन की सामान्य गुणवत्ता में महत्वपूर्ण गिरावट में योगदान करते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी की डिजाइन संभावनाएं कम हो जाती हैं, जिससे शुरू किए गए उपचार का ध्यान न केवल भौतिक संभावनाओं में सुधार लाता है, बल्कि कल्याण का अनुकूलन भी होता है। कई रोगियों में, प्रभावित ग्रंथियों को हटा दिया जाता है। इससे कैंसर की पुनरावृत्ति होने की संभावना कम हो जाएगी। हालांकि, इस समय, रोगी के लिए इस दृष्टिकोण के कई दुष्प्रभाव और परिणाम हैं। इसलिए बीमारी से निपटना प्रभावित लोगों के लिए एक विशेष चुनौती है।

निवारण

एमईएन के विभिन्न रूपों की घटना के खिलाफ कोई प्रत्यक्ष रोकथाम नहीं है। यदि आनुवांशिक विश्लेषण में पारिवारिक उत्पत्ति पर आधारित MEN रूपों में से एक के संदेह की पुष्टि होती है, तो 10 वर्ष की आयु से जारी जांच की सिफारिश की जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षणों में, यह निर्धारित करने के लिए कुछ हार्मोन के स्तर की जाँच की जाती है कि क्या अंतःस्रावी-विघटन करने वाले नियोप्लाज्म पहले ही बन चुके हैं। इसके अलावा, विशेषज्ञ के विनिर्देशों के अनुसार अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरटी और एफएमआरआई जैसे नैदानिक ​​इमेजिंग विधियों का उपयोग आवश्यक है। यहां तक ​​कि एक खतरे वाले अंतःस्रावी अंग की रोगनिरोधी हटाने से जीवन-रक्षक हो सकता है।

चिंता

कई अंतःस्रावी नियोप्लासिया वाले मरीजों को अंगों के कार्सिनोमा से अन्य लोगों की तुलना में अधिक बार पीड़ित होता है जो जीव के हार्मोनल संतुलन से संबंधित हैं। प्रभावित होने वाले न केवल अधिक बार ट्यूमर विकसित करते हैं, बल्कि कम उम्र में भी कैंसर का विकास करते हैं। कई अंतःस्रावी रसौली वाले लोगों के लिए अनुवर्ती देखभाल इसलिए मुख्य रूप से पश्चात की स्थिति से संबंधित है।

यदि संभव हो तो, निदान कार्सिनोमस को शल्य चिकित्सा से हटा दिया जाना चाहिए या अन्य प्रकार की चिकित्सा के साथ इलाज किया जाना चाहिए। सर्जरी के बाद, रोगी को एक निश्चित अवधि के लिए चिकित्सा निरीक्षण में रहना चाहिए। यह पश्चात की जटिलताओं की संभावना को कम करता है और तेजी से हस्तक्षेप को सक्षम करता है।

हालांकि, कई अंतःस्रावी रसौली से जुड़े कैंसर के कुछ रूपों में पुनरावृत्ति करने की प्रवृत्ति होती है। अनुवर्ती देखभाल का ध्यान इसलिए नियंत्रण परीक्षाओं पर है, जो नियमित रूप से रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति की जांच करते हैं और जांच करते हैं कि क्या पुनरावृत्ति है या नए प्रकार के कैंसर का उद्भव है। इस तरह, तेजी से चिकित्सा हस्तक्षेप संभव है अगर प्रभावित व्यक्ति फिर से बीमार पड़ जाता है।

सामान्य तौर पर, कई अंतःस्रावी निओप्लासिया वाले रोगी यथासंभव स्वस्थ जीवनशैली का नेतृत्व करके स्वास्थ्य की अपनी स्थिति का समर्थन करते हैं, विशेष रूप से कुछ कार्सिनोमस के लिए उनकी प्रवृत्ति के संबंध में। हालांकि, चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए कैंसर का जोखिम केवल थोड़ा प्रभावित हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

लक्षित उपायों के साथ रोजमर्रा की जिंदगी में कई अंतःस्रावी नियोप्लासिया के लक्षणों को काउंटर किया जा सकता है। आमतौर पर, कई अंग रोग से प्रभावित होते हैं। इसलिए किसी भी आनुवंशिक दोष की पहचान करना और परिवार के सदस्यों की जांच करना भी महत्वपूर्ण है। बीमार लोगों को निश्चित रूप से स्क्रीनिंग परीक्षा देनी चाहिए।

बढ़े हुए एसिड स्तर के साथ समस्याओं से बचने के लिए, यह आपके आहार को बदलने के लिए समझ में आता है। इसके अलावा, एमईएन रोग रक्त शर्करा के स्तर को प्रभावित करता है और यहां मजबूत उतार-चढ़ाव होता है। इसलिए प्रभावित लोगों को जठरांत्र संबंधी मार्ग में किसी भी बदलाव पर कड़ी नजर रखनी चाहिए। यह कब्ज और दस्त जैसी समस्याओं को कम करने में मदद करेगा। त्वचा में परिवर्तन भी हो सकते हैं। यदि आवश्यक हो तो अच्छे समय में सक्रिय होने के लिए यहां जागरूकता बढ़ाना आवश्यक है।

डॉक्टर अक्सर कई अंतःस्रावी नियोप्लासिया की गंभीरता के आधार पर, एक निवारक उपाय के रूप में थायरॉयड ग्रंथि को हटाने की सलाह देते हैं। यहां डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करना और निम्नलिखित दवा चिकित्सा के बारे में पता लगाना महत्वपूर्ण है। थायरॉयड ग्रंथि को हटा दिए जाने के बाद, थायराइड हार्मोन के सेवन से बचा नहीं जा सकता है। इसलिए दवा का सही उपयोग करने और अपने शरीर का निरीक्षण करने के लिए इस पर बहुत अधिक ध्यान देने और जागरूकता बढ़ाने की आवश्यकता है।