मुएनके सिंड्रोम

मुएनके सिंड्रोम कोरोनरी सिवनी की एक क्रानियोसेओस्टोसिस द्वारा विशेषता है, जो एफजीएफआर 3 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण है। विकार को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है और अक्सर असामान्य चरम सीमाओं के साथ होता है। उपचार आमतौर पर एक शल्य प्रक्रिया से मेल खाती है।

मुअनके सिंड्रोम क्या है?

मुएनके सिंड्रोम के मरीज कई तरह के लक्षणों से पीड़ित होते हैं। अपने कोरोनरी टांके के समय से पहले बंद होने के कारण, प्रभावित लोगों के सिर का असामान्य आकार होता है, जो चेहरे की विसंगतियों में भी ध्यान देने योग्य है।
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क्रानियोसिनेस्टोसिस में, एक या अधिक कपाल टांके भ्रूण के विकास के दौरान समय से पहले हो जाते हैं और इस प्रकार खोपड़ी और मस्तिष्क के शारीरिक विकास को रोकते हैं। मुख्य रूप से चेहरे की भागीदारी के साथ जन्मजात विकृति सिंड्रोम के समूह के कई रोगों में इस तरह के क्रानियोसेओस्टोज होते हैं। ऐसी बीमारी है कोरोनरी सिवनी सिनोस्टोसिस सिंड्रोम, यह भी कहा जाता है मुएनके सिंड्रोम ज्ञात है।

रोग का वर्णन पहली बार 1997 में किया गया था। एम। मुनेके और सहकर्मी सबसे पहले इसका वर्णन करते हैं। म्यूनेक सिंड्रोम को कोरोनरी सिवनी के क्रानियोसिनेस्टोसिस की विशेषता है और इसमें टारसस और कार्पल हड्डियों में कंकाल परिवर्तन भी शामिल हैं। सिंड्रोम की व्यापकता वर्तमान में अज्ञात है। प्रकटन प्रारंभिक नवजात अवधि में या शुरुआती बच्चे के जन्म में होता है। हालाँकि इस बीमारी पर निर्णायक शोध नहीं किया गया है, लेकिन अब इसका कारण स्पष्ट हो गया है।

का कारण बनता है

कई मामलों में, मुएनके सिंड्रोम को पारिवारिक संचय के साथ जोड़ा जा सकता है। इन मामलों में, वंशानुक्रम सबसे अधिक निकटता से एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत जैसा दिखता है। हालाँकि, ऐसे मामले भी दर्ज़ किए गए हैं जिनमें सिंड्रोम छिटपुट रूप से हुआ है। कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन लगता है, जो छिटपुट मामलों में संभवतः एक नए उत्परिवर्तन से मेल खाता है। उत्परिवर्तन के स्थान को भी पहचान लिया जाता है।

इस बीमारी को एफजीएफआर 3 जीन में उत्परिवर्तन के आधार पर कहा जाता है, जो जीन लोकस 4 पी 16.3 में पाया जा सकता है। अन्य सिंड्रोमों को भी FGFR3 जीन से जोड़ा गया है। इसका एक उदाहरण तथाकथित एपर्ट सिंड्रोम है। फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 के लिए डीएनए के भीतर जीन कोड। एफजीएफ -3 ग्रोथ फैक्टर के शारीरिक प्रभावों के बारे में बहुत कम जाना जाता है।

अटकलों के अनुसार, एफजीएफ -3 विशेष रूप से भ्रूण की अवधि के लिए एक निर्णायक कारक है। रिसेप्टर्स के उत्परिवर्तन का अर्थ है कि विकास कारक भ्रूण के विकास के दौरान पर्याप्त रूप से नहीं बांधता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मुएनके सिंड्रोम के मरीज कई तरह के लक्षणों से पीड़ित होते हैं। अपने कोरोनरी टांके के समय से पहले बंद होने के कारण, प्रभावित लोगों के सिर का असामान्य आकार होता है, जो चेहरे की विसंगतियों में भी ध्यान देने योग्य है। एक छोटे से एटरियो-पोस्टीरियर खोपड़ी के व्यास के अलावा, आंख की कुर्सियां ​​आमतौर पर कम गहरी होती हैं।

ये लक्षण अक्सर ऊपरी जबड़े के हाइपोप्लेसिया से जुड़े होते हैं। यदि कोरोनरी सिवनी एक तरफ बंद है, तो आंख की कुर्सियां ​​इसी तरफ चपटी होती हैं। आमतौर पर रोगी की बुद्धि सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होती है। अंगों पर हाथ की हड्डियों या टर्सल हड्डियों के घाव पाए जाते हैं। कार्पल हड्डियों पर मलसीकरण भी बोधगम्य है।

शंकु एपिफेसिस भी संभावित लक्षणों में से एक है। कुछ मामलों में रोगी की नैदानिक ​​तस्वीर ओस्टियोचोन्ड्रोमा से भी जुड़ी होती है। फेनोटाइपिक और इस प्रकार अन्य सिंड्रोम जैसे कि फ़िफ़र सिंड्रोम, जैक्सन-वीस सिंड्रोम या सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम के साथ रोगसूचक ओवरलैप नैदानिक ​​रूप से प्रकट अभिव्यक्तियाँ हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मुअनके सिंड्रोम का निदान आमतौर पर नवजात अवधि में किया जाता है, क्योंकि बीमारी को दृश्य निदान द्वारा जल्दी पहचाना जा सकता है। 15,000 नवजात शिशुओं में से लगभग एक रोगी कोरोनरी सिवनी के श्लेष से पीड़ित होता है। हालाँकि, मुनेके सिंड्रोम के कारण यह घटना अपने आप नहीं होती है।

डायग्नोस्टिक्स को FGFR3 जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन का पता लगाने की आवश्यकता होती है। रोगी के हाथ और पैर रेडियोलॉजिकल रूप से सामान्य दिखाई दे सकते हैं, इसलिए निदान के लिए इस संबंध में असामान्यताएं देखना पर्याप्त नहीं है। सिद्धांत रूप में, कोरोनरी सिनोस्टोसिस वाले सभी बच्चों को विशिष्ट P250R उत्परिवर्तन के लिए जांचा जा सकता है।

यह परीक्षा एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण से मेल खाती है। उत्परिवर्तन के बहिष्करण का मतलब जरूरी नहीं है कि रोगी म्यूनेक सिंड्रोम से पीड़ित नहीं है। कुछ मामलों में, प्रभावित लोगों में उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सका। हालांकि, सबूत को निदान को सुरक्षित करने के लिए माना जाता है। महिला रोगियों के लिए रोग का निदान कम अनुकूल है।

जटिलताओं

मुएनके सिंड्रोम के कारण, वे प्रभावित विभिन्न विकृतियों और विकृति से पीड़ित होते हैं जो मुख्य रूप से रोगी के सिर और चेहरे पर होते हैं। ये विकृति अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों और अवसाद को जन्म देती है। प्रभावित होने वाले अक्सर हीन भावना से ग्रस्त होते हैं और आत्मसम्मान को कम करते हैं।

लक्षण अक्सर शर्म की भावनाओं को जन्म देते हैं और विशेष रूप से मुएनके सिंड्रोम के कारण बदमाशी और चिढ़ा से प्रभावित हो सकते हैं। हालांकि, बुद्धि क्षीण नहीं होती है, जिससे रोगी का मानसिक विकास जटिलताओं के बिना होता है। अंगों के विकृतियां भी हैं, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में विभिन्न गतिविधियों या आंदोलन प्रतिबंधों में प्रतिबंध हो सकता है।

मुएनके सिंड्रोम से जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी आई है। मुएनके सिंड्रोम के इलाज में कोई अन्य जटिलताएं नहीं हैं। एक नियम के रूप में, कोई कारण उपचार संभव नहीं है, लेकिन आगे परिणामी क्षति से बचने के लिए कुछ सर्जिकल हस्तक्षेप किए जाने चाहिए।

संबंधित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर प्रतिबंधित नहीं है। जन्म के तुरंत बाद उपचार भी हो सकता है। कुछ मामलों में, बच्चों के माता-पिता भी मुनेके सिंड्रोम से मनोवैज्ञानिक शिकायतों से प्रभावित होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

सिर और चेहरे में चारित्रिक विकृतियाँ मुएन्के सिंड्रोम के स्पष्ट संकेत हैं और आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद इसका निदान होता है। यदि लक्षण हल्के हैं, तो जिम्मेदार चिकित्सक को किसी भी लक्षण के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। कभी-कभी, कार्पल या टर्सल हड्डियां एक साथ बढ़ जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोग का लक्षण विशिष्ट होता है। जिन लोगों के पास पहले से ही बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक परीक्षण करना चाहिए। फिर आवश्यक उपचार चरणों को जन्म के तुरंत बाद शुरू किया जा सकता है।

प्रभावित बच्चों के माता-पिता को भी अपने परिवार के डॉक्टर को बच्चे के नए लक्षणों और अन्य विचलित करने वाले व्यवहार के बारे में सूचित करना चाहिए। इसके अलावा, एक विशेषज्ञ द्वारा एक करीबी निरीक्षण हमेशा आवश्यक होता है। उपचार आमतौर पर एक अस्पताल में या आनुवांशिक रोगों के लिए एक विशेषज्ञ क्लिनिक में होता है। सामान्य चिकित्सक के अलावा, ऑर्थोपेडिस्ट या एक आंतरिक चिकित्सक को बुलाया जा सकता है। पुरानी शिकायतों के लिए, चिकित्सा और फिजियोथेरेपी भी उपचार का हिस्सा हैं।

थेरेपी और उपचार

मुअनके सिंड्रोम के रोगियों के लिए काउसल उपचार उपलब्ध नहीं है। जीन थेरेपी दृष्टिकोण एक कारण चिकित्सा के लिए आशा प्रदान करता है, लेकिन वे अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है और इस प्रकार यह व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करता है। खोपड़ी की विसंगतियों को ठीक करने के लिए केवल सर्जिकल उपचार के विकल्प ही संभव हैं।

शल्य प्रक्रिया का उद्देश्य कोरोनरी सिवनी के जल्दी बंद होने के कारण मस्तिष्क पर दबाव को कम करने में मदद करना है। कपाल की नसों को इस तरह से राहत मिलती है और प्रक्रिया के बाद सभी संकुचित रूप से कम या बिल्कुल नहीं होती हैं। कम गंभीर क्रानियोसेनोस्टोज के लिए एक रूढ़िवादी उपचार विकल्प उपलब्ध है। उदाहरण के लिए, जो बच्चे अधिक आसानी से प्रभावित होते हैं उन्हें खोपड़ी के आकार दिए जा सकते हैं जो उन्हें लंबे समय तक पहनने होते हैं।

ये खोपड़ी आकार खोपड़ी को पर्याप्त रूप से मॉडल करने का प्रयास करते हैं। चूंकि म्यूनेक के सिंड्रोम का आमतौर पर नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है, इसलिए इस तरह की रूढ़िवादी रीमॉडेलिंग विशेष रूप से उपयोगी है: शिशुओं के सिर का आकार अभी भी अनुकूल है। रूढ़िवादी मॉडलिंग अंततः ऑपरेटिव मॉडलिंग के समान लक्ष्य है।

शारीरिक मस्तिष्क विकास को उपचार द्वारा सक्षम किया जाना चाहिए। इसके अलावा, सिर की उपस्थिति औसत से समायोजित की जाती है। आंतों के विकृतियों जैसे सहवर्ती लक्षणों का शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है। यदि वे प्रभावित व्यक्ति को प्रतिबंधित या बाधा नहीं देते हैं, तो ऐसा उपचार बिल्कुल आवश्यक नहीं है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मुअनके सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जिसका अब शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जा सकता है। यदि कोरोनरी सिवनी का समय से पहले बंद होना अच्छे समय में पता चला है, तो रोग का निदान अच्छा है। किसी भी विकृति का उपचार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जा सकता है। दर्द या संवेदनशीलता विकारों जैसे लक्षणों के लिए उपयुक्त दवा निर्धारित की जा सकती है। कोरोनरी सिवनी सिनोस्टोसिस सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

चेहरे और सिर पर संभावित निशान के रूप में अच्छी तरह से उल्लिखित शिकायतों से जीवन की गुणवत्ता को थोड़ा प्रतिबंधित किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, हालांकि, रोग का निदान सकारात्मक है। मुअनके सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष रूप से आंतरिक कान की सुनवाई हानि का खतरा होता है। खराब सुनवाई से जीवन में बाद में समस्याएं हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, जब रोगी अब निर्देशों को समझने या रोजमर्रा की जिंदगी में अपना रास्ता खोजने में सक्षम नहीं है।

बहिष्कार और एक कम आत्मसम्मान के कारण, कुछ बीमार मनोवैज्ञानिक शिकायतें विकसित करते हैं। यदि माता-पिता, रिश्तेदार, मित्र और चिकित्सक के रूप में बीमार के पास एक अच्छा समर्थन नेटवर्क नहीं है, तो भलाई को कम किया जा सकता है। बीमारी के बावजूद मानसिक और शारीरिक रूप से स्वस्थ रहने के लिए म्येनके सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को निश्चित रूप से रोजमर्रा के जीवन में समर्थन की आवश्यकता होती है।

निवारण

मुअनके सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह बाहरी कारकों के बजाय आनुवंशिक कारकों से प्रभावित होता है। गर्भावस्था के दौरान आनुवांशिक परामर्श एकमात्र निवारक उपाय है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, मुअनके सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास बहुत कम और केवल बहुत ही सीमित उपाय हैं जो प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए उपलब्ध हैं। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, एक त्वरित और, सबसे ऊपर, इस बीमारी का प्रारंभिक निदान किया जाना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता न हो। चूंकि मुएनके सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

हालांकि, यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो सिंड्रोम को फिर से आने से रोकने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श उपयोगी हो सकता है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश एक ऑपरेशन पर निर्भर हैं। रोगी को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और इस तरह के ऑपरेशन के बाद खुद का ख्याल रखना चाहिए, आदर्श रूप से बेड रेस्ट रखना चाहिए। शरीर को अनावश्यक रूप से तनाव न देने के लिए थकावट या शारीरिक गतिविधियों से भी बचना चाहिए।

कई मामलों में, सिंड्रोम से प्रभावित लोग रोजमर्रा की जिंदगी में अपने स्वयं के परिवार की मदद और सहायता पर भी निर्भर होते हैं। परिवार और दोस्तों के साथ प्यार और गहन बातचीत भी बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालती है। अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकारों के विकास को रोकने के लिए यह असामान्य नहीं है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

म्यूनेक सिंड्रोम का आमतौर पर शल्य चिकित्सा और दवा के साथ इलाज किया जाता है। प्रक्रिया के बाद शरीर की देखभाल करने और जिम्मेदार चिकित्सक के साथ निकटता से परामर्श करने के लिए सबसे महत्वपूर्ण स्व-सहायता उपाय है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को बच्चे का ध्यानपूर्वक निरीक्षण करना चाहिए और किसी भी असामान्यता की स्थिति में जिम्मेदार चिकित्सक को सूचित करना चाहिए।

सामान्य तौर पर, मुएनके सिंड्रोम का इलाज अपेक्षाकृत अच्छी तरह से किया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता में स्थायी हानि नहीं होती है। हालांकि, विकृति और विकृतियाँ लगभग हमेशा बनी रहती हैं, जो कभी-कभी प्रभावित लोगों के लिए एक बड़ा भावनात्मक बोझ हो सकती हैं। इस कारण से, चिकित्सीय उपचार को चिकित्सीय उपायों द्वारा समर्थित किया जाना चाहिए।

विकास संबंधी विसंगतियों वाले गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों को पहले एक विशेष बालवाड़ी और बाद में एक विशेष स्कूल में भाग लेने की सलाह दी गई थी। इसके बजाय, मुख्यधारा के स्कूलों में शामिल करने के लिए आज संदर्भ बनाया जाता है। किसी भी अन्य असामान्यताओं वाले बच्चे वैसे भी सामान्य और उच्च विद्यालयों में जा सकते हैं।

व्यापक चिकित्सा आवश्यक है, विशेष रूप से गंभीर गतिशीलता प्रतिबंधों के मामले में। माता-पिता रोजमर्रा की जिंदगी में बच्चे का समर्थन करके इन उपायों का समर्थन कर सकते हैं। आमतौर पर आगे फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों का संकेत दिया जाता है।

चूंकि बीमारी रिश्तेदारों के लिए भी काफी बोझ बन सकती है, इसलिए माता-पिता और दोस्तों को भी चिकित्सकीय मदद लेनी चाहिए। चिकित्सक अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ भी संपर्क स्थापित कर सकता है और यदि आवश्यक हो, तो माता-पिता को एक स्व-सहायता समूह को देखें।