हंटर की बीमारी

का हंटर की बीमारी mucopolysaccharidoses (MPS) के अंतर्गत आता है। यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और इसलिए लगभग केवल लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है। व्यक्तिगत रोगियों में रोग का कोर्स अलग है।

हंटर रोग क्या है?

का हंटर की बीमारी एक वंशानुगत लाइसोसोमल भंडारण बीमारी है जिसमें डर्मेटन और हेपरान सल्फेट का टूटना बिगड़ा हुआ है। दोनों पॉलिमर एक सल्फेट अवशेष के साथ एक पॉलीसैकराइड श्रृंखला से बना मैक्रोमोलेक्यूल्स हैं। यह अणु अभी भी एक ग्लूकोप्रोटीन से बंधा हुआ है। पॉलीसेकेराइड विभिन्न सरल शर्करा से बने होते हैं।

डर्माटन सल्फेट उपास्थि ऊतक की संरचना में शामिल है। हेपरान सल्फेट अतिरिक्त क्षेत्र में महत्वपूर्ण कार्यों को लेता है। हंटर की बीमारी में, ये मैक्रोलेक्युलस या तो टूट नहीं जाते हैं या केवल अपर्याप्त रूप से टूट जाते हैं। चूंकि यौगिकों को पहले टूटने से पहले लाइसोसोम द्वारा अवशोषित किया जाता है, इसलिए टूटने की स्थिति में इन सेल अंगों में पदार्थों का लगातार संचय होता है।

रोग बहुत कम ही होता है। 156,000 जन्मों में से केवल एक मामला है। जर्मनी के लिए, प्रति वर्ष केवल चार से पांच मामलों में परिणाम होता है। लगभग केवल लड़के और पुरुष ही प्रभावित होते हैं। गंभीरता के आधार पर रोग का कोर्स बहुत अलग है। शारीरिक, मोटर और मानसिक मंदता के मामले हैं। हालांकि, ऐसे भी मामले हैं जो इतने उपचार योग्य हैं कि लक्षण लगभग दबाए जा सकते हैं।

का कारण बनता है

हंटर की बीमारी एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन के कारण होती है। एंजाइम iduronate-2-sulfatase के संश्लेषण के लिए जीन दोषपूर्ण है। एंजाइम या तो संश्लेषित नहीं है या केवल एक सीमित सीमा तक। डर्माटैन और हेपरिन सल्फेट से सल्फेट समूह को विभाजित करने के लिए इडरोनेट-2-सल्फेट जिम्मेदार है। इसलिए यह गिरावट अब नहीं है या अपर्याप्त हद तक हो रही है।

दो पॉलिमर लाइसोसोम में जमा होते हैं। लाइसोसोम बड़े हो जाते हैं और अंततः प्रभावित कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। बीमारी को एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि लगभग केवल लड़के और पुरुष बीमार हो सकते हैं। लड़कियों और महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। चूंकि जीन को एक पुनरावर्ती तरीके से विरासत में मिला जा सकता है, इसलिए बीमारी को रोकने के लिए एक स्वस्थ जीन पर्याप्त है। हालांकि, लड़कों और पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है, ताकि यदि दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला हो, तो एक स्वस्थ जीन द्वारा कोई मुआवजा नहीं होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हंटर की बीमारी विभिन्न लक्षणों के माध्यम से प्रकट होती है। एक ओर, गंभीर मानसिक विकलांगता के मामले हैं और दूसरी ओर, मानसिक दुर्बलता के बिना पाठ्यक्रम के बहुत हल्के रूप हैं। जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है। लेकिन सामान्य जीवन प्रत्याशा वाले मामले भी हैं। अक्सर पीला, गांठदार त्वचा का मोटा होना दिखाई देता है। गाढ़ापन आमतौर पर एक साथ समूहीकृत होता है।

अन्य लक्षणों में मोटी भौहें, एक फैला हुआ निचला जबड़ा, एक बढ़ी हुई जीभ, नाक का एक धँसा हुआ पुल या मांसल होंठ शामिल हैं। आवाज गहरी और कर्कश है। इससे सुनने की हानि भी हो सकती है। जोड़ों में क्रमिक रूप से विकृति होती है और कंकाल परिवर्तन होते हैं। पेट विकृत है, और यकृत और प्लीहा का एक इज़ाफ़ा विकसित हो सकता है।

विकास मंदता और गर्भनाल हर्निया अन्य लक्षण हैं। चारों अंगों का पक्षाघात भी हो सकता है। हृदय भी प्रभावित होता है। इससे हृदय गति रुक ​​सकती है।दिल की विफलता बीमारी के गंभीर होने पर मृत्यु का मुख्य कारण है। लक्षण कोशिकाओं के लाइसोसोम में डर्मेटन और हेपरान सल्फेट्स के निरंतर भंडारण के कारण कोशिकाओं के विस्तार से उत्पन्न होते हैं।

रोग बच्चों और किशोरों (ए) को प्रभावित कर सकता है। फिर यह आमतौर पर मानसिक मंदता के साथ एक गंभीर पाठ्यक्रम की ओर आता है। हालांकि, कभी-कभी यह बीमारी वयस्कता (टाइप बी) तक शुरू नहीं होती है। इस मामले में, पाठ्यक्रम अक्सर बहुत हल्का होता है। हालांकि, दो प्रकारों के बीच संक्रमणकालीन रूप भी हैं। उपचार की सफलता रोग की गंभीरता पर भी निर्भर करती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

हंटर की बीमारी का निदान प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है। मूत्र विश्लेषण म्यूकोपॉलीसैकराइड्स डर्मेटन और हेपरान सल्फेट के लिए किया जाता है। दोषपूर्ण एंजाइम ल्यूकोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट्स में निर्धारित होता है। एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण भी किया जा सकता है। ल्यूकोसाइट डीएनए निर्धारित किया जाता है।

संबंधित उत्परिवर्तन का एक जन्मपूर्व निदान भी संभव है। चूंकि रोग प्रगतिशील है, नियमित रूप से फेफड़े के कार्य परीक्षण, इकोकार्डियोग्राफी और आर्थोपेडिक अनुवर्ती आवश्यक हैं।

जटिलताओं

हंटर की बीमारी मुख्य रूप से बहुत गंभीर मानसिक मंदता में परिणत होती है। इस कारण से, प्रभावित लोग अन्य लोगों की मदद पर लगभग स्थायी रूप से निर्भर हैं। रिश्तेदार या माता-पिता अक्सर इस बीमारी के परिणामस्वरूप मनोवैज्ञानिक शिकायतें, मनोदशा या गंभीर अवसाद का अनुभव करते हैं।

इसके अलावा, रोगियों को श्रवण हानि और दृश्य समस्याओं से भी पीड़ित होता है। कंकाल में होने वाले परिवर्तनों के लिए यह असामान्य नहीं है, ताकि विभिन्न आंदोलनों में प्रतिबंध हो। हंटर की बीमारी से बच्चे के विकास और विकास में काफी देरी होती है और इसे प्रतिबंधित किया जाता है, जिससे कि विशेष रूप से वयस्कता में गंभीर प्रतिबंध और जटिलताएं होती हैं।

इसके अलावा, यह रोग अक्सर हृदय की समस्याओं को जन्म देता है, जिससे कि प्रभावित लोग अचानक हृदय की मृत्यु के कारण बहुत कम जीवन प्रत्याशा से पीड़ित होते हैं। इस मामले में एक कारण उपचार संभव नहीं है। कई प्रकार के उपचार या स्टेम सेल प्रत्यारोपण कुछ लक्षणों को सीमित कर सकते हैं।

हालांकि, उपचार की सफलता और आगे का कोर्स, हंटर की बीमारी की गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है, ताकि यह हमेशा बीमारी का सकारात्मक कोर्स न करे। हालांकि, उपचार के दौरान कोई जटिलताएं नहीं हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

हंटर रोग के आनुवांशिक कारण के कारण, लगभग विशेष रूप से लड़के और पुरुष बीमारी के जोखिम समूह से संबंधित हैं, माता-पिता को अपने पुरुष संतानों के साथ विशेष रूप से सतर्क रहना चाहिए। यदि लक्षण केवल वयस्कता में दिखाई देते हैं, तो पुरुषों को जितनी जल्दी हो सके एक व्यापक परीक्षा से गुजरना चाहिए। शुरुआती जांच के लिए नियमित जांच में भाग लेना बेहतर होता है। यदि बच्चे में विकास मंदता या विकास संबंधी विकार हैं, तो डॉक्टर से सलाह ली जाती है। यदि मानसिक सीमा या देरी एक ही उम्र के बच्चों के साथ प्रत्यक्ष तुलना में पाई जाती है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

लक्षित परीक्षण विसंगतियों को प्रकट करते हैं और स्पष्ट किया जा सकता है। यदि त्वचा असामान्य है, तो त्वचा पर गांठ या मलिनकिरण होने पर डॉक्टर से सलाह लें। Umbilical hernias, पक्षाघात या अन्य गतिशीलता प्रतिबंधों को तुरंत स्पष्ट किया जाना चाहिए। हंटर की बीमारी के साथ दुर्घटनाओं और चोटों का सामान्य जोखिम बढ़ जाता है।

इसलिए, जटिलताओं को कम से कम किया जाना चाहिए और जितनी जल्दी हो सके एक डॉक्टर की यात्रा की जानी चाहिए। यदि दैनिक कार्यों को अब हमेशा की तरह नहीं किया जा सकता है या केवल अन्य लोगों की मदद से डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति भावनात्मक या मानसिक समस्याओं से पीड़ित है, तो डॉक्टर से मिलने की भी सिफारिश की जाती है। मूड स्विंग्स या अवसाद की अवधि में चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।

थेरेपी और उपचार

हंटर रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। एक चिकित्सा की सफलता रोगी से दूसरे रोगी में भिन्न होती है। यह गंभीरता पर भी निर्भर करता है। कुछ मामलों में, स्टेम सेल प्रत्यारोपण सफलतापूर्वक किया जा सकता है। यूरोप में Elaprase नाम के व्यापार के साथ दवा Idursulfase को 2007 से अनुमोदित किया गया है।

Idursulfase, iduronate-2-sulfatase के रूप में, वह एंजाइम है जो अब हंटर की बीमारी में कार्यात्मक नहीं है। कुछ मामलों में एंजाइम उपचार अच्छे परिणाम पैदा कर रहे हैं। इस थेरेपी से एक सामान्य जीवन प्रत्याशा हासिल की जा सकती है। उपचार आजीवन होना चाहिए। हालांकि, बहुत उन्नत मामलों में, चिकित्सा कभी-कभी आशाजनक नहीं होती है। यहां इसका उद्देश्य लक्षणों को कम करना है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

प्रभावित लोगों के लिए रोग का निदान वर्तमान गंभीरता के आधार पर बहुत अलग और अलग है। चूंकि बीमारी पूरी तरह से वंशानुगत है, इसलिए हंटर की बीमारी अभी तक ठीक नहीं हुई है। थेरेपी के नए शोध रूपों, जैसे रक्त बनाने वाली स्टेम कोशिकाओं या जीन थेरेपी के प्रत्यारोपण से, विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक रूप से ठीक हो सकते हैं, लेकिन वर्तमान में उन्हें प्रायोगिक माना जाता है। रोग का पाठ्यक्रम रोगी से रोगी तक बहुत परिवर्तनशील है।

हालांकि, यदि बीमारी अनुपचारित रहती है, तो बीमारी के गंभीर रूपों से प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु पांच साल की हो सकती है। यहां तक ​​कि लाइटर रूपों के साथ, कई रोगी वयस्कता तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। हंटरर्स रोग के विशेष रूप से गैर-न्यूरोनोपैथिक प्रकार, हालांकि, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से और रोग के लक्षणों की चिकित्सा के साथ बहुत अच्छी तरह से व्यवहार किया जा सकता है।

चूंकि बीमारी का कारण एक आनुवंशिक दोष है, प्रभावित जोड़े जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें आनुवंशिक परामर्श में सलाह लेनी चाहिए। एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण और एक कोरियोनिक विलस नमूने का उपयोग गर्भावस्था के दौरान यह निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है कि हंटर रोग के लिए जीन संतानों में दोषपूर्ण है या नहीं। बीमारों की जीवन प्रत्याशा सीमित होने के लिए सामान्य है। ज्यादातर मामलों में, मृत्यु दर कार्डियोपल्मोनरी जटिलताओं के कारण है।

निवारण

हंटर की बीमारी को रोकना संभव नहीं है। यह एक वंशानुगत स्थिति है। यदि परिवार में पहले से ही इस बीमारी के मामले हैं और बच्चे होने की इच्छा रखते हैं, तो जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवांशिक परामर्श का उपयोग किया जाना चाहिए। प्रसवपूर्व आनुवांशिक परीक्षा भी संभव है। यदि बीमारी पहले से मौजूद है, तो पूरी तरह से परीक्षाएं आयोजित करना महत्वपूर्ण है। बीमारी का सफलतापूर्वक सामना करने के लिए थेरेपी जल्दी शुरू होनी चाहिए।

चिंता

हंटर की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है और अब तक इलाज योग्य नहीं है। बीमारी का पाठ्यक्रम गंभीरता के आधार पर बहुत ही व्यक्तिगत है, लेकिन रोगियों को आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। असुविधा को कम करने और सामान्य कल्याण में सुधार करने के लिए, प्रभावित लोग कुछ उपाय खुद कर सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल शिकायतों के मामले में, लक्षित फिजियोथेरेपी और व्यायाम सामान्य स्थिति पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं। जिम्नास्टिक और तैराकी जैसे कोमल खेल प्रभावित अंगों की गतिशीलता को बनाए रखने या सुधारने में मदद करते हैं। बीमारी के दौरान मनोवैज्ञानिक शिकायतें बढ़ जाती हैं और मनोचिकित्सा के साथ इलाज किया जा सकता है।

हर्ट्स की बीमारी के साथ चिकित्सा आपात स्थिति जैसे कि तीव्र हृदय विफलता अक्सर हो सकती है। इस बीमारी के लिए एक आपातकालीन ठेठ की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को बुलाया जाना चाहिए। आपातकालीन चिकित्सक के आने तक, प्राथमिक उपचारकर्ताओं को प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो, पुनर्जीवन उपायों को पूरा करना चाहिए। हंटर की बीमारी गंभीरता के आधार पर जल्द या बाद में घातक है।

एक स्वस्थ जीवन शैली और अन्य प्रभावित लोगों के साथ चर्चा द्वारा पूरक व्यापक चिकित्सीय उपचार, रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है। एक नियम के रूप में, यह प्रभावित लोगों को उनकी बीमारी के साथ बेहतर सामना करने में मदद करता है यदि उन्हें लक्षणों, शिकायतों, कारणों और परिणामों के बारे में पर्याप्त जानकारी दी जाती है। विशेषज्ञ के साथ नियमित चर्चा भी चिकित्सा का हिस्सा है। चिकित्सा सलाह हंटर की बीमारी से दैनिक आधार पर निपटने में पीड़ितों का समर्थन करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हंटर की बीमारी वर्तमान में इलाज योग्य नहीं है। लक्षणों को कम करने और उनकी भलाई में सुधार करने के लिए रोगी अभी भी कुछ उपाय कर सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल शिकायतों के मामले में, चिकित्सा और फिजियोथेरेपी के अलावा, शारीरिक गतिविधि भी एक विकल्प है। तैराकी और एरोबिक्स प्रभावित अंगों की गतिशीलता में सुधार करने में मदद करते हैं। बढ़ती मनोवैज्ञानिक शिकायतों को मनोचिकित्सा के हिस्से के रूप में निपटाया जाता है। तीव्र हृदय विफलता या रोग के किसी अन्य आपातकालीन ठेठ की स्थिति में, आपातकालीन सेवाओं को बुलाया जाना चाहिए। आपातकालीन चिकित्सक के आने तक, प्राथमिक उपचारकर्ताओं को प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो उन्हें फिर से शुरू करने का प्रयास करना चाहिए।

हंटर की बीमारी आमतौर पर घातक होती है। यह व्यापक चिकित्सीय उपचार को सभी अधिक महत्वपूर्ण बनाता है, अन्य प्रभावित व्यक्तियों और स्वस्थ और सक्रिय जीवन शैली के साथ चर्चा द्वारा समर्थित। बीमार व्यक्ति अक्सर बीमारी के साथ बेहतर तरीके से सामना कर सकते हैं क्योंकि उन्होंने लक्षणों, शिकायतों, कारणों और परिणामों के बारे में विस्तार से बताया है। एक विशेषज्ञ के साथ नियमित रूप से विचार-विमर्श आवश्यक है, खासकर रोग के प्रारंभिक दौर में। चिकित्सा पेशेवर इस बारे में और सुझाव दे सकता है कि रोगी हंटर रोग चिकित्सा का समर्थन कैसे कर सकता है।