माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी

माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया के रोग हैं। ये शरीर में लगभग हर कोशिका में स्थित होते हैं और शरीर को ऊर्जा प्रदान करते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी की विशेषताएं और लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी क्या है?

माइटोकॉन्ड्रिया छोटे कोशिका अंग हैं। उनमें महत्वपूर्ण चयापचय प्रक्रियाएं होती हैं। श्वसन श्रृंखला के भाग के रूप में, उदाहरण के लिए, ऊर्जा एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) के रूप में प्राप्त की जाती है। ए पर माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी सेल ऑर्गेनेल के प्रोटीन में गड़बड़ी है। इसका मतलब है कि इतनी ऊर्जा प्राप्त नहीं की जा सकती है। मस्तिष्क और आँखें विशेष रूप से माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से प्रभावित होती हैं। रोग का अधिग्रहण या जन्मजात हो सकता है। हालाँकि, दोनों रूपों के बीच में भी परिवर्तन होते हैं।

का कारण बनता है

माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया की क्षति या खराबी के कारण होता है। वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी जीन म्यूटेशन के कारण होती है। ये माइटोकॉन्ड्रियन के एंजाइम और चयापचय को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिक दोष पहले से ही जन्म के समय मौजूद हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन केवल मां से विरासत में मिले हैं। हालांकि, यदि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी परमाणु-कोडित है, तो बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में विरासत में मिला जा सकता है।

पहले लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। अधिग्रहीत माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में, यह माना जाता है कि कोशिका अंग पर्यावरणीय प्रभावों के कारण अपना कार्य खो देते हैं। हालांकि, इनसे पर्यावरण पर क्या प्रभाव पड़ता है, यह अभी तक स्पष्ट नहीं हुआ है। अक्सर मिश्रित रूप भी होते हैं। इसका मतलब है कि एक वंशानुगत प्रवृत्ति है, लेकिन यह केवल पर्यावरणीय प्रभावों द्वारा सक्रिय है।

माइटोकॉन्ड्रिया का मुख्य कार्य फैटी एसिड के जलने, एसिटाइल-सीओए के टूटने और ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के माध्यम से ऊर्जा उत्पन्न करना है। म्यूटेशन के कारण, साइट्रिक एसिड चक्र के दौरान या फैटी एसिड ऑक्सीकरण के दौरान गड़बड़ी होती है। इसका मतलब है कि कम ऊर्जा उपलब्ध है। चूंकि श्वसन श्रृंखला के एंजाइम, जो माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी में ख़राब हो सकते हैं, ऊतक-विशिष्ट तरीके से होते हैं, केवल एक या दो अंग ही बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

माइटोकॉन्ड्रिया में माइटोकॉन्ड्रोपैथी पचास से अधिक एंजाइमों को प्रभावित कर सकती है। जैसा कि इनमें से प्रत्येक एंजाइम के अलग-अलग कार्य हैं, लक्षण समान रूप से विविध हैं। हालांकि, विशिष्ट लक्षण नक्षत्र हैं।

क्रॉनिक प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल ऑप्थेल्मोप्लेगिया (CPEO) में, आंखों की गति संबंधी विकार होते हैं। पलकें गिरना (ptosis)। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का यह रूप 20 से 40 वर्ष की आयु तक शुरू नहीं होता है। यदि बाहरी आंख की मांसपेशियों और बहुपद या पक्षाघात विकारों का पक्षाघात भी है, तो यह संभवतः नेत्ररोग संबंधी प्लस (CPEOplus) के कारण होता है।

यह रूप अक्सर Kearns-Sayre सिंड्रोम (KSS) में बहता है। CPEO के लक्षणों के अलावा, हृदय की मांसपेशियों के रोग या रेटिना में परिवर्तन भी यहां होते हैं। दिल की मांसपेशियों की बीमारी चालन विकारों की विशेषता है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का एक अन्य रूप रैग्ड लाल फाइबर (MERRF) के साथ मायोक्लोनस मिर्गी है। मायोक्लोनिक मिर्गी प्रगतिशील मनोभ्रंश और मांसपेशियों की कमजोरी के साथ विकसित होती है। बीमारी आमतौर पर 5 और 15 की उम्र के बीच शुरू होती है।

MELAS सिंड्रोम वाले रोगी अक्सर कम होते हैं और माइग्रेन और / या मधुमेह से पीड़ित होते हैं। बीमारी की शुरुआत भी 5 से 15 साल के बीच है। MELAS सिंड्रोम नाम विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों को इंगित करता है: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड। लीबर ऑप्टिक शोष (LHON) रेटिना में परिवर्तन के साथ ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान है।

यहां 20 साल की उम्र से दृष्टि का दर्द रहित नुकसान होता है। लेह सिंड्रोम जीवन के दूसरे या पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। प्रभावित बच्चे मानसिक रूप से मंद हैं और मांसपेशियों में कमजोरी से पीड़ित हैं। इसके अलावा, ब्रेनस्टेम को नुकसान होता है, जो खुद को निगलने वाले विकारों या आंखों के आंदोलन विकारों में प्रकट होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

प्रयोगशाला के निष्कर्ष माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। लैक्टिक एसिडोसिस यहाँ दिखाई देता है। यह एक लैक्टिक एसिड अधिभार है जो साइट्रिक एसिड चक्र में व्यवधान के कारण होता है। चयापचय निदान के भाग के रूप में, मूत्र में कार्बनिक अम्ल और रक्त सीरम में अमीनो एसिड भी निर्धारित होते हैं। यदि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के संदेह की पुष्टि की जाती है, तो मांसपेशी बायोप्सी के माध्यम से एक मांसपेशी नमूना लिया जा सकता है। तथाकथित रैग्ड लाल तंतुओं का पता लगाने से निदान की पुष्टि की जा सकती है। गोमरी ट्राइक्रोम धुंधला द्वारा साक्ष्य प्रदान किया गया है।

जटिलताओं

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के साथ, वे प्रभावित आमतौर पर विभिन्न बीमारियों से पीड़ित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, रोग प्रभावित व्यक्ति की पलकों को भारी रूप से शिथिल कर देता है, और इस प्रकार सौंदर्यशास्त्र कम हो जाता है। इससे आत्मसम्मान पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है और इससे हीन भावना भी पैदा हो सकती है। एक नियम के रूप में, जीवन की गुणवत्ता माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से काफी कम हो जाती है।

यह भी विकास विकारों और आंख की मांसपेशियों के पक्षाघात के लिए असामान्य नहीं है। हृदय की मांसपेशियों के रोग भी होते हैं, जो सबसे खराब स्थिति में घातक हो सकते हैं। प्रभावित लोग थके हुए और थके हुए दिखाई देते हैं और अक्सर माइग्रेन से पीड़ित होते हैं। इसी तरह, स्ट्रोक का खतरा बहुत बढ़ जाता है, जिससे माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के कारण रोगी की जीवन प्रत्याशा भी काफी कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी होती है और, परिणामस्वरूप, लचीलापन कम हो जाता है। भोजन और तरल पदार्थ लेने में कठिनाइयों का नेतृत्व करने के लिए कठिनाइयों को निगलने के लिए यह असामान्य नहीं है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इससे प्रभावित लोग विशेष आहार पर निर्भर होते हैं और उन्हें डराने वाली गतिविधियों से बचना चाहिए। रोजमर्रा की जिंदगी में विभिन्न प्रतिबंध हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

अनियमित आंखों की गतिविधियां मौजूदा विकार का संकेत हैं। यदि लक्षण लंबे समय तक बने रहते हैं या यदि वे तीव्रता में वृद्धि करते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चूंकि बीमारी 20 साल की उम्र से शुरू होती है, इसलिए जो लक्षण होते हैं वे खतरनाक होते हैं, खासकर युवा वयस्कों में। यदि आंखों के आकार में दृश्य परिवर्तन होते हैं, तो चिंता का कारण है। यदि आपकी पलकें झुकी हुई हैं या यदि आपको आँखों की रोशनी की समस्या है, तो आपको डॉक्टर की आवश्यकता होगी। यदि संबंधित व्यक्ति आंख की मांसपेशियों के पक्षाघात से पीड़ित है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। हृदय की लय में वृद्धि विकार और अनियमितताएं एक स्वास्थ्य हानि के जीव के संकेत हैं।

यदि संबंधित व्यक्ति को यह महसूस होता है कि हृदय पर्याप्त रूप से काम नहीं कर रहा है या सांस लेने में कठिनाई हो रही है, तो डॉक्टर की यात्रा उचित है। सामान्य मांसपेशियों की कमजोरी, खराब प्रदर्शन और स्मृति समस्याओं को एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। निगलने संबंधी विकार, छोटे कद या मौजूदा मधुमेह रोग के बारे में डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति अन्य अनियमितताओं को मानता है, तो स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति की गहनता से जांच करने के लिए जांच की सिफारिश की जाती है। युवा वयस्कता से दृष्टि में कमी माइटोकॉन्ड्रियल रोग के कारण रेटिना को नुकसान के कारण हो सकती है। इसलिए पीड़ित को एक ऑप्टिशियन के अलावा डॉक्टर से परामर्श करने की दृढ़ता से सलाह दी जाती है।

थेरेपी और उपचार

माइटोकॉन्ड्रियल रोग आमतौर पर वंशानुगत होते हैं, ताकि कोई कारण चिकित्सा संभव न हो। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी में ऊर्जा का उत्पादन गंभीर रूप से सीमित है। इसलिए, प्रभावित लोगों को वसा और ग्लूकोज के रूप में जितना संभव हो उतना ऊर्जा का उपभोग करना चाहिए। खनिजों और पानी की पर्याप्त आपूर्ति भी सुनिश्चित की जानी चाहिए। किसी भी शारीरिक स्थिति जिसके परिणामस्वरूप ऊर्जा की खपत में वृद्धि होती है, जहां तक ​​संभव हो बचना चाहिए। इसमें उदाहरण के लिए खेल शामिल हैं।

लेकिन बढ़ी हुई ऊर्जा आवश्यकता के साथ तापमान में वृद्धि भी हाथ से जाती है। इसलिए, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के रोगियों में बुखार को हमेशा कम किया जाना चाहिए। सीताफल बहुत अधिक ऊर्जा की खपत करता है। यहां लगातार चिकित्सा की आवश्यकता है। हालांकि, श्वसन श्रृंखला को बाधित करने वाली दवाओं का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए। श्वसन श्रृंखला पहले से ही माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी में बिगड़ा है और आगे किसी भी प्रतिबंध को बर्दाश्त नहीं कर सकती है। बफर पदार्थों के साथ एक बहुत मजबूत लैक्टिक एसिड अधिभार का भी इलाज किया जा सकता है। एक समर्थन के रूप में विटामिन और कॉफ़ेक्टर्स का उपयोग किया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

अब तक, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वाले रोगियों को ठीक नहीं किया जा सकता है। प्रभावित लोगों के लिए एक रोग का निदान मुख्य रूप से इस बात पर निर्भर करता है कि शुरुआती लक्षण पहले कितने जल्दी दिखाई देते हैं, रोग कितनी जल्दी बढ़ता है और दौरे कितने गंभीर होते हैं। हालांकि, एक अनुकूलित चिकित्सा के साथ जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में आसानी से सुधार किया जा सकता है।

क्या एक चिकित्सा मदद करता है और कौन सा उपचार माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के लिए संकेत दिया जाता है, प्रत्येक रोगी के लिए बहुत अलग है और इस रोग के विशेषज्ञ की निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। बीमारी के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में दिखाई देते हैं। फिर भी, बच्चे भी बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं। पहले से प्रभावित लोग बीमार हो जाते हैं, बीमारी जितनी तेजी से बढ़ती है।

इसके अलावा, इस मामले में लक्षण उन रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं जो बाद में बीमार हो जाते हैं। इन मामलों में, बीमारी आमतौर पर अधिक धीमी गति से और काफी दुग्ध लक्षणों के साथ आगे बढ़ती है। हालांकि, छोटे वयस्कों में बहुत गंभीर और तेजी से पाठ्यक्रम भी संभव हैं। हाल के वर्षों में थेरेपी के विकल्पों में काफी वृद्धि हुई है। नए शोध के तरीकों के लिए धन्यवाद जिसमें आनुवांशिक सामग्री का विश्लेषण किया जाता है, आने वाले वर्षों में यह उम्मीद की जानी चाहिए कि माइटोकॉन्ड्रियल की कई बीमारियों का बेहतर इलाज किया जा सकता है।

निवारण

बड़ी संख्या में मामलों में, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वंशानुगत है। इसलिए, कोई प्रभावी रोकथाम नहीं है। हालांकि, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में से कुछ पर्यावरणीय प्रभावों के भी पक्षधर हैं। चूंकि यह अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है कि कौन से पर्यावरणीय प्रभाव नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं, वर्तमान में यहां रोकथाम के कोई प्रस्ताव नहीं हैं।

चिंता

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का उपचार स्थायी रूप से जारी रखा जाना चाहिए। अनुवर्ती देखभाल रोगी को आवश्यक चिकित्सीय सहायता प्रदान करने पर केंद्रित है। इसके अलावा, दवा का सेवन नियमित रूप से जाँच और समायोजित किया जाना चाहिए। मरीजों को नियमित अंतराल पर डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

डॉक्टर के साथ स्वास्थ्य की वर्तमान स्थिति पर चर्चा की जाती है। किसी भी शिकायत को चिकित्सा को समायोजित करके स्पष्ट किया जाना चाहिए। आफ्टरकेयर में निरंतर आहार समायोजन भी शामिल है। चूंकि मेटोकोंड्रियल बीमारी में चयापचय में उतार-चढ़ाव होता है, इसलिए पल्स और रक्तचाप जैसे विभिन्न मूल्यों को बार-बार मापा जाना चाहिए।

इसके अलावा, पूरक आहार के साथ उपचार की निगरानी की जानी चाहिए। जिम्मेदार पोषण विशेषज्ञ निर्धारित विटामिन की प्रभावशीलता की जांच करता है और यदि आवश्यक हो तो खुराक को समायोजित करता है। आफ्टरकेयर के संदर्भ में कौन से उपाय उपयोगी और आवश्यक हैं यह संबंधित लक्षण चित्र पर निर्भर करता है। मूल रूप से, जटिलताओं का पता लगाने के लिए न्यूरोमस्कुलर लक्षणों की निगरानी करने की आवश्यकता होती है।

इसके अलावा अनुवर्ती कदम बीमारी के आमतौर पर बहुत परिवर्तनशील पाठ्यक्रम पर निर्भर करते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल रोग तेजी से बढ़ता है, यही वजह है कि अधिकांश रोगियों को महीने में कई बार चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। गंभीर मामलों में, चल रही चिकित्सा आवश्यक है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का उचित रूप से इलाज नहीं किया जा सकता है। लक्षण चिकित्सा को कई रणनीतियों और उपायों द्वारा समर्थित किया जा सकता है।

यदि बुखार होता है, तो शरीर के तापमान को कम करने के लिए उचित उपाय किए जाने चाहिए। क्लासिक तरीके जैसे कूलिंग पैड या योगहर्ट रैप प्रभावी साबित हुए हैं। ताजी हवा में थोड़ी देर चलने से भी मदद मिल सकती है, बशर्ते बाहर का तापमान बहुत कम न हो। बरामदगी की स्थिति में एक डॉक्टर से निश्चित रूप से परामर्श किया जाना चाहिए। इसके अलावा, प्राथमिक उपचार के उपाय एक तरफ से चोट के खतरे को कम करने के लिए किए जाने चाहिए और दूसरी तरफ खुद को ऐंठन से। यदि संभव हो तो, प्रभावित व्यक्ति को अपनी पीठ पर झूठ बोलना चाहिए और कोमल मालिश के साथ शरीर के ऐंठन वाले हिस्से को भिगोना चाहिए। यदि कई अंगों में ऐंठन होती है, तो गर्मी उपचार मदद कर सकता है। लक्षण आमतौर पर कुछ मिनटों के बाद कम हो जाते हैं यदि प्रभावित मांसपेशियां लगातार शांत और तनावमुक्त रहती हैं।

घर से एक अच्छा विकल्प सेंट जॉन पौधा तेल है। हर्बल उपचार मुख्य रूप से मांसपेशियों में हल्के ऐंठन के साथ मदद करता है और समग्र विश्राम में योगदान देता है। विटामिन और खनिज सहायता प्रदान करते हैं। यदि लक्षण सामान्य से अधिक समय तक बने रहते हैं या यदि असामान्य लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।