मचाडो जोसेफ रोग

मचाडो जोसेफ रोग एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया के समूह से संबंधित है। बीमारी का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में गुजरता है। अब तक, केवल सहायक उपचार पद्धतियां जैसे कि फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा उपलब्ध हैं।

मचाडो जोसेफ रोग क्या है?

चूंकि मचाडो-जोसेफ बीमारी वाले रोगियों की पर्किनजे कोशिकाओं में उत्तरोत्तर गिरावट होती है, इसलिए प्रभावित लोगों के मोटर कौशल विशेष रूप से परेशान होते हैं। अधेड़ उम्र में, अनिद्रा आंदोलन विकार तेजी से होते हैं।
© designua - stock.adobe.com

तंत्रिका तंत्र में तंत्रिका संबंधी विकृति प्रक्रियाओं के कारण न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग होते हैं जो तंत्रिका कोशिकाओं को अपना कार्य खो देते हैं। न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के समूह में विभिन्न उपसमूह होते हैं।

उनमें से एक है स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग 3, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकृति के साथ रोगों का एक समूह। स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग 3 से मेल खाती है मचाडो जोसेफ रोग (MJD)। बीमारी के दौरान, Purkinje कोशिकाओं में उत्तरोत्तर गिरावट आती है। ये सेरिबैलम में सबसे बड़ी तंत्रिका कोशिकाएं हैं और अनुमस्तिष्क प्रांतस्था के नाड़ीग्रन्थि स्ट्रेटम में स्थित हैं।

पुर्किंजे कोशिकाएं मेटाबोट्रोपिक ग्लूटामेट रिसेप्टर्स से सुसज्जित हैं, जो मोटर अपशिष्टों को मॉड्यूलेट और एकीकृत करने का काम करती हैं और इस तरह आंदोलन अनुक्रमों को सीखने में सक्षम होती हैं। स्पिनकोरेबेलर एटैक्सिया की व्यापकता प्रति 100,000 लोगों में एक से नौ मामलों के रूप में दी गई है। मचाडो-जोसेफ रोग जर्मनी में सबसे आम रूप है।

का कारण बनता है

मचाडो जोसेफ रोग एक वंशानुगत बीमारी है। अन्य सभी वंशानुगत रोगों के लिए, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग 3 का प्राथमिक कारण जीन में निहित है। एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत मेकाडो-जोसेफ रोग पर लागू होती है। इसलिए अब तक दर्ज किए गए मामलों में पारिवारिक क्लस्टर देखे गए थे।

पारिवारिक संचय के बिना एक छिटपुट घटना बल्कि दुर्लभ है। एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन मचाडो-जोसेफ रोग में विरासत में मिला है। आनुवांशिक सामग्री में यह परिवर्तन गुणसूत्र 14 पर q24.3-32.1 जीन स्थान में प्रभावित करता है। वहां स्थित जीन अब अपने शारीरिक रूप से इच्छित कोडिंग के साथ न्याय नहीं करता है और उत्परिवर्तन के माध्यम से पॉलीग्लुटामाइन क्षेत्र का विस्तार करता है।

एक दर्जन से अधिक विभिन्न जीनों को अब तक स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया के लिए उत्परिवर्तन स्थानों के रूप में पहचाना गया है। एमजेडी के पाठ्यक्रम में, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के अन्य रूपों के विपरीत, उत्परिवर्तन दोषपूर्ण पर्किनजे कोशिकाओं के प्रगतिशील अध: पतन का कारण बनता है, जो मुख्य रूप से आंदोलन विकारों की ओर जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

मचाडो जोसेफ रोग के मरीज आंदोलन समन्वय केंद्र के विकारों से पीड़ित हैं। यह आंदोलन केंद्र सेरिबैलम में स्थित है और पर्किनजे कोशिकाओं से संबंधित है, जो एक स्वस्थ जीव में अपने मेटाबोट्रोपिक ग्लूटामेट रिसेप्टर्स के माध्यम से मोटर आंदोलन संकेतों के एकीकरण को नियंत्रित करता है।

चूंकि मचाडो-जोसेफ बीमारी वाले रोगियों की पर्किनजे कोशिकाओं में उत्तरोत्तर गिरावट होती है, इसलिए प्रभावित लोगों के मोटर कौशल विशेष रूप से परेशान होते हैं। अधेड़ उम्र में, अनिद्रा आंदोलन विकार तेजी से होते हैं। वे प्रभावित जाहिरा तौर पर निरर्थक आंदोलन पैटर्न को अंजाम देते हैं क्योंकि उनका नियंत्रण केंद्र समझदारी से मोटर फुटरों को एकीकृत नहीं करता है और इस तरह आंदोलन को कठिन बना देता है।

MJD आमतौर पर एक तार्किक पैटर्न के बिना नेत्र आंदोलनों में शुरू में ही प्रकट होता है। आंदोलनों के कारण निर्धारण कठिन प्रतीत होता है। रोग जितना आगे बढ़ता है, दिशा की भावना उतनी ही अधिक क्षीण होती है।

धारणा में गंभीर गड़बड़ी लक्षणों को जोड़ते हैं। यद्यपि लक्षण पाठ्यक्रम की गंभीरता पर प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में निर्भर करते हैं, लेकिन एक निश्चित समय के बाद आमतौर पर कम से कम एक मध्यम विकलांगता होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

मचाडो-जोसेफ रोग का निदान नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर किया जाता है, जिसमें प्रारंभिक चरण में मुख्य आंख का निर्धारण करने वाले लक्षण होते हैं। निदान में पारिवारिक इतिहास एक महत्वपूर्ण बिंदु है। अन्य स्पिनोसेबेलर एटैक्सिया से रोग का विभेदक नैदानिक ​​भेदभाव पहली नज़र में सीधा नहीं किया जा सकता है।

मस्तिष्क इमेजिंग सेरिबैलम के भीतर विशिष्ट परिवर्तन दिखाता है। एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण, जो निर्धारित उत्परिवर्तन का प्रमाण प्रदान करता है, का उपयोग निदान की पुष्टि करने और विभेदक निदान की सेवा के लिए किया जा सकता है। मचाडो-जोसेफ रोग वाले रोगियों के लिए रोग का लक्षण व्यक्तिगत मामले में लक्षणों और पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है।

प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है। हालांकि, विशेष रूप से गंभीर पाठ्यक्रमों के लिए कई विकलांगों की अपेक्षा की जाती है, जो देखभाल के अधिक या कम उच्च स्तर से जुड़े होते हैं। रोजमर्रा की जिंदगी में मध्यम हानि के साथ हल्का मामलों को भी प्रलेखित किया गया है।

जटिलताओं

मचाडो-जोसेफ रोग के परिणामस्वरूप, जो लोग मुख्य रूप से समन्वय या एकाग्रता के विभिन्न विकारों से पीड़ित हैं। इस बीमारी से प्रभावित लोगों की रोजमर्रा की जिंदगी काफी हद तक प्रतिबंधित है, ताकि कुछ मामलों में वे अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं। इसके अलावा, रोगी की सामान्य स्थिति बीमारी के दौरान बिगड़ती है, ताकि आंदोलन विकार उत्पन्न होते रहें।

रोगी के मोटर कौशल भी कम हो जाते हैं और आंदोलन की योजना के साथ समस्याएं होती हैं। मैकाडो-जोसेफ रोग से पीड़ित होने के लिए अभिविन्यास के लिए यह असामान्य नहीं है, ताकि प्रभावित लोग अक्सर भ्रमित होते हैं और यह नहीं जानते कि वे कहां हैं। हालांकि, सटीक शिकायतें और जटिलताएं रोगी की गंभीरता और सामान्य स्थिति पर बहुत निर्भर करती हैं। एक नियम के रूप में, मचाडो-जोसेफ रोग रोगी में बौद्धिक विकलांगता की ओर जाता है।

मचाडो-जोसेफ रोग के कारण का इलाज करना संभव नहीं है। इस कारण से, केवल लक्षणों और शिकायतों को प्रतिबंधित किया जा सकता है, हालांकि बीमारी का कोर्स पूरी तरह से सकारात्मक नहीं होगा। हालांकि, बीमारी से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम नहीं हुई है। तब रोगी विभिन्न उपचारों पर निर्भर होते हैं जो उनके रोजमर्रा के जीवन को आसान बना सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि एक नवजात बच्चा गतिशीलता की समस्याओं को दर्शाता है, तो एक चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है। कई मामलों में, बाल रोग विशेषज्ञ या नर्स जन्म के तुरंत बाद आंदोलन में पहली अनियमितताओं को नोटिस कर सकते हैं। आप नियमित रूप से एक नियमित प्रक्रिया में चिकित्सा देखभाल के लिए आवश्यक कदम उठाते हैं। यदि बच्चे की विकास प्रक्रिया के भीतर पहली असामान्यताएं होती हैं, तो एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि आंदोलन अनुक्रम असामान्य हैं या यदि उन्हें माता-पिता द्वारा निरर्थक के रूप में व्याख्या की जाती है, तो टिप्पणियों को एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए।

यदि आंखों की गति सामान्य से अधिक मानी जाती है, तो चिंता का कारण है। यदि वे समझ में नहीं आते हैं और कई दिनों या हफ्तों तक रहते हैं, तो चिकित्सीय जांच उचित है। यदि बच्चे को आंदोलन की योजना बनाने में कठिनाई दिखाई देती है या यदि अभिविन्यास विकार पहचानने योग्य हैं, तो चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है।

यदि बच्चे वस्तुओं के निर्धारण के साथ समस्याओं को दिखाते हैं और साथ ही लक्ष्य तक पहुंचने में अपने स्वयं के आंदोलन अनुक्रमों के साथ, एक बीमारी मौजूद है। एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है ताकि लक्षणों का कारण निर्धारित किया जा सके। धारणा विकारों, सीखने की समस्याओं या विकास संबंधी देरी की स्थिति में एक डॉक्टर की यात्रा की आवश्यकता होती है। यदि, एक ही उम्र के बच्चों के साथ सीधे तुलना में, स्मृति या हरकत में महत्वपूर्ण अंतर निर्धारित किया जा सकता है, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

मचाडो-जोसेफ रोग असाध्य रोगों में से एक है। इसलिए मूलाधार विकारों के रोगियों के लिए कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। सभी लक्षणों को दूर करने के लिए कारण चिकित्सा एक बीमारी के कारण को हल करती है।

चूंकि स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया का कारण जीन में है, केवल जीन थेरेपी दृष्टिकोण एक कारण उपचार और संबंधित इलाज की पेशकश कर सकता है।जीन थेरेपी वर्तमान में चिकित्सा अनुसंधान का एक फोकस है। हालांकि, दृष्टिकोण अभी तक नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इस कारण से, मचाडो-जोसेफ रोग वाले रोगियों ने अभी तक केवल सहायक उपचार प्राप्त किया है।

रोगसूचक उपचार दृष्टिकोण बहुत सीमित है, जो कम से कम अमेरिका और मध्य यूरोप में बीमारी की दुर्लभता के कारण नहीं है। सहायक उपचार उपायों में मुख्य रूप से भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा शामिल हैं। विशेष रूप से व्यावसायिक चिकित्सा में, वे प्रभावित होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी से निपटना सीखते हैं।

विभिन्न सहायता और अन्य मुआवजे की रणनीतियों का उपयोग उनके लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बनाता है और उनके जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाता है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों को आमतौर पर मनोचिकित्सा की पेशकश की जाती है। एक अनुभवी चिकित्सक के साथ मिलकर, वे अपनी बीमारी से निपटते हैं और निदान की प्रक्रिया करते हैं।

मनोचिकित्सक समर्थन भी रिश्तेदारों के लिए प्रसंस्करण में एक उपयोगी कदम हो सकता है। प्रभावित परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श उतना ही महत्वपूर्ण है। रोग के पाठ्यक्रम में देरी के लिए औषधीय उपचार दृष्टिकोण अभी तक मौजूद नहीं है। हालांकि, यह अनुमान लगाया जाता है कि नियमित भौतिक चिकित्सा पाठ्यक्रम में देरी कर सकती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

मचाडो जोसेफ रोग वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण औसत दर्जे का है। मचाडो-जोसेफ रोग के पाठ्यक्रम एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। यह बीमारी आनुवांशिक रूप से होती है। अब तक, मचाडो-जोसेफ रोग के लक्षणों को केवल मदद करके कम किया जा सकता है। इसके अलावा, वंशानुगत बीमारी वर्षों में आगे बढ़ती है। मचाडो-जोसेफ रोग काफी विकलांगता का कारण बनता है और नवीनतम में मध्य-जीवन द्वारा बढ़ती गतिशीलता प्रतिबंध है। जैसे-जैसे लोगों की उम्र बढ़ती है, लक्षण-रहित जीवन बिगड़ने की संभावना बढ़ जाती है।

हालांकि, बीमारी के पाठ्यक्रम के लिए दृष्टिकोण मौजूद लक्षणों पर निर्भर करता है। सबसे अधिक बार, मचाडो-जोसेफ रोग लोगों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। हालाँकि, समस्या यह है कि विशेष रूप से गंभीर बीमारी से प्रभावित लोग हैं। इन रोगियों में कई विकलांग हैं। ये देखभाल की आवश्यकता के परिणामस्वरूप होते हैं, जो विभिन्न डिग्री में मौजूद हो सकते हैं। इसका कारण आंदोलन समन्वय का अधिक या कम गंभीर विकार है।

समग्र औसत दर्जे का रोग होने के बावजूद, प्रभावित लोगों में प्रलेखित मचाडो-जोसेफ बीमारी के मामूली मामले भी हैं, जिसमें मोटर विकार के कारण रोजमर्रा की जिंदगी में मामूली कमी आई। मचाडो-जोसेफ रोग बढ़ने के साथ दिशा की भावना भी तेजी से परेशान हो रही है। जैसे-जैसे उन प्रभावितों की स्थिति खराब होती जाती है, वैसे-वैसे विकलांगता की डिग्री या देखभाल की आवश्यकता बढ़ जाती है। न्यूनतम के रूप में, पुराने लोगों में विकलांगता की एक मध्यम डिग्री ग्रहण की जा सकती है।

निवारण

अन्य सभी वंशानुगत रोगों की तरह, मचाडो-जोसेफ बीमारी को केवल परिवार नियोजन चरण में आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोका जा सकता है। बढ़े हुए जोखिम वाले जोड़े बच्चों के होने और उन्हें अपनाने से बाहर हो सकते हैं।

चिंता

चूंकि मचाडो-जोसेफ रोग का उपचार जटिल और लंबा है, इसलिए सख्त अर्थों में कोई अनुवर्ती देखभाल नहीं है। बल्कि, यह बीमारी के सुरक्षित संचालन को प्राप्त करने के उपायों के साथ दिखाता है। पीड़ित को कठिन परिस्थितियों के बावजूद सकारात्मक दृष्टिकोण बनाने की कोशिश करनी चाहिए। आराम अभ्यास और ध्यान शांत और मन को केंद्रित करने में मदद कर सकते हैं।

एक नियम के रूप में, प्रभावित होने वाले लोग स्थायी रूप से रिश्तेदारों की मदद पर निर्भर होते हैं, क्योंकि रोजमर्रा की जिंदगी बीमारी से काफी सीमित है। उपस्थित चिकित्सकों ने लक्षणों को सीमित करने की कोशिश की ताकि प्रभावित लोगों के लिए सामान्य जीवन जीना आसान हो जाए। मचाडो जोसेफ बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। बीमार लोगों को लगातार विभिन्न उपचारों से गुजरना पड़ता है ताकि वे सामान्य जीवन जी सकें। उपभेदों के साथ बेहतर सामना करने के लिए, मनोवैज्ञानिक सहायता लेने में मदद मिल सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

मचाडो जोसेफ बीमारी एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। यह प्रगतिशील है और संबंधित व्यक्ति के गतिभंग की ओर जाता है, आंदोलन के अनुक्रम बिगड़ा हुआ है।

इस हानि को कम से कम आंशिक रूप से फिजियोथेरेपी के साथ जोड़ा जा सकता है। यह पहले से ही दिखाया गया है कि फिजियोथेरेपी रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है। यह आम तौर पर महत्वपूर्ण है कि रोगी हार नहीं मानता है और यथासंभव आगे बढ़ना जारी रखता है। मस्तिष्क भी आंशिक रूप से बीमारी से प्रभावित होता है। यदि बोलना बिगड़ा हुआ है, तो भाषण चिकित्सा उपायों में सुधार हो सकता है।

दुर्भाग्य से, आज उपलब्ध उपायों से मचाडो-जोसेफ रोग की प्रगति संभव नहीं है। बीमारी बढ़ने पर शारीरिक और मानसिक विकलांगता अक्सर उत्पन्न होती है। इससे संबंधित व्यक्ति को भावनात्मक तनाव हो सकता है। साथी, परिवार और दोस्तों से मिलकर सामाजिक वातावरण संबंधित व्यक्ति के लिए भावनात्मक समर्थन प्रदान कर सकता है और उन्हें रोजमर्रा की जिंदगी का सामना करने में मदद कर सकता है। इसके अलावा, मनोचिकित्सक की देखभाल सहायक होती है, क्योंकि वह चल रही बीमारी के दौरान पेशेवर रूप से प्रभावित व्यक्ति की देखभाल कर सकता है। यदि संबंधित व्यक्ति का परिवार है, तो यह महत्वपूर्ण है कि परिवार आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरता है, क्योंकि बीमारी आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली हो सकती है।