मुझे सेल की बीमारी है

मुझे सेल की बीमारी है एक लाइसोसोम म्यूकोलिपिडोसिस है। भंडारण रोग का कारण गुणसूत्र 12. पर q23.3 जीन लोको के साथ GNPTA जीन का एक उत्परिवर्तन है। लक्षणात्मक उपचार मुख्य रूप से बिस्फोस्फॉनेट्स द्वारा किया जाता है।

मुझे कोशिका रोग क्या है?

सीरम में लाइसोसोमल एंजाइम गतिविधि का एक जैव रासायनिक निर्धारण निदान की पुष्टि करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। इस निर्धारण से इंट्रा और बाह्य गतिविधि के बीच एक बेतुका संबंध का पता चलता है।
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भंडारण रोग मानव शरीर की कोशिकाओं और अंगों में विभिन्न पदार्थों के जमाव की विशेषता है। यह बीमारियों का एक विषम समूह है जिसे कई उप-रूपों में विभाजित किया जा सकता है। ग्लाइकोजन के अलावा, म्यूकोपॉलीसैक्रिडिड्स और लिपिडोज, दवा अलग करती है, जो जमा किए गए पदार्थ, स्फिंगोलिपिडोज, हेमोसाइडर्स और एमाइलॉयड्स पर निर्भर करता है।

लाइसोसोमल भंडारण रोग लाइसोसोम को प्रभावित करते हैं। ये यूकेरियोट्स में छोटे, झिल्ली-लेपित सेल ऑर्गेनेल हैं। लाइसोसोम्स गोल्गी तंत्र द्वारा निर्मित होते हैं और हाइड्रोलाइटिक एंजाइम और फॉस्फेटेस से लैस होते हैं। अपने एंजाइमों की मदद से, उन्हें मुख्य रूप से विदेशी पदार्थों और शरीर के अपने पदार्थों को पचाना चाहिए।

आई-सेल रोग दो अलग-अलग उपप्रकारों के साथ एक लाइसोसोमल म्यूकोलिपिडोसिस है। Leroy और DeMars ने पहली बार 1960 के दशक में इस बीमारी को प्रलेखित किया, जो कि हॉलर की बीमारी के रूप में जानी जाने वाली mucopolysaccharidosis I की समानता की ओर इशारा करती है। रोग का नाम रोगी की त्वचा में फ़ाइब्रोब्लास्ट समावेशन, तथाकथित समावेशन कोशिकाओं से आता है।

का कारण बनता है

I-कोशिका रोग का कारण N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase की गतिविधि की कमी है। इस एंजाइम की प्रतिबंधित गतिविधि लाइसोसोमल एंजाइमों के एक बड़े हिस्से को लाइसोसोम के इंटीरियर में प्रवेश करने से रोकती है। लाइसोसोमल एंजाइमों का विनियमन फॉस्फोट्रांसफेरेज़ की गतिविधि द्वारा आकार दिया गया है।

यह एक स्वस्थ जीव में छँटाई के संश्लेषण को सक्षम बनाता है। यह प्रक्रिया आई-सेल बीमारी में परेशान है। इसलिए, मैनोज-6-फॉस्फेट के साथ कोई लेबलिंग नहीं है। इस कारण से, लाइसोसोमल एंजाइम अब ठीक से सॉर्ट नहीं किए जाते हैं और प्लाज्मा झिल्ली के माध्यम से अनियंत्रित तरीके से बाह्य मैट्रिक्स में पलायन करते हैं।

इसका कारण GNPTAB जीन में एक उत्परिवर्तन है। यह N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase की कार्यक्षमता को दूर करता है और इस प्रकार मैनोज-6-फॉस्फेट के संश्लेषण को उत्प्रेरित करने की क्षमता रखता है। लाइसोमल एंजाइमों का परिवहन बहुत परेशान है। एन-एसिटाइल-ग्लूकोसामाइन-1-फॉस्फोट्रांसफेरेज़ में सबयूनिट्स अल्फा, बीटा और गामा होते हैं। वे दो जीनों पर एन्कोडेड हैं।

वंशानुगत आई-सेल रोग गुणसूत्र 12 पर GNPTA जीन को प्रभावित करता है। q23.3 जीन स्थान में एक उत्परिवर्तन होता है। दुर्लभ बीमारी के लिए, लगभग 0.3: 100,000 की घटना दी जाती है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के अधीन है। इसलिए माता-पिता को इस बीमारी को पारित करने के लिए दोषपूर्ण जीन को ले जाना चाहिए।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ज्यादातर मामलों में, आई-सेल रोग के लक्षण जन्म के तुरंत बाद या कुछ महीनों के बाद नवीनतम पर देखे जा सकते हैं, और उनकी विशेषताएं हर्लर सिंड्रोम के समान हैं। हर्लर सिंड्रोम वाले रोगियों के विपरीत, आई-सेल बीमारी वाले लोग किसी भी म्यूकोपॉलीसेकेराइड उत्सर्जन को नहीं दिखाते हैं।

रोग के व्यक्तिगत लक्षण बड़ी संख्या में भिन्नताओं के अधीन हैं। कोर्नफेल्ड और स्ली कंकाल, आंतरिक अंगों, आंखों, त्वचा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और चेहरे की नैदानिक ​​विशेषताओं का सारांश देते हैं। कंकाल बहुत बार kyphoscoliosis और हिप डिस्लोकेशन से प्रभावित होता है।

क्लब पैर, संयुक्त अनुबंध और कशेरुक के विकृति भी मौजूद हो सकते हैं। यही बात छोटे कद और अपच मल्टीप्लेक्स पर भी लागू होती है। रोग हेपेटोसप्लेनोमेगाली और कार्डियोमोग्गलि या हृदय रोग के रूप में आंतरिक अंगों में प्रकट हो सकता है। रोगी के चेहरे में मोटे लक्षण हैं।

एक्सोफथाल्मोस, हाइपरप्लास्टिक मसूड़े या स्कैफोसैफली विशिष्ट लक्षण हैं। इसके अलावा विशेषता एक खुले मुंह और एक गहरी धँसी हुई नाक है। प्रभावित लोगों की आंखों में अक्सर कॉर्नियल ओपेसिटी या सूजी हुई पलकें होती हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर साइकोमोटर या मानसिक मंदता के साथ त्वचा मोटी और मोटे होती है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

आई-सेल रोग का पहला संदिग्ध निदान, अनामिका के आधार पर दृश्य निदान द्वारा किया जा सकता है। सीरम में लाइसोसोमल एंजाइम गतिविधि का एक जैव रासायनिक निर्धारण निदान की पुष्टि करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। इस निर्धारण से इंट्रा और बाह्य गतिविधि के बीच एक बेतुका संबंध का पता चलता है।

फाइब्रोब्लास्ट्स में फॉस्फोट्रांसफेरेज की गतिविधि भी निदान की पुष्टि करने के लिए निर्धारित की जा सकती है। निष्कर्ष या तो mucopolysaccharides, लिपिड या oligosaccharides के अनुरूप हैं। आणविक आनुवंशिक निदान किसी भी शेष संदेह को दूर कर सकते हैं। यदि एक उपयुक्त इतिहास है, तो रोग का निदान प्रसव पूर्व निदान के हिस्से के रूप में भी किया जा सकता है।

निम्न प्रचलन के कारण, जन्मपूर्व कार्य-वास्तव में केवल सिफारिश की जाती है यदि कोई पारिवारिक विवाद है। रोग का कोर्स व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर निर्भर करता है और सीधे अनुमानित नहीं है। हालांकि, अधिकांश रोगी मुश्किल से दस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। हालांकि, व्यक्तिगत मामलों में विकास के मामूली रूपों को पूरी तरह से बाहर नहीं रखा गया है।

जटिलताओं

आई-सेल रोग विभिन्न जटिलताओं और शिकायतों को जन्म दे सकता है। हालांकि, इन्हें देर से पहचाना जाता है, ताकि आई-सेल बीमारी का केवल देर से निदान किया जा सके। लक्षण अपेक्षाकृत असंगत हैं, जो अक्सर उपचार को मुश्किल बनाते हैं। यह आमतौर पर त्वचा, आंखों और आंतरिक अंगों की असुविधा और विकृतियों की ओर जाता है।

सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति अंधा हो सकता है या अंग की विफलता से सीधे मर सकता है। इसके अलावा, एक स्पष्ट छोटे कद है और दिल की समस्याएं भी हैं। पलकें अक्सर सूज जाती हैं और बुद्धि और मानसिक मंदता कम हो जाती है। इससे प्रभावित होने वाले व्यक्ति की रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर रहने के लिए यह असामान्य नहीं है ताकि इसका सामना किया जा सके।

I-cell रोग से रोगी की जीवन गुणवत्ता बहुत कम हो जाती है। एक नियम के रूप में, बीमारी के इलाज में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। दवाओं और मनोवैज्ञानिक उपचार का उपयोग किया जाता है जो लक्षणों को कम कर सकते हैं। हालांकि, इस बीमारी का एक पूर्ण और कारण उपचार संभव नहीं है। रोग से जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद आई-सेल बीमारी का निदान किया जाता है। आगे के उपचार के उपाय आवश्यक हैं या नहीं यह लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। मामूली विकृतियों का इलाज जरूरी नहीं है। कशेरुकाओं के क्लब पैर और विकृति, गंभीर विकृतियां हैं, जिन्हें शल्य चिकित्सा और दवा के साथ इलाज किया जाना चाहिए। माता-पिता को तुरंत एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए, यदि प्रसूति अस्पताल में जिम्मेदार चिकित्सक ने पहले से ही ऐसा नहीं किया है।

यदि शिकायतों के परिणामस्वरूप कोई दुर्घटना या गिरावट होती है, तो बच्चे को अस्पताल ले जाना चाहिए या माता-पिता को तत्काल आपातकालीन सेवाओं को कॉल करना चाहिए। गंभीर विकृतियों के मामले में, जो बाद में जीवन में बच्चे के मानस को भी प्रभावित कर सकता है, चिकित्सा उपचार के साथ एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए। आई-सेल रोग इसलिए हमेशा एक चिकित्सा परीक्षा की आवश्यकता होती है। सही संपर्क व्यक्ति बाल रोग विशेषज्ञ या वंशानुगत रोगों के विशेषज्ञ हैं। दृश्य गड़बड़ी की स्थिति में, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श किया जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

आई-सेल रोग को लाइलाज माना जाता है। एक कारण चिकित्सा इसलिए मौजूद नहीं है। उपचार केवल रोगसूचक और सहायक है। प्रभावित परिवारों के लिए मनोचिकित्सा संबंधी देखभाल सहायक चिकित्सा का एक बड़ा हिस्सा बनाती है। रोगसूचक चिकित्सा व्यक्तिगत मामले पर निर्भर करती है। अस्थि लक्षणों का अक्सर बिस्फोस्फॉनेट्स देकर इलाज किया जाता है।

इन दवाओं को ऑस्टियोपोरोसिस के उपचार से जाना जाता है और हड्डी की सतह के लिए एक उच्च संबंध है। विशेष रूप से पुनर्जीवन लकुने के क्षेत्र में, वे हड्डियों से जुड़ते हैं। ऐसा करने में, वे अस्थि-अपघटन ऑस्टियोक्लास्ट को रोकते हैं और इस तरह से हड्डी के पुनरुत्थान को कम करते हैं। दवाएं कार्बन युक्त पी-ओ-पी बांड के साथ पाइरोफॉस्फेट एनालॉग हैं।

एक एंजाइमेटिक हाइड्रोलिसिस उन पर नहीं होता है। इन पदार्थों में से सबसे हाल ही में अमीनोबिस्फॉस्फ़ोनेट्स हैं। इसके अलावा, जर्मनी में एक ही दवा समूह से अलेंड्रोनेट, क्लोड्रोनेट, एटिड्रोनेट, इबेंड्रोनेट, पीमिड्रोनेट और रिसेंड्रोनेट को मंजूरी दी गई है। वही टिलुड्रोनेट और ज़ोलेड्रोनेट के लिए जाता है।

इन दवाओं के अलावा, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग आई-सेल रोग के इलाज के लिए भी किया जा सकता है। इस उपचार की सफलता केवल पिछले मामलों में सीमित रही है। जीन थेरेपी को अब जीन दोष के लिए एक नए चिकित्सीय दृष्टिकोण के रूप में जांच की जा रही है। जीन चिकित्सा ने पशु मॉडल में प्रारंभिक सफलता दिखाई है। अब तक, वे मनुष्यों पर अभ्यास में उपयोग करने में सक्षम नहीं हैं। हालांकि, यह संबंध भविष्य में संभवतः बदल जाएगा।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

आई-सेल रोग एक विरासत में मिली बीमारी है जिसका अभी तक लक्षण-उपचार नहीं किया गया है। प्रैग्नेंसी तदनुसार नकारात्मक है। यद्यपि प्रारंभिक चिकित्सा द्वारा लक्षणों को काफी कम किया जा सकता है, लेकिन आई-सेल रोग लगभग हमेशा एक गंभीर पाठ्यक्रम लेता है।

छोटे कद और आंतरिक अंगों और सिर को नुकसान पहले से ही जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देता है। इसके अलावा, चेहरे, त्वचा और आंखों में विकृतियां जीवन प्रत्याशा को कम कर सकती हैं, लेकिन मुख्य रूप से प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता भी। प्रभावित लोगों में से कुछ 40 या 50 की उम्र तक पहुंच जाते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश बचपन या किशोरावस्था में मर जाते हैं।

यदि आई-सेल बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है, तो बीमार अक्सर जीवन के पहले कुछ वर्षों में मर जाते हैं। प्रैग्नेंसी इसलिए नकारात्मक है। फिर भी, यदि रोगी को व्यापक चिकित्सा के भाग के रूप में माना जाता है और, यदि आवश्यक हो, शारीरिक रूप से अक्षम लोगों के लिए एक संस्था में रखा जाता है, तो अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन की संभावना दी जाती है। फिजियोथेरेपी और चिकित्सीय उपाय दीर्घकालिक रूप से रोगी की भलाई में काफी सुधार कर सकते हैं।

निवारण

आई-सेल बीमारी को केवल परिवार नियोजन से पहले आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा रोका जा सकता है। प्रसवपूर्व निदान के भाग के रूप में, गर्भवती माता-पिता भी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकते हैं।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, आई-सेल रोग से प्रभावित लोगों के पास कोई या बहुत कम अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं हैं। इस बीमारी को जल्द से जल्द एक डॉक्टर द्वारा मान्यता दी जानी चाहिए ताकि लक्षणों को और बिगड़ने से रोका जा सके। चूंकि यह आनुवांशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, इसलिए आई-सेल रोग के वंशजों से बचने के लिए बच्चों को पैदा करने की इच्छा के मामले में एक आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श हमेशा पहले किया जाना चाहिए।

अधिकांश रोगी इस बीमारी के लिए विभिन्न दवाओं पर निर्भर हैं। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि खुराक सही हो और दवा नियमित रूप से ली जाए। यदि कुछ भी स्पष्ट नहीं है, तो साइड इफेक्ट्स हैं या यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आपको हमेशा पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

इसी तरह, कई लोगों को इस बीमारी के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है, हालांकि माता-पिता या रिश्तेदारों के साथ प्यार भरी चर्चा से बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। प्रभावित व्यक्ति को अपने ही परिवार से रोजमर्रा के जीवन में सहायता और सहायता की आवश्यकता होती है। कई मामलों में, आई-सेल रोग काफी हद तक प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को सीमित या कम कर देता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

आई-सेल रोग से पीड़ित रोगी विभिन्न रूढ़िवादी और वैकल्पिक उपचार विधियों का सहारा ले सकते हैं। रूढ़िवादी चिकित्सा लक्षणों और बीमारियों से राहत देने पर केंद्रित है।

बैसाखी या आर्थोपेडिक इनसोल जैसे एड्स का उपयोग संबंधित विकृतियों के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकता है और इस तरह दर्द को भी कम कर सकता है। दवा दर्द से राहत देने में मदद करती है और इसे मालिश या एक्यूपंक्चर जैसे वैकल्पिक उपायों के साथ पूरक किया जा सकता है। वैकल्पिक चिकित्सा के बारे में पहले से ही जिम्मेदार चिकित्सक के साथ चर्चा की जानी चाहिए। डॉक्टर मरीज को सीधे होम्योपैथ के पास भेज सकता है या संबंधित लक्षण का इलाज करने के बारे में और सुझाव दे सकता है।

चूंकि आई-सेल बीमारी आमतौर पर सभी उपचार विकल्पों के बावजूद घातक है, इसलिए चिकित्सीय सलाह लेनी चाहिए। न केवल प्रभावित लोगों को अपने डर के माध्यम से काम करना चाहिए। रिश्तेदारों और दोस्तों को आमतौर पर बीमारी और इसके संभावित नकारात्मक परिणामों से निपटने में सहायता की आवश्यकता होती है। स्व-सहायता समूह में भागीदारी भी रोगी और उनके रिश्तेदारों के लिए एक विकल्प है। अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क रोग को स्वीकार करने में मदद करता है, और अक्सर अन्य पीड़ित भी आई-सेल रोग के साथ दैनिक जीवन यापन के लिए आगे के उपचार उपायों और रणनीतियों का सुझाव दे सकते हैं।