होल्ट-ओरम सिंड्रोम

होल्ट-ओरम सिंड्रोम एक विकृति सिंड्रोम है जो मुख्य रूप से हृदय दोष और अंगूठे की विसंगतियों के साथ जुड़ा हुआ है और एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। ज्यादातर मामलों में, प्रेरक उत्परिवर्तन छिटपुट रूप से होता है और इस प्रकार एक नए उत्परिवर्तन से मेल खाता है। हृदय दोष का सर्जिकल सुधार थेरेपी का ध्यान केंद्रित है।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम?

चरम सीमाओं की प्रमुख भागीदारी के साथ जन्मजात विकृति सिंड्रोम बीमारियों का एक समूह है जिसमें हाथ और पैर की विभिन्न विकृतियां शामिल हैं। उनमें से एक यह है होल्ट-ओरम सिंड्रोम, यह भी कहा जाता है हार्ट-हैंड सिंड्रोम ज्ञात है। सिंड्रोम एट्रीओडिजिटल डिसप्लेसिया के समूह के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें ऊपरी छोरों और हृदय के विकृतियों के साथ जन्मजात बीमारियां शामिल हैं।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम के अलावा, हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 2, हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 3 और स्लोवेनियाई प्रकार के हार्ट-हैंड सिंड्रोम बीमारियों के इस समूह से संबंधित हैं। होल्ट-ओरम सिंड्रोम पहली बार 1960 में वर्णित किया गया था। ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ होल्ट और हृदय रोग विशेषज्ञ सैमुअल ओराम रोग का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति हैं। होल्ट-ओरम सिंड्रोम यह एक तुलनात्मक रूप से दुर्लभ बीमारी है और 100,000 लोगों में एक प्रभावित व्यक्ति के औसत प्रसार से जुड़ा हुआ है।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम में हाथों और दिल की विकृतियों का कारण आनुवांशिकी में निहित है। सिंड्रोम के लक्षण इसके संदिग्ध कारणों के रूप में विविध हैं। रोग में विकृति दिल और अंगूठे पर ध्यान केंद्रित करती है।

का कारण बनता है

हालांकि होल्ट-ओराम सिंड्रोम एक आनुवंशिक और जन्मजात बीमारी है, लेकिन अब तक दर्ज मामलों में शायद ही कोई पारिवारिक आवृत्ति है। यद्यपि यह सिंड्रोम व्यक्तिगत मामलों में वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में विरासत में मिला है, लेकिन मामले के प्रलेखन का एक बड़ा हिस्सा इसकी छिटपुट घटना का सुझाव देता है। एक नए उत्परिवर्तन के कारण लगभग 85 प्रतिशत प्रलेखित मामले प्रतीत होते हैं।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम का प्राथमिक कारण जीन लोकेस 12q23-24.1 में आनुवंशिक परिवर्तन में निहित है। इस जीन स्थान पर तथाकथित टीबीएक्स 5 जीन है, जो क्रोमोसोम 12 पर स्थित है और अंग और अंग में शामिल एक प्रोटीन के लिए है कोडित हृदय विकास। प्रोटीन के सटीक कार्यों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। यह भी अभी तक स्थापित नहीं किया गया है कि क्या गर्भावस्था के दौरान मां में विषाक्त पदार्थों या कुपोषण के संपर्क में आने वाले बाहरी कारक टीबीएक्स 5 जीन के उत्परिवर्तन के पक्ष में हैं।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम वाले 100 रोगियों में से कम से कम 70 लोगों में जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, विज्ञान मानता है कि अन्य जीनों में असामान्यताएं भी सिंड्रोम के लक्षण पैदा कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, माल्ट्रेशन सिंड्रोम त्रिपिटाइटी अंगूठे पॉलीसिंडैक्टली के साथ जुड़ा हुआ है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

होल्ट-ओसराम सिंड्रोम के रोगी मुख्य रूप से अंगूठे और दिल को प्रभावित करने वाले विकृतियों के एक जटिल से पीड़ित हैं। यद्यपि रोगी के विकृतियों का स्थानीयकरण आम है, हृदय और अंगूठे पर विभिन्न प्रकार के विकृतियां संभव हैं। नैदानिक ​​तस्वीर इसलिए बहुत विविध है।

हृदय संबंधी दोष खुद को प्रकट कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एक अलिंद सेप्टल दोष, एक कार्डिएक अतालता या एक चालन विकार के रूप में। कंकाल संबंधी विसंगतियाँ अंगूठे के विकृतियों को कम करने के लिए अनुरूप हो सकती हैं, लेकिन इस तरह की विसंगतियाँ जैसे कि बोल के गैर-अनुप्रयोग भी होती हैं।

सिंड्रोम वाले कई मरीज़ भी रेडियोलायनर सिनास्टोस और पसलियों, स्कैपुला या क्लेवुल की असामान्यताओं से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, होल्ट-ओरम सिंड्रोम पेक्टस कैरिनटम और स्कोलियोसिस से जुड़ा हुआ है। प्रभावित होने वालों में से अधिकांश अंगुलियों या पैर की अंगुलियों के सिकैक्टिलिया से भी पीड़ित हैं। अलग-अलग मामलों में ये लक्षण हाइपरटेलोरिज्म से जुड़े होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

होल्ट-ओरम सिंड्रोम को अक्सर गलत समझा जाता है। एक विभेदक निदान में, डॉक्टर को क्रोमोसोम 20 पर SALL4 जीन में जीन उत्परिवर्तन के बाद ओकिहिरो सिंड्रोम से लक्षण जटिल को अलग करना चाहिए, जो एक ही हाथ की विकृतियों और हृदय दोष के साथ जुड़ा हुआ है। विभेदक निदान में विशेष रूप से प्रासंगिक यह है कि ओकीहिरो सिंड्रोम वाले रोगियों में आमतौर पर डुआन विसंगति होती है।

वे स्क्विंट होते हैं, अक्सर गुर्दे की विकृतियों से प्रभावित होते हैं और उनमें श्रवण विकार, पैर की विसंगतियाँ या कान की विकृतियाँ होती हैं। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया-एब्सेंट-रेडियस-सिंड्रोम को होल्ट-ओरम सिंड्रोम से भी अलग किया जाना चाहिए, जो मुख्य रूप से प्रयोगशाला निदान के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। नैदानिक ​​रूप से समान तस्वीर के साथ अन्य नैदानिक ​​चित्र फ़ैंकोनी एनीमिया और पैलेस्टर हॉल सिंड्रोम हैं।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा औसत से कम नहीं है। केवल गंभीर मामलों में मुश्किल से इलाज योग्य हृदय दोष है जो रोगनिरोध को प्रतिकूल बनाता है।

जटिलताओं

होल्ट-ओरम सिंड्रोम रोगी में विभिन्न विकृतियों और विकृति का कारण बनता है, जिससे जीवन और रोजमर्रा की जिंदगी मुश्किल हो सकती है। इन सबसे ऊपर, हृदय विकृतियों से प्रभावित होता है, जिससे रोगी हृदय दोष से पीड़ित होता है। एक कार्डिएक अतालता भी है जिसमें से प्रभावित व्यक्ति सबसे खराब स्थिति में मर सकता है।

अंगूठे पर भी विसंगतियां होती हैं, ताकि रोजमर्रा की जिंदगी में कुछ आंदोलनों या प्रक्रियाओं को और अधिक कठिन बना दिया जाए। यह शरीर पर विकृति के लिए अन्य बच्चों को चिढ़ाने और धमकाने के लिए असामान्य नहीं है, जिससे कई रोगियों में मनोवैज्ञानिक शिकायत और अवसाद हो सकता है। गुर्दे के विकारों के होने के लिए यह असामान्य नहीं है, जो सबसे खराब स्थिति में गुर्दे की कमी का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, जो प्रभावित होते हैं वे भी एक दृश्य हानि और एक सुनवाई हानि से पीड़ित होते हैं। एक नियम के रूप में, होल्ट-ओरम सिंड्रोम के परिणामस्वरूप जीवन प्रत्याशा अपरिवर्तित बनी हुई है, जब तक कि कोई हृदय दोष नहीं है जो मृत्यु की ओर जाता है। होल्ट-ओरम सिंड्रोम का एक कारण उपचार आमतौर पर संभव नहीं है, इसलिए केवल लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। कई मामलों में, मनोवैज्ञानिक समर्थन भी आवश्यक है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

होल्ट-ओरम सिंड्रोम का आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। विकृतियां कितनी गंभीर हैं, इस पर निर्भर करते हुए, प्रभावित बच्चे को आगे मेडिकल परीक्षाओं की आवश्यकता हो सकती है। सिद्धांत रूप में, गंभीर माध्यमिक रोगों के जोखिम को कम करने के लिए हृदय संबंधी दोष का तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। यदि हृदय संबंधी अतालता या आलिंद सेप्टल दोष के लक्षण विकसित होते हैं, तो चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है। एक चिकित्सा पेशेवर को भी कंकाल के अंगूठे की असामान्यताओं के साथ परामर्श किया जाना चाहिए।

प्रभावित बच्चों के माता-पिता को अपने डॉक्टर से निकटता से परामर्श करना चाहिए और उन्हें किसी भी असामान्य लक्षण की जानकारी देनी चाहिए। चूंकि होल्ट-ओरम सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए कोई भी उपचार संभव नहीं है। इसलिए रोगियों का जीवन भर इलाज किया जा सकता है, जिसके आधार पर विकृतियाँ होती हैं और रोगी का संविधान क्या है। जैसा कि यह अक्सर भावनात्मक शिकायतों का कारण बनता है, मनोवैज्ञानिक समर्थन के साथ संकेत दिया जाता है। जो बच्चे बदमाशी या चिढ़ाते हैं, उन्हें अपने माता-पिता के साथ चिकित्सीय परामर्श लेना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

थेरेपी और उपचार

होल्ट-ओरम सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए कोई कारण उपचार उपलब्ध नहीं हैं। भविष्य में एक कारण उपचार की उम्मीद है, क्योंकि जीन थेरेपी वर्तमान में चिकित्सा अनुसंधान का विषय है। हालांकि, जब तक इस प्रकार की चिकित्सा नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंच जाती है, तब तक होल्ट-ओरम सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी बनी हुई है।

फिलहाल, रोगियों के इलाज के लिए केवल रोगसूचक उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं। थेरेपी व्यक्तिगत मामले में लक्षणों पर आधारित है। हृदय दोष का प्रारंभिक सुधार विशेष प्रासंगिकता का है। यह सुधार शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। वोहॉफ़ सेप्टल दोष के मामले में, सर्जिकल प्रक्रिया का उद्देश्य उदाहरण के लिए, प्रश्न में दोष को बंद करना है। एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष के लिए भी यही सच है।

चरम सीमाओं पर विकृतियों का सुधार शुरू में माध्यमिक महत्व का है। दिल की खराबी को सफलतापूर्वक ठीक करने के बाद, पुनर्निर्माण शल्य प्रक्रियाएं लापता प्रवक्ता और अलग-अलग सिंडैक्टिलियों को बहाल कर सकती हैं। एक मौजूदा स्कोलियोसिस आमतौर पर फिजियोथेरेप्यूटिक देखभाल के तहत लड़ी जाती है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, टाइटेनियम रिब कृत्रिम अंग प्रत्यारोपित करने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

ज्यादातर मामलों में, पेक्टस कैरिनाटम के लिए किसी भी हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है। उदाहरण के लिए, मनोवैज्ञानिक कारणों से, हालांकि, वक्ष को निस प्रक्रिया के बाद, शल्य चिकित्सा द्वारा फिर से आकार दिया जा सकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

होल्ट-ओरम सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है। हालांकि एक आनुवंशिक दोष है, इसे वर्तमान चिकित्सा विकल्पों के साथ पर्याप्त रूप से इलाज किया जा सकता है। सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा ज्यादातर मामलों में औसत से कम नहीं है। एक गंभीर विकृति के मामले में, जीवन प्रत्याशा में महत्वपूर्ण नुकसान हो सकते हैं। इन रोगियों में रोग का निदान स्पष्ट रूप से बिगड़ गया है। दिल की गतिविधि प्रतिबंधित है और इससे जीवन का समय से पहले अंत हो सकता है।

हालांकि, अधिकांश रोगियों का इलाज अच्छी तरह से और सफलतापूर्वक किया जा सकता है। हालांकि, आनुवंशिक दोष मौजूद होने के कारण कोई इलाज नहीं है, विभिन्न सुधार विकल्पों के लिए अच्छी संभावनाएं हैं। दिल की गतिविधि को विनियमित किया जाता है और, यदि संभव हो तो, पूरी तरह से एक शल्य चिकित्सा प्रक्रिया में ठीक किया जाता है। यद्यपि स्वस्थ लोगों की तुलना में जीवन के तरीके में एक स्थायी हानि हो सकती है, उपचार के कारण जीवन की एक अच्छी गुणवत्ता प्राप्त होती है।

शारीरिक असामान्यताएं या विकृतियां एक और कदम में बदल जाती हैं। आमतौर पर, बच्चे के विकास का चरण पूरा होने के बाद, मौजूदा विकृतियों का एक आवश्यक या वांछित सुधार शुरू किया जाता है। यदि विकास प्रक्रिया में गड़बड़ी से महत्वपूर्ण हानि होती है, तो लक्षणों को कम करने के लिए बचपन में सुधारात्मक उपाय किए जाते हैं। ऑप्टिकल परिवर्तनों के कारण, रोगी मनोवैज्ञानिक परिणामों का अनुभव कर सकता है। यह समग्र रोग का पता लगाता है।

निवारण

अब तक होल्ट-ओरम सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि बाहरी प्रभावित करने वाले कारकों को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है।

चिंता

चूंकि होल्ट-ओरम सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, अनुवर्ती देखभाल के उपाय या संभावनाएं बहुत सीमित हैं, जिससे प्रभावित व्यक्ति प्राथमिक रूप से प्रारंभिक पहचान और उसके बाद के उपचार पर निर्भर है। यदि रोगी या माता-पिता बच्चे चाहते हैं, तो इस सिंड्रोम को फिर से होने से रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श दिया जाता है।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम का उपचार मुख्य रूप से हृदय दोष के उपचार के उद्देश्य से है। यह एक शल्य प्रक्रिया द्वारा ठीक किया जाता है, जिससे रोगी को ठीक होना चाहिए और प्रक्रिया के बाद आराम करना चाहिए। परिश्रम या शारीरिक गतिविधि से बचना चाहिए। यह फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार के लिए असामान्य नहीं है, जिससे कई व्यायाम भी अपने घर में किए जा सकते हैं।

प्रभावित लोग कभी-कभी अपने ही परिवार और दोस्तों की मदद और सहायता पर निर्भर होते हैं। यह मनोवैज्ञानिक अपसेट या अवसाद को भी रोक सकता है। इसके अलावा, स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का होल्ट-ओरम सिंड्रोम के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

होल्ट-ओरम सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है और स्व-सहायता के साधनों से भी इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। इस सिंड्रोम के साथ, जो प्रभावित होते हैं वे हमेशा रोगी के जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने के लिए दिल के दोष के इलाज के लिए एक ऑपरेशन पर निर्भर होते हैं। पहले सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, बीमारी के सकारात्मक पाठ्यक्रम की संभावना अधिक होती है। शरीर पर अन्य विकृतियों को भी शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जाना चाहिए।

चूंकि प्रभावित लोगों में से कई भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या इस सिंड्रोम से जुड़े हीन भावना से पीड़ित हैं, वे मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर हैं। हालांकि, अन्य रोगियों, अपने स्वयं के माता-पिता या दोस्तों के साथ बातचीत भी रोगी के आत्मविश्वास को मजबूत कर सकती है और इस प्रकार मनोवैज्ञानिक शिकायतों को कम कर सकती है। इसके अलावा, कुछ रोगी अपने रोजमर्रा के जीवन में अपने साथी मनुष्यों की मदद पर निर्भर हैं, जिससे हॉलेट-ओरम सिंड्रोम के दौरान गर्म देखभाल का बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

चूंकि रोग आंतरिक अंगों को भी प्रभावित कर सकता है, रोगी विभिन्न डॉक्टरों द्वारा नियमित परीक्षाओं और नियंत्रणों पर निर्भर होते हैं। उदाहरण के लिए, यह गुर्दे की समस्याओं को रोक सकता है। प्रभावित बच्चों को बीमारी के परिणामों और जटिलताओं के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।