हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम

पर हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम यह एक वंशानुगत बीमारी है जो बहुत कम ही होती है। रोग कई मामलों में संक्षिप्त भी है HPS नामित। हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम इस तथ्य की विशेषता है कि प्रभावित लोग मुख्य रूप से त्वचा के विशिष्ट विकारों और असामान्यताओं से पीड़ित हैं।

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम क्या है?

मूल रूप से, हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो केवल आबादी में बहुत कम आवृत्ति के साथ होती है। इस कारण से, इस समय बीमारी और इसकी महामारी विज्ञान पर शायद ही कोई विश्वसनीय डेटा है। अब तक जो कुछ भी ज्ञात है, वह यह है कि यह रोग पूरी दुनिया में छिटपुट रूप से होता है।

रोग की घटना में एक भौगोलिक ख़ासियत है। क्योंकि हरमन्सकी-पुडलक सिंड्रोम प्यूर्टो रिको के उत्तर-पश्चिम में अधिक बार दिखाई देता है। इसके कारण फिलहाल काफी हद तक स्पष्ट नहीं हैं। समय के दौरान, हरमेंस्की-पुडलक सिंड्रोम से पीड़ित या पीड़ित 400 लोग इस स्थान पर पहले ही पंजीकृत हो चुके हैं।

इसका मतलब है कि इस क्षेत्र में रोग की आवृत्ति 1: 8,000 है। जर्मन भाषी देशों के लिए हर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम की आवृत्ति के अनुरूप आंकड़े अभी तक उपलब्ध नहीं हैं। मूल रूप से, पदार्थ सेरॉइड को तथाकथित मेलेनोसाइट्स, लाइसोसोम और सेरोटोनस ग्रैन्यूल में प्लेटलेट्स में रोग के हिस्से के रूप में जमा किया जाता है।

हेर्मान्स्की-पुड्लक सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1959 में पुडलक और हरमंस्की ने किया था। इन लेखकों के सम्मान में, रोग का नाम हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम रखा गया।

का कारण बनता है

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम और इसके विकास की विशेषता कई कारकों की बातचीत से होती है। सबसे पहले, लाइसोसोम और संबंधित पुटिका रोग के गठन के लिए प्रासंगिक हैं। विकास की शुरुआत में, ये दो पदार्थ समान प्रक्रियाओं से गुजरते हैं।

इन पदार्थों में विभिन्न ऑर्गेनेल शामिल हैं, उदाहरण के लिए ग्रैन्यूल, सेरोटोनस ग्रैन्यूल या लाइसोसोम। ये पुटिका और लाइसोसोम हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों और लक्षणों के लिए जिम्मेदार हैं। इन सबसे ऊपर, इन पदार्थों के दोषपूर्ण कार्य रोग के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

हेर्मैंस्की-पुड्लक सिंड्रोम के संदर्भ में ठेठ अल्बिनिज़म मेलेनिन के एक गलत संश्लेषण के कारण है। मेलानिन मेलानोसोम में बनता है। रक्तस्राव की प्रवृत्ति इस तथ्य का परिणाम है कि रक्तस्राव की स्थिति में तथाकथित प्लेटलेट्स एक साथ नहीं चिपकते हैं और गांठ बनाते हैं।

यह सामान्य परिस्थितियों में रक्तस्राव को रोक देगा। इस प्रक्रिया में सेरोटोनस ग्रैन्यूल भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। अंत में, फेफड़ों के फाइब्रोसिस तथाकथित वायुकोशीय कोशिकाओं के भीतर विशेष दोषों के कारण होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम में कई लक्षण और लक्षण होते हैं जो बीमारी का संकेत देते हैं। अलग-अलग लक्षण अलग-अलग मामले के आधार पर उनकी तीव्रता और गंभीरता में भिन्न होते हैं। कुछ लक्षण दूसरों की तुलना में अधिक स्पष्ट हो सकते हैं।

अल्बिनिज्म, जो प्रभावित व्यक्ति की त्वचा पर दिखाई देता है, विशेष रूप से हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम का लक्षण है। कंजंक्टिवा पर एल्बिनिज्म भी हो सकता है। इसके अलावा, हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम वाले मरीज़ आमतौर पर फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस और खून बहने की प्रवृत्ति से पीड़ित होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के निदान के भाग के रूप में, चिकित्सा इतिहास को लेना सबसे पहले आवश्यक है। उपस्थित चिकित्सक रोगी से पिछली बीमारियों, व्यक्तिगत जीवनशैली की विशेषताओं और संभावित आनुवंशिक विकारों के बारे में बातचीत के दौरान पूछता है। इस तरह, डॉक्टर निदान करने में मदद करने के लिए प्रासंगिक जानकारी प्राप्त करता है।

इसके अलावा, नैदानिक ​​उपस्थिति निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम के लक्षण लक्षण इस संदेह को मजबूत करते हैं कि बीमारी मौजूद है। विशेष रूप से त्वचा और बालों का हाइपोपिगमेंटेशन रोग को इंगित करता है।

विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण करने का विकल्प भी है। कुछ जीनों में परिवर्तन से हर्मान्स्की-पुडलक सिंड्रोम का विकास होता है। इस तरह के जीन को प्यूर्टो रिको में बीमारी की बढ़ती घटना के लिए जिम्मेदार माना जाता है और इसे प्रयोगशाला परीक्षण के माध्यम से पहचाना जा सकता है।

जटिलताओं

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम मुख्य रूप से रोगी के विभिन्न त्वचा क्षेत्रों को प्रभावित करता है। वास्तविक शिकायतें और जटिलताएं सभी रोगियों में भिन्न होती हैं, यही वजह है कि इस मामले में कोई सामान्य भविष्यवाणी संभव नहीं है। हालांकि, हेर्मैंस्की-पुडलक सिंड्रोम के कारण कई मामलों में अल्बिनिज्म होता है।

यह आमतौर पर रोगी के शरीर पर कोई विशेष नकारात्मक प्रभाव नहीं डालता है और स्वास्थ्य खतरों से जुड़ा नहीं होता है। हालांकि, कुछ मामलों में, ऐल्बिनिज़म से रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। यहां तक ​​कि बहुत मामूली चोटों से गंभीर रक्तस्राव हो सकता है और आंतरिक रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। सबसे खराब स्थिति में, रोगी रक्त की कमी और संबंधित लक्षणों से पीड़ित होता है।

हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम के लिए रोगी के मानस पर नकारात्मक प्रभाव पड़ना असामान्य नहीं है। कई मामलों में, एक कम आत्मसम्मान और निरंतर हीन भावना है। इन शिकायतों का इलाज आमतौर पर मनोवैज्ञानिक द्वारा जटिलताओं के बिना किया जा सकता है।

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के लिए प्रत्यक्ष उपचार संभव नहीं है। ज्यादातर मामलों में, सूजन को रोकने में मदद करने के लिए टीकाकरण दिया जाता है। जीवन प्रत्याशा हर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम से प्रभावित या कम नहीं हुई है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ऐल्बिनिज़म के मरीजों को तुरंत डॉक्टर देखना चाहिए। आमतौर पर, हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम को जन्म के तुरंत बाद देखा जाता है और तुरंत इलाज किया जाता है। कम गंभीर मामलों में, बीमार व्यक्ति को लक्षणों को स्वयं स्पष्ट करना होगा। विशिष्ट लक्षण, जो निश्चित रूप से एक चिकित्सा निदान और उपचार की आवश्यकता होती है, में ध्यान देने योग्य त्वचा में परिवर्तन, रक्तस्राव की एक बढ़ी हुई प्रवृत्ति और फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस शामिल हैं।

फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस सांस की तकलीफ, सांस की तकलीफ और सूखी खाँसी द्वारा अन्य चीजों के बीच प्रकट होता है। यदि ये शिकायतें होती हैं और नवीनतम पर एक सप्ताह के बाद अपने दम पर हल नहीं करते हैं, तो चिकित्सा सलाह की आवश्यकता होती है। यदि किसी गंभीर बीमारी के अन्य लक्षण हैं, तो तुरंत अपने परिवार के डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा है।

गंभीर शिकायतों की स्थिति में, एक आपातकालीन चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए या प्रभावित व्यक्ति को तुरंत निकटतम क्लिनिक में ले जाना चाहिए। परिवार के डॉक्टर के अलावा, त्वचा रोगों के विशेषज्ञ या वंशानुगत रोगों के लिए एक विशेष क्लिनिक का भी दौरा किया जा सकता है। संदेह के मामले में, चिकित्सा आपातकालीन सेवा सही संपर्क है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के उपचार के संबंध में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वर्तमान में कोई कारण चिकित्सा पद्धतियां नहीं हैं। विभिन्न अध्ययनों से संकेत मिलता है कि ग्लूकोकार्टोइकोड्स रोग के निदान या प्रगति को भी प्रभावित नहीं करते हैं। इस कारण से, हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम के लिए केवल रोगसूचक चिकित्सा का विकल्प है।

धूम्रपान न करने से फेफड़े की फाइब्रोसिस सकारात्मक रूप से प्रभावित हो सकती है। आगे की जटिलताओं से बचने या उनकी संभावना को कम करने के लिए, उपयुक्त टीकाकरण की सिफारिश की जाती है, उदाहरण के लिए फेफड़ों की सूजन के खिलाफ।

न्यूमोकोकी और इन्फ्लूएंजा वायरस के खिलाफ टीकाकरण भी कई डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि मरीज जल्द से जल्द एक चिकित्सक को देखें यदि उन्हें हरमन्सस्की-पुडलक सिंड्रोम का संदेह है।

निवारण

वर्तमान समय में हरमंस्की-पुडलक सिंड्रोम के विकास के खिलाफ प्रभावी रोकथाम के लिए कोई प्रभावी उपाय और संभावनाएं नहीं हैं। यह मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण है कि स्थिति एक आनुवंशिक विकार है। इस कारण से, कारणों को प्रभावित करना संभव नहीं है।

यदि हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम मौजूद है, तो बीमारी को जल्दी से निदान करना, इसे अन्य बीमारियों से अलग करना और फिर उपयुक्त चिकित्सा शुरू करना अधिक महत्वपूर्ण है। इस तरह, प्रभावित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाया जा सकता है और हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम के रोग का सकारात्मक रूप से प्रभाव हो सकता है।

चिंता

चूंकि हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए अनुवर्ती देखभाल के उपाय या विकल्प बहुत सीमित हैं। संबंधित व्यक्ति को हमेशा एक जेनेटिक परीक्षा और काउंसलिंग करनी चाहिए, अगर वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं ताकि बच्चों में यह सिंड्रोम दोबारा न हो। सामान्य तौर पर, मरीज आजीवन चिकित्सा पर भरोसा करते हैं ताकि असुविधा को कम किया जा सके और पूर्ण इलाज नहीं हो सके।

हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम का इलाज आमतौर पर दवा लेने से किया जाता है। इसे लेते समय, सही खुराक हमेशा सुनिश्चित की जानी चाहिए, जिससे डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए। बच्चों के मामले में, विशेष रूप से माता-पिता को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि दवा सही और नियमित रूप से ली गई है।

बीमारियों या संक्रमण को रोकने के लिए विभिन्न टीकाकरण भी दिए जाने चाहिए। चूंकि हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है, माता-पिता को रोग के पहले लक्षण या लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। प्रभावित लोगों को अक्सर अपने जीवन में अपने स्वयं के परिवारों की सहायता और सहायता की आवश्यकता होती है। मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति या अवसाद को रोकने के लिए प्यार और गहन बातचीत भी महत्वपूर्ण है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम के मामले में, रोगी के पास दुर्भाग्य से आत्म-उपचार के लिए बहुत कम विकल्प हैं। चूँकि ज्यादातर लोग रक्तस्राव की बढ़ी हुई प्रवृत्ति से पीड़ित होते हैं, किसी भी चोट या खतरनाक काम से बचना चाहिए।

यह उच्च रक्त की हानि के कारण जटिलताओं से बचा जाता है। यहां तक ​​कि सर्जिकल हस्तक्षेप या चिकित्सक के साधारण दौरे के मामले में, डॉक्टर को हमेशा सूचित किया जाना चाहिए कि संबंधित व्यक्ति हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम से पीड़ित है।

यदि संबंधित व्यक्ति अल्बिनिज़म या किसी अन्य रंगद्रव्य विकार से पीड़ित है, तो इसका सीधे इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, मनोवैज्ञानिक शिकायतों या हीन भावना को अन्य प्रभावित व्यक्तियों से बात करके या दोस्तों और रिश्तेदारों के समर्थन से दूर किया जा सकता है। इन सबसे ऊपर, आपका अपना साथी रोगी का समर्थन कर सकता है।

विभिन्न टीकाकरण भी सिंड्रोम के लक्षणों को कम कर सकते हैं ताकि, उदाहरण के लिए, फेफड़ों में सूजन से बचा जा सके। प्रभावित लोगों को विभिन्न रोगजनकों के खिलाफ खुद को बचाने के लिए कोई टीकाकरण करना चाहिए। चूंकि सिंड्रोम फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस भी कर सकता है, धूम्रपान से निश्चित रूप से बचा जाना चाहिए। इससे मरीज की जीवन प्रत्याशा भी बढ़ सकती है।