हे-वेल्स सिंड्रोम

हे-वेल्स सिंड्रोम TP63 जीन में जीन उत्परिवर्तन के कारण एक वंशानुगत बीमारी है। त्वचा के रंग में परिवर्तन के अलावा, यह रोग मुख्य रूप से त्वचा के उपांग और दांतों में अवांछनीय विकास की ओर जाता है। रोग का उपचार स्वयं संभव नहीं है, लेकिन विचाराधीन लक्षणों का उपचार है।

हे-वेल्स सिंड्रोम क्या है?

ऊतक जो बाहरी कोशिका परत से जुड़ता है, मुख्य रूप से हे-वेल्स सिंड्रोम से प्रभावित होता है। विशेष रूप से, इसमें बाल, त्वचा और नाखून शामिल हैं। सबसे स्पष्ट संकेत भरा हुआ पलक, फांक होंठ और तालू, और एक्टोडर्मल प्रभाव हैं।
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हे-वेल्स सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है। यह अत्यंत दुर्लभ है और एक मिलियन में एक रोगी से कम प्रभावित करता है। इस बीमारी का नाम पहले दो डॉक्टरों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने इस बीमारी और इसके लक्षणों को लिखा था। सिंड्रोम को तीन लक्षणों के संयोजन की विशेषता है।

जन्म के बाद शीघ्र ही एक भरा हुआ फफूंद का ढक्कन (akyloblepharon), एक्टोडर्मल प्रभाव और एक फांक होंठ और तालु (cheilognathopalatoschisis) (फांक) एक साथ होते हैं। पर्याय संक्षिप्त नाम एईसी सिंड्रोम इन संयुक्त लक्षणों से लिया गया है। ICD पैमाने पर सिंड्रोम Q82.4 के तहत सूचीबद्ध है। इसे एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

का कारण बनता है

हे-वेल्स सिंड्रोम का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। TP63 जीन, जो 3q28 जीन स्थान पर स्थित है, प्रभावित होता है। इस वंशानुगत बीमारी की विरासत में ऑटोसोमल प्रमुख है। महिला और पुरुष दोनों सिंड्रोम से प्रभावित हो सकते हैं।

शर्त एक माता पिता है जो इस जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। केवल एक मामला दर्ज किया गया था जो सिंड्रोम के एक मोज़ेक रूप का सुझाव देता है, अर्थात् जिसमें यह माना जा सकता है कि किसी भी माता-पिता में यह जीन उत्परिवर्तन नहीं है।

टीपी -63 ट्यूमर प्रोटीन 63 के लिए खड़ा है, जो गुणसूत्र 3 के लंबे हाथ से संबंधित है। यह जीन उत्परिवर्तन केराटिनोसाइट्स को विकसित करने का कारण बनता है, जो मेलानोसाइट्स के साथ बातचीत नहीं कर सकता है। तदनुसार, रोगी के प्रोटीन विनिमय में काफी गड़बड़ी होती है। परिणाम बालों और नाखून की वृद्धि और दांतों के खराब विकास में असामान्यताएं हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

ऊतक जो बाहरी कोशिका परत से जुड़ता है, मुख्य रूप से हे-वेल्स सिंड्रोम से प्रभावित होता है। विशेष रूप से, इसमें बाल, त्वचा और नाखून शामिल हैं। सबसे स्पष्ट संकेत भरा हुआ पलक, फांक होंठ और तालू, और एक्टोडर्मल प्रभाव हैं।

फांक ढक्कन वह लक्षण है जो रोग को अन्य लक्षणों से अलग करता है जो त्वचा की उपस्थिति को प्रभावित करते हैं। ढक्कन बंद नहीं होते हैं, लेकिन वे एक साथ किस्में की तरह बढ़े हैं। खोपड़ी की सूजन के कारण अनियमित बालों का विकास होता है। त्वचा की सतह पर सूजन के कारण खुजली या दर्द हो सकता है।

उनकी विकृति के कारण, नाखून नाखून रोगों के लिए भी अतिसंवेदनशील होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप दर्द हो सकता है। प्रभावित रोगियों की दंत चिकित्सा प्रणाली में दाँत क्षय का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि, हे-वेल्स सिंड्रोम का रोगी के मानस पर सबसे अधिक प्रभाव पड़ता है, क्योंकि लक्षणों का संचय कई अलग-अलग सौंदर्य मानकों से विचलन का कारण बनता है। इससे आत्मसम्मान में कमी आती है।

निदान और पाठ्यक्रम

हे-वेल्स सिंड्रोम मुख्य रूप से एक चिकित्सा इतिहास लेने के द्वारा निदान किया जाता है। निम्नलिखित विशेषताएं निर्णायक सुराग हैं: रोगी के सिर पर छोटे बाल, छोटे खोपड़ी के बाल और संक्रमण होते हैं जिन्हें खोपड़ी पर देखा जा सकता है; रोगी को नाल डिस्ट्रोफी है; रोगी को बहुत कम पसीना आता है या नहीं।

यह संभव है कि जन्म देने के बाद पलक चिपचिपी हो; रोगी के दांत सामान्य से कम होते हैं; ऊपरी जबड़े में एक हाइपोप्लासिया और एक फांक होंठ और तालू। विभिन्न लक्षणों का परस्पर संबंध महत्वपूर्ण है। हे-वेल्स सिंड्रोम के कारण होने वाला एक्जिमा अन्य सिंड्रोम के कारण भी हो सकता है। हालांकि, इस वंशानुगत बीमारी की दुर्लभता के कारण, निदान मुश्किल है।

जबकि लक्षण लगभग सभी रोगियों में एक साथ होते हैं, रोग की विशेषता विशेषताओं की गंभीरता के संदर्भ में रोगी से रोगी में भिन्न होती है। विशेषता त्रय पहले से ही शैशवावस्था में होती है, अर्थात् तीन मुख्य लक्षण। बढ़ती उम्र के साथ यह त्वचा के अपेंडेस के परेशान गठन की बात आती है।

रोग की कोई चरम सीमा या बीमारी की गंभीरता में स्वत: कमी नहीं है। सामान्य स्थिति में सुधार के लिए लक्षणों का इलाज किया जाना चाहिए। हे-वेल्स सिंड्रोम मुख्य रूप से बाहरी, सौंदर्य विशेषताओं को प्रभावित करता है। इसलिए जीवन की गुणवत्ता स्वतंत्रता और दर्द में विशेष रूप से प्रतिबंधित नहीं है। जीवन की गुणवत्ता में सुधार मुख्य रूप से मनोवैज्ञानिक स्तर पर होता है, क्योंकि आत्मसम्मान मजबूत हो सकता है और वंशानुगत बीमारी पीड़ित हो सकती है।

जटिलताओं

हे-वेल्स सिंड्रोम के कारण, रोगी शरीर के विभिन्न विकृतियों और विकृति से ग्रस्त है। त्वचा विशेष रूप से सिंड्रोम से प्रभावित होती है और दांतों के साथ अभी भी समस्याएं हैं। एक तथाकथित फांक तालु होता है, जो रोगी के लिए बहुत कम सौंदर्यशास्त्र की ओर जाता है।

हालांकि, हेय-वेल्स सिंड्रोम और कुरूपता दिखाने से भी बाल और नाखून प्रभावित हो सकते हैं। यह खोपड़ी पर होने वाली सूजन और दर्द के लिए असामान्य नहीं है। खुजली खोपड़ी में भी फैल सकती है और रोगी के जीवन की गुणवत्ता को कम कर सकती है। दांतों में खराबी के कारण भी मुंह में दर्द होता है।

ये मुख्य रूप से खाने और पीने के समय हो सकते हैं और इस प्रकार कुपोषण का कारण बन सकते हैं। रोगी में क्षय रोग का खतरा भी बढ़ जाता है। ज्यादातर मामलों में, विकृतियों से भी हीन भावना पैदा होती है और रोगी में आत्म-सम्मान कम हो जाता है।

हे-वेल्स सिंड्रोम के कारण का इलाज नहीं किया जा सकता है। हालाँकि, अधिकांश विकृतियाँ शल्यचिकित्सा से हटाई जा सकती हैं।

जटिलताओं के बिना संभावित मनोवैज्ञानिक शिकायतों का भी इलाज किया जाता है। यह रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर करने के लिए असामान्य नहीं है, ताकि सूजन और संक्रमण अधिक बार हो, लेकिन ये भी अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि हे-वेल्स सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं करता है और ज्यादातर मामलों में लक्षण खराब हो जाते हैं, इसलिए एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा और उपचार हमेशा आवश्यक होता है। इससे आगे की जटिलताओं को रोका जा सकता है। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति बिना किसी विशेष कारण के गंभीर त्वचा की परेशानी से पीड़ित है। लक्षण आपके बालों या नाखूनों को भी प्रभावित कर सकते हैं।

चिपचिपी पलकें या फांक तालु भी हेय-वेल्स सिंड्रोम का संकेत देते हैं। कई मामलों में, सिंड्रोम बहुत अनियमित बालों के विकास और त्वचा पर आगे सूजन की ओर जाता है। नाखूनों पर विभिन्न विकृतियां होती हैं, जो संबंधित व्यक्ति के सौंदर्यशास्त्र पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती हैं।

हे-वेल्स सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, उपचार के लिए विभिन्न विशेषज्ञ आवश्यक हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, केवल रोगसूचक उपचार संभव है। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद की स्थिति में हमेशा एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श किया जाना चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

खोपड़ी पर जिल्द की सूजन का इलाज करना बेहद मुश्किल है, लेकिन त्वचा की उपस्थिति में होने वाले अन्य परिवर्तनों को उनकी गंभीरता के आधार पर त्वचा संबंधी उपचार किया जा सकता है। यह संभव है कि चिपचिपा पलकें दुर्लभ मामलों में खुद को सही करती हैं, अन्यथा उन्हें ऑपरेशन करना होगा। फांक होंठ और तालू केवल शल्य चिकित्सा द्वारा सिंड्रोम के कारण होने वाले अन्य ऑप्टिकल दोषों के साथ ठीक किए जा सकते हैं।

इसके अलावा, त्वचा के विभिन्न विकृतियों और दांतों का उचित विशेषज्ञों द्वारा इलाज किया जा सकता है। विशेषज्ञ चिकित्सक जिम्मेदार है कि यह उपचार किस संदर्भ में होता है। चूंकि हे-वेल्स सिंड्रोम स्वयं एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए यह अपरिवर्तनीय है। आनुवंशिक विकारों को केवल संक्रमण या टूटी हड्डियों की तरह ठीक नहीं किया जा सकता है।

तदनुसार, रोग संबंधी बीमारी के लिए कोई चिकित्सा नहीं है। यह केवल उन लक्षणों का इलाज करना संभव है जो उत्पन्न होते हैं। सिंड्रोम के संबंध में एक चिकित्सा की सफलता की संभावना इसलिए शून्य है। लेकिन चूंकि लगभग सभी लक्षणों का उपचार शल्य चिकित्सा या दवा से किया जा सकता है, इसलिए इनमें से कम से कम एक उपचार उचित है। लक्षणों का इलाज करने के अलावा, प्रभावित लोगों और उनके रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता की सिफारिश की जाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि हे-वेल्स सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसलिए लक्षणों और बाहरी अभिव्यक्तियों के बारे में कुछ कहा जा सकता है। हालांकि, एक सामान्य दीर्घकालिक पूर्वानुमान अभी संभव नहीं है। आज तक, इस बीमारी के 50 मामलों का वर्णन किया गया है। यह शायद एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन उत्परिवर्तन है जो आमतौर पर छिटपुट रूप से होता है। यह भी माना जाता है कि प्रचलन 1: 1,000,000 के आसपास है। जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं लगती है।

विशिष्ट विशेषताओं में एक पलक और पलक का फटना, एक फांक होंठ और तालु, और अन्य एक्टोडर्मल दोष शामिल हैं। अन्य एक्टोडर्मल दोषों की विशेषता है, अन्य चीजों में, नाखून की खराबी से, मूत्रमार्ग की कमी, बहुत कम पसीना आना, दांतों का खराब होना और खोपड़ी की पुरानी सूजन। बालों का विकास विरल और रूखा है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, एल्वियोली को भी एक साथ जोड़ा जा सकता है। ये चर लक्षण बीमारी के पाठ्यक्रम के लिए एक सामान्य रोग का निदान करना बहुत मुश्किल बनाते हैं।

हे-वेल्स सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता क्योंकि यह आनुवंशिक है। हालांकि, रोगसूचक उपचार संभव है। फांक होंठ और तालू शल्य चिकित्सा से ठीक किया जा सकता है। पलकों को समायोजित करने के लिए कैनथोप्लास्टी का भी उपयोग किया जा सकता है। ये कॉस्मेटिक उपाय प्रभावित रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं। इसी समय, सामाजिक बहिष्कार के किसी भी खतरे का मुकाबला करने के लिए मनोवैज्ञानिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

निवारण

चूंकि हे-वेल्स सिंड्रोम एक विरासत में मिला जीन उत्परिवर्तन है, इसलिए निवारक उपाय संभव नहीं हैं। केवल माता-पिता और जन्मपूर्व परीक्षाओं द्वारा शुरुआती परीक्षण इस बारे में जानकारी दे सकते हैं कि क्या अजन्मे बच्चे को हे-वेल्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा है।

चिंता

चूंकि हे-वेल्स सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए प्रभावित लोगों के लिए कुछ और कभी-कभी अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, ताकि रोगी लक्षणों का जल्द पता लगाने के लिए सबसे ऊपर निर्भर हो, ताकि आगे के जीवन में कोई जटिलताएं न हों।

यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो बच्चों में हे-वेल्स सिंड्रोम की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श उपयोगी हो सकता है। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम का रोगी की जीवन प्रत्याशा पर नकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। आमतौर पर सर्जरी द्वारा शिकायतों को ठीक किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और लक्षण आमतौर पर पूरी तरह से कम हो जाते हैं।

इस तरह के ऑपरेशन के बाद, प्रभावित लोगों को आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। चूंकि हे-वेल्स सिंड्रोम मनोवैज्ञानिक अवसाद या यहां तक ​​कि अवसाद का कारण बन सकता है, इसलिए अक्सर अपने परिवार के साथ या अपने माता-पिता के साथ प्यार भरी बातचीत करना बहुत उपयोगी होता है। ये खासकर बच्चों के साथ किया जाना चाहिए। आगे का पाठ्यक्रम स्वयं लक्षणों के सटीक प्रकार और गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

हे-वेल्स सिंड्रोम के साथ रोकथाम का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, यदि सिंड्रोम होता है, तो माता-पिता आनुवांशिक परामर्श में बदल सकते हैं और इस तरह बच्चे में सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है। स्व-सहायता के लिए संभावनाएं आमतौर पर बहुत सीमित होती हैं, ताकि प्रभावित लोग मुख्य रूप से चिकित्सा उपचार पर निर्भर हों।

कई विकृतियों के कारण, रोगी गहन और आत्मीय देखभाल पर निर्भर हैं। रिश्तेदारों या माता-पिता की देखभाल का बीमारी के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। देखभाल करने वालों को बहुत शांत और धैर्य की आवश्यकता होती है।

कुछ विकृतियों को सुधारा जा सकता है। यदि यह सौंदर्य संबंधी शिकायतों को कम कर सकता है तो सुधार की विशेष रूप से सिफारिश की जाती है। मानसिक बीमारी या अवसाद के मामले में, हे-वेल्स सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों से बात करने में मदद मिल सकती है। माता-पिता के साथ या साथी के साथ चर्चा भी संभव हीन भावना को कम कर सकते हैं। मनोवैज्ञानिक उपचार अक्सर माता-पिता और रिश्तेदारों के लिए भी उपयुक्त होता है, क्योंकि वे मनोवैज्ञानिक शिकायतों से भी पीड़ित हो सकते हैं।

रोगी की कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण, पर्याप्त स्वच्छता देखी जानी चाहिए। इससे संक्रमण और सूजन को रोका जा सकता है।