फ्रेजर सिंड्रोम

पर फ्रेजर सिंड्रोम यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो कई शारीरिक विकृतियों की विशेषता है। व्यक्तिगत विकृतियों की सीमा एक समान नहीं है, जिससे कि प्रसव के मामलों और बच्चों के अलावा जो जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं, सामान्य जीवन प्रत्याशा से प्रभावित लोग भी हैं। चिकित्सा कुरूपता के प्रकार पर निर्भर करती है।

फ्रेजर सिंड्रोम क्या है?

फ्रेजर सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1962 में ब्रिटिश मानव आनुवंशिकीविद् जॉर्ज आर। फ्रेजर द्वारा किया गया था। इसके मुख्य लक्षणों में से एक, पलकों के बंद होने के कारण, इस बीमारी को शुरू में क्रिप्टोफैटलमॉस सिंड्रोम कहा जाता था। अगले वर्षों में अधिक मामलों का निदान किया गया।

बहुत से मामलों में, क्रिप्टोफैटलमोस के अलावा, पड़ोसी उंगलियों या पैर की उंगलियों (सिंडैक्टली) के आसंजन पाए गए। इसलिए, अक्सर पर्यायवाची शब्द क्रिप्टोफैटलम सिंडैक्टिलिया सिंड्रोम का उपयोग किया जाता था। इस बीमारी के अन्य पर्यायवाची शब्दों में मेयर-स्किवेरैथ सिंड्रोम, उलरिच-फीचटिगर सिंड्रोम या फ्रेजर-फ्रांकोइस सिंड्रोम शामिल हैं।

अमेरिकी मानव आनुवंशिकीविद् विक्टर अलमोन मैककिक के नाम पर फ्रेजर सिंड्रोम शब्द मुख्य शब्द बन गया। कुल में इस सिंड्रोम की लगभग 150 मामले रिपोर्ट हैं। यह माना गया कि व्यक्तिगत विकृतियों के विभिन्न रूप हैं। कुछ पीड़ित केवल बिना किसी और शारीरिक विकृति के क्रिप्टोफैटलम से पीड़ित होते हैं।

अन्य मामलों में, विभिन्न प्रकार के रोग उत्पन्न होते हैं। रोग के अलग-अलग मुख्य लक्षण और दुष्प्रभाव होते हैं, व्यक्तिगत रोगियों की जीवन प्रत्याशा भी भिन्न होती है। प्रभावित 25 प्रतिशत बच्चे अभी भी जन्मजात हैं। एक और 20 प्रतिशत मरीज जीवन के पहले वर्ष में गुर्दे या स्वरयंत्र की विकृतियों से मर जाते हैं। हालांकि, ज्यादातर लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

का कारण बनता है

एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन म्यूटेशन फ्रेजर सिंड्रोम का संभावित कारण है। अधिकांश मामलों में, FRAS1 जीन में एक आनुवंशिक दोष है, जो गुणसूत्र 4 पर स्थित है। अन्य संभावित प्रभावित जीन गुणसूत्र 12 पर GRIP1 या गुणसूत्र 13 पर FREM2 हैं।

एक प्रोटीन के लिए FRAS1 जीन कोड जो बाह्य मैट्रिक्स से संबंधित है। बाह्य मैट्रिक्स में कुछ प्रोटीनों की कमी से भ्रूणजनन के दौरान विकास प्रक्रियाओं में असंतुलन होता है। सभी प्रभावित जीनों की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि बीमार व्यक्ति को दो दोषपूर्ण जीन के लिए समरूप होना चाहिए।

यदि उत्परिवर्तित जीन केवल एक बार मौजूद होता है, तो बीमारी नहीं टूटेगी। दोनों माता-पिता में से प्रत्येक में कम से कम एक दोषपूर्ण जीन होने पर ही सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है। इसलिए, यह सिंड्रोम संबंधित माता-पिता की संतानों में जमा होता है जिनके पास यह विशेष आनुवंशिक दोष है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

फ्रेजर सिंड्रोम विभिन्न प्रमुख और छोटे लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है। यदि दो मुख्य लक्षण और एक माध्यमिक लक्षण या एक मुख्य लक्षण और चार माध्यमिक लक्षण दिखाई देते हैं, तो एक पुष्ट निदान का अनुमान लगाया जा सकता है।

मुख्य लक्षण पलक फांक (क्रिप्टोफ्थेलमोस) की कमी, मूत्रजननांगी पथ के अंगों की विकृतियों जैसे कि गुर्दे या जननांग अंगों, पड़ोसी उंगलियों या पैर की उंगलियों (सिंडैक्टली) और विकृत या लापता आंसू नलिकाएं हैं।

साइड के लक्षणों में छोटे सिर (माइक्रोसेफली), व्यापक नेत्र राहत (हाइपरटेलोरिज्म), स्वरयंत्र की संकीर्णता या कमी, अपरिपक्व भ्रूण फेफड़े (फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया), जघन सहवर्धन और कंकाल असामान्यताएं चौड़ा करना शामिल हैं। नाल या निप्पल के विस्थापन के रूप में, मल, होंठ या तालु की विकृतियाँ भी देखी जाती हैं।

संज्ञानात्मक हानि को पहले एक और लक्षण माना गया था। हालांकि, इसकी पुष्टि नहीं हुई है। रोग का पूर्वानुमान गुर्दे, स्वरयंत्र या फेफड़ों के किसी भी विकृति पर निर्भर करता है। ये स्टिलबर्थ और शिशु मृत्यु दर की उच्च दर का कारण बनते हैं। अन्यथा, जीवन प्रत्याशा प्रतिबंधित नहीं है।

निदान और पाठ्यक्रम

चिकित्सा इतिहास के अलावा, निदान मुख्य रूप से मुख्य और माध्यमिक लक्षणों के संयोजन से संबंधित है। मुख्य ध्यान आंखों, गुर्दे, स्वरयंत्र और फेफड़ों की जांच पर है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा की मदद से फ्रेजर सिंड्रोम का निदान प्रीनेटल रूप से किया जा सकता है। इकोोजेनिक फेफड़े का पता लगाया जा सकता है, जो स्वरयंत्र के संकुचित या बंद होने का संकेत देता है।

लगातार बनने वाला तरल पदार्थ अब फेफड़ों में वापस नहीं जा सकता है, जो कि स्वरयंत्र के संकुचित होने के कारण फेफड़ों में वापस चला जाता है और इस तरह एक भीड़ बनाता है, जिसे भ्रूण CHAOS (कंजेनिटल हाई एयरवे ऑब्सट्रक्शन सिंड्रोम) के रूप में भी जाना जाता है। "जन्मजात उच्च वायुमार्ग बाधा सिंड्रोम" का अर्थ है "ऊपरी वायुमार्ग का अवरोध"।

यह स्थिति स्टिलबर्थ को जन्म दे सकती है और गर्भावस्था के संभावित समापन के लिए एक चिकित्सा संकेत माना जाता है। प्रसवपूर्व निदान में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से मानव आनुवंशिक परीक्षाएं भी शामिल हैं।

जटिलताओं

फ्रेजर सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है, एक कारण, उपचारात्मक उपचार इसलिए संभव नहीं है। सिंड्रोम की दुर्लभता और प्रभावित लोगों की उच्च मृत्यु दर के कारण (जन्म से पहले प्रभावित लोगों की लगभग एक चौथाई, जीवन के पहले वर्ष में एक और तिमाही), चिकित्सीय दृष्टिकोण और जटिलताओं को अपर्याप्त रूप से वर्णित किया गया है।

बचे लोगों का आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि वे कैसे प्रभावित हैं। फ्रेजर सिंड्रोम के उपचार में सबसे आम जटिलताओं इसलिए सर्जरी से जुड़े सामान्य जोखिम हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, लेग वेन थ्रॉम्बोस (पैरों में रक्त के थक्के, एक फुफ्फुसीय पोत (फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता), तंत्रिका चोटों और संक्रमणों का रोड़ा। पोस्टऑपरेटिव), गैंग्रीन सहित घाव भरने का खतरा बढ़ जाता है।

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो फ्रेजर सिंड्रोम के सामान्य लक्षण गंभीर रूप से प्रभावित लोगों के सामान्य जीवन को प्रभावित कर सकते हैं। अनुपचारित माइक्रोफ़थाल्मिया (या एनोफ़ाल्मिया) से दृष्टि की पूरी हानि होती है जो कमजोर हो सकती है। यदि आँखों का कॉस्मेटिक सुधार नहीं किया जाता है (उदाहरण के लिए एक आँख की कृत्रिम अंग की प्रविष्टि या मजबूत स्क्विंट का सुधार), तो अवसाद की गंभीरता तक मनोवैज्ञानिक हानि मुख्य परिणाम हैं।

यदि सिंडैक्टली (उंगलियां और / या पैर की उंगलियां जो एक साथ बढ़ी हैं) अनुपचारित रहती हैं, तो मोटर कौशल गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है - गंभीरता के आधार पर, लोभी, एक कलम पकड़ना या चलना शायद ही संभव है। गुर्दे की वृषण अक्सर फ्रेजर सिंड्रोम से जुड़ी होती है, अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रोगी की मृत्यु हो जाती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

शारीरिक असामान्यताएं जो आदर्श से विचलित होती हैं, उन्हें हमेशा एक डॉक्टर द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए। मानव शरीर में एक मूल संरचना होती है, जिसका विचलन एक बीमारी का संकेत है। आसंजनों, विकृतियों या वृद्धि को असामान्य माना जाता है और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। यदि मानव कंकाल प्रणाली में परिवर्तन होते हैं, तो डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है, भले ही आगे कोई शिकायत न हो।

गति, परिसीमन या गति की सीमा में प्रतिबंध का आकलन एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। यदि पैर और उंगलियों को अलग-अलग स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है, यदि वे एक अलग आकार के कारण बदल गए हैं या यदि प्रभावित व्यक्ति के हाथ और पैर में वेब है, तो डॉक्टर से परामर्श करना उचित है।

यदि अंतरपिपिलरी दूरी असामान्य है, तो स्वरयंत्र गायब है या गले में संकुचन हो रहे हैं, एक डॉक्टर की आवश्यकता है। चेहरे, विशेषकर कान, आंख, नाक या होंठ की विकृति की चिकित्सकीय जांच की जानी चाहिए। यदि तालु बदल जाता है, तो डॉक्टर की भी ज़रूरत होती है, क्योंकि इससे भोजन के सेवन में समस्या हो सकती है।

यदि नाभि या निपल्स शरीर पर अलग-अलग स्थिति में हैं, तो ये विशेषताएं डॉक्टर को प्रस्तुत की जानी चाहिए। जोड़ों में संभावित संयुक्त आंदोलनों या दृश्य परिवर्तनों में विचलन को असामान्य माना जाता है और एक डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। यदि मौजूदा विकृतियों के कारण व्यक्तिगत सिस्टम में खराबी होती है, तो डॉक्टर की आवश्यकता होती है।

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उपचार और चिकित्सा

फ्रेजर सिंड्रोम में मौत का मुख्य कारण गुर्दे और स्वरयंत्र की विकृतियाँ हैं। इसलिए, यदि जन्म के बाद स्वरयंत्र की विकृति होती है, तो एक तथाकथित ट्रेकोटॉमी को तुरंत किया जाना चाहिए। ट्रेकोटॉमी के दौरान, रोगी को हवादार करने के लिए विंडपाइप की सर्जिकल पहुंच बनाई जाती है।

बाद के वर्षों में, हाथ में स्थिति के आधार पर, फ़ंक्शन बहाली को संशोधित किया जा सकता है। दुर्भाग्य से, दोनों गुर्दे की अनुपस्थिति जीवन के साथ असंगत है। इस मामले में, उपचार अब संभव नहीं है। एकतरफा वृक्कीय वृध्दि के साथ, हालांकि, एक किडनी का कार्य बरकरार रहता है। इसके अलावा, पलक के विदर का एक सर्जिकल उद्घाटन करना है। हालांकि, यह ऑपरेशन केवल तभी समझ में आता है जब नेत्रगोलक मौजूद हो।

आउटलुक और पूर्वानुमान

फ्रेजर सिंड्रोम दुनिया भर में एक अत्यंत दुर्लभ निदान बीमारी है। मुश्किल से 150 से अधिक दस्तावेज मामले हैं जिनमें निदान किया गया है। अभी तक अधिकांश रोगियों में जीवन की छोटी अवधि है। गंभीर विकृतियों के कारण, वे गर्भ में, जन्म के तुरंत बाद या जन्म देने के तुरंत बाद मर जाते हैं। ये बच्चे स्वरयंत्र या किडनी की गंभीर खराबी से पीड़ित थे।

चूंकि शारीरिक विकृति व्यक्तिगत रूप से होती है, इसलिए ऐसे बीमार लोग भी होते हैं जिन्हें जीवन प्रत्याशा में कोई महत्वपूर्ण कमी का अनुभव नहीं होता है। कई उत्परिवर्तन जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप में अनुकूलित किए जा सकते हैं, ताकि जीवन की गुणवत्ता में सुधार संभव हो सके।

रोगी को पलक के फोड़ों, आंसू नलिकाओं या अंगुलियों और पैर की उंगलियों के विकृतियों के लिए एक अच्छा रोग का निदान है। विकास और विकास प्रक्रिया के भीतर जीवन के पहले कुछ वर्षों में सुधारात्मक उपाय किए जा सकते हैं। भौतिक विकास की समाप्ति के साथ नवीनतम में वांछित परिवर्तन किए जाते हैं।

आनुवांशिक बीमारी से पूर्ण इलाज संभव नहीं है। मानव डीएनए को नहीं बदला जा सकता है। फिर भी, लक्षणों को अच्छी तरह से और पर्याप्त रूप से उपलब्ध चिकित्सा और उपचार विकल्पों के साथ इलाज किया जा सकता है। मूत्रजननांगी पथ के जननांग अंगों या अंगों की विकृतियों से माध्यमिक रोग हो सकते हैं। कुछ मामलों में, रोगी दाता अंगों पर निर्भर है।

निवारण

फ्रेजर सिंड्रोम आनुवंशिक है और अक्सर संबंधित विवाहों में होता है। यदि परिवार का इतिहास है, आनुवांशिक परामर्श और, यदि आवश्यक हो, तो एक डीएनए परीक्षण का उपयोग किया जाना चाहिए यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं। इसके अलावा, जन्म के पूर्व परीक्षा के तरीके उपलब्ध हैं जिनका उपयोग फ्रेजर सिंड्रोम के निदान के लिए किया जा सकता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, फ्रेजर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं हैं, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। इसलिए रोगी इस बीमारी के विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार पर निर्भर है ताकि आगे की जटिलताओं को रोका जा सके और जीवन प्रत्याशा कम न हो सके। फ्रेजर सिंड्रोम में स्व-चिकित्सा की उम्मीद नहीं की जानी चाहिए।

रोगसूचक उपचार के साथ, सामान्य जीवन प्रत्याशा को आमतौर पर बनाए रखा जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, इस शिकायत का उपचार सर्जरी द्वारा हल किया जाता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं और वेंटिलेशन फिर से सुनिश्चित किया जा सकता है। इस श्रमसाध्य प्रक्रिया के बाद, प्रभावित व्यक्ति को शरीर को आराम देना और देखभाल करना पड़ता है।

यहां और अधिक कठोर या तनावपूर्ण गतिविधियां नहीं की जानी चाहिए। बेड रेस्ट का सख्ती से पालन किया जाना चाहिए। चूंकि फ्रेजर सिंड्रोम किडनी को भी नुकसान पहुंचा सकता है, इसलिए इस क्षति को रोकने के लिए एक चिकित्सक द्वारा नियमित परीक्षाएं बहुत उपयोगी हैं।

आंखों की जांच और उपचार भी नियमित रूप से कराना चाहिए। चूंकि फ्रेजर सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के मानस पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है, जटिलताओं को रोकने के लिए दोस्तों और परिवार का समर्थन और मदद बहुत उपयोगी है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

छोटा जीवन प्रत्याशा, जो अक्सर फ्रेजर सिंड्रोम से जुड़ा होता है, बीमार और उनके रिश्तेदारों के लिए एक विशेष चुनौती बन जाता है। इस रोग के कारण होने वाले मनोवैज्ञानिक तनाव बहुत अधिक हैं, पारंपरिक चिकित्सा सहायता के अलावा रोजमर्रा की जिंदगी में स्वतंत्र रूप से एक रास्ता ढूंढना चाहिए। अच्छी तरह से लोड से निपटने में सक्षम होने के लिए

परिवार के सदस्यों और दोस्तों के साथ खुला संचार आपसी चिंताओं और आशंकाओं को स्पष्ट करने में मदद करता है। कई मामलों में, चिकित्सीय सहायता की मांग की जानी चाहिए ताकि मनोवैज्ञानिक दबाव से कोई और बीमारी उत्पन्न न हो।

स्व-सहायता समूहों या मंचों में आदान-प्रदान रोजमर्रा की जिंदगी में बीमारी से निपटने के बारे में जानकारी और सुझाव प्राप्त करने में मदद कर सकता है। प्रभावित लोगों के साथ अनुभवों और अनुभवों पर चर्चा की जाती है। यह घटनाओं के प्रसंस्करण में मदद करता है और मानस को मजबूत करता है।

इसके अलावा, छूट प्रक्रियाओं का उपयोग आंतरिक संतुलन को बहाल करने के लिए किया जा सकता है। क्यूई गोंग के साथ, ऑटोजेनिक प्रशिक्षण, ध्यान और योग, तनाव को कम किया जा सकता है और मानसिक शक्ति को मजबूत किया जाता है। व्यक्तिगत विकृतियों का मतलब है कि रोगी दैनिक मदद पर निर्भर है। इसके परिणामस्वरूप एक पुनर्गठन होता है जिसका परिवार के अन्य सदस्यों पर प्रभाव पड़ता है। फिर भी, एक सकारात्मक दृष्टिकोण बनाए रखा जाना चाहिए और एक साथ समय का उपयोग सुखद गतिविधियों के लिए किया जाना चाहिए।