चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम (सीएचएस) एक वंशानुगत बीमारी है। एक इम्यूनोडिफ़िशियेंसी के कारण, जीन असामान्यता आवर्तक संक्रमण, परिधीय न्यूरोपैथी और आंशिक अल्बिनिज्म से जुड़ी है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम हो गई है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के माध्यम से चिकित्सा के लिए एक अवसर है।

चेदिक हिगाशी सिंड्रोम क्या है?

चेदिअक-हयागशी सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। यह एक लाइसोसोमल नियामक प्रोटीन को उत्परिवर्तित करके बनाया गया है, जो फागोसाइटोसिस में कमी का कारण बनता है। इस गिरावट से आवर्तक प्यूरुलेंट संक्रमण, आंशिक अल्बिनिज़म और परिधीय न्यूरोपैथी होती है। यह मनुष्यों, खेत जानवरों, फारसियों, चूहों, चूहों, मिंक, लोमड़ियों और एकमात्र पकड़े गए अल्बिनो किलर व्हेल में होता है।

का कारण बनता है

आनुवांशिक बीमारियों को एक निश्चित लक्षण के लिए माता-पिता के जीन के संयोजन से निर्धारित किया जाता है। सीएचएस एक आवर्ती विरासत में मिली स्थिति है। किसी व्यक्ति में असामान्यता के साथ दोनों माता-पिता के मौजूद होने पर व्यक्ति को सिंड्रोम का जन्म होता है। फेनोटाइप हर पीढ़ी में दिखाई नहीं देता है। एक सामान्य और एक असामान्य जीन वाले व्यक्ति रोग के वाहक होते हैं।

आपको लक्षणों का अनुभव नहीं होगा। CHS1 जीन में उत्परिवर्तन (भी: LYST) को चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम से जोड़ा गया है। इस जीन में प्रोटीन बनाने के निर्देश हैं जो लाइसोसोमल ट्रैफिक को नियंत्रित करता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह प्रोटीन लाइसोसोम में सामग्री के परिवहन में एक भूमिका निभाता है।

कोशिकाओं के भीतर प्रोटीन के आंदोलनों को उत्परिवर्तित जीन द्वारा बिगड़ा या गलत तरीके से संबोधित किया जाता है। लाइसोसोम कोशिकाओं के पुनर्चक्रण केंद्रों के रूप में कार्य करता है। वे विषाक्त पदार्थों को तोड़ने के लिए पाचन एंजाइमों का उपयोग करते हैं। वे बैक्टीरिया को पचाते हैं जो सेल पर आक्रमण करते हैं और पहना सेल घटकों को रीसायकल करते हैं।

कोशिकाओं में सफेद रक्त कोशिकाओं के परिवहन में दोष वायरस और बैक्टीरिया जैसे रोगजनकों की हत्या को रोकता है। एक प्रतिरक्षा की कमी विकसित होती है। एक दाना जिसमें त्वचा वर्णक मेलेनिन का उत्पादन होता है, बाधित होता है। इस मामले में, वर्णक को उपयुक्त त्वचा कोशिका में नहीं ले जाया जा सकता है।

LYST (लाइसोसोमल ट्रैफिकिंग रेगुलेटर) लाइसोसोम के सामान्य कार्य में शामिल है। जीन की सटीक भूमिका अज्ञात है। यदि माता-पिता दोनों आनुवंशिक दोष के वाहक हैं, तो बच्चे में बीमारी का खतरा 25 प्रतिशत है। लिंग बीमार होने की संभावना में एक भूमिका नहीं निभाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

सीएचएस वाले लोगों की त्वचा हल्की होती है और बालों में सिलवटी होती है। ज्यादातर मामलों में, वे सूर्य और फोटोफोबिया के प्रति संवेदनशीलता से पीड़ित होते हैं।
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सीएचएस वाले लोगों की त्वचा हल्की होती है और बालों में सिलवटी होती है। ज्यादातर मामलों में, वे सूर्य और फोटोफोबिया के प्रति संवेदनशीलता से पीड़ित होते हैं। जबकि अन्य लक्षण और लक्षण कभी-कभी होते हैं, संक्रमण और न्यूरोपैथिस आम दुष्प्रभाव हैं। श्लेष्म झिल्ली, त्वचा और वायुमार्ग संक्रमण से प्रभावित होते हैं।

बीमार बच्चों को ग्राम-पॉजिटिव और ग्राम-नेगेटिव बैक्टीरिया और कवक से संक्रमण होने की आशंका होती है। स्टैफिलोकोसी संक्रमण का सबसे आम कारण है। न्यूरोपैथियां अक्सर किशोरों में शुरू होती हैं और सबसे विशिष्ट समस्या में विकसित होती हैं। सीएचएस रोगियों में संक्रमण जीवन के लिए गंभीर होता है। इस रोग के कुछ रोगियों को वयस्कता का अनुभव होता है।

चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे "त्वरित चरण" या "लिम्फोमा-जैसे सिंड्रोम" के रूप में जाना जाता है। त्वरित चरण में, दोषपूर्ण श्वेत रक्त कोशिकाएं अनियंत्रित तरीके से विभाजित होती हैं और शरीर के अपने अंगों पर आक्रमण करती हैं। त्वरित चरण बुखार के साथ होता है, असामान्य रक्तस्राव के एपिसोड, अत्यधिक संक्रमण और अंग विफलता। ये चिकित्सा समस्याएं आमतौर पर जीवन के लिए खतरा हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

निदान की पुष्टि अस्थि मज्जा स्मीयर से की जा सकती है। अस्थि मज्जा में मायलोइड कोशिकाओं में प्लाज्मा समावेशन शरीर दिखाई देते हैं। सीएचएस को एक भ्रूण खोपड़ी बायोप्सी से बालों के नमूनों की जांच करके प्रीनेटल रूप से निदान किया जा सकता है। यह भ्रूण के रक्त के नमूने से ल्यूकोसाइट्स का परीक्षण करके भी पता लगाया जा सकता है।

न्यूट्रोपेनिया चेदिक-हिगाशी सिंड्रोम का सबसे आम नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है। सिंड्रोम ओकुलर ऐल्बिनिज़म से जुड़ा हुआ है। मरीजों को संक्रमण का खतरा होता है, विशेष रूप से स्टैफ और स्ट्रेप्टोकोकी। सीएचएस प्राथमिक दंत चिकित्सा की पीरियोडॉन्टल बीमारी का कारण बनता है। अन्य संबंधित विशेषताओं में मेलेनोसाइट्स, तंत्रिका दोष और संचार संबंधी विकार में असामान्यताएं शामिल हैं।

कुछ चिकित्सा स्थितियों के लक्षण चेदिक-हिगाशी सिंड्रोम के समान हो सकते हैं। ग्रिसकेली सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसे चेदिआक-हिगाशी जैसे सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। यह आंशिक ऐल्बिनिज़म और प्लेटलेट और सफेद रक्त कोशिका असामान्यताओं की विशेषता है।

दुर्लभ हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम त्वचा, बाल और आंखों के रंजकता में कमी के रूप में प्रकट होता है। सीएचएस के विपरीत, यह वसा जमा के माध्यम से फेफड़ों, आंतों, गुर्दे और हृदय के कार्यों को बाधित करता है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को कम करता है। उपचार के बिना, मृत्यु अपेक्षाकृत जल्दी हो सकती है। अधिकांश रोगी प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं और फोटोफोबिया और अल्बिनिज्म से भी पीड़ित होते हैं।

मजबूत संक्रमण अक्सर होता है जो एक स्वस्थ व्यक्ति में बीमारी का कारण नहीं होगा। संक्रमण मुख्य रूप से श्वसन पथ और श्लेष्म झिल्ली को प्रभावित करते हैं, जिससे सूजन हो सकती है। विशेष रूप से बच्चे विभिन्न संक्रमणों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

गंभीर मामलों में, एक गंभीर बुखार और संक्रमण से आंतरिक रक्तस्राव होता है। सबसे खराब स्थिति में, यदि कोई इलाज नहीं किया जाता है, तो रक्तस्राव अंग विफलता का कारण बन सकता है। रोगी तो आम तौर पर मर जाता है। चूंकि सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार संभव नहीं है, इसलिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण मुख्य रूप से किया जाता है।

प्रत्यारोपण के बाद, रोगी को मजबूत एंटीबायोटिक्स और दवाएं दी जाती हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करती हैं। इससे जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है। यदि उपचार सफल है, तो रोजमर्रा की जिंदगी अब प्रतिबंधित नहीं है। हालांकि, संबंधित व्यक्ति को अभी भी खुद को सीधे धूप से बचाना है। यह सनस्क्रीन और धूप के चश्मे की मदद से किया जाता है। यदि ये सुरक्षात्मक उपाय देखे जाते हैं, तो आगे कोई जटिलता नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

आमतौर पर Chediak-Higashi सिंड्रोम के लक्षण जन्म के तुरंत बाद पहचाने जाते हैं। इस कारण से, एक अतिरिक्त निदान अब आवश्यक नहीं है। हालांकि, आपको अपनी त्वचा की जांच के लिए नियमित रूप से डॉक्टर को देखना चाहिए।

प्रकाश के प्रति उच्च संवेदनशीलता के कारण त्वचा में जलन या अन्य क्षति होने पर डॉक्टर के पास जाना भी आवश्यक है। श्वसन पथ के बार-बार संक्रमण या शिकायतों के मामले में भी एक परीक्षा उपयोगी है और विभिन्न जटिलताओं से बचने में मदद कर सकती है। विशेष रूप से किशोर संक्रमण से प्रभावित होते हैं और डॉक्टर द्वारा नियमित जांच की आवश्यकता होती है।

चूंकि बीमारी अंततः अंग विफलता की ओर ले जाती है, इसलिए अंगों को नियमित रूप से एक आंतरिक चिकित्सक द्वारा भी जांचना चाहिए। बुखार रहने पर एक परीक्षा विशेष रूप से सलाह दी जाती है। रोग का उपचार संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है और लक्षणों की गंभीरता पर बहुत अधिक निर्भर करता है। दुर्भाग्य से, एक पूर्ण इलाज संभव नहीं है, ताकि रोगियों को आमतौर पर काफी कम जीवन प्रत्याशा से पीड़ित हो।

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उपचार और चिकित्सा

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई विशिष्ट विधि नहीं है। निदान पर रोग की अवस्था के आधार पर दृष्टिकोण भिन्न होते हैं। कई रोगियों में अस्थि मज्जा का कारण प्रत्यारोपण सफल रहा। यदि यह त्वरित चरण के विकास से पहले किया जाता है, तो प्रत्यारोपण आशाजनक है।

स्थानांतरण प्रतिरक्षा और संचार संबंधी विकारों को ठीक करता है और त्वरित चरण को होने से रोकता है। यदि बीमारी त्वरित चरण में है, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से पहले हीमोगैगोसिटोसिस से छूट प्राप्त की जानी चाहिए। संक्रमण का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं के साथ किया जाता है, फोड़े को सूखा दिया जाता है। अत्यधिक रक्तस्राव को रोकने के लिए डीडीएवीपी दिया जा सकता है।

सीएचएस के लिए आगे के उपचार रोगसूचक हैं। बैक्टीरियल और फंगल संक्रमण का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं और एंटीमायोटिक दवाओं के साथ किया जाता है। रोग के अंतिम चरणों में, एसाइक्लोविर जैसी एंटीवायरल दवाओं का परीक्षण किया गया था। इम्युनोमोड्यूलेटिंग और इम्यूनोस्प्रेसिव एजेंट प्रेडनिसोन और साइक्लोफॉस्फेमाइड की कोशिश की गई है।

यदि चोट या सर्जरी के बाद भारी रक्तस्राव होता है, तो प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन आवश्यक हो सकता है। कुछ रोगियों में प्रतिरक्षा समारोह और रक्त के थक्के को बेहतर बनाने के लिए विटामिन सी थेरेपी दिखाई गई है। सीएचएस वाले लोगों को असुरक्षित सौर विकिरण को कम करना चाहिए। अगर कोई प्रभावित व्यक्ति धूप में निकलता है, तो धूप का चश्मा और सनस्क्रीन त्वचा के लिए मददगार होते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम में एक पूर्ण इलाज नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है। इस कारण से, लक्षणों को केवल बहुत सीमित हद तक कम किया जा सकता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा भी Chediak-Higashi सिंड्रोम से काफी कम हो जाती है।

बीमारी को सीमित करने का एकमात्र तरीका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। एक नियम के रूप में, प्रत्यारोपण केवल तभी समझ में आता है जब यह बीमारी के त्वरित चरण से पहले होता है। इस चरण के बाद, कोई और उपचार संभव नहीं है। यद्यपि उपचार लक्षणों की शुरुआत में देरी करता है, लेकिन यह पूर्ण इलाज नहीं करता है।

गंभीर त्वचा की शिकायतें अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतें या गंभीर अवसाद का कारण बनती हैं। टीकाकरण होने से, विभिन्न बीमारियों से बचा जा सकता है और जिससे रोगी की जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है। चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम के कारण मनोवैज्ञानिक शिकायतें अक्सर बचपन में होती हैं, क्योंकि बीमारी के कारण बच्चों को अन्य बच्चों से अलग करना पड़ता है।

गंभीर मामलों में, सिंड्रोम का इलाज रीढ़ की हड्डी के प्रत्यारोपण के साथ किया जाता है। हालांकि, यहां तक ​​कि केवल एक अल्पकालिक सुधार है और बीमारी का पूरा इलाज नहीं है।

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निवारण

आनुवांशिक प्रवृत्ति के कारण, केवल चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम के लक्षणों को रोका जा सकता है। एंटीबायोटिक्स का उपयोग खतरनाक संक्रमणों को रोकने के लिए किया जाता है। मानव आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक विकार वाले लोगों के लिए एक चिकित्सा पेशकश है।

चिंता

चेदिक-हिगाशी सिंड्रोम में अनुवर्ती देखभाल के उपाय गंभीर रूप से सीमित हैं और कई मामलों में भी संभव नहीं है। इस बीमारी से प्रभावित लोग प्राथमिक रूप से प्रारंभिक निदान पर निर्भर होते हैं ताकि बीमारी को जल्दी पहचान सकें और उपचार शुरू कर सकें। यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवांशिक परामर्श बहुत उचित है, ताकि बच्चों को चेदिक-हिगाशी सिंड्रोम न हो।

एक पूर्ण इलाज भी संभव नहीं है, क्योंकि यह बीमारी एक आनुवांशिक बीमारी है। कई मामलों में, प्रभावित लोग एंटीबायोटिक्स और अन्य दवा लेने पर निर्भर होते हैं। नियमित सेवन के साथ सही खुराक सुनिश्चित करना हमेशा महत्वपूर्ण होता है। एंटीबायोटिक्स को कभी भी शराब के साथ नहीं लेना चाहिए, अन्यथा उनका प्रभाव काफी कमजोर हो जाएगा।

इसके अलावा, यदि आपके कोई प्रश्न या प्रश्न हैं, तो आपको हमेशा पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। चेडियक-हिगाशी सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को भी सीधे धूप से बचाना चाहिए। सन क्रीम हमेशा लगाना चाहिए, जिससे धूप के चश्मे से भी आंखों की सुरक्षा की जा सके। क्या सिंड्रोम कम जीवन प्रत्याशा की ओर ले जाएगा आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। प्रभावित लोग बीमारी के कारण से निपटने के लिए स्व-सहायता के उपाय नहीं कर सकते हैं। जिन जोड़ों को अपने परिवारों में सिंड्रोम है, उन्हें आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए। ऐसी सलाह के भाग के रूप में, आपको पता चलेगा कि आपकी संतान वास्तव में कितनी बड़ी जोखिम में पड़ जाएगी और इस मामले में उन्हें किस तनाव का सामना करना पड़ेगा।

Chediak-Higashi सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, अन्यथा हानिरहित रोग अक्सर जीवन के लिए खतरा होते हैं। बच्चों के मामले में, इसलिए आपको उपस्थित चिकित्सक के साथ स्पष्ट करना चाहिए जो सामान्य बचपन की बीमारियों के खिलाफ टीकाकरण करते हैं। बच्चों को अपने साथियों से अलग करना भी आवश्यक हो सकता है। बाद वाले अक्सर प्रभावित लोगों के लिए बहुत तनावपूर्ण होते हैं। इसलिए माता-पिता को प्रारंभिक स्तर पर एक चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए जो बच्चे के लिए पेशेवर मनोवैज्ञानिक सहायता सुनिश्चित करेगा।

चूंकि मरीज आमतौर पर जन्म के कुछ समय बाद ही बीमार हो जाते हैं, इसलिए माता-पिता को इस बात पर जोर देना चाहिए कि उनके बच्चों की देखभाल एक सक्षम चिकित्सक द्वारा की जानी चाहिए, जिन्हें वास्तव में पहले से ही दुर्लभ बीमारी का अनुभव है। चेडियक-हिगाशी सिंड्रोम के गंभीर रूपों के लिए सबसे प्रभावी उपचार रीढ़ की हड्डी के प्रत्यारोपण के साथ है। यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो एक प्रारंभिक चरण में रीढ़ की हड्डी के प्रत्यारोपण की संभावना को स्पष्ट किया जाना चाहिए।