परिवर्तन सिंड्रोम

परिवर्तन सिंड्रोम लक्षणों और नैदानिक ​​चित्रों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ एक आनुवांशिक बीमारी है। यहां विशेष रूप से उल्लेखनीय है कि आंख, हृदय दोष, कोनों की गति, लंबाई में वृद्धि और विकास में देरी, जननांग असामान्यता और कान की असामान्यता के कारण पेट का दर्द होता है। विकृतियों के सर्जिकल सुधार आवश्यक हैं। कई बीमार लोग अपने साधनों के भीतर अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

CHARGE सिंड्रोम क्या है?

CHARGE सिंड्रोम, भी परिवर्तन एसोसिएशन या हॉल-हितेन सिंड्रोम, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है। CHARGE सिंड्रोम वाले दो तिहाई लोगों में CHD7 जीन में एक या अधिक उत्परिवर्तन होते हैं।

CHARGE उन नैदानिक ​​चित्रों के अंग्रेजी नामों का एक संक्षिप्त नाम है जो आमतौर पर इस सिंड्रोम में होते हैं: सी।oloboma, एचकर्ण दोष, ए।Tresia choanae, आरउन्नत विकास और विकास, जीजन्मजात असामान्यता, इ।अस्वाभाविकता।

का कारण बनता है

आनुवांशिकी में CHARGE सिंड्रोम के कारण निहित हैं। CHARGE सिंड्रोम वाले लगभग दो तिहाई रोगियों में CHD7 जीन में एक या अधिक उत्परिवर्तन होते हैं। यह जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के लिए कोड करता है जो क्रोमेटिन रिमॉडलिंग में शामिल होता है।

यह डीएनए और हिस्टोन (सेल नाभिक में मूल प्रोटीन) के बीच बंधन की ताकत को प्रभावित करके जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। आंख, कान और नाक के अंग विशेष रूप से CHARGE सिंड्रोम में प्रभावित होते हैं, क्योंकि प्रोटीन विशेष रूप से इन अंगों की कोशिकाओं में बनता है। रोग के ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम संभव है। हालांकि, पारिवारिक इतिहास के बिना एक सहज परिवर्तन अधिक आम है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

शब्द चर इस सिंड्रोम में अक्सर होने वाली बीमारियों के अंग्रेजी नामों का एक संक्षिप्त नाम है। ये रोग इस प्रकार हैं:

Colomb: आंख का एक जन्मजात कोलोबोमा। आंखों के कप का फांक यहां पूरी तरह से बंद नहीं होता है। इस तथ्य के कारण, एक दृश्य दोष विकसित होता है। कई दृश्य गड़बड़ी हो सकती है। अन्य बातों के अलावा, दृश्य क्षेत्र की हानि या प्रकाश संवेदनशीलता का उल्लेख किया जाना चाहिए। आंख की अन्य समस्याएं, जैसे कि रेटिना की टुकड़ी, भी संभव है।

दिल दोष: हृदय दोष। CHARGE सिंड्रोम के साथ, विभिन्न हृदय दोष हो सकते हैं, जिनमें से कुछ को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है।

अत्रेसिया चोयने: चोआंस का एट्रेसिया। CHARGE सिंड्रोम में नाक के मार्ग अवरुद्ध या असामान्य रूप से संकुचित हो सकते हैं। गलियारों को स्थायी रूप से खुला रखने के लिए कई बार सर्जिकल उपचार कई बार आवश्यक होता है।

विकास और विकास को पीछे छोड़ दिया: लंबाई में वृद्धि और विकास में देरी। यह लक्षण लगभग हर रोगी में मौजूद है। किसी भी मामले में, एक डॉक्टर को विकास हार्मोन की कमी के कारण विलंबित विकास की संभावना से इनकार करना चाहिए। यह माना जाता है कि विकासात्मक देरी संवेदी अंगों, पुरानी बीमारियों और संतुलन के विकारों के विभिन्न दोषों के कारण होती है।

जननांग असामान्यता: जननांग असामान्यता। CHARGE सिंड्रोम वाले लोगों में, जननांग असामान्यता मुख्य रूप से बाहरी जननांग अंगों को प्रभावित करती है, जिससे इस लक्षण को पुरुष रोगियों में पता लगाना आसान हो जाता है। ये अक्सर एक कम लिंग और गैर-तालु अंडकोष होते हैं। महिला रोगियों में, छोटे बाहरी लेबिया पाए जा सकते हैं।

कान की असामान्यता: कान की असामान्यता। CHARGE सिंड्रोम में, आंतरिक, मध्य और बाहरी दोनों कान प्रभावित हो सकते हैं। सामान्य समस्याएं मध्य कान में हड्डियों का विकृत होना, मध्य कान में तरल पदार्थ का पुराना संचय, एक संकीर्ण या गायब कान नहर, असामान्य रूप से आकार के बाहरी कान और सुनवाई हानि है।

CHARGE सिंड्रोम से प्रभावित हर व्यक्ति में सभी लक्षण या नैदानिक ​​चित्र नहीं होते हैं और ये हमेशा बहुत स्पष्ट नहीं होते हैं, इनमें से कुछ लक्षणों की उपस्थिति और केवल कमजोर लक्षण एक CHARGE सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

CHARGE सिंड्रोम का निदान मुख्य विशेषताओं और माध्यमिक मानदंडों में विभाजित है। इन सुविधाओं और मानदंडों के आधार पर निदान किया जाता है। मुख्य मानदंड आंख का कोलोबोमा, चोलानल एटरेसिया, एक विशेषता चरित्र कान, चेहरे की नसों की विकृति (स्वाद की भावना का नुकसान हो सकता है, चेहरे का पक्षाघात, बिगड़ा हुआ ध्वनि और संतुलन, निगलने में समस्याएं)।

द्वितीयक मापदंड जननांग अंगों के अविकसित हैं, एक विकास में देरी, हृदय दोष, छोटे कद, चेहरे के क्षेत्र में अंतराल का गठन (आगे की समस्याएं पैदा कर सकता है), ट्रेकिअल फिस्टुलस, साथ ही साथ विशेषता सरगना चेहरा - चेहरे का एक विषमता हो सकता है, भले ही चेहरा लकवाग्रस्त न हो। है; एक चौड़े, उभरे हुए माथे के साथ एक कोणीय चेहरा आकार, गाने गाते हुए, एक सपाट मध्य चेहरा और एक छोटी ठोड़ी भी आम है।

CHARGE सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चों को अक्सर आपातकालीन सर्जरी, लंबे अस्पताल में रहने और लगातार चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होती है। प्रभावित लोगों के जीवन के दौरान, सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता बढ़ जाती है। हालाँकि, स्थिति में अक्सर सुधार होता है जो शुरू में अपेक्षित होता है।

CHARGE सिंड्रोम वाले वयस्कों की संख्या अपेक्षाकृत कम है, जिसे इस तथ्य के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है कि CHARGE सिंड्रोम केवल 1979 से ही अपने आप में एक बीमारी के रूप में मौजूद है। इसलिए CHARGE सिंड्रोम के साथ रहने वाले वयस्कों की संख्या अगले कुछ वर्षों के भीतर बढ़ जाएगी, ताकि बाद में उम्मीद की जाने वाली स्थितियों और वयस्कता में आवश्यक सर्जिकल हस्तक्षेप के बारे में बयान दिया जा सके।

यह कहा जा सकता है कि दी गई संभावनाओं के भीतर एक अच्छा विकास बहुत आसानी से प्राप्त किया जा सकता है। हालांकि, इसके लिए चिकित्सा और शैक्षिक विशेषज्ञों से समर्थन की आवश्यकता होती है। विशेष रूप से माता-पिता अपने बच्चे के विकास पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं, ताकि CHARGE सिंड्रोम के साथ उन्हें उनकी सर्वोत्तम क्षमता के लिए प्रोत्साहित किया जा सके।

माता-पिता को CHARGE सिंड्रोम से जुड़े अपने बच्चे की कठिनाइयों को समझना सीखना चाहिए। इस तरह, आप उसे उसकी ज़रूरत के समर्थन की पेशकश कर सकते हैं ताकि वह उसकी संभावनाओं का पूरा फायदा उठा सके।

जटिलताओं

CHARGE सिंड्रोम विभिन्न शिकायतों और लक्षणों का कारण बनता है। ज्यादातर मामलों में, विभिन्न विकृतियाँ और विलंबित विकास होता है। प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से जन्मजात हृदय दोष से पीड़ित होता है। सबसे खराब स्थिति में, यह बिना इलाज के रोगी की मृत्यु का कारण बन सकता है और इसलिए इसे शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाना चाहिए।

इसके अलावा, एक गंभीर छोटा कद है और मानसिक और मनोवैज्ञानिक विकास में बहुत देरी है। कई मामलों में रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर होता है और अकेले इसका सामना नहीं कर सकता। संतुलन विकार और संवेदनशीलता विकार होते हैं। ये जीवन की गुणवत्ता को बेहद सीमित कर सकते हैं।

विरूपता जननांग अंगों को भी प्रभावित कर सकती है और उनमें असामान्यता पैदा कर सकती है। इन शिकायतों से शर्मिंदा लोगों के लिए यह असामान्य नहीं है और परिणामस्वरूप हीन भावना से ग्रस्त हैं। परिवर्तन सिंड्रोम भी सुनवाई हानि की ओर जाता है।

CHARGE सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है। हालांकि, विभिन्न सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग इस बीमारी के लक्षणों और लक्षणों को राहत देने और सीमित करने के लिए किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, CHARGE सिंड्रोम का दोबारा निदान करने की आवश्यकता नहीं होती है। लक्षणों को जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद पहचाना जा सकता है, ताकि शुरुआती इलाज भी संभव हो सके। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि इस सिंड्रोम के लक्षण और विकृतियां बच्चे के रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंध और खतरों को जन्म देती हैं। इन सबसे ऊपर, बच्चे के दिल और गुर्दे की जांच की जानी चाहिए ताकि बीमारी की स्थिति में सर्जिकल हस्तक्षेप किया जा सके।

विलंबित विकास और मानसिक मंदता को विशेष समर्थन के साथ मुआवजा दिया जा सकता है। जननांग असामान्यता होने पर एक डॉक्टर से भी परामर्श किया जाना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति को कानों की समस्याएं या विकृतियां सुनाई देती हैं, तो इन लक्षणों को भी कम किया जाना चाहिए और इलाज किया जाना चाहिए। यह पूर्ण बहरापन को रोक सकता है। ज्यादातर मामलों में, लक्षणों का निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाएगा। इसके बाद उपचार संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

एक कारण उपचार संभव नहीं है, थेरेपी में मुख्य रूप से लक्षणों को हटाने के सर्जिकल हटाने शामिल हैं, यदि यह संभव है। विकृतियों के सुधार ज्यादातर आवश्यक हैं। इन ऑपरेशनों के हिस्से के रूप में लंबे समय तक अस्पताल में रहना आम है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, CHARGE सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। शरीर पर व्यक्तिगत विकृतियों और विकृति को विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों में ठीक किया जाता है। जबकि ये साइड इफेक्ट्स और जोखिमों से जुड़े होते हैं, लेकिन ये CHARGE सिंड्रोम के इलाज का एकमात्र तरीका हैं।

यदि कोई उपचार नहीं होता है, तो कोई स्व-चिकित्सा नहीं होगी, लेकिन न ही लक्षण खराब होंगे। सुधार के बाद, जो प्रभावित होते हैं वे ज्यादातर मामलों में एक साधारण जीवन जी सकते हैं और उनके रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंधित नहीं हैं। रोग का एक कारण उपचार संभव नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। सफल संचालन के बाद आगे कोई शिकायत या संकलन नहीं होता है।

यदि CHARGE सिंड्रोम के लक्षणों को ठीक नहीं किया जाता है, तो प्रभावित लोग अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होते हैं। चूंकि कुछ मामलों में नाक के मार्ग को भी अवरुद्ध किया जा सकता है, एक तत्काल ऑपरेशन आवश्यक है, क्योंकि बच्चा जन्म के तुरंत बाद मर जाएगा। मानसिक मंदता और मंद विकास को केवल CHARGE सिंड्रोम के मामले में एक सीमित सीमा तक ही इलाज किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, रोगी अपने पूरे जीवन मानसिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं और इसलिए अपने रोजमर्रा के जीवन में बाहरी मदद पर निर्भर होते हैं।

निवारण

चूंकि यह एक आनुवांशिक है और बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं है।

चिंता

एक नियम के रूप में, CHARGE सिंड्रोम के मामले में प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल नहीं की जा सकती है। व्यक्तिगत लक्षणों को उनकी गंभीरता के आधार पर इलाज किया जाना चाहिए, जिससे प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर प्रतिबंध के बिना एक साधारण जीवन जी सकता है।

CHARGE सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान और उपचार आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव डालता है और जटिलताओं को रोक सकता है। चूंकि सिंड्रोम का उपचार मुख्य रूप से सर्जिकल हस्तक्षेपों की मदद से होता है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को इन हस्तक्षेपों के बाद ठीक होना पड़ता है और आम तौर पर एक अस्पताल में लंबे समय तक रहने के लिए तैयार किया जाता है।

परिवार और दोस्तों के साथ संपर्क भी बहुत सकारात्मक हो सकता है और बीमारी के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। हालांकि, लक्षणों को हमेशा पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है, इसलिए पूर्ण इलाज हमेशा प्राप्त नहीं किया जा सकता है। चूंकि CHARGE सिंड्रोम अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से जुड़ा होता है, मनोवैज्ञानिक उपचार हमेशा किया जाना चाहिए।

माता-पिता या रिश्तेदार भी इस मनोवैज्ञानिक उपचार में भाग ले सकते हैं, क्योंकि वे भी बीमारी से प्रभावित होते हैं। बच्चों के धीमे विकास के कारण, वे इसकी भरपाई के लिए स्थायी समर्थन पर निर्भर हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

CHARGE सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। गंभीर विकृतियां, विशेष रूप से हृदय की, हालांकि, प्रसव पूर्व निदान के दौरान पहले से ही पहचानी जा सकती हैं। चूंकि सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है, गर्भवती महिलाएं जिनके परिवार या परिवार के लोग पहले से ही विकार से पीड़ित हैं, उन्हें सभी निवारक परीक्षाओं से गुजरना चाहिए और इलाज चिकित्सक से CHARGE सिंड्रोम के बारे में बात करनी चाहिए।

यदि गंभीर विकृति या विकासात्मक विकारों की उम्मीद की जाती है, तो गर्भावस्था का एक चिकित्सकीय संकेत दिया जाना संभव है। माता-पिता, जो गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए ले जाने का निर्णय लेते हैं, उन्हें विशेष बोझ के अच्छे समय में जागरूक होना चाहिए।

जो बच्चे CHARGE सिंड्रोम से पीड़ित हैं उन्हें आमतौर पर जन्म के ठीक एक या अधिक आपातकालीन ऑपरेशन की आवश्यकता होती है। रोग का उपचार बहुत गहन है, विशेष रूप से पहले कुछ वर्षों के दौरान, और नियमित रूप से अस्पताल में रहने, डॉक्टर से मिलने और स्थायी नर्सिंग के साथ जुड़ा हुआ है। यह न केवल संबंधित माता-पिता, बल्कि किसी भी मौजूदा भाई-बहन पर भी जोर देता है। इसलिए परिवारों को बीमार बच्चे और उनकी विशेष जरूरतों को रोजमर्रा के पारिवारिक जीवन और काम में एकीकृत करने के लिए अच्छे समय में संगठनात्मक उपाय करना चाहिए।

अपनी संभावनाओं के अनुसार बच्चे के लिए सर्वोत्तम संभव समर्थन की गारंटी देने के लिए, न केवल सक्षम चिकित्सक, बल्कि अन्य विशेषज्ञ भी, उदाहरण के लिए विशेष शिक्षक, भाषण चिकित्सक और फिजियोथेरेपिस्ट, जल्दी में बुलाए जाने चाहिए।