बुस्के-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम

बुस्के-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम एक विरासत में मिली संयोजी ऊतक बीमारी है। दुर्लभ बीमारी कंकाल और त्वचा को प्रभावित करती है। Buschke-Ollendorff syndrome का मानव शरीर पर क्या प्रभाव पड़ता है और इस बीमारी का इलाज कैसे किया जा सकता है?

Buschke-Ollendorff Syndrome क्या है?

Buschke-Ollendorff सिंड्रोम, जिसे लैटिन भाषा में डर्माटोफाइब्रोसिस लेंटिक्युलिस डिसेमिनाटा के नाम से भी जाना जाता है, का नाम जर्मन त्वचा विशेषज्ञ अब्राहम बुशके और जर्मन-अमेरिकी त्वचा विशेषज्ञ ओनेन्डोर्फ-कर्थ के नाम पर रखा गया था। दुर्लभ संयोजी ऊतक रोग त्वचा में परिवर्तन और कंकाल में परिवर्तन का एक संयोजन है। विशिष्ट लक्षणों में ऑस्टियोपियोसिलोसिस या छोटे कद शामिल हैं।

का कारण बनता है

बहुत दुर्लभ बीमारी आनुवंशिक है और इसलिए पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है। इस दोष का कारण LEMD3 जीन पर एक गुणसूत्र का उत्परिवर्तन है। इस जीन पर तथाकथित लॉस-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन होता है। इसे जीन उत्परिवर्तन समझा जाता है जो आनुवांशिकी में होता है। इसका परिणाम संबंधित जीन उत्पाद के कार्य का नुकसान है।

Buschke-Ollendorff सिंड्रोम में, संबंधित जीन को एक प्रोटीन का उत्पादन करने का निर्देश दिया जाता है। सिग्नलिंग रास्ते विभिन्न सेल प्रक्रियाओं और सेल के विकास को नियंत्रित करते हैं। इसमें नई हड्डी कोशिकाओं की वृद्धि भी शामिल है। LEMD3 जीन का उत्परिवर्तन कार्यात्मक प्रोटीन की मात्रा को कम करता है। अन्य बातों के अलावा, यह हड्डी के घनत्व को बढ़ा सकता है। इस शोध का कोई स्पष्ट प्रमाण नहीं है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पहले लक्षण किसी भी आयु वर्ग में दिखाई दे सकते हैं। पहले लक्षण अक्सर बचपन में पहचानने योग्य होते हैं, जिसमें लक्षण अलग-अलग होते हैं, दोनों हड्डियों और त्वचा पर। ज्यादातर समय, त्वचा में परिवर्तन दर्द रहित होते हैं और समय के साथ बढ़ते हैं। यह विशेषता बच्चे के जन्म के कुछ समय बाद होती है।

संयोजी ऊतक में ये परिवर्तन केवल कुछ मिलीमीटर आकार के होते हैं और मुख्य रूप से हाथों और पैरों के साथ-साथ धड़ पर भी स्थित होते हैं। ऑस्टियोपोइकोलोसिस एक सौम्य है और गलती से हड्डी में खराबी का पता चला है। इस हड्डी की विकृति का निदान शायद ही कभी वयस्कता में किया जाता है। हड्डी में छोटे, गोल क्षेत्र दिखाई देते हैं जो हड्डी के घनत्व में वृद्धि का संकेत देते हैं।

इसे एक्स-रे छवि में हल्के धब्बों के रूप में देखा जा सकता है। विरूपताओं और त्वचा परिवर्तन आमतौर पर किसी भी शिकायत का समाधान नहीं करते हैं और इसलिए निदान की पुष्टि करना बहुत मुश्किल है। Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का निदान अधिकांश मामलों में शुद्ध संयोग से किया जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का सही ढंग से निदान करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण के अलावा आगे की परीक्षाएं कराई जाती हैं। मानव जीव के इस रोग के लिए एक सरल प्रयोगशाला परीक्षण पर्याप्त नहीं है। त्वचा में होने वाले बदलावों की पुष्टि हिस्टोलॉजिकल खोज द्वारा की जाती है। ऊतक वर्गों को धुंधला करके त्वचा के घावों की सूक्ष्म जांच की जाती है।

इस नैदानिक ​​विधि का उपयोग अलग-अलग डिग्री के संयोजी ऊतक में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। लोचदार फाइबर और कोलेजन फाइबर विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। ये कपड़े की तन्यता ताकत के लिए जिम्मेदार हैं। त्वचा के परिवर्तन एक छोटी सी जगह में होते हैं और एक साथ बंद होते हैं। रंग सफेद से पीला होता है और आकार अंडाकार होता है। आकार एक मटर और एक दाल के बीच है।

कंकाल में किसी भी परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए हाथों और पैरों की एक्स-रे लिया जाता है। चूंकि बचपन में हड्डियों पर घावों को ज्यादातर अनदेखा किया जाता है, बुस्के-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम की ये विशेषताएं केवल बुढ़ापे में खोजी जाती हैं। 15 वर्ष की आयु तक अस्थि परिवर्तन पर ध्यान नहीं दिया जाता है।

एक्स-रे लिया, बढ़ा और थोड़ा गाढ़ा ट्रैबेकुला, यानी हड्डी पर छोटा सा ट्रैक्यूला, देखा जा सकता है। हड्डी की इन विसंगतियों को अस्थि मेटास्टेस या मेलोरोस्टोसिस (हड्डी का मोटा होना) के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। यदि दर्द होता है, तो Buschke-Ollendorff सिंड्रोम तुरंत नहीं होता है।

निदान में इस वंशानुगत बीमारी को शामिल करने में सक्षम होने के लिए रोगी की कई शिकायतें एक साथ आनी चाहिए। यदि लोग संयुक्त सूजन या बार-बार संयुक्त सूजन से पीड़ित होते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि परीक्षाएं Buschke-Ollendicff सिंड्रोम को प्रकट करती हैं।

जटिलताओं

कई मामलों में, Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का निदान देर से किया जाता है, ताकि उपचार में देरी हो सके। ऐसा इसलिए है क्योंकि जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर सिंड्रोम से किसी भी दर्द या अन्य असुविधा का अनुभव नहीं करते हैं। या तो हड्डियों के घातक या सौम्य विकृतियां हो सकती हैं।

एक नियम के रूप में, निदान स्वयं एक चेक-अप के दौरान संयोग से किया जाता है। कई मामलों में जोड़ों पर सूजन या बहाव भी होता है। रोगी के लिए आमतौर पर आगे कोई शिकायत या जटिलताएं नहीं होती हैं। इस कारण से, Buschke-Ollendorff syndrome का इलाज हर मामले में आवश्यक नहीं है।

क्या त्वचा पर कोई दृश्य असामान्यताएं होनी चाहिए, इन क्षेत्रों का इलाज किया जा सकता है। यह अक्सर दवाओं या मलहम की मदद से किया जाता है। यह हमेशा आगे किसी भी शिकायत या जटिलताओं के बिना रोग के एक सकारात्मक पाठ्यक्रम में परिणाम करता है।

निदान अक्सर मुश्किल होता है, क्योंकि हड्डियों पर Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का प्रभाव केवल एक्स-रे पर कुछ हद तक देखा जा सकता है। अक्सर केवल 15 वर्ष और उससे अधिक आयु के युवा वयस्क प्रभावित होते हैं। जीवन प्रत्याशा Buschke-Ollendorff सिंड्रोम से प्रभावित नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, बचपन में Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का निदान किया जाता है। एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए यदि रोगी त्वचा पर विभिन्न परिवर्तनों से पीड़ित है। हालांकि ये दर्द से जुड़े नहीं हैं, फिर भी हमेशा डॉक्टर से जांच करवानी चाहिए। इससे आगे की जटिलताओं को रोका जा सकता है। इन त्वचा परिवर्तनों की वृद्धि भी सिंड्रोम का संकेत दे सकती है। इस कारण से, परिवर्तनों के लिए रोगी की हड्डियों की भी जांच की जानी चाहिए।

हड्डी का घनत्व स्वयं बढ़ जाता है, जिसे एक्स-रे द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। बच्चों का कोई अन्य लक्षण या प्रतिबंध न होने पर भी एक प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है। निदान एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। आगे उपचार आमतौर पर मलहम या गोलियों की मदद से होता है, ताकि किसी विशेष डॉक्टर की आवश्यकता न हो। पहले बीमारी का निदान किया जाता है, बेहतर लक्षणों को सीमित और इलाज किया जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

Buschke-Ollendorff सिंड्रोम को इस तरह से पहचानने के लिए, रोगी के पारिवारिक इतिहास का भी बहुत महत्व है। सभी पीड़ितों के लक्षण समान नहीं होते हैं। जब त्वचा की विसंगतियों से पीड़ित होते हैं, तो जरूरी नहीं कि हड्डी विसंगति और इसके विपरीत हो।

सामान्य तौर पर, Buschke-Ollendorff सिंड्रोम कोई लक्षण पैदा नहीं करता है। हालांकि, लक्षणों के गलत उपचार से बचने के लिए, बीमारी का विस्तृत निदान आवश्यक है। जितनी जल्दी बीमारी का सही निदान किया जाता है, उतनी ही जल्दी उचित चिकित्सा शुरू की जा सकती है। यदि आवश्यक हो, तो प्रभावित त्वचा क्षेत्र पर त्वचा की विसंगतियों का लक्षणपूर्वक इलाज किया जाता है।

उपचार मलहम या गोलियों के साथ किया जा सकता है। सही चिकित्सा पद्धति व्यक्तिगत रूप से रोगी और शिकायतों की गंभीरता के अनुकूल है। गंभीर कंकाल के लक्षणों के लिए उपयुक्त दवा निर्धारित है। हालाँकि, कोई भी मामला ऐसे गंभीर अनुपात का नहीं माना जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है। केवल व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज किया जा सकता है और कोई पूर्ण उपचार नहीं है।

एक नियम के रूप में, वे प्रभावित विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होते हैं, जो अलग-अलग गंभीरता से हो सकते हैं। बीमारी का आगे का कोर्स और उपचार भी इन विकृतियों पर निर्भर करता है, क्योंकि सर्जिकल हस्तक्षेप आमतौर पर उन्हें कम करने के लिए भी आवश्यक है। केवल त्वचा के प्रभावित क्षेत्रों का लक्षण रूप से इलाज किया जाता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं।

सिंड्रोम का पूर्व उपचार शुरू होता है, बीमारी के सकारात्मक पाठ्यक्रम की संभावना अधिक होती है। अब तक, बुस्के-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम के कोई ज्ञात गंभीर मामले नहीं हैं जिसमें प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम हो गई थी। यद्यपि रोगी अपने जीवन में मरहम और दवा के स्थायी उपचार और उपयोग पर निर्भर हैं, लेकिन वे अपने रोजमर्रा के जीवन में बहुत कम या केवल प्रतिबंधित नहीं हैं।

त्वचा पर दर्द नहीं होता है। कंकाल के परिवर्तन को भी ठीक किया जा सकता है, हालांकि ये आमतौर पर केवल कम उम्र में पहचाने जाते हैं।

निवारण

चूंकि Buschke-Ollendorff सिंड्रोम बीमारी को पहचानना मुश्किल है, इसलिए लक्षणों को सही ढंग से असाइन करना आसान नहीं है। चूंकि यह आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली बीमारी है, इसलिए इसका प्रतिकार नहीं किया जा सकता है। जीन में एक बीमारी होने की संभावना बहुत कम है।

दुनिया भर में लगभग 20,000 जन्मों के साथ, औसतन केवल एक व्यक्ति Buschke-Ollendorff सिंड्रोम से पीड़ित है। भले ही वंशानुगत बीमारी का निदान किया जाता है, यह जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। रोगियों के पास एक अच्छा स्वास्थ्य रोग है और आधुनिक चिकित्सा में कोई भी लक्षण हो सकता है। रोग के पहले लक्षणों पर, व्यापक निदान आवश्यक हैं।

चिंता

एक नियम के रूप में, Buschke-Ollendorff सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास अनुवर्ती देखभाल के लिए कोई प्रत्यक्ष विकल्प नहीं है। इस बीमारी का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है, न कि इसके कारण, ताकि प्रभावित व्यक्ति ज्यादातर आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हो। इससे जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है।

चूंकि Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का इलाज आमतौर पर गोलियों, क्रीम या मलहम की मदद से किया जाता है, इसलिए प्रभावित लोगों को यह सुनिश्चित करना होगा कि उन्हें नियमित रूप से लिया या लगाया जाए। अन्य दवाओं के साथ संभावित बातचीत पर भी विचार किया जाना चाहिए और डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

एक नियम के रूप में, लक्षण विशेष रूप से प्रभावित व्यक्ति को प्रतिबंधित नहीं करते हैं, ताकि रोगी एक साधारण जीवन जी सके। इसी तरह, Buschke-Ollendorff सिंड्रोम के कोई विशेष रूप से गंभीर अनुपात ज्ञात नहीं हैं। चूंकि Buschke-Ollendorff सिंड्रोम कुछ मामलों में मनोवैज्ञानिक शिकायत या अवसादग्रस्तता के मूड को भी जन्म दे सकता है, इन मामलों में एक मनोवैज्ञानिक का दौरा किया जाना चाहिए।

हालाँकि, दोस्तों या परिवार से बात करना भी इस तरह की परेशानी से बचने में मददगार हो सकता है। इसके अलावा, Buschke-Ollendorff सिंड्रोम के मामले में, सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी सहायक होता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

Buschke-Ollendorff सिंड्रोम का अब अच्छे से इलाज किया जा सकता है। चिकित्सक के निर्देशों के अनुसार रोगी प्रभावित व्यक्तिगत स्वच्छता का ध्यान रखकर और प्रभावित क्षेत्रों की देखभाल करके वसूली में सहायता कर सकता है।

निर्धारित देखभाल उत्पादों का उपयोग करना भी महत्वपूर्ण है। घाव भरने को बढ़ावा देने और निशान को रोकने के लिए, औषधीय मलहम और लोशन को नियमित रूप से विशेष रूप से त्वचा में परिवर्तन के क्षेत्र में लागू किया जाना चाहिए। रोगी को हानिकारक पदार्थों के साथ धूप और त्वचा के संपर्क में आने से भी बचना चाहिए। यह, उदाहरण के लिए, उपयुक्त कपड़े पहनकर प्राप्त किया जा सकता है। जो लोग काम के दौरान अपनी त्वचा को बहुत तनाव में लाते हैं उन्हें नौकरी बदलने पर विचार करना चाहिए।

इसके अलावा, नियमित जांच आवश्यक स्व-सहायता का हिस्सा है। जो कोई भी शरीर के अन्य हिस्सों में असामान्य स्थानों को नोटिस करता है या निर्धारित उपचारों से एलर्जी है, उन्हें अपने डॉक्टर को सूचित करना चाहिए। डॉक्टर अक्सर इस बात पर अधिक सुझाव दे सकते हैं कि रोगी उपचार का समर्थन कैसे कर सकता है। सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण, आराम और आराम महत्वपूर्ण हैं ताकि शरीर पर्याप्त रूप से ठीक हो सके। सिंड्रोम के कारण के आधार पर, आगे के उपाय उपयोगी हो सकते हैं, जिनसे प्रभावित लोग अपने परिवार के डॉक्टर से चर्चा कर सकते हैं।