Barraquer-Simons Syndrome

पर Barraquer-Simons Syndrome यह एक ऐसी बीमारी है जो आमतौर पर बच्चों या किशोरों में पहली बार दिखाई देती है। बीमारी का औसत आबादी में कम प्रसार है। यह Barraquer-Simons सिंड्रोम के लिए विशिष्ट है कि वसायुक्त ऊतक ट्रंक और चेहरे के क्षेत्र में चमड़े के नीचे के ऊतक से खो जाता है।

Barraquer-Simons Syndrome क्या है?

अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के संबंध में, यह मुख्य रूप से आनुवांशिक कारक हैं जो जीवन के पाठ्यक्रम में बैराकेन-सिमंस सिंड्रोम के विकास के संभावित कारणों के रूप में उभर कर आते हैं।
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Barraquer-Simons सिंड्रोम का उपयोग कुछ डॉक्टरों द्वारा पर्यायवाची शब्दों के साथ किया जाता है प्रगतिशील सेफलो-थोरैसिक लिपोडिस्ट्रोफी तथा आंशिक लिपिडिस्ट्रॉफी का अधिग्रहण किया नामित। Barraquer-Simons Syndrome आम तौर पर बीमार व्यक्ति में तथाकथित लिपाट्राफी से जुड़ा होता है। Barraquer-Simons syndrome के मामले में, इसमें विशेष रूप से निचली त्वचा की परतों के क्षेत्र से फैटी टिशू का टूटना शामिल है।

Barraquer-Simons syndrome में, वसा का यह नुकसान मुख्य रूप से मानव शरीर के ऊपरी आधे हिस्से को प्रभावित करता है और यहाँ विशेष रूप से धड़ और चेहरे को।

इसी समय, जांघ के वसा ऊतक में अतिवृद्धि विकसित होती है। जहां तक ​​हम जानते हैं, 250 से अधिक लोगों को बाराक्रे-सिमंस सिंड्रोम है। यह पता चला है कि Barraquer-Simons सिंड्रोम पुरुष रोगियों की तुलना में महिला में लगभग तीन गुना अधिक आम है।

आज तक के शोध के अनुसार, यह नहीं माना जा सकता है कि कुछ विशेष परिवारों में बैरकेर-सिमंस सिंड्रोम अधिक बार होगा। अधिकांश मामलों में, बैरकेर-सीमन्स सिंड्रोम के पहले लक्षण चेहरे में शुरू होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह गर्दन, बाहों और कंधों तक फैल जाती है।

अंत में, विशिष्ट लक्षण छाती क्षेत्र में भी होते हैं। Barraquer-Simons सिंड्रोम का पहला वैज्ञानिक वर्णन कई चिकित्सा पेशेवरों द्वारा किया गया था। इनमें सीमन्स, मिशेल और बैरवोर रोविरलल्टा शामिल हैं। इनमें से कुछ डॉक्टरों के आधार पर, सिंड्रोम का नाम, जो आज आम है, पैदा हुआ।

का कारण बनता है

अनुसंधान की वर्तमान स्थिति के संबंध में, यह मुख्य रूप से आनुवांशिक कारक हैं जो जीवन के पाठ्यक्रम में बैराकेन-सिमंस सिंड्रोम के विकास के संभावित कारणों के रूप में उभर कर आते हैं। रोगजनन में विशेष आनुवंशिक उत्परिवर्तन की भागीदारी के लिए कई संदेह हैं। यहाँ ध्यान विशेष रूप से LMNB2 नामक जीन पर है।

यह जीन लैमन बी 2 को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो कोशिका नाभिक की झिल्ली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। मूल रूप से, महिलाओं को पुरुषों की तुलना में बैरकेर-सिमंस सिंड्रोम से बहुत अधिक प्रभावित किया जाता है, अर्थात लगभग तीन गुना अधिक। लिंगों पर इस असमान प्रभाव के कारणों को अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Barraquer-Simons Syndrome अपने आप में विभिन्न लक्षणों और रोग की विशेषता लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला में प्रकट होता है। तथाकथित लाइपोडिस्ट्रोफी और हाइपोआट्रोफी विशेष रूप से विशिष्ट हैं। Barraquer-Simons syndrome में, ये घटनाएं मुख्य रूप से निचले त्वचा क्षेत्रों के वसायुक्त ऊतक को प्रभावित करती हैं।

यह भी ध्यान देने योग्य है कि परिवर्तन शरीर के ऊपरी हिस्से में अधिकांश मामलों में दिखाई देते हैं, अर्थात् मुख्य रूप से ट्रंक, वक्ष और चेहरे पर। इसके अलावा, Barraquer-Simons syndrome आमतौर पर जांघ के ऊपरी हिस्से को प्रभावित करने वाली हाइपरट्रॉफी विकसित करता है। मूल रूप से, Barraquer-Simons syndrome के पहले लक्षण आमतौर पर बीमार व्यक्ति के चेहरे पर प्रकट होते हैं।

इसके अलावा, Barraquer-Simons syndrome से प्रभावित कुछ मरीज़ डायबिटीज़ मेलिटस, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, तथाकथित सेंसरीनुरल हियरिंग लॉस और हाइपरलिपिडेमिया से पीड़ित हैं। मिर्गी-दौरे के संबंध में मिरगी के दौरे भी असामान्य नहीं हैं।

चारित्रिक रूप से, Barraquer-Simons syndrome के लक्षण सबसे पहले बच्चों या किशोरों में विकसित होते हैं। लक्षण आमतौर पर चेहरे से शरीर के अन्य क्षेत्रों में फैलते हैं। कंधे, हाथ या वक्ष अक्सर प्रभावित होते हैं। कुछ मामलों में, Barraquer-Simons syndrome के रोगियों में मायोपथी है या बुद्धि कम हो गई है।

सामान्य चयापचय संतुलन में विचलन को भी जाना जाता है। प्रभावित लोगों में से लगभग 30 प्रतिशत मेरासियो-केशिका ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के रूप में जाना जाता है, जो कि बैराकेर-सिमंस सिंड्रोम के हिस्से के रूप में है। कुछ रोगियों में प्रतिरक्षा प्रणाली के कुछ रोग (तथाकथित ऑटोइम्यून रोग) होते हैं।

निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर अपने निदान को बैराकेन-सिमंस सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षणों पर आधारित करता है। कई मापदंडों और विशेषता मूल्यों के प्रयोगशाला मूल्यांकन के साथ रक्त विश्लेषण विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। अधिकांश मामलों में, Barraquer-Simons सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कुछ एंटीबॉडी होते हैं।

एक ही समय में, इसी पूरक के कम सांद्रता का पता लगाया जा सकता है। वास्तविक निदान के अलावा, डॉक्टर एक विभेदक निदान भी करता है। उन्होंने इस बात से इंकार किया कि बैराडेली-सीमन्स सिंड्रोम को बार्डरिनेली-प्रकार के लिपोडिस्ट्रोफी के साथ भ्रमित नहीं किया गया था।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में, Barraquer-Simons syndrome मुख्य रूप से एक ऑप्टिकल जटिलता है। प्रक्रिया में, वसायुक्त ऊतक त्वचा के निचले क्षेत्रों में इकट्ठा होता है, जो कई लोगों में हीन भावना की ओर जाता है और आत्मसम्मान को कम करता है। इससे अवसाद और अन्य मानसिक विकार हो सकते हैं।

Barraquer-Simons syndrome अक्सर मधुमेह की ओर भी ले जाता है। इस मामले में, प्रभावित लोगों को अपना आहार बदलना होगा और अपने रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करना होगा। यदि आहार का पालन किया जाता है, तो आमतौर पर कोई जटिलता या शिकायत नहीं होती है। कुछ मामलों में, मिरगी के दौरे और सुनने की हानि भी होती है।

चूंकि सिंड्रोम विरासत में मिला है, इसलिए बच्चे के विकास में भी देरी हो रही है। यह मंदता की ओर जाता है और अधिकांश रोगियों में बुद्धि को भी कम करता है। रोगियों के लिए अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर भरोसा करना असामान्य नहीं है। प्रतिरक्षा प्रणाली भी कमजोर हो जाती है, जिससे संक्रमण और सूजन को होने में आसानी होती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से विकृतियों को दूर करना संभव है ताकि रोगी अपने शरीर के साथ सहज महसूस करे। मधुमेह का इलाज भी अपेक्षाकृत किया जा सकता है। Barraquer-Simons syndrome में, गुर्दे को अक्सर उनके कार्य की जाँच करनी होती है, क्योंकि गुर्दे की विफलता असामान्य नहीं है।

उपचार और चिकित्सा

Barraquer-Simons syndrome की चिकित्सा विभिन्न दृष्टिकोणों पर आधारित है। मूल रूप से, रोग की दृश्य असामान्यताओं के कारण प्रभावित रोगी की पीड़ा का मुकाबला करने के लिए कॉस्मेटिक प्रक्रियाएं उपलब्ध हैं। ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के लिए यह भी आवश्यक है कि गुर्दे के कामकाज और प्रदर्शन को नियमित रूप से जांचा जाए।

लक्षण के आधार पर चयापचय की संभावित हानि का इलाज किया जाता है। उदाहरण के लिए, एंटीहाइपरटेंसिव ड्रग्स या इंसुलिन का उपयोग यहां किया जाता है। Barraquer-Simons सिंड्रोम के पूर्वानुमान के बारे में विश्वसनीय कथन अभी तक संभव नहीं हैं। हालांकि, वर्तमान नेफ्रोपैथी और बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम के बीच एक संबंध प्रतीत होता है, जो सबसे खराब स्थिति में गुर्दे की विफलता के परिणामस्वरूप होता है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

Barraquer-Simons syndrome के लिए पूर्वानुमान खराब है। बीमारी का कारण अभी तक स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह एक चिकित्सा उपचार विकसित करना मुश्किल बनाता है। शोध बताते हैं कि यह एक आनुवांशिक विकार है। यह एक उपचारात्मक उपचार की खोज को और अधिक कठिन बना देगा क्योंकि मानव आनुवंशिकी के साथ हस्तक्षेप कानूनी कारणों के लिए निषिद्ध है।

चूंकि बीमारी को इलाज योग्य नहीं माना जाता है, चिकित्सा पेशेवरों के प्रयासों के साथ लक्षणों को कम करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। उद्देश्य रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। कुछ मामलों में, दवा उपचार का उपयोग किया जाता है। यह एक दीर्घकालिक चिकित्सा है। एक बार जब दवा बंद कर दी जाती है, तो रोगी का स्वास्थ्य काफी बिगड़ जाता है।

अंगों के कामकाज को कुछ मामलों में सुनिश्चित किया जाना चाहिए। चिकित्सा देखभाल के बिना, सबसे खराब स्थिति में, अंग की विफलता के कारण रोगी अपना जीवन खो सकता है। कॉस्मेटिक हस्तक्षेप भी पेश किए जाते हैं। ये मानसिक स्वास्थ्य का समर्थन करने के लिए उपयोग किया जाता है, लेकिन शारीरिक उपचार पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है।

यदि रोगी विकास में देरी से पीड़ित है, तो मानसिक फिटनेस बनाने के लिए विशिष्ट तरीकों का उपयोग किया जा सकता है। यहां उद्देश्य रोगी को एक ऐसी जीवन शैली से निपटने में मदद करना है जो यथासंभव स्वतंत्र और जिम्मेदार है।

निवारण

आज तक, Barraquer-Simons syndrome को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं किया गया है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

नवीनतम वैज्ञानिक निष्कर्षों के अनुसार, Barraquer-Simons सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक दोष है जो आमतौर पर उन प्रभावित या बचपन में भी कम उम्र में दिखाई देता है। एक सैल्यूटरी मेडिकल थेरेपी अभी तक संभव नहीं है क्योंकि आज चीजें खड़ी हैं, लेकिन साथ में लक्षणों को चिकित्सा उपचार द्वारा कम किया जा सकता है।

जीवन की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा के संबंध में, प्रभावित लोगों के लिए यह आवश्यक है कि वे स्वयं को लंबे समय तक एक डॉक्टर के हाथों में रखें। इस सिंड्रोम के परिणामस्वरूप अक्सर चयापचय परिवर्तन या ऑटोइम्यून रोग होते हैं, साथ ही मधुमेह और गुर्दे की खराबी भी होती है। इन दुष्प्रभावों को चिकित्सकीय रूप से निगरानी और इलाज की आवश्यकता है।

मरीजों को अपने आहार में बदलाव करना चाहिए और मधुमेह का मुकाबला करने के लिए अपने रक्त शर्करा के स्तर की जल्द निगरानी करनी चाहिए। आगे की जटिलताओं का पता लगाने के लिए गुर्दे के कार्य को नियमित रूप से जांचना चाहिए। चिकित्सा देखभाल और नियमित निगरानी के बिना, यह सिंड्रोम अंग विफलता का कारण बन सकता है।

Barraquer-Simons syndrome में, त्वचा की निचली परतों में वसायुक्त ऊतक में परिवर्तन से सिर और गर्दन के क्षेत्र में वृद्धि होती है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश के लिए, ये बड़े पैमाने पर दृश्य परिवर्तन कम आत्मसम्मान, सामाजिक वापसी और उच्च स्तर की पीड़ा का कारण बनते हैं।

बढ़ते मनोवैज्ञानिक दबाव का सामना करने के लिए पहले लक्षणों पर मनोवैज्ञानिक चिकित्सा में जाने की सलाह दी जाती है ताकि रोग के लक्षण ट्रिगर हो सकें। कई मामलों में, बाहरी लक्षणों से राहत के लिए कॉस्मेटिक सर्जरी की भी सलाह दी जाती है और इस तरह से मरीज को अधिक आत्मविश्वास और जीवन की गुणवत्ता हासिल करने में मदद मिलती है।

चूंकि बचपन में सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से कई में विकास में देरी होती है, इसलिए कम उम्र में मानसिक और बौद्धिक क्षमताओं के लिए चिकित्सा शुरू की जाती है। इस तरह, रोगियों को एक गुणात्मक, आत्मनिर्भर और यथासंभव स्वतंत्र जीवन प्राप्त करना चाहिए। हालांकि, विकासात्मक देरी के कारण, प्रभावित लोग अक्सर रोजमर्रा की जिंदगी में मदद पर निर्भर होते हैं।

इस प्रकार बाराकर-सीमन्स सिंड्रोम में चिकित्सीय और चिकित्सा दृष्टिकोण मुख्य रूप से बाहरी और आंतरिक लक्षणों को कम करने और रोगी के जीवन और स्वतंत्रता की गुणवत्ता को बनाए रखने पर केंद्रित है।