एलन हेरंडन डडली सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार - रोग

एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम



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घाव जला
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एलन - हेरंडन - डडली सिंड्रोम SLC16A2 जीन में एक उत्परिवर्तन है जो थायरॉयड हार्मोन ट्रांसपोर्टर MCT8 को बदलता है और मांसपेशियों के ऊतकों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में बिगड़ा हुआ आयोडोथायरोनिन का कारण बनता है। उत्परिवर्तन के कारण, जो प्रभावित हुए हैं