विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम

जॉन सी। पी। विलियम्स (जन्म 1922), न्यूजीलैंड के एक हृदय रोग विशेषज्ञ और बाल रोग कार्डियोलॉजी के पहले जर्मन प्रोफेसर, एलोइस बेयरेन (1919-1984), 1960 के दशक की शुरुआत में उनके नाम पर रखे गए विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम पहले चिकित्सक के रूप में वर्णित है। WBS एक आनुवंशिक दोष है जिसका आंतरिक अंगों, विशेष रूप से हृदय और प्रभावित लोगों की शारीरिक उपस्थिति पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। सामाजिक व्यवहार की खराबी भी विशेषता है।

विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम क्या है?

उसके साथ कितने बच्चे हैं विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम दुनिया में अभी तक निर्णायक रूप से शोध नहीं किया गया है। यह बीमारी, जो लड़कियों और लड़कों या पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करती है, दुर्लभ है। प्रारंभिक अनुमानों के अनुसार, नवजात शिशुओं में डब्ल्यूबीएस होने की संभावना 1: 7,000 से 1: 50,000 है।

का कारण बनता है

रोग गुणसूत्र 7 पर जीन के एक समूह के अभाव ("विलोपन") के कारण होता है, प्रत्येक समूह में 23 या अधिक इकाइयाँ होती हैं। लगभग सभी मामलों में इस विलोपन से महत्वपूर्ण संरचनात्मक प्रोटीन इलास्टिन प्रभावित होता है। अन्य बातों के अलावा, इलास्टिन रक्त वाहिकाओं की लोच और शक्ति के लिए आवश्यक है।

क्रोमोसोम 7 में 1,000 से 1,500 जीन होते हैं। WBS का मूल कारण शुक्राणु या अंडा कोशिका में एक समान अवांछनीय विकास है। WBS निषेचन में इस तरह के एक गलत तरीके से विकसित रोगाणु कोशिका की भागीदारी से उत्पन्न होता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

डब्ल्यूबीएस के लक्षण विविध हैं और प्रभावित लोगों में विभिन्न संयोजनों में होते हैं। WBS के छात्रों के पास अक्सर छोटे होंठ होते हैं, उभरे हुए होंठ, "हाइपोप्लास्टिक" माउस दांत और "बन्नी नाक", तकिया जैसे ऊपरी पलक क्षेत्र और चेहरे के अन्य गोल क्षेत्र।

WBS के सिलसिले में बनाए गए इन "फनी फेस" में आज शायद ही कभी "गॉब्लिन फेस" या "एलिमेंट चिल्ड्रन" जैसे शब्द इस्तेमाल होते हैं। कमजोर मांसपेशियों के तनाव के अलावा, छोटा कद, नीली परितारिका, अमेट्रोपिया के साथ-साथ पैर की अंगुली और अंगुली की गलतियां, आंतरिक अंगों की दुर्बलता भी डब्ल्यूबीएस के लिए विशिष्ट हैं। इनमें हृदय दोष, एक इलास्टिन की कमी के कारण रक्त वाहिकाओं का संकुचित होना, उच्च रक्तचाप, गुर्दे और फेफड़ों की समस्याएं शामिल हैं।

विस्तारित गर्दन के क्षेत्र, एक संकुचित छाती और ढलान वाले कंधे भी विशिष्ट हैं। WBS पीड़ितों के पास आमतौर पर एक औसत-औसत बुद्धि होती है। बदले में, हालांकि, उनके पास अक्सर द्वीप प्रतिभाएं (उत्कृष्ट स्मृति, पूर्ण पिच) होती हैं। उदाहरण के लिए, अमेरिकन ग्लोरिया लेनहॉफ़, 30 भाषाओं में 2,000 अर्याओं के भंडार के साथ एक गीतिक सोप्रानो के रूप में प्रसिद्ध हुए।

सौम्य, शांत, अक्सर मददगार और सहानुभूतिपूर्ण डब्ल्यूबी छात्र दूरी की कमी के बिंदु पर बेहद बातूनी, जिज्ञासु और मिलनसार होते हैं। उनकी भाषा कौशल और मैत्रीपूर्ण जिज्ञासा उन्हें पहले से बुद्धिमान दिखाती है, भले ही उनके पास कम आईक्यू है और वे उन कई शब्दों का अर्थ नहीं जानते हैं जो वे उपयोग करते हैं। इस षड्यंत्र को "कॉकटेल पार्टी मैनर" कहा जाता है।

लेकिन WBSpeople भी अवसाद, भय और आतंक हमलों के लिए प्रवण हैं। एक विशेष सुविधा WBS से प्रभावित लोगों की कम प्रतिक्रिया है जो नाराज लोगों द्वारा दी गई स्थितियों के लिए है। लोगों के बिना चरम स्थितियों के साथ टकराव, जैसे कि ज्वालामुखी विस्फोट या जलती हुई इमारत, दूसरी ओर, WBS से प्रभावित लोगों में दहशत का कारण बनते हैं।

डब्ल्यूबीएस से प्रभावित लोगों में डब्ल्यूबीएस से प्रभावित नहीं होने वाले लोगों की तुलना में गैर-सामाजिक और सामाजिक चिंता की इस अलग तीव्रता के लिए ट्रिगर मस्तिष्क क्षेत्र में परिवर्तन के कारण होता है जिसे एमिग्डाला के रूप में जाना जाता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

विलियम्स-बेयर्न सिंड्रोम जीन की हानि के कारण एक प्रारंभिक चरण में "फिश टेस्ट" (सीटू संकरण परीक्षण में प्रतिदीप्ति) नामक गुणसूत्र विश्लेषण के माध्यम से निदान किया जा सकता है। इस तेजी से साइटोजेनेटिक परीक्षण में, रक्त के नमूने से जुड़ी एक विशेष डाई केवल पूर्ण गुणसूत्रों को चिह्नित करती है।

जीन हानि की स्थिति में, गैर-धुंधला होना डब्ल्यूबीएस को इंगित करता है। परीक्षण भी prenatally किया जा सकता है। एमनियोटिक द्रव लेने पर अजन्मे बच्चे के लिए परीक्षण से जुड़े जोखिम कारकों के कारण, इस चरण में इसका नियमित रूप से उपयोग नहीं किया जाता है।

इसलिए, डब्ल्यूबीएस अक्सर शिशुओं और बच्चों में लंबे समय तक अनिर्धारित हो जाता है। विशेषकर जब से अक्सर नवजात शिशुओं में इस्तेमाल किया जाने वाला अपगर परीक्षण दुर्लभ और बड़े पैमाने पर अज्ञात डब्ल्यूबीएस के लिए नहीं बनाया गया है। आमतौर पर, WBS केवल कुछ व्यवहार संबंधी समस्याओं के कारण देर से देखा जाता है। हाइपरलकसेमिया (कैल्शियम की अधिकता) की उपस्थिति के लिए रक्त का एक प्रयोगशाला विश्लेषण भी एक संभावित डब्ल्यूबीएस के साक्ष्य को सक्षम करता है।

जटिलताओं

विशिष्ट विकृतियां विलियम्स-बेयर्न सिंड्रोम को बहुत जटिल बीमारी बनाती हैं। गर्भावस्था के दौरान पहले से ही विकास मंदता होती है। जन्म के बाद, मांसपेशियों में तनाव के परिणामस्वरूप खराब आसन, न्यूरोलॉजिकल कमी और अन्य जटिलताएं होती हैं।

एक विशिष्ट माध्यमिक रोग तथाकथित रूप से नैदानिक ​​रूप से कहा जाता है, जिसमें छोटी उंगलियां किनारे की ओर झुकती हैं। इसके अलावा, पैर की उंगलियों के गलत विभाजन हो सकते हैं, जो प्रभावित बच्चों में अस्थिर चाल और खराब मुद्रा की ओर ले जाते हैं। आंतरिक अंगों के क्षेत्र में, कार्डियक अतालता, उच्च रक्तचाप और धड़कन हो सकती है।

यदि बीमारी गंभीर है, तो महाधमनी का अवरोध हृदय की विफलता की ओर जाता है। WBS वाले लोग भी गुर्दे की विकृतियों के जोखिम में हैं। एक परेशान किडनी विभिन्न शिकायतों और कभी-कभी जानलेवा जटिलताओं को जन्म दे सकती है। विलियम्स-बेयूरन सिंड्रोम वाले बच्चे भी अक्सर निगलने में कठिनाई, नींद की बीमारी और विकास संबंधी देरी से पीड़ित होते हैं, ये सभी विभिन्न शारीरिक और भावनात्मक जटिलताओं से जुड़े होते हैं।

स्कोलियोसिस, यानी रीढ़ की वक्रता, एक उन्नत उम्र में हो सकती है। विकृतियों का सर्जिकल उपचार विशिष्ट जोखिमों के साथ जुड़ा हुआ है। दवा के अक्सर आजीवन प्रशासन के कारण, साइड इफेक्ट्स, इंटरैक्शन और दीर्घकालिक प्रभाव से इंकार नहीं किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

"विलियम्स-बेरेन सिंड्रोम" एक ऐसी बीमारी है जो हृदय विकार के साथ खुद को विकास संबंधी विकार के रूप में प्रकट करती है। यह दो गुणसूत्र संख्या 7 में से एक पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसलिए यह पहले से ही जन्म के समय मौजूद है। हालांकि, आवृत्ति लगभग 1:20 000 प्रभावित लोगों की है, यही वजह है कि एक जन्मपूर्व परीक्षा शायद ही कभी आवश्यक प्रतीत होती है।

ऐसे कई प्रकार के लक्षण हैं जो "WBS" रोगी अनुभव कर सकते हैं। इसमें विशेष रूप से विशेषता चेहरे की विशेषताओं का विकास शामिल है। इनमें शामिल हैं: एक व्यापक माथे, नाक का एक सपाट पुल जो नाक के एक गोलाकार सिरे पर समाप्त होता है, उभरे हुए चीकबोन्स, एक बड़ा मुंह, भारी आँखें (ऊपरी पलक की एडिमा), एक छोटी पलक की खाई और दो के परितारिका पर एक स्टार के आकार का ड्राइंग। आंखें।

जो अधिक प्रभावित होते हैं वे अक्सर स्थानिक दृष्टि में कमी दिखाते हैं, शोर के प्रति संवेदनशील होते हैं और दाँत क्षय होने का खतरा हो सकता है। इसके अलावा, जहाजों की गंभीर खराबी हो सकती है। एक डॉक्टर को देखा जाना चाहिए कि क्या लक्षण प्रभावित लोगों के लिए सीमित हैं।

जो लोग सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं, उनमें अक्सर लय की एक विशेष भावना होती है और इसलिए अक्सर उन्हें पेश किया जाता है। कुछ प्रभावित बच्चे बहुत ही शातिर होते हैं और नियमित रूप से बच्चों को पढ़ने से पहले पढ़ना सीखते हैं। वे मौखिक रूप से संवाद करना भी आसान समझते हैं और बहुत ही मिलनसार हैं। इन सब के बावजूद, "WBS" पीड़ित अपने पूरे जीवन के लिए दूसरों की मदद पर निर्भर हैं।

थेरेपी और उपचार

यौवन के बाद, WBS पीड़ित अक्सर होते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि अतिसक्रियता की विशेषता वाले बचपन के बाद ड्राइव में कमजोर हो जाते हैं। WBS का स्वयं प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा पर कोई सीधा प्रभाव नहीं है। हालांकि, WBS के कारण अंगों की हानि जीवन को छोटा कर सकती है। जीन दोष डब्ल्यूबीएस का एक कारण उपचार संभव नहीं है। इसलिए लक्षणों के उपचार के लिए WBS थेरेपी सीमित होनी चाहिए।

WBS से संबंधित लक्षणों का इलाज जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। इस संबंध में, सामान्य हृदय दोष और आंखों की विकृति के लिए उपचार विचार में आते हैं। विशेष आहार डब्ल्यूबीएस के हाइपरलकसीमिया को नियंत्रण में ला सकते हैं। नियमित रूप से ब्लड प्रेशर जांच के भी संकेत मिलते हैं। उनके कई कमियों के कारण, WBS पीड़ित अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए दैनिक जीवन में समर्थन पर निर्भर हैं।

इस संदर्भ में, गहन समर्थन के उपाय (व्यावसायिक चिकित्सा, संगीत का समर्थन) जो कि शुरुआती समय में शुरू होता है, जैसे कि विलियम्स-बेयूरन सिंड्रोम वाले बच्चों के लगातार विकास में देरी के लिए बच्चा स्टेज एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। WBS छात्रों के लिए सामाजिक नियमों के पालन के लिए निरंतर परवरिश, जो बिना पूछे अन्य लोगों से संपर्क करना पसंद करते हैं, भी जीवन समर्थन का हिस्सा है।

कई WBS छात्र एक एकीकृत प्राथमिक स्कूल में पाठों का पालन कर सकते हैं, अन्य अभिभूत हैं और उन्हें विशेष विशेष शिक्षा निर्देश की आवश्यकता है। WBS के छात्रों के पास लगभग हमेशा अपने परिवारों के साथ और विशेषज्ञ प्रस्तावों की मदद से एक पूरा जीवन होता है।

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निवारण

एक सहज जीन परिवर्तन के रूप में इस घटना की प्रकृति के कारण, विलियम्स-बेयरेन सिंड्रोम की रोकथाम संभव नहीं है। चूंकि डब्ल्यूबीएस को माता-पिता द्वारा 50 प्रतिशत संभावना के साथ विरासत में मिला है जिसमें एक या दोनों साझेदार डब्ल्यूबीएस से पीड़ित हैं, डब्ल्यूबीएस पीड़ितों को संतान होने से रोकने के नैतिक रूप से विवादास्पद दृष्टिकोण पर कभी-कभी चर्चा होती है।

चिंता

विलियम्स-बेयूरन सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी है जिसका केवल लक्षणानुसार इलाज किया जाता है। इन लक्षणों में से कई का इलाज बीमार खुद कर सकते हैं। लक्षणों को कम करने के लिए, माता-पिता को बीमार बच्चे को जिमनास्टिक और व्यावसायिक चिकित्सा करने में सक्षम बनाना चाहिए। वहां, माता-पिता बच्चे को घर से इलाज करने और लक्षणों को काफी कम करने के लिए कई तरीके सीख सकते हैं।

इसके अलावा, बच्चे को संबंधित चिकित्सक द्वारा उनकी बीमारी के बारे में पर्याप्त जानकारी दी जानी चाहिए। हालांकि, यह तभी होना चाहिए जब बच्चा उचित उम्र और परिपक्वता का हो। यह स्वयं सहायता समूह के साथ बच्चे को पंजीकृत करने में भी सहायक है। वहां यह सीख सकता है कि लंबी अवधि में बीमारी से कैसे निपटें।

वे वहां के लोगों के साथ राय और अनुभवों का भी आदान-प्रदान कर सकते हैं जो समान रूप से बीमार हैं और अकेले महसूस नहीं करते हैं। यह बच्चे को स्थायी मनोवैज्ञानिक परामर्श देने में भी सहायक हो सकता है। एक मनोवैज्ञानिक बीमार व्यक्ति को यह भी सिखा सकता है कि बीमारी से कैसे निपटा जाए। डॉक्टर की नियमित यात्राओं का अवलोकन करना चाहिए।

चूंकि बीमारी के परिणामस्वरूप जीवन में बाद में माध्यमिक बीमारियां हो सकती हैं, इसलिए डॉक्टर की यात्राओं को बुढ़ापे में अच्छी तरह से देखा जाना चाहिए। पीड़ितों को एक पेशा चुनना चाहिए जिसे बीमारी के साथ अभ्यास किया जा सके। संबंधित चिकित्सक के साथ विकल्प पर भी चर्चा की जानी चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

विलियम्स-बेयरेन सिंड्रोम विभिन्न लक्षणों और बीमारियों से जुड़ा हुआ है। लक्षणों में से कई का इलाज खुद से किया जा सकता है।फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा के संदर्भ में, कानूनी अभिभावकों को उपाय दिए गए हैं कि बच्चे लक्षणों को कम करने के लिए घर पर ले जा सकते हैं। यह शुरुआती हस्तक्षेप जितना व्यापक होगा, उतना ही बेहतर प्रैग्नेंसी।

इसके अलावा, बच्चे को उनकी बीमारी के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। इसके लिए सही समय बच्चे की मानसिक परिपक्वता पर निर्भर करता है और जिम्मेदार चिकित्सक के परामर्श से सबसे अच्छा चुना जाता है। प्रभावित बच्चे को अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ उचित पढ़ने या चर्चा के माध्यम से उसकी बीमारी के बारे में सूचित किया जा सकता है। फीचर फिल्म "गैब्रिएल - (के) एक पूरी तरह से सामान्य प्रेम" एक प्रभावित व्यक्ति के जीवन को एक वृत्तचित्र तरीके से चित्रित करती है और इसका उपयोग शैक्षिक उद्देश्यों के लिए भी किया जा सकता है।

डॉक्टर के पास नियमित रूप से आना स्व-सहायता का एक महत्वपूर्ण हिस्सा भी है। चिकित्सा जांच को बुढ़ापे में जारी रखा जाना चाहिए, क्योंकि स्कोलियोसिस जैसे अन्य लक्षण जीवन के दौरान हो सकते हैं। विभिन्न जीवनशैली में बदलाव भी आवश्यक हैं, जैसे कि पर्याप्त आराम और नौकरी का चुनाव जो संबंधित विकृतियों और बीमारियों के साथ किया जा सकता है। विशेषज्ञ के परामर्श के दौरान आवश्यक चरणों पर चर्चा की जाती है।