विलेब्रांड-जूर्गेंस सिंड्रोम

विलेब्रांड-जूर्गेंस सिंड्रोम खून बह रहा है के लिए एक वृद्धि की प्रवृत्ति के साथ एक जन्मजात बीमारी है। वह भी अक्सर वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम या छोटा VWsकहा जाता है और विभिन्न प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। सभी रक्तस्रावी डायथेसिस के समूह से संबंधित हैं।

Willebrand-Juergens सिंड्रोम क्या है?

बीमारियों के समूह का नाम फिनिश डॉक्टर एरिक एडोल्फ वॉन विलेब्रांड और जर्मन डॉक्टर रुडोल्फ जूर्जेंस के नाम पर रखा गया था। सभी प्रकार की सामान्य सुविधा विलेब्रांड-जूर्गेंस सिंड्रोम तथाकथित वॉन विलेब्रांड कारक का एक मात्रात्मक या गुणात्मक विचलन है। वॉन विलेब्रांड कारक को अक्सर जमावट कारक के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह रक्त के थक्के में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

हालांकि, चूंकि यह सीधे जमावट कैस्केड में शामिल नहीं है, इसलिए यह शीर्षक तकनीकी रूप से गलत है। बल्कि, यह तीव्र चरण प्रोटीन से संबंधित है। वॉन विलेब्रांड कारक में विचलन रक्त के थक्के विकारों को जन्म देता है और रक्तस्राव के लिए एक विकृति की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। एक की भी बात करता है रक्तस्रावी प्रवणता.

का कारण बनता है

Willebrand-Jürgens सिंड्रोम आनुवंशिक है। जीन लोकस 12p13.3 पर गुणसूत्र 12 पर विभिन्न उत्परिवर्तन होते हैं। अधिग्रहित रूप भी हैं, लेकिन ये अत्यंत दुर्लभ हैं। वे आम तौर पर हृदय वाल्व दोषों में एक सहवर्ती बीमारी के रूप में होते हैं, ऑटोइम्यून बीमारियों के संदर्भ में या लसीका रोगों में। Willebrand-Jürgens सिंड्रोम दवा के साइड इफेक्ट के रूप में भी विकसित हो सकता है।

रोग से पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं। हालांकि, लक्षण बीमारी के मामले में भिन्न होते हैं।सिंड्रोम के प्रकार 1 में एक मात्रात्मक कमी है, जिसका अर्थ है कि बहुत कम वॉन विलेब्रांड कारक बनता है। रोग के सभी मामलों में से 60 से 80 प्रतिशत प्रकार 1 से संबंधित हैं।

सभी रोगियों में से लगभग 20 प्रतिशत टाइप 2 से पीड़ित हैं। यहां विलेब्रांड कारक पर्याप्त मात्रा में मौजूद है, लेकिन इसमें दोष हैं। टाइप 2 में, पांच उप-रूपों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। टाइप 2 सी के अपवाद के साथ सभी सबफॉर्म को ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। विलेब्रांड-जार्गेन्स सिंड्रोम का सबसे दुर्लभ लेकिन सबसे गंभीर रूप टाइप 3 है। रक्त में विलेब्रांड कारक बिल्कुल भी नहीं होता है। इस फॉर्म को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

कई रोगियों, विशेष रूप से टाइप 1 रोगियों में, कोई लक्षण नहीं है और सामान्य जीवन जी सकते हैं। प्रभावित लोगों में से कुछ को चोटों से लंबे समय तक खून बहने या सर्जरी के बाद रक्तस्राव की प्रवृत्ति होती है। इसके अलावा, बड़े क्षेत्र के हेमटॉमस मामूली आघात के साथ भी हो सकते हैं। मासिक धर्म महिला रोगियों में लंबे समय तक हो सकता है। एक यहाँ एक रक्तस्राव बोलता है। यदि मासिक धर्म में खून की कमी की विशेषता भी है, तो इसे हाइपरमेनोरिया कहा जाता है।

विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम के पहले लक्षण नाक या मसूड़ों से लगातार खून बह रहा है। बच्चों में, दांतों के परिवर्तन के दौरान रक्तस्राव होता है, जिसे रोकना मुश्किल है। गंभीर रूपों में, विशेष रूप से 3, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव हो सकता है। जठरांत्र क्षेत्र में रक्तस्राव भी संभव है। टाइप 3 रोगियों में, ये अक्सर बचपन में होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि सिंड्रोम का संदेह है, तो मानक रक्त के थक्के परीक्षण किए जाते हैं। रक्त गणना और त्वरित मूल्य (INR) आमतौर पर सामान्य हैं। आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (पीटीटी) को गंभीर मामलों में बदला जा सकता है। पीटीटी आंतरिक रक्त जमावट प्रणाली की कार्यक्षमता के बारे में जानकारी प्रदान करता है। रक्तस्राव का समय भी निर्धारित किया जाता है, लेकिन कई मामलों में, विशेष रूप से टाइप 1 में, यह परिणाम के बिना है। टाइप 2 में यह कभी-कभार होता है, टाइप 3 में यह वास्तव में हमेशा विस्तारित होता है।

सभी प्रकारों में, VII से जुड़े एंटीजन, जो वॉन विलेब्रांड कारक है, हमेशा कम हो जाता है। VWF गतिविधि भी कम हो गई है। टाइप 3 और उप-प्रकार के प्रकार 2 में भी कम जमावट कारक VIII मान है। टाइप 1 और टाइप 2 के अन्य उप-रूपों के साथ, यह जमावट कारक सामान्य है।

विभिन्न प्रकारों और उप-रूपों के बीच अंतर करने के लिए, विलेब्रांड कारक के मात्रात्मक और मात्रात्मक दोनों अध्ययन किए जाते हैं। इसके लिए एलिसा, वैद्युतकणसंचलन या मल्टीमर विश्लेषण जैसे तरीकों का उपयोग किया जाता है। विभेदक निदान के संदर्भ में इसे अन्य रक्तस्रावी डायथेसिस से अलग करना महत्वपूर्ण है।

जटिलताओं

कई मामलों में, विलेब्रांड-जर्गेंस सिंड्रोम से प्रभावित लोग किसी विशेष शिकायत से पीड़ित नहीं होते हैं और इसलिए आगे कोई जटिलता नहीं है। हालांकि, सिंड्रोम कुछ लोगों में रक्तस्राव का कारण बन सकता है और सामान्य तौर पर, रक्तस्राव की प्रवृत्ति में काफी वृद्धि होती है। नतीजतन, यहां तक ​​कि बहुत हल्की और सरल चोटों से रक्तस्राव हो सकता है और इस प्रकार संभवतः रक्त की हानि हो सकती है।

लगातार नकसीर भी आ सकती है। विशेष रूप से चोट लगने की स्थिति में या सर्जरी के बाद, जो प्रभावित होते हैं इसलिए इस रक्तस्राव को राहत देने के लिए दवा लेने पर निर्भर होते हैं। महिलाओं में, विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम लंबे और मासिक धर्म के समय भारी और आगे बढ़ सकता है। नतीजतन, कई महिलाएं भी मिजाज से पीड़ित होती हैं और अक्सर गंभीर दर्द से।

कई पीड़ितों में सिंड्रोम के परिणामस्वरूप मसूड़ों से रक्तस्राव भी होता है और पेट और आंतों में रक्तस्राव भी होता है। Willebrand-Jürgens सिंड्रोम का इलाज दवा की मदद से हो सकता है। कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। रक्तस्राव होने की स्थिति में मरीजों को हमेशा अपने जीवनकाल में दवा पर निर्भर रहना पड़ेगा। यदि रोग का निदान और उपचार जल्दी किया जाता है, तो प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम नहीं होगी।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि आपको मामूली कटौती या शरीर पर चोट लगने के बाद भी असामान्य रूप से भारी रक्तस्राव दिखाई देता है, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि संबंधित व्यक्ति खरोंच या त्वचा मलिनकिरण के विकास से ग्रस्त है, तो इसके कारण को स्पष्ट करना भी आवश्यक है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बड़ी मात्रा में रक्त की हानि जीवन-धमकी की स्थिति पैदा कर सकती है। इसलिए, पहले असामान्यताएं होते ही एक डॉक्टर का दौरा किया जाना चाहिए। यदि मासिक धर्म यौन परिपक्व लड़कियों या महिलाओं में अपार रक्त हानि से जुड़ा हुआ है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। यदि मसूड़ों का फड़कना या रक्तस्राव अक्सर होता है, तो डॉक्टर के साथ टिप्पणियों पर चर्चा करना उचित है।

यह जीव से चेतावनी संकेत हो सकता है। यदि रक्त की कमी होने पर चक्कर आना, सुन्नता या आंतरिक शक्ति में कमी जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो स्थिति चिंताजनक है। तीव्र मामलों में, जल्द से जल्द एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। चेतना की गड़बड़ी या चेतना की हानि की स्थिति में, एक आपातकालीन सेवा को सचेत किया जाना चाहिए। इसके अलावा, प्राथमिक चिकित्सा उपायों को उपस्थित लोगों द्वारा किया जाना चाहिए। यदि, शारीरिक अनियमितताओं के अलावा, भावनात्मक विकार भी हैं, तो कार्रवाई की आवश्यकता भी है। मिजाज, दर्द, सामान्य अस्वस्थता या आंतरिक कमजोरी की स्थिति में, लक्षणों को डॉक्टर द्वारा अधिक बारीकी से जांचना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

लंबे समय तक चिकित्सा आमतौर पर आवश्यक नहीं होती है, खासकर हल्के रूपों के लिए। मरीजों को एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड युक्त दवाओं से बचना चाहिए, जैसे एस्पिरिन, क्योंकि वे प्लेटलेट फ़ंक्शन को बाधित कर सकते हैं और रक्तस्रावी विकृति को बढ़ा सकते हैं। डेस्मोप्रेसिन की सिफारिश सर्जरी से पहले की जाती है या अगर बढ़ी हुई नाक की होती है। डेस्मोप्रेसिन वॉन विलेब्रांड कारक की रिहाई को उत्तेजित करता है। यदि डेस्मोप्रेसिन का कोई प्रभाव नहीं है, तो सक्रिय जमावट कारकों VII या VII के प्रशासन का संकेत दिया जा सकता है।

रक्तस्राव की स्थिति में, सावधानीपूर्वक रक्तस्राव को रोकना चाहिए। एक दबाव पट्टी, उदाहरण के लिए, इसके लिए उपयुक्त है। गंभीर मामलों में, विशेष रूप से टाइप 3 में, चोटों और आघात के लिए एक रक्त जमावट कारक तैयारी का संचालन किया जाता है। विलेब्रांड कारक को हर दो से पांच दिनों में प्रतिस्थापित किया जा सकता है। पुष्टि की गई विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम वाले बच्चों और किशोरों को हमेशा उनके साथ एक आपातकालीन आईडी होना चाहिए। इसमें सटीक निदान होना चाहिए, जिसमें आपात स्थिति के लिए प्रकार, रक्त समूह और संपर्क विवरण शामिल हैं।

गंभीर सिंड्रोम वाले मरीजों को चोट के उच्च जोखिम वाले उच्च जोखिम वाले खेल और गेंद के खेल से बचना चाहिए। यदि विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम किसी अन्य बीमारी पर आधारित है, यदि कारण बीमारी ठीक हो जाती है, तो सिंड्रोम भी ठीक हो जाएगा।

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निवारण

ज्यादातर मामलों में, विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम विरासत में मिला है। इस प्रकार, बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। संभावित जीवन-धमकाने वाले रक्तस्राव को रोकने के लिए, एक चिकित्सक से हमेशा चिकित्सा स्पष्टीकरण के लिए परामर्श लिया जाना चाहिए, जब पहली बार रक्तस्रावी विकृति का प्रमाण होता है।

चिंता

Willebrand-Jürgens सिंड्रोम के मामले में, प्रभावित लोगों के पास आमतौर पर प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत सीमित विकल्प होते हैं। चूंकि यह एक जन्मजात बीमारी है जिसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों को आदर्श रूप से रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए और अन्य शिकायतों को होने से रोकने के लिए उपचार शुरू करना चाहिए। ।

एक आनुवांशिक परीक्षा और सलाह भी बहुत उपयोगी है यदि आप अपने वंशजों को सिंड्रोम को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं। इस बीमारी से प्रभावित अधिकांश लोग विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेपों पर निर्भर होते हैं, जिनके साथ लक्षण और विकृतियां आमतौर पर कम हो सकती हैं। किसी भी मामले में, प्रभावित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और प्रक्रिया के बाद इसे आसान करना चाहिए।

शरीर पर अनावश्यक बोझ न डालने के लिए शारीरिक परिश्रम या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। इस बीमारी से प्रभावित अधिकांश लोग विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर होते हैं जो लक्षणों को कम कर सकते हैं और सीमित कर सकते हैं। संबंधित व्यक्ति को हमेशा नियमित सेवन पर ध्यान देना चाहिए और लक्षणों को कम करने और सीमित करने के लिए दवा की निर्धारित खुराक पर भी ध्यान देना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोजमर्रा की जिंदगी में, दुर्घटना के जोखिम को यथासंभव कम रखने के लिए देखभाल की जानी चाहिए। चूंकि रक्त के थक्के को परेशान किया जाता है, इसलिए खुले घावों के साथ विशेष देखभाल की जानी चाहिए। खतरनाक स्थितियों, खेल गतिविधियों और शारीरिक गतिविधियों को इस तरह से अंजाम देना होता है कि, यदि संभव हो, तो कोई चोट न लगे।

रक्त समूह और निदान रोग के साथ एक नोट रखना भी उचित है। एक तथाकथित आपातकालीन आईडी कार्ड को हमेशा शरीर पर या एक हैंडबैग में रखा जाना चाहिए, आसानी से सुलभ। यह आपातकालीन स्थितियों में जीवन रक्षक हो सकता है, क्योंकि दुर्घटना की स्थिति में लोगों या आपातकालीन डॉक्टरों को समस्या के बारे में तुरंत सूचित किया जा सकता है और उचित उपाय शुरू किए जा सकते हैं। इसके अलावा, पर्याप्त घाव ड्रेसिंग को हमेशा अपने साथ ले जाना चाहिए ताकि आप संभावित चोटों की स्थिति में तुरंत प्रतिक्रिया कर सकें।

चूंकि बीमारी मूड स्विंग्स या अन्य व्यवहार संबंधी असामान्यताओं से जुड़ी हो सकती है, इसलिए मनोचिकित्सक से सहायता लेनी चाहिए। यह तनावपूर्ण परिस्थितियों का सामना करने या भावनात्मक तनाव के चरणों में मददगार पाया जा सकता है। यह पता चला है कि कैसे प्रभावित व्यक्ति भावनात्मक अधिभार की स्थितियों में उचित रूप से प्रतिक्रिया कर सकता है। इसके अलावा, वह सीखता है कि कैसे वह एक ही समय में संभावित घटनाओं के बारे में अपनी भावनाओं के अनुसार अपने परिवेश को प्रबुद्ध कर सकता है। यह दिखाया गया है कि इस क्षेत्र में पीड़ितों को अक्सर गंभीर चिंता होती है।