WHIM सिंड्रोम

WHIM सिंड्रोम मौसा के लिए खड़ा है - हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया - इम्युनोडेफिशिएंसी - माइलोकैटेक्सिस - सिंड्रोम और एक विरासत में मिला और बहुत ही दुर्लभ प्रतिरक्षा की कमी वाली बीमारी है। यह बीमारी तथाकथित साइटोकाइन रिसेप्टर दोष पर आधारित है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करती है। WHIM सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख या पुनरावर्ती लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

WHIM सिंड्रोम क्या है?

की मुख्य विशेषता है WHIM सिंड्रोम एक प्रतिरक्षा कमी है जो आवर्ती बैक्टीरिया और वायरल संक्रमण की विशेषता है। वायुमार्ग हमेशा प्रभावित होते हैं। रोग के दौरान, साइनस संक्रमण, निमोनिया और टॉन्सिलिटिस यहां होते हैं।

यदि बीमारी को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह गंभीर सेकेले को जन्म दे सकता है। प्रभावित लोग भी अक्सर मानव पेपिलोमावीरस के संक्रमण से पीड़ित होते हैं। ये मस्सा बनने का कारण बनते हैं, आमतौर पर हाथ और पैरों पर। इसके अलावा, व्हिम सिंड्रोम वाले मरीज़ों में सर्वाइकल कैंसर जैसे वायरल ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है।

रक्त सीरम अक्सर आईजीजी के निम्न स्तर को दर्शाता है, जिसे हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के रूप में जाना जाता है। हिस्टोलॉजी से पता चलता है कि WHIM सिंड्रोम वाले लोगों के अस्थि मज्जा में टी-पूर्वज कोशिकाएं अत्यधिक होती हैं। इसके विपरीत, जिसे न्यूट्रोपेनिया के रूप में जाना जाता है, अक्सर परिणाम होता है, जो अस्थि मज्जा में न्युट्रोफिल के गलत रिलीज और प्रतिधारण के कारण होता है। इसे मायलोकाथेक्सिस के रूप में जाना जाता है।

का कारण बनता है

WHIM सिंड्रोम के कारण आनुवांशिक दोष में होते हैं। यह एक तथाकथित एंटीबॉडी की कमी वाला सिंड्रोम है, जो छिटपुट रूप से या परिवारों में हो सकता है। हालांकि, उत्तरार्द्ध मामला होने की अधिक संभावना है। और प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में होता है। आनुवंशिक मेकअप में लगभग हमेशा एक ऑटोसोमल प्रमुख या आवर्ती विरासत पैटर्न होता है।

ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पारित किया जाता है, जिसमें ज्यादातर लिंगों में वितरण होता है। यही कारण है कि हम एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत की बात करते हैं। जुड़वा बच्चों में विभिन्न अध्ययनों से पता चला है कि भाई-बहन उतने ही कॉन्फिडेंट हैं, जितने वे WHIM सिंड्रोम की घटना के लिए असंतुष्ट हैं।

वर्तमान ज्ञान के अनुसार, WHIM सिंड्रोम का एक संभावित कारण विभिन्न पर्यावरणीय प्रभाव या एपिजेनेटिक कारक भी हैं, यदि WHIS सिंड्रोम के लिए ट्रिगर के रूप में एक पूर्व-निर्धारित जीन भी मौजूद है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

WHIM सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। इसका कारण जीन लोकोस 2q21 पर जीन का एक उत्परिवर्तन है, जो प्रभावित 90 प्रतिशत से अधिक है। यह तथाकथित केमोकाइन रिसेप्टर CXCR4 को नष्ट करने के लिए जिम्मेदार है।

उत्परिवर्तन, जो साइटोकाइन CXCL12 के लिए झिल्ली-बाउंड रिसेप्टर के इंट्रासेल्युलर क्षेत्र में पाया जा सकता है, एक छोटे रिसेप्टर प्रोटीन की उपस्थिति का कारण बनता है। यह सक्रियण के बाद खुद को आंतरिक रूप देने में सक्षम नहीं है। इस तरह, नकारात्मक स्व-विनियमन का कारण बनने वाले सभी तंत्र स्थायी रूप से अवरुद्ध हो जाते हैं।

रिसेप्टर्स इस प्रकार स्थायी रूप से उत्तेजित होते हैं। सीएक्ससीआर 4 की कम अभिव्यक्ति को अस्थि मज्जा के टी अग्रदूत कोशिकाओं की रिहाई के लिए भी आवश्यक है। म्यूटेशन और CXCR4 के आंतरिककरण की कमी टीबी अग्रदूत कोशिकाओं पर सतही रूप से बनी हुई है। इसलिए, वे अस्थि मज्जा को छोड़ने में असमर्थ हैं।

इसलिए वे रोगी के रक्त और अस्थि मज्जा में हिस्टोलॉजिकल निष्कर्षों का कारण हैं। WHIM सिंड्रोम एक गैर-उत्परिवर्तित केमोकाइन रिसेप्टर के साथ दुर्लभ मामलों में भी हो सकता है। यह आमतौर पर प्रोटीन के एक खराबी पर आधारित होता है जो सीएक्ससीआर 4 के आंतरिककरण में शामिल होता है।

यहां, बहुत परेशान प्रतिरक्षा रक्षा होती है क्योंकि CXCR4 रिसेप्टर अन्य प्रवासन प्रक्रियाओं में भी शामिल है। प्रभावित लोगों की कभी-कभी बहुत कम प्रतिरक्षा प्रतिरक्षा WHIM सिंड्रोम की मुख्य विशेषता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

यदि WHIM सिंड्रोम सिद्ध हो जाता है, तो दवा-प्रेरित बीमारी का पता लगाने के लिए एक सटीक चिकित्सा इतिहास लिया जाना चाहिए। यह हो सकता है, उदाहरण के लिए, एंटीबायोटिक दवाओं के प्रशासन के बाद। यदि WHIM सिंड्रोम किसी भी नैदानिक ​​रूप से पहचाने जाने योग्य लक्षणों के बिना अलग-थलग है, तो एक अंतर रक्त गणना और नैदानिक ​​परीक्षाओं सहित नियमित रक्त की गणना की जानी चाहिए।

कुछ मामलों में बीमारी का एक सहज विच्छेदन भी देखा जा सकता है, जो लगभग पांच से छह सप्ताह के बाद हुआ। ज्यादातर समय, WHIM सिंड्रोम क्रॉनिक होता है। आधुनिक आनुवांशिक शोध के लिए धन्यवाद, इससे पहले कि वे बाहर हो जाएं, अब ज्यादातर वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना संभव है। हालाँकि, चूंकि आनुवांशिक जानकारी प्रत्येक व्यक्ति के लिए बहुत भिन्न होती है, इसलिए आनुवंशिक विश्लेषण अभी भी बहुत प्रभावी हैं।

जटिलताओं

WHIM सिंड्रोम कई शिकायतों और जटिलताओं से जुड़ा है। विशिष्ट सीक्वेल में मौसा और श्वसन संक्रमण शामिल हैं। मौसा, विशेष रूप से, प्रभावित लोगों में मनोवैज्ञानिक शिकायतों का कारण बन सकता है, क्योंकि कॉस्मेटिक धब्बा काफी भावनात्मक बोझ का प्रतिनिधित्व करता है।

जो लोग डब्ल्यूएचआईएम सिंड्रोम से पीड़ित हैं, इसलिए अक्सर मानसिक बीमारियों का विकास होता है, जैसे कि सामाजिक चिंता, अवसाद या हीन भावना। इसके अलावा, निमोनिया बीमारी के हिस्से के रूप में हो सकता है। यदि निमोनिया का तुरंत इलाज नहीं किया जाता है, तो गंभीर जटिलताएं जैसे उच्च बुखार, सांस की तकलीफ और साइनोसिस हो सकता है। सबसे खराब स्थिति में, निमोनिया घातक है। WHIM सिंड्रोम कान और नासोफरीनक्स में संक्रमण भी पैदा कर सकता है।

रोग के बाद के चरणों में, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण, साइनसाइटिस, ओटिटिस और अन्य संक्रामक रोग विकसित होते हैं, जिनमें से प्रत्येक गंभीर जटिलताओं से जुड़ा होता है। मस्सा-हाइपोगैमाग्लोबुलिनिया-इम्यूनोडिफ़िशियेंसी-मायलोकाथेक्सिस सिंड्रोम का उपचार ज्यादातर असमान है।

हालांकि, इम्युनोग्लोबुलिन के उपयोग से अवांछनीय दुष्प्रभाव और बातचीत हो सकती है। एलर्जी प्रतिक्रियाएं शायद ही कभी होती हैं। एनाफिलेक्टिक झटका या गंभीर संचार प्रतिक्रियाएं बहुत कम ही होती हैं। नसों में अनजाने प्रशासन ऊतक क्षति और संचार समस्याओं का कारण बन सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

प्रभावित व्यक्ति को हमेशा WHIM सिंड्रोम वाले डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए, क्योंकि स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है और यदि डॉक्टर से परामर्श नहीं लिया जाता है, तो लक्षण और खराब होते रहेंगे। रोग का शीघ्र पता लगाने और उपचार के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका पूरा इलाज नहीं किया जा सकता है। हालांकि, यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आपको आनुवांशिक परामर्श के लिए भी डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

WHIM सिंड्रोम के मामले में, एक डॉक्टर से अभी भी परामर्श किया जाना चाहिए यदि संबंधित व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली बहुत कमजोर है और इसके परिणामस्वरूप बहुत बार बीमार होता है। इस प्रक्रिया में, मौसा अक्सर पूरे शरीर पर बनते हैं और प्रभावित व्यक्ति बार-बार फेफड़ों या टॉन्सिल की सूजन से पीड़ित होता है। यदि ये लक्षण अधिक समय तक दिखाई देते हैं और अपने आप दूर नहीं जाते हैं, तो हमेशा डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।WHIM सिंड्रोम का निदान एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। आगे का उपचार सटीक शिकायतों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करता है।

उपचार और चिकित्सा

WHIM सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों की सामान्य चिकित्सा में संक्रमण के लिए संवेदनशीलता को कम करने के प्रयास शामिल हैं, क्योंकि यह बीमारी की मुख्य समस्या है। इम्युनोग्लोबुलिन के साथ पदार्थ अक्सर प्रभावित लोगों की प्रतिरक्षा प्रणाली का समर्थन करने के लिए उपयोग किया जाता है।

अस्थि मज्जा से न्यूट्रोफिल की रिहाई को सामान्य करने के लिए भी आवश्यक है। ताकि यह हासिल किया जा सके, जीएम-सीएसएफ या जी-सीएसएफ का उपयोग ज्यादातर किया जाता है। Plerixafor सहित तथाकथित CXCR4 विरोधी के उपयोग का पहले से ही कई नैदानिक ​​अध्ययनों में विश्लेषण किया जा रहा है। हालांकि, यह अभी भी WHIM सिंड्रोम के लिए मानक चिकित्सा का हिस्सा नहीं है। रोग को ठीक करने के लिए आजीवन दवा का संकेत दिया जाता है, क्योंकि आनुवंशिक दोष को ठीक नहीं किया जा सकता है।

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निवारण

चूंकि तथाकथित WHIM सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, रोकथाम भी संभव नहीं है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। जीन म्यूटेशन और CXCR4 के आंतरिककरण की कमी टीबी अग्रदूत कोशिकाओं की सतहों पर बनी हुई है। नतीजतन, ये अस्थि मज्जा से बच नहीं सकते हैं और हिस्टोलॉजिकल रक्त और अस्थि मज्जा निष्कर्षों का कारण हैं। WHIM सिंड्रोम इसलिए रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

WHIM सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के पास आमतौर पर सीमित और केवल कुछ प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस कारण से, इस बीमारी से प्रभावित लोगों को आदर्श रूप से एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और उपचार शुरू करना चाहिए ताकि आगे के पाठ्यक्रम में कोई जटिलताएं या अन्य शिकायतें न हों। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती।

चूंकि WHIM सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यदि बच्चे को बच्चे की इच्छा हो तो आनुवांशिक परीक्षण और काउंसलिंग जरूर कराई जानी चाहिए ताकि बच्चों में यह सिंड्रोम दोबारा न हो सके। WHIM सिंड्रोम के साथ, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर विभिन्न दवाओं के सेवन पर निर्भर होते हैं।

ध्यान हमेशा सही खुराक और नियमित सेवन के लिए भुगतान किया जाना चाहिए, जिससे किसी भी प्रश्न या अनिश्चितता होने पर पहले डॉक्टर से हमेशा संपर्क किया जाना चाहिए। कई मामलों में स्वयं के परिवार की सहायता और सहायता भी बहुत महत्वपूर्ण है।

इससे अवसाद को रोका या सीमित किया जा सकता है। कुछ मामलों में, WHIM सिंड्रोम से प्रभावित अन्य लोगों के साथ संपर्क उपयोगी हो सकता है और प्रभावित व्यक्ति के लिए रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकता है। सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

WHIM सिंड्रोम से पीड़ित लोग प्रतिरक्षा की कमी से पीड़ित हैं। इस कारण से, प्रतिरक्षा प्रणाली को यथासंभव सर्वोत्तम रूप से समर्थन और स्थिर करने के लिए सब कुछ आजीवन किया जाना चाहिए। एक संतुलित और स्वस्थ आहार विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। विटामिन से भरपूर आहार रोगजनकों के लिए संवेदनशीलता को कम करने में मदद करता है।

इसी समय, यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि हानिकारक पदार्थों निकोटीन या दवाओं के सेवन से पूरी तरह से बचा जाए। श्वास संबंधी विकारों को रोकने के लिए परिवेशी वायु हमेशा ऑक्सीजन से भरपूर होनी चाहिए। इसलिए नियमित रूप से पर्याप्त व्यायाम बाहर की सिफारिश की जाती है। जैसे ही सांस की कमी होती है, प्रभावित व्यक्ति को क्षेत्र छोड़ देना चाहिए या डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए। विशेष रूप से मौसम के परिवर्तन के दौरान गर्म कपड़े पहनने पर ध्यान देना चाहिए। तापमान को अक्सर कम करके आंका जाता है, जिससे ठंड का खतरा बढ़ जाता है।

संक्रमण या सर्दी से पीड़ित अन्य लोगों के साथ सीधे शारीरिक संपर्क से बचना चाहिए। हम अनुशंसा करते हैं कि आप हमेशा अपने हाथों या पैरों के लिए कीटाणुओं को अपने साथ रखें। इसका उपयोग तुरंत किया जा सकता है जब लोग तत्काल आसपास के क्षेत्र में होते हैं जो ठंड के पहले लक्षण दिखा रहे हैं। सार्वजनिक सुविधाओं में यह सुनिश्चित करना भी महत्वपूर्ण है कि जिन क्षेत्रों में बहुत से कीटाणु हैं, उनसे बचा जाए। उचित सुरक्षात्मक कपड़े पहनना उचित है।