सिकंदर की बीमारी

सिकंदर की बीमारी एक बहुत ही दुर्लभ, घातक स्थिति है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में सफेद पदार्थ को नष्ट कर देती है। वह भी नाम के तहत है अलेक्जेंडर सिंड्रोम, सिकंदर की बीमारी तथा डिस्मिलिनोजेनिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी मालूम।

सिकंदर की बीमारी क्या है?

पैथोलॉजिस्ट विलियम स्टीवर्ट अलेक्जेंडर ने वर्णन किया सिकंदर की बीमारी पहली बार बीमारी के रूप में। यह ल्यूकोडिस्ट्रॉफी रोगों में से एक है। ये आनुवांशिक चयापचय संबंधी रोग हैं जिसमें तंत्रिका तंत्र का सफेद पदार्थ पतित हो जाता है। अलेक्जेंडर सिंड्रोम मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में सफेद पदार्थ को प्रभावित करता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी तंत्रिका तंत्र में उस विशेष ऊतक कोशिकाओं में अन्य ल्यूकोडिस्ट्रॉफी रोगों से भिन्न होती है, एस्ट्रोसाइट्स, रोसेन्थल फाइबर से संक्रमित होती हैं। रोसेन्थल फाइबर कोशिका में कृमि के आकार के समावेश हैं। रोग को चार रूपों में विभाजित किया गया है, जो प्रभावित लोगों की आयु पर निर्भर करता है। शिशु रूप सबसे आम है। यह छोटे बच्चों में होता है। नवजात शिशुओं में नवजात रूप, किशोरों में किशोर रूप और वयस्कों में वयस्क रूप भी है।

कभी-कभी वैज्ञानिक अलेक्जेंडर रोग शब्द का उपयोग केवल शिशु रूप में करते हैं। लड़कों को लड़कियों की तुलना में अक्सर शिशु रूप से पीड़ित होता है। इस बीमारी की दुर्लभता इस तथ्य से दिखाई देती है कि डॉक्टर दुनिया भर में वैज्ञानिक रूप से जांच किए गए रोगियों की संख्या लगभग 150 मानते हैं। 2011 में जर्मनी में केवल 50 साबित मामले थे।

का कारण बनता है

रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन से GFAP प्रोटीन बनाने वाला जीन प्रभावित होता है। यह आमतौर पर अनायास होता है, जिसका अर्थ है कि स्वस्थ माता-पिता के बच्चे भी इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। अनुसंधान से पता चला है कि उत्परिवर्तन मुख्य रूप से पिता के जीन से उत्पन्न होता है। जीन में यह परिवर्तन तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन की ओर कैसे जाता है और मस्तिष्क में विशिष्ट परिवर्तनों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

यह बीमारी उम्र के आधार पर अलग ढंग से प्रकट होती है। शिशु रूप में, मोटर और संवेदी कार्यों में स्पष्ट विकास संबंधी विकार हैं। आंदोलन समन्वय के विकार भी हैं। खोपड़ी के इज़ाफ़ा के अलावा, एक और लक्षण मस्तिष्क की वृद्धि है। प्रभावित होने वालों को निगलने में कठिनाई होती है और वे चंचलता से पीड़ित होते हैं, अर्थात व्यक्तिगत मांसपेशियों या मांसपेशियों के समूहों और दौरे का संकुचन।

नवजात रूप में, समान लक्षण दिखाई देते हैं और बहुत कम समय में खराब हो जाते हैं। किशोर रूप के लक्षण केस-डिपेंडेंट होते हैं। रोग के सभी लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। कभी-कभी किशोर रोगियों में दौरे नहीं पड़ते हैं और वे लोच से पीड़ित नहीं होते हैं। खोपड़ी की वृद्धि, मैक्रोसेफालस के रूप में जाना जाता है, किशोर रोगियों में भी कम बार होता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी के विशिष्ट लक्षण वयस्क रूप में बहुत कम और एक मामूली रूप में होते हैं। हालांकि, डॉक्टरों ने पाया है कि वयस्कों में, ब्रेनस्टेम विनाश से अधिक प्रभावित होता है। वाक् विकार और यूवुला के अनैच्छिक ट्विचिंग हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

सिकंदर की बीमारी एक घातक बीमारी है। यह गंभीर विकलांगता की ओर जाता है और हृदय विफलता में समाप्त होता है। बीमारी का पता चलने के बाद, यह शुरू में एक बायोप्सी के माध्यम से निदान करने के लिए प्रथागत था, एक ऊतक के नमूने को हटाने। मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग को अब किशोर रूप के निदान की जांच के लिए किया जा रहा है।

निदान की पुष्टि के रूप में, मस्तिष्क स्कैन का मूल्यांकन करते समय डॉक्टर चार मानदंडों का उपयोग करते हैं:

• पहला मानदंड मस्तिष्क में केंद्रीय सफेद पदार्थ में परिवर्तन है।
• एक अन्य पुष्टि एक पेरिवेंट्रिकुलर सीम की उपस्थिति है। मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में, स्कैन के एक्सपोजर के प्रकार के आधार पर, गहरे या हल्के क्षेत्रों को दिखाया जाता है कि सामान्य विकास के दौरान इस रंग का उन्नयन नहीं होता है।
• विपरीत मस्तिष्क वाले कुछ मस्तिष्क क्षेत्रों का संवर्धन भी बीमारी का एक संकेत है।
• चौथा मानदंड थैलेमस, मस्तिष्क स्टेम और बेसल गैन्ग्लिया के क्षेत्र में शारीरिक असामान्यताएं हैं, जो मस्तिष्क प्रांतस्था के नीचे स्थित हैं। वयस्कों में, ब्रेन स्टेम और रीढ़ की हड्डी में पहचाने जाने वाले ऊतक शोष और संकेत परिवर्तन अतिरिक्त संकेत हैं।

जटिलताओं

अलेक्जेंडर की बीमारी रोगी के लिए रोजमर्रा की जिंदगी में बहुत गंभीर शिकायतों और जटिलताओं का कारण बनती है। एक नियम के रूप में, विभिन्न मोटर विकार होते हैं, ताकि बच्चे का वनों की कटाई काफी सीमित हो। अलेक्जेंडर की बीमारी द्वारा रोगी के समन्वय और आंदोलन को भी प्रतिबंधित किया जाता है, ताकि मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर भी निर्भर रहें।

इसके अलावा, निगलने और लोच विकसित होने पर असुविधाएं होती हैं। निगलने में कठिनाई भोजन या तरल पदार्थ लेने के लिए भी मुश्किल बना सकती है। यह प्रभावित लोगों के माता-पिता के लिए अलेक्जेंडर की बीमारी से बुरी तरह प्रभावित होने और मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद से पीड़ित होने के लिए असामान्य नहीं है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, भाषा विकार उत्पन्न होते हैं, जिससे बच्चों को धमकाना या चिढ़ना भी हो सकता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी से मरीज के जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से प्रतिबंधित है। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी बीमारी से कम हो जाती है, जिससे प्रभावित व्यक्ति अंततः दिल की विफलता के कारण मर जाता है। बीमारी का इलाज केवल लक्षणों को कम कर सकता है, लेकिन उन्हें पूरी तरह से हल नहीं कर सकता है। इसके अलावा, मनोवैज्ञानिक तनाव से निपटने के लिए रिश्तेदारों या माता-पिता को अक्सर मनोवैज्ञानिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि किशोर बच्चे में विभिन्न क्षेत्रों में विकास संबंधी विकार देखे जाते हैं, तो डॉक्टर से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए। शारीरिक या मानसिक असामान्यताओं की स्थिति में, चिकित्सीय जांच कराना उचित होता है ताकि लक्षणों को स्पष्ट किया जा सके। आंदोलन अनुक्रमों के विकार और अनियमितता, एक पूरे के रूप में मोटर फ़ंक्शन और सेंसरिमोटर फ़ंक्शन की जांच और इलाज किया जाना चाहिए।

यदि, एक ही उम्र के बच्चों के साथ सीधे तुलना में, लोकोमोशन में व्यवहार संबंधी समस्याएं और विसंगतियां हैं, तो चिकित्सा सहायता की आवश्यकता है। चूंकि अलेक्जेंडर की बीमारी घातक है, इसलिए पहले लक्षण और संभावित स्वास्थ्य समस्या के संदेह में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

एक व्यक्तिगत उपचार और चिकित्सा योजना के साथ, मौजूदा लक्षणों का चिकित्सकीय उपचार किया जा सकता है और बीमार व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार किया जा सकता है। भाषण विकारों के मामले में, ऐंठन, एक जब्ती विकार या लोच, एक डॉक्टर की यात्रा आवश्यक है। यदि मांसपेशियों की प्रणाली में असामान्यताएं हैं, तो व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के संकुचन या यदि बढ़े हुए सिर का आकार माना जाता है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

कंकाल प्रणाली की एक ऑप्टिकल ख़ासियत अक्सर एक स्वास्थ्य विकार का संकेत है। इस पर तुरंत डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। स्वैच्छिक आंदोलन के विकार एक मौजूदा बीमारी के लिए आगे संकेत हैं। विशेष रूप से, यूवुला की अनियमितता सिकंदर की बीमारी को इंगित करती है और इसे एक डॉक्टर को प्रस्तुत किया जाना चाहिए।

थेरेपी और उपचार

अलग-अलग आकार अलग-अलग लंबाई और वजन के होते हैं। बीमार शिशु कुछ महीनों के बाद मर जाते हैं। वयस्क, बच्चे और किशोर वर्षों तक इस बीमारी के साथ रह सकते हैं। शिशु रूप छह महीने और एक वर्ष की आयु के बीच पहला लक्षण दिखाता है। शिशु रूप के विपरीत, अन्य लड़के और लड़कियों में समान रूप से दिखाई देते हैं। किशोर संस्करण जीवन के पहले या दूसरे दशक में शुरू होता है। 20 और 45 की उम्र के बीच वयस्क रूप टूट जाता है।

कोई इलाज नहीं है और चिकित्सा संभव नहीं है। उपचार केवल सिकंदर की बीमारी के लक्षणों को कम करने या इलाज करने की कोशिश करता है। यह मिरगी-रोधी दवाओं, एंटीस्पाजिटिक्स या एंटीस्पास्मोडिक और दर्द निवारक दवाओं के साथ किया जाता है। बीमारी के साथ जुड़े निगलने में कठिनाई के कारण भोजन खाने में कठिनाई कुछ रोगियों में गैस्ट्रिक ट्यूब के सम्मिलन की आवश्यकता होती है।

आगे के उपाय फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा हैं। फिजियोथेरेपी अंगों की ऐंठन से राहत देता है। किसी भी मामले में, न केवल रोगी उपचार प्राप्त कर रहा है, प्रभावित परिवार के सदस्यों को भी सहायक सलाह की आवश्यकता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

अलेक्जेंडर की बीमारी का पूर्वानुमान आम तौर पर खराब है। शोध की वर्तमान स्थिति के अनुसार, एक इलाज को बाहर रखा गया है। प्रभावित बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले दस वर्षों के भीतर मर जाते हैं। बीमार व्यक्ति का विशिष्ट रोग का निदान मुख्य रूप से रोग की उम्र और उम्र पर निर्भर करता है।

अलेक्जेंडर की बीमारी के फैलने के बाद, कुछ महीनों से लेकर वर्षों तक गंभीर कई विकलांगताएं होती हैं, जिससे हृदय विफलता से मृत्यु हो जाती है। रोग नवजात रूप में सबसे तेजी से बढ़ता है। प्रभावित बच्चे आमतौर पर शैशवावस्था में मर जाते हैं। अलेक्जेंडर की बीमारी का किशोर रूप कुछ मामूली है। न्यूरोलॉजिकल घाटे केवल बहुत बाद में दिखाई देते हैं। बरामदगी और चंचलता जैसे लक्षण भी इस रूप में बहुत बाद में होते हैं या बिल्कुल नहीं होते हैं। लंबी अवधि में, रोग इस तरह के पाठ्यक्रम के साथ भी रोगी की मृत्यु की ओर जाता है।

अलेक्जेंडर रोग के वयस्क रूप के पूर्वानुमान के बारे में कोई विशेष बयान नहीं दिया जा सकता है। एक नियम के रूप में, यह बचपन में बीमारी के रूपों की तुलना में बहुत मामूली है। शुरू में केवल अल्पकालिक हानि जैसे निगलने और भाषण विकार के साथ अक्सर दीर्घकालिक पाठ्यक्रम होते हैं।

निवारण

चूंकि ज्यादातर सहज परिवर्तन सिकंदर की बीमारी के लिए जिम्मेदार है, इसलिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। वैज्ञानिक मान्यताओं के अनुसार, इस उत्परिवर्तन से प्रभावित बच्चों के माता-पिता के एक और बच्चा होने की संभावना एक प्रतिशत है। फिर भी, यदि रोग परिवार में होता है, तो डॉक्टर आनुवांशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान की सलाह देते हैं।

चिंता

अलेक्जेंडर की बीमारी एक लाइलाज बीमारी है जो आमतौर पर घातक होती है। अनुवर्ती देखभाल बच्चे के मरने के बाद शेष परिवार के सदस्यों की देखभाल करने पर केंद्रित है। डॉक्टर एक उपयुक्त चिकित्सक और एक स्व-सहायता समूह के साथ संपर्क स्थापित करता है। जीवन की गुणवत्ता को पुनः प्राप्त करने के लिए दुःख को संसाधित करना महत्वपूर्ण है। बीमारी को समझना भी यहाँ महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, व्यायाम और आराम जैसे सामान्य उपाय आघात से निपटने में मदद करेंगे। इनमें से कौन सा व्यक्ति के लिए उपयोगी है विस्तार से जिम्मेदार चिकित्सक के साथ चर्चा की जानी चाहिए। शब्द के सही अर्थों में aftercare सिकंदर की बीमारी के लिए मौजूद नहीं है। यदि माता-पिता एक और बच्चा पैदा करने का फैसला करते हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग दूसरे बच्चे में बीमारी के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है। बाद के परामर्श के हिस्से के रूप में, विकल्पों की चर्चा माता-पिता के साथ की जाती है। यदि बीमारी का उच्च जोखिम है, तो एक नई गर्भावस्था का कोई मतलब नहीं है। यदि जोखिम कम है, तो माता-पिता को भी बारीकी से देखा जाना चाहिए।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

अलेक्जेंडर की बीमारी एक गंभीर बीमारी है जिसका इलाज यथोचित नहीं किया जा सकता है। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को प्रारंभिक अवस्था में चिकित्सीय सहायता लेनी चाहिए। प्रभावित माता-पिता के लिए एक स्वयं सहायता समूह में, रिश्तेदारों ने बीमारी से निपटने और ज्यादातर नकारात्मक पाठ्यक्रम से निपटने के लिए सीखा।

साथ में एक महत्वपूर्ण उपाय फिजियोथेरेपी उपचार है जिसे माता-पिता घर पर जारी रख सकते हैं। फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक चिकित्सा लक्षणों को हल नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, शारीरिक व्यायाम और समर्थन बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाते हैं। डॉक्टर द्वारा करीबी निगरानी बस के रूप में महत्वपूर्ण है। माता-पिता को किसी भी असामान्य लक्षणों पर भी ध्यान देना चाहिए और, यदि संदेह है, तो आपातकालीन चिकित्सा सेवाओं को कॉल करें। अलेक्जेंडर की बीमारी के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, एक भाषण चिकित्सक और अन्य विशेषज्ञों के साथ नियुक्तियों का आयोजन किया जाना चाहिए और आवश्यक सहायक उपकरण खरीदे जाने चाहिए।

अलेक्जेंडर की बीमारी के वयस्क रूप से पीड़ित लोगों को एक मनोवैज्ञानिक को भी देखना चाहिए। शुरुआत में, व्यायाम और आहार उपाय रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। यदि परिवार में बीमारी होती है तो आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।